Ventriculomégalies fœtales, définitions, seuils et épidémiologie

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Le fonctionnement du liquide céphalo-rachidien

Le système nerveux central est enveloppé par les méninges qui sont constituées de différentes couches. De l’extérieur vers l’intérieur, il y a la dure-mère, l’arachnoïde et la pie mère. Le LCR circule entre la pie mère et l’arachnoïde. Il circule entre l’extérieur et l’intérieur du SNC par l’intermédiaire des ventricules. Son objectif est de maintenir un environnement physico-chimique constant pour permettre au SNC de fonctionner correctement. Le LCR est produit principalement au niveau des plexus choroïdes qui en régulent la fabrication. Les villosités arachnoïdiennes ont pour rôle de résorber le LCR. En moyenne le LCR est renouvelé trois fois par jour. [7] [8]

Ventriculomégalies fœtales, définitions, seuils et épidémiologie.

Une VM cérébrale fœtale se définit par une taille anormalement augmentée d’un ou des ventricules cérébraux latéraux du fœtus. Le seuil fixé concernant la largueur de l’atrium ventriculaire est de 10 mm, soit 4 déviations standards (DS) au-dessus de la moyenne. Dans la littérature, le terme de ventriculomégalie peut être remplacé par : « dilation ventriculaire cérébrale » ou « hydrocéphalie ». La mesure des ventricules doit être effectuée au niveau de la largeur du carrefour du ventricule latéral, en coupe axiale, tangentielle au plexus choroïde et perpendiculairement à la paroi ventriculaire (Cf figure 2). Pour obtenir une mesure la plus précise possible, le positionnement de la sonde d’échographie est fondamental. La mesure doit être effectuée idéalement au niveau du sillon occipital interne, perpendiculaire à l’axe de la corne postérieure et le plexus doit occuper toute la largeur de la région de l’atrium (Cf figure 3). [4] [9]
Pour analyser la mesure réalisée, le score de Guibaud permet d’interpréter la qualité de la mesure prise (Cf tableau 1). Si le score obtenu est inférieur à cinq, la réalisation d’une nouvelle mesure est nécessaire. Cette méthode standardisée de mesure a l’avantage de diminuer les faux positifs en cas de VM limite. [9]

Principales étiologies de ventriculomégalies

Un grand nombre de pathologies sont responsables de VM notamment :
– Les malformations du système nerveux central (défaut de fermeture du tube neural, anomalies de la ligne médiane, de la fosse postérieure, des hémisphères cérébraux) ;
– Les phénomènes clastiques pouvant être d’origine ischémique, hémorragique ou infectieuse ;
– Les processus expansifs, tumoraux ou non ;
– Les syndromes polymalformatifs ;
– Les maladies génétiques, d’origine chromosomique ou génique. [4]
L’origine des VM est extrêmement variée, par conséquent, la découverte en anténatal d’une dilatation ventriculaire doit amener à rechercher l’étiologie, ainsi que l’existence ou non de malformations associées. Cependant, dans un grand nombre de cas, la ventriculomégalie est  idiopathique. Une VM est considérée comme isolée après exclusion de toute anomalie morphologique ou biologique associée. [4]

Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) se définit comme une assemblée de praticien avec des compétences cliniques et biologiques dans les différents domaines du diagnostic prénatal. [4] [12]
Les CPDPN ont été mis en place par la loi de bioéthique de 1994 et fonctionnent activement depuis 1999. Pour créer un CPDPN, il est nécessaire de constituer un dossier à transmettre à l’agence de biomédecine (ABM) qui délivre une autorisation d’exercer valable cinq ans. La constitution est réglementée, notamment concernant l’équipe pluridisciplinaire, qui doit être composée de plusieurs praticiens dont – obligatoirement – un gynécologue-obstétricien, un échographiste, un pédiatre en néonatalogie et un généticien. D’autres professionnels sont également présents en fonction des pathologies fœtales (spécialités médicales ou chirurgicales, psychologues, fœtopathologistes, radiologues…). [4] [12]
Les missions du CPDPN sont les suivantes :
– Permettre un accès équitable à l’ensemble des activités de diagnostic prénatal ;
– Donner des avis et des conseils concernant le diagnostic, la thérapeutique et le pronostic en cas de suspicion d’anomalie embryonnaire ou fœtale ;
– Poser les indications de recourir au diagnostic prénatal ;
– Déterminer la prise en charge de la grossesse et de l’enfant à naître en cas de pathologie ;
– Apporter une expertise dans une pathologie ;
– Poser les indications de diagnostic biologique ou d’imagerie ;
– Examiner toute demande d’interruption médicale de grossesse (IMG). [4] [12]
Pour avoir recours à une IMG, la patiente doit formuler explicitement la demande, puis un dossier est constitué, exposant les informations de la pathologie en se basant sur l’imagerie, la clinique et/ou la biologie. Le dossier est présenté lors d’une réunion du CPDPN. L’acceptation d’une IMG doit répondre au critère suivant : « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». [4] [12] [13]
Une étude rétrospective chinoise réalisée entre 2004 et 2013 avait pour objectif d’étudier l’issue de la grossesse et le pronostic des fœtus lorsqu’un diagnostic de VM avait été effectué. Deux cents quarante et un (241) fœtus étaient inclus dans l’étude. Parmi les fœtus pour lesquels une IMG était réalisée, une différence significative était démontrée en fonction des classes de ventriculomégalie. Le taux d’IMG était inférieur pour les VM minime. En revanche, aucune différence n’était démontrée entre le groupe modéré et sévère. [14]

Examens complémentaires et suivi

Lors de la découverte d’une dilatation ventriculaire, plusieurs examens sont recommandés. L’objectif est de rechercher une étiologie à la ventriculomégalie permettant de préciser le pronostic et le suivi à mettre en place (ante et post natal). Certains de ces examens peuvent être réalisés dès la découverte de la dilation lors de l’échographie, et d’autres seront sur avis du CPDPN. [4] [12]

Échographie de référence

Après la découverte d’une ventriculomégalie durant l’échographie de dépistage, une confirmation échographique sera nécessaire. La réalisation de celle-ci sera effectuée par un médecin échographiste référent en lien avec un centre pluridisciplinaire de diagnostic anténatal. Une étude anatomique est indiquée, permettant une analyse précise des caractéristiques de la ventriculomégalie, l’étude du système nerveux central, la recherche de malformations associées (cérébrales ou extra-cérébrales), l’étude du retentissement de la ventriculomégalie sur le bien-être fœtal (recherche des mouvements actif fœtaux), recherche de signes fonctionnels évocateurs d’une atteinte neurologique du fœtus (arthrogrypose, immobilité fœtale, hydramnios). [4] [12]
Dès la réalisation de l’échographie, des mécanismes responsables de la VM peuvent être évoqués comme un profil obstructif ou clastique devant des signes échographiques évocateurs. La recherche d’un profil obstructif est permise par l’analyse du périmètre crânien et de la cavité septale. [4]

Prélèvement sanguin maternel

La réalisation d’un prélèvement biologique maternel est indiquée dès la découverte de la VM fœtale comprenant des tests sérologiques à la recherche des principales maladies infectieuses transmissibles au fœtus notamment le cytomégalovirus (CMV), la toxoplasmose, un test de Kleihauer à la recherche d’une hémorragie fœtale, la recherche d’anomalies de la coagulation, un contexte d’allo-immunisation plaquettaire. [4]

L’amniocentèse

L’amniocentèse est un geste invasif qui se réalise par voie abdominale sous contrôle échographique permettant de prélever du liquide amniotique qui contient des cellules fœtales. Diverses études peuvent être effectuées : la réalisation d’un caryotype, d’une CGH-array, une recherche infectieuse (rubéole, toxoplasmose…). Dans le contexte de VM, l’amniocentèse est proposée à la recherche d’une anomalie chromosomique (aneuploïdie, trisomie 21 par exemple), génique ou infectieuse. [4]

L’imagerie par résonance magnétique

D’après les recommandations de la HAS de 2004, la réalisation d’une Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) cérébrale fœtale est recommandée pour les VM modérées et sévères, afin de préciser l’étiologie, ou le caractère évolutif (Cf figure 4). Cet examen est réalisé après concertation entre le médecin demandeur et un ou plusieurs professionnels du CPDPN. L’IRM se réalise préférentiellement entre la 28ème et la 32ème SA pour une meilleure analyse de la gyration cérébrale.
Cet examen est utile dans la recherche de malformations cérébrales associées. Dans 10% des cas, elle permet de détecter des anomalies cérébrales. L’absence d’anomalies associées à la VM lors de l’IRM est un élément à considérer comme de bon pronostic. Dans la majorité des cas, la réalisation d’une IRM suffit pour apporter les informations nécessaires. Cependant, l’examen peut être renouvelé plus tardivement en cas de doute sur l’interprétation. Il permettra notamment au CPDPN de préciser le pronostic neurologique. [4] [15] [16]
Une revue de la littérature avait été réalisée, elle regroupait 16 études, collectant des données de 1159 fœtus. Le but était de recenser le nombre d’anomalies cérébrales détectées par l’IRM lorsque que l’examen échographique indiquait une VM comme isolée, de minime à modérée. Parmi les fœtus pour lesquels un diagnostic prénatal de ventriculomégalie isolé était posé à l’échographie, 8,6% d’entre eux présentaient des anomalies associées à la naissance ou à l’autopsie. En cas de réalisation d’une IRM en prénatale, des anomalies cérébrales détectées seulement à la naissance étaient observé dans seulement 0,9% des cas. [15]

Consultations spécialisées

Un avis neuropédiatrique anténatal s’avère nécessaire pour informer la patiente, ou le couple, des données recueillies et du pronostic neurologique fœtal, néonatal ou à moyen terme, ainsi que la conduite à tenir en post-natale. D’autres spécialistes peuvent être sollicités en fonction du contexte dont notamment le généticien ou le psychologue. [4]

Suivi

D’après les recommandations de la HAS de 2004, le suivi de la femme enceinte doit être multidisciplinaire : entre la sage-femme et/ou l’obstétricien, et le centre pluridisciplinaire de diagnostic anténatal. Le suivi mis en place a pour but :
– De confirmer ou non le caractère isolé de la ventriculomégalie, et son évolutivité ;
– De préciser le diagnostic et le pronostic ;
– D’organiser le suivi post-natal ;
– De répondre aux attentes des futurs parents ;
– De préciser le pronostic pour les éventuelles grossesses futures. [4]
Le suivi proposé aux couples est le suivant :
– Surveillance échographique toutes les 2 à 4 semaines, cette surveillance étant réévaluée en fonction de l’évolution de la ventriculomégalie et de l’avis du CPDPN ;
– Une ou plusieurs consultations avec un neuropédiatre, généticien, psychologue, radio-pédiatre…
– Une IRM fœtale
– En cas d’IMG ou de mort fœtale in utéro (MFIU) : réalisation d’un examen neuro-foeto pathologique. [4]
Dans une étude parue en 2017 : une fois le diagnostic de VM posé, environ 55% restaient stables, 15% progressaient et 35% régressaient. En cas de progression, 66,7% des patients présentaient des anomalies en postnatales (seulement 15,6% si stable pendant la grossesse). [17]

Chirurgie fœtale

Une chirurgie fœtale pourrait se discuter lorsque l’origine de la VM est un excès de liquide céphalo rachidien (LCR) par obstruction. Le but de cette intervention est de détourner le LCR en excès, afin d’être déversé dans liquide amniotique. Les résultats étaient concluants chez les animaux avec notamment une amélioration sur le plan moteur par rapport aux témoins. A la suite du succès sur le modèle animal, des essais sur les humains ont été réalisés, cela consistait à détourner à un stade précoce le LCR afin d’éviter des lésions cérébrales irréversibles. L’objectif était de diminuer la pression intracrânienne, en réduisant la taille des ventricules, et ainsi laisser la place suffisante au cerveau pour son développement. Actuellement, les résultats chez les fœtus ne sont pas concluants : il n’y a pas de bénéfice démontré sur le développement psychomoteur et neurologique des enfants, aussi, on note la présence de nombreuses complications (infection, hémorragie, rupture utérine…). Cette technique n’est pas, à l’heure actuelle, une pratique courante. De nouvelles études sont nécessaires pour étudier la faisabilité et évaluer l’éventuel bénéfice sur le pronostic neuro-développemental. [17]

Prise en charge à la naissance

A la naissance, l’examen consiste à vérifier l’absence de signes d’hydrocéphalie et d’anomalies  associées. Une surveillance régulière de la mesure du périmètre crânien est instaurée. Après la naissance, la ventriculomégalie peut s’aggraver et entrainer une brusque augmentation de la pression intracrânienne. L’examen neurologique néonatal est également important (tonus, réflexes archaïques…). Dans les situations de VM modérées à sévères, syndromiques ou symptomatiques, une surveillance en soins intensifs néonatal peut être recommandée pour surveiller l’augmentation de la pression intracrânienne et le retentissement neurologique (signes d’hypertension intracrânienne : trouble de la conscience, vomissements, intolérance alimentaire, yeux en coucher de soleil, élargissement des sutures, fontanelle bombée, apnée). Une intervention chirurgicale pour dériver l’excès de liquide céphalorachidien est possible en cas de signes d’hypertension intracrânienne. [4] [17]
Le suivi post-natal neuro-développemental de l’enfant est indispensable jusqu’à l’âge scolaire, soit à l’aide d’un réseau de suivi d’enfants vulnérables sur le plan neurologiques, soit par un neuropédiatre, afin de dépister précocement les retards neurologiques et psychomoteurs pour les prendre en charge de manière adaptés. [4]

Pronostic

Les critères de pronostic prennent en compte les caractéristiques de la ventriculomégalie avec notamment le caractère isolé ou non, la taille des ventricules, l’évolutivité, le caractère uni ou bilatéral, la cinétique de croissance du périmètre crânien. [4]
Les fœtus porteurs d’une ventriculomégalie isolée ont un meilleur développement psychomoteur et cognitif que les enfants où une anomalie associée est diagnostiquée. Une accélération de la croissance du périmètre crânien est un élément de mauvais pronostic. Un périmètre crânien augmenté avec une estimation supérieure au 95ème percentile par rapport à l’AG est un facteur de mauvais pronostic Les infections in utero sont également plus fréquemment responsables d’une ventriculomégalie importante. [4] [14]
Au-delà de 15 millimètres (définissant une VM sévère), le pronostic neurologique est étiqueté comme plutôt défavorable. Les ventriculomégalies mineures isolées sont plutôt à considérer comme de bon pronostic pour le développement futur de l’enfant. La difficulté est d’identifier l’origine de la VM, à savoir, si cela est pathologique ou est à considérer comme une variation de la normale de la largeur des ventricules. Dans le cas de VM minime ou modérée isolée, un retard de développement sera présent chez 8% des enfants. En revanche, si elle est sévère et même isolée, un neuro-développement anormal sera présent chez seulement 92 à 95% des enfants. [4]
A taille égale, le pronostic neurologique est meilleur dans les ventriculomégalies unilatérales versus les formes bilatérales. Dans la moitié des cas, les formes unilatérales régressent en fin de grossesse ou après la naissance. [4]
En 2019, un article relatait une étude prospective monocentrique portant sur 97 fœtus. Parmi ces fœtus, 34 étaient touchés par une VM bilatérale, avec le côté gauche significativement plus touché que le droit. En effet, c’est également une information qui est retrouvée dans la littérature sans qu’une explication ne soit fournie. [3] [18] [19]
Une méta-analyse regroupait 11 études publiées entre 1999 et 2017, comprenant au total 110 fœtus atteints d’une VM sévère, bilatérale, et considérée comme isolée pendant la grossesse. Le taux de décès in utéro était de 12%. Parmi les survivants, 42% ne présentaient aucune incapacité. Cependant 18,6% présentaient un handicap léger ou modéré (motrice ou neurosensorielle), et 39,6% un handicap sévère.
Chez 9,5% de ces nouveau-nés, des anomalies associées étaient diagnostiquées à la naissance. Tous ces nouveau-nés présentaient une incapacité motrice ou neurosensorielle. [20]
Concernant l’évolutivité de la ventriculomégalie, les formes résolutives semblent de meilleur pronostic. Dans les VM modérées unilatérales, 50% régressent soit en fin de grossesse, soit après la naissance. Le pronostic d’une ventriculomégalie modérée et isolée qui reste stable tout au long de la grossesse est moins sévère qu’une ventriculomégalie initialement identique mais évolutive. Les ventriculomégalies minimes ont tendance à régresser spontanément au cours de la grossesse. La majorité des ventriculomégalies resteront stables pendant le suivi anténatal. [3]

L’objectif du mémoire

L’objectif de ce travail de recherche était de réaliser un état des lieux des caractéristiques des ventriculomégalies par l’intermédiaire d’une étude monocentrique de dossiers au sein du Centre Hospitalier Universitaire de Caen. Ce recensement permettait d’identifier les caractéristiques des ventriculomégalies, d’aborder la prise en charge ante et post-natale, l’issue de la grossesse. De plus, l’évolution de la ventriculomégalie au cours de la grossesse était étudiée ainsi que la présence ou non de malformations associées.
Les hypothèses dégagées étaient les suivantes :
– Les ventriculomégalies étaient principalement isolées à l’échographie.
– Les dilations ventriculaires minimes représentaient une majorité des ventriculomégalies.
– Les ventriculomégalies étaient plus sévères dans un contexte de malformations associées.
– L’IRM permettait d’apporter des informations complémentaires à l’échographie notamment dans la recherche de malformations cérébrales associées.
– L’interruption médicale de grossesse concernait majoritairement les ventriculomégalies sévères.

Matériel et méthode

Type d’étude

L’étude réalisée était une analyse rétrospective monocentrique au Centre Hospitalier Universitaire de Caen au sein du pôle Femme Mère Enfant.

Population

La population étudiée couvrait l’ensemble des fœtus nés entre le 1er janvier 2015 et le 31 décembre 2019, dont le diagnostic de ventriculomégalie était réalisé en anténatal, sur l’une des échographies par un échographiste référent du CPDPN.

Recueil de données

Après avoir sollicité l’avis et avoir reçu l’accord favorable du Comité de Protection des Personnes (cf. annexe) via le guichet d’orientation de l’Université de Caen, le travail de recherche avait débuté.
Une requête croisée était réalisée dans le but d’inclure le maximum de cas correspondant à l’objectif de l’étude. Pour ce faire, une première requête était effectuée par l’intermédiaire des données rétrospectives de génétique du CHU de Caen. Puis, une seconde était effectuée sur les données rétrospectives du service de radiologie.
A l’issu de la collecte de cet ensemble de données, différentes variables étaient étudiées :
– L’âge gestationnel (AG) au moment du diagnostic ;
– La taille des ventricules mesurée par une échographie de référence ;
– Le caractère isolé à l’échographie ;
– La réalisation d’une IRM ;
– L’analyse du type de ventriculomégalie :
o Minime 10 < 12mm, modérée 12 < 15mm, sévère >15mm
o Uni ou bilatérale
o Anomalies cérébrales associées
– L’avis d’un neuropédiatre ;
– L’avis du CPDPN ;
– Interruption médicale de grossesse ;
– L’évolution de la ventriculomégalie : o Régression
o Stable
o Progression
– Accouchement à terme ou prématuré ;
– Accouchement inborn (Chu de Caen) ;
– La réalisation d’une échographie trans-fontanellaire (ETF) en post-natal ;
– Suivi par un neuropédiatre en post-natal.
Les données étaient extraites par l’intermédiaire des logiciels Viewpoint 5 et 4D obstétrique.

Analyses statistiques

Les données extraites des dossiers étaient enregistrées et exploitées à l’aide du logiciel Microsoft Excel et JASP. Une analyse descriptive de la population étudiée et des variables était effectuée. Les comparaisons entre les groupes indépendants concernant les variables qualitatives étaient réalisées par le test de Chi2 ou par le test de Fisher selon le respect des conditions de validité. Les comparaisons entre les groupes appariés concernant les variables qualitatives étaient effectuées par le test de Mc Nemar.
Le seuil de significativité était de 5% ainsi la p-value était significative lorsque la valeur était inférieure à 0,05.

Table des matières

1 Introduction
1.1 Généralités
1.2 Le développement du système nerveux central et des ventricules
1.2.1 Généralités sur le développement du système nerveux central
1.2.2 Le système ventriculaire
1.2.3 Le fonctionnement du liquide céphalo-rachidien
1.3 Ventriculomégalies fœtales, définitions, seuils et épidémiologie
1.4 Principales étiologies de ventriculomégalies
1.5 Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
1.6 Examens complémentaires et suivi
1.6.1 Échographie de référence
1.6.2 Prélèvement sanguin maternel
1.6.3 L’amniocentèse
1.6.4 L’imagerie par résonance magnétique
1.6.5 Consultations spécialisées
1.6.6 Suivi
1.6.7 Chirurgie fœtale
1.6.8 Prise en charge à la naissance
1.7 Pronostic
1.8 L’objectif du mémoire
2 Matériel et méthode
2.1 Type d’étude
2.2 Population
2.3 Recueil de données
2.4 Analyses statistiques
3 Résultats
3.1 Age gestationnel au moment du diagnostic
3.2 Analyse du type de ventriculomégalie
3.2.1 Taille des ventricules
3.2.2 Le caractère uni ou bilatéral
3.3 Échographie de référence
3.4 Étiologies
3.5 Réalisation d’une IRM
3.6 Réalisation d’une amniocentèse
3.7 Avis neuropédiatre
3.8 Avis du CPDPN
3.9 Le nombre d’IMG
3.10 Évolution de la ventriculomégalie
3.11 Accouchement
3.12 Suivi post-natal
3.12.1 Réalisation d’une échographie trans-fontanellaire en post-natal
3.12.2 Suivi par un neuropédiatre
4 Analyse et discussion
4.1 Les points forts et les limites de l’étude
4.1.1 Les points forts
4.1.2 Les points faibles
4.2 Analyse et discussion
4.2.1 L’incidence des ventriculomégalie
4.2.2 Les caractéristiques des ventriculomégalies
4.2.3 Les étiologies
4.2.4 L’interruption médicale de grossesse
4.2.5 La prise en charge post-natal
5 Conclusion
Références bibliographiques

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