Soutenance mémoire
L’hémoglobine humaine est constituée de quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux, constituants la globine. Chacune de ces chaînes protéiques dites de type α et β est pelotonnée sur elle-même et forme 8 segments hélicoïdaux notés de A à H ; elles ménagent entre les hélices E et F, une poche destinée à recevoir un pigment appelé hème [1]. La synthèse des chaînes constituant la globine est précoce dans la vie et obéit à une cinétique particulière [chatpfe.com] commandée par des gènes de type α pour les chaînes de type α (ζ1, ζ2, α1, α2) et type β pour les chaînes de type β (ε, Gγ, Aγ, δ, β). Les gènes qui codent pour les chaînes α sont au nombre de quatre ; ceux qui codent pour les chaînes γ sont au nombre de deux (Gγ et Aγ). Ainsi la période embryonnaire est caractérisée par trois types d’hémoglobines: les hémoglobines Gowers I et II et l’hémoglobine Portland. Durant la période fœtale, on observe une synthèse plus importante d’hémoglobine fœtale HbF (α2 Ɣ2) . C’est à partir de ce moment que commence la synthèse des hémoglobines A1 (α2 β2) hémoglobine adulte majeure et A2 (α2 δ2) ou hémoglobine adulte mineure. Après la naissance on trouve les hémoglobines A1, A2, F, et glyquée. La formule hémoglobinique de l’adulte est atteinte 6 mois après la naissance avec les proportions suivantes définies par les techniques densitométriques : Hb A1= 76- 97%, Hb A2= 2- 3,5%, Hb F ≤ 1%, Hb glyquée = traces [3, 4].
Des mutations ou délétions au niveau de ces gènes peuvent conduire à des syndromes thalassémiques associées ou non à des manifestations cliniques [5]. Les α thalassémies sont plus souvent secondaires à des délétions chromosomiques ; elles sont incompatibles avec la vie lorsque la délétion concerne les 4 gènes α, elles entraînent une anémie modérée lorsque deux ou trois gènes sont touchés par la délétion et restent asymptomatiques lorsque seulement un gène est delété. Les β thalassémies sont la conséquence de mutations ou plus rarement de délétions chromosomiques [6, 7]. En l’absence de données de biologie moléculaire, les syndromes thalassémiques sont caractérisés en pratique, à partir de paramètres biologiques essentiels à savoir les fractions hémoglobiniques F, A2 et A1, le statut martial, les constantes érythrocytaires et le taux d’hémoglobine de l’individu. Les β thalassémies sont caractérisées par une augmentation du taux des fractions F et A2 de l’hémoglobine alors que les α thalassémies se caractérisent par une baisse du taux d’hémoglobine A2. Le taux d’hémoglobine F comme celui de l’hémoglobine A2 peuvent toutefois être modifiés au cours de pathologies diverses ou d’états physiologiques comme la carence martiale, l’hémolyse, la drépanocytose, les hémoglobinopathies par l’hémoglobine instable, l’érythropoïèse accrue, la grossesse, les sorties d’aplasies médullaires, les suites de greffe de moelle osseuse, les récupérations d’érythroblastopénies transitoires, les hémopathies malignes, l’insuffisance médullaire globale, la Leucémie myéloïde chronique, la maladie de Fanconi ou de Backfan-Damond, le syndrome myélomonocytaire de l’enfant, les syndromes préleucemiques , les hémorragies aiguës; la persistance héréditaire de la synthèse de l’hémoglobine fœtale s’accompagne d’un taux d’hémoglobine F élevé variant entre 1 et 35% selon les mutations [8,9]. Après migration en pH alcalin, technique utilisée plus couramment jusqu’à une période récente, le taux d’hémoglobine A2 n’est pas évaluable chez le sujet ayant l’hémoglobine C, à cause de sa co-migration avec cette hémoglobine. De ce fait les complications spécifiques à l’association hémoglobine C et thalassémie sont peu décrites. Le système Capillarys est un système qui permet en routine, de séparer l’hémoglobine A2 de l’hémoglobine C et de les quantifier. Il nous a paru intéressant de déterminer par cette technique d’électrophorèse utilisée dans plusieurs laboratoires à Bamako, les valeurs de référence de l’hémoglobine A2 permettant à long terme de caractériser les syndromes thalassémiques dans notre contexte quelques soit le phénotype hémoglobine de l’individu [chatpfe.com].
Description des sites de recrutement
Description du service de pédiatrie du CHU-Gabriel TOURE
Le service de pédiatrie est situé au sein du CHU-GT qui est sur la rive gauche du fleuve Niger, dans la ville de Bamako la capitale du Mali. Ce service est dirigé par deux Professeurs de pédiatrie assisté par un maître de conférence chef de service, deux maîtres assistants, cinq médecins pédiatres, deux médecins généralistes, vingt huit médecins en cours de spécialisation, neuf techniciens supérieurs de santé, dix neuf techniciens de santé, douze aides soignants et quatre manœuvres. Il s’agit d’un service de troisième niveau de référence de la pyramide sanitaire au Mali qui reçoit les enfants des communes II et III essentiellement avec environs 50 000 consultations annuelles. Ces deux communes ont respectivement 159 805 et 128 872 habitants environs. Le département de pédiatrie est divisé en deux parties :
– A l’étage :
• L’oncologie pédiatrique : comprend 10 salles climatisées dont chacune dispose d’un lit réservé à l’hospitalisation des enfants cancéreux. Une salle de consultation Une salle de soins La pédiatrie IV : comprend 4 grandes salles dont chacune dispose de 4 lits réservés à l’hospitalisation des enfants de 2 ans.
• L’unité de réanimation et de néonatologie : comprend 4 salles d’hospitalisations :
Une salle pour les nouveaux instables ;
Une salle pour les nouveaux prématurés instables ;
Une salle pour les nouveaux stables ;
Une salle pour les prématurés stables ;
Une salle de surveillance régulière ;
Une salle d’observation des nouveaux vus au cours de la permanence et de garde dont
l’état ne nécessite pas une hospitalisation ;
Une salle d’observation des bébés kangourou.
• Une unité kangourou : composée de
2 salles d’hospitalisation ;
Une salle de consultation.
L’unité kangourou a pour but le suivi de l’enfant prématuré.
• Six (6) salles d’hospitalisations V.I.P
– En bas de l’étage :
Le service de pédiatrie I : composée de :
Trois (3) salles d’hospitalisations comportant chacune huit (8) lits ;
Une salle de soins.
• Le service de pédiatrie II : composée de :
Trois(3) salles d’hospitalisations comportant chacune huit (8) lits,
Une d’observation,
Une boxe de consultation des urgences,
Une occupée par le CVD,
Une occupée par le DEAP.
• Le service des urgences pédiatriques : composée de
Une salle d’hospitalisation comprend :
Trois (3) salles reparties comme suite :
Une salle pour les grands enfants ;
Deux (2) salles pour les nourrissons ;
Une salle de consultation des urgences ;
Une salle de soins des malades vus aux urgences
Une unité de nutrition ;
Une unité de P.T.M.E ;
Une salle de consultation de la drépanocytose ;
Une salle de consultation de l’oncologie pédiatrique ;
Une salle de perfusion et
Une unité V.I.H .
Description du service de pédiatrie du CHME le Luxembourg
Il est situé au sein du CHME le Luxembourg dans le quartier Hamdallaye de Bamako. Il est dirigé par un médecin pédiatre assisté des étudiants en année de thèse, des infirmiers et aides soignants. Ce service est sollicité par les populations de Lafiabougou et Hamdallaye. Il est composé de cinq salles, de la salle 20 à 24. Chacune de ces salles comprend deux lits ; en plus des lits la salle 21 comprend également deux berceaux.
Description du laboratoire de biologie clinique de la FMPOS
Le laboratoire de biologie clinique est situé au sein de la FMPOS. Il assure la formation pratique des étudiants de la dite faculté. Il apporte un appui aux structures sanitaires dans le diagnostic et le suivi des malades du Mali ; il fait à ce titre des activités d’hématologie de routine et de cytologie spécialisée. Le laboratoire est dirigé par un professeur titulaire d’hématologie assisté par un Maître de conférence en hématologie biologique, un Maître assistant en hématologie biologique et un assistant en hématologie clinique. Le plateau technique est composé de :
Deux microscopes optiques Leica DM 2000,
Un microscope optique Leitz LABORLUX S,
Un bain marie Fisher Scientific,
Un ABX micros 60 18 parmt,
Un Citadel 1000®,
Une cyto-centrifugeuse SHANDON,
Une centrifugeuse KOKUSAN,
Deux séchoirs électroniques (memmert et JOUAN Iso 9001),
Une balance analytique type Voyager,
Un agitateur type VORTEX-GENIE,
Un Option 4 plus Biomérieux,
Un Protofluor-Z,
Un réfrigérateur ARISTON,
Un réfrigérateur ARTHUR MARTIN,
Un réfrigérateur Brandt,
Un congélateur Ultima II (REVCO),
Trois ordinateurs.
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Table des matières
INTRODUCTION
OBJECTIFS
MATERIELS ET METHODES
RESULTATS
COMMENTAIRES ET DISCUSSION
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
RESUME
FICHE SIGNALITIQUE
ANNEXES
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