Soutenance mémoire
Les médecins généralistes sont confrontés à de nombreuses interrogations de certains de leurs patients, concernant le développement de leur enfant. Ils sont souvent le premier recours de ces familles. Le médecin généraliste a donc le privilège mais également la responsabilité de repérer et d’organiser le diagnostic et la prise en charge d’enfants atteints de troubles du neurodéveloppement dont les Troubles du Spectre Autistique. Lors des études médicales, les médecins sont très peu formés sur l’autisme. Ils sont souvent démunis face aux troubles neurodéveloppementaux (TND) de leurs patients. De nombreuses études montrent qu’une formation complémentaire serait nécessaire.
Comprendre l’Autisme
Histoire de l’autisme
Autisme vient du grec « auto » qui signifie « soi-même ». C’est le psychiatre Suisse Eugène Bleuler(1) qui l’utilise en premier en 1911 pour qualifier dans la schizophrénie adulte la perte du contact avec la réalité extérieure qui rend difficile pour le patient toute communication avec l’autre. Mais c’est au XIXème siècle qu’un médecin Jean-Marc Gaspard Itard (1774-1838) (2) présente une première conception de l’autisme avec Victor, l’enfant sauvage de l’Aveyron en tentant de l’éduquer et de le comprendre.
En 1943 Léo Kanner (1894-1981), pédopsychiatre Américain, publie l’article « Autistic Disturbances of Affective Contact »(4) (les Troubles Autistiques du contact affectif). Il décrit pour la première fois plusieurs symptômes qui s’appliquent encore au trouble du spectre autistique tel qu’il est défini aujourd’hui. Dans cet article il décrit le comportement de onze enfants âgés de moins de onze ans. Ils avaient en commun une inaptitude à établir des relations normales avec leur entourage et à réagir normalement aux situations. Ils ont également besoin d’isolement « aloness » et d’absence de changement « sameness ». L’ensemble de ces signes apparaissent dans les deux premières années de la vie de ces enfants.(5) En 1944 Hans Asperger (1906-1980), pédiatre Autrichien, publie son article : « Autistic psychopathy in childhood » (les psychopathies autistiques dans l’enfance) (6). Il semblerait qu’il aurait publié cet article peu de temps avant Kanner mais serait passé inaperçu car publié en Allemand. A priori ces deux médecins ne se sont jamais rencontrés. Asperger décrit quatre jeunes garçons ayant des intérêts spécifiques. Ce travail montre que les perturbations fondamentales des personnes autistes est la limitation de leurs relations sociales.
Il a fallu attendre 1981 pour que Lorna Wing, psychiatre Britannique, publie un article intitulé « Asperger’s Syndrome : a Clinical Account »(7). Le travail d’Asperger est alors dévoilé au grand jour. Dans son article Kanner évoque une origine génétique de l’autisme mais également une origine sociologique. De ces deux explications sont nés deux courants :
-le courant psychanalytique qui recherche les causes de l’autisme dans une carence affective du milieu familial. L’autisme n’est pas une pathologie irréversible et peut être amélioré par un traitement étiologique.
-le courant comportementaliste qui recherche des explications génétiques ou neurodéveloppementales. L’autisme est considéré comme fixé et faute de traitement étiologique, le traitement des comportements reste la priorité.
Le courant psychanalytique a longtemps dominé. Il a fait beaucoup de tort aux personnes atteintes d’autisme ainsi qu’à leur famille. La froideur de la mère étant considérée comme la cause de l’autisme entrainant une grande culpabilisation parentale. Afin de contrer ce courant des associations de parents d’enfants autistes se développent d’abord aux Etats Unis dans les années 60. En France c’est dans les années 80 que les parents importent des Etats-Unis les théories comportementalistes. Ce n’est qu’en 2012 que la Haute Autorité de Santé a désavoué les théories psychanalytiques. Les Centres de Ressources Autisme (CRA) ont été créés suite à un rapport parut en 1994 par l’Inspection Générale des Affaires Sociales.(8) De graves insuffisances des mécanismes de dépistage et d’orientation de l’autisme ont été relevées. C’est la création de Centres de Ressources pour l’Autisme (CRA) dès 1999. Ils sont composés d’une équipe pluridisciplinaire et leur mission est d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes d’autisme. En 2005 le plan Autisme a été lancé suite à une condamnation de la France par la cour Européenne pour le non-respect des droits des personnes autistes. Nous sommes désormais au quatrième plan Autisme (2018-2022).Ils sont composés de mesures définies et financées par le gouvernement dans le but de rattraper le retard de la France en matière d’accompagnement des personnes autistes. Ils ont organisé les CRA en centres régionaux. Il en existe 26 aujourd’hui .
Classification
Il existe 3 classifications permettant de poser un diagnostic d’autisme. Deux classifications internationales : la Classification Internationale des Maladies (CIM) de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) et le DSM de l’American Psychiatric Association (APA). Une classification est française : le Classification Française des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent la CFTMEA.
La CIM 11ème édition
Une nouvelle version du CIM est apparue en juin 2018, officiellement adoptée en mai 2019. Elle est rentrée en vigueur le 1er janvier 2022. La version précédente datait de 1990. La CIM-11 met à jour les critères de diagnostic de l’autisme et est plus en accord avec le DSM-V. Elle inclut le syndrome d’Asperger, le trouble désintégratif de l’enfance et certains autres troubles du développement généralisés dans la catégorie « Trouble du Spectre de l’Autisme » et non « Troubles Envahissant du Développement » comme dans la CIM-10. Les troubles sont définis par deux catégories : les difficultés d’interaction et de communication sociale d’une part et les intérêts restreints et les comportements répétitifs de l’autre. La caractéristique liée aux problèmes du langage est supprimée par rapport au CIM-10. La CIM-11 fait la distinction entre autisme avec ou sans handicap intellectuel. Elle inclut également la perte des compétences acquises précédemment comme caractéristique à prendre en compte lors du diagnostic. Concernant l’autisme pendant l’enfance la CIM-11 se concentre sur les règles de jeux strictes que les enfants s’imposent lorsqu’ils jouent, étant un signe d’inflexibilité dans la pensée et non sur le type de jeux qui peut varier selon le pays ou la culture.
La DSM-V
Le DSM-V est apparue en mai 2013 et a été validé en France en 2015. Elle ne parle plus de TED mais de Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA). Comme la CIM-11 elle utilise la dyade autistique : trouble de la communication et des interactions sociales, comportements restreints et répétitifs. Le DSM-V déclare que l’autisme et le handicap intellectuel peuvent être simultanés contrairement au CIM-11 qui distingue autisme avec et sans handicap intellectuel. Le syndrome d’Asperger a disparu de cette classification, il est devenu un trouble parmi d’autres dans le spectre de l’autisme, un TSA sans retard de langage.
La CFTMEA
Si le CIM-11 et le DSM-V font consensus dans la communauté scientifique, l’utilisation de la CFTMEA est sujette à controverse. Sa 5e édition est sortie en 2012. Elle classe l’autisme dans la catégorie « autisme et troubles psychotiques » avec la schizophrénie et les troubles de l’humeur. Cette classification est sujette à de nombreuses critiques du fait de son inspiration psychanalytique et du manque d’étayage scientifique.
Epidémiologie
L’autisme « typique » décrit par Léo Kanner en 1943 est aujourd’hui intégré dans les Troubles du Spectre Autistique (TSA) qui rendent mieux compte de la diversité de l’autisme. Au total les TSA concernent aujourd’hui 1 personne sur 100 soit environ 700000 personnes en France dont 100000 ont moins de 20 ans. Il y a 50 ans on parlait d’une naissance sur 10000. Cette augmentation est due à une meilleur description et identification des troubles ainsi qu’à une augmentation due aux facteurs environnementaux. L’autisme se manifeste le plus souvent durant l’enfance entre 18 et 36 mois. L’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent. Il ne répond pas à son prénom et ne réagit pas aux séparations et aux retrouvailles. Il ne sourit pas et reste silencieux. Il ne regarde pas dans les yeux, ne joue pas à faire «coucou », ne pointe pas du doigt et ne cherche pas à imiter les adultes. L’âge moyen au moment du diagnostic est entre 3 et 5 ans. 60 à 70% d’enfants autistes sont non scolarisés.
Le sexe ratio des TSA est de 4 garçons pour 1 fille mais ce chiffre doit être relativisé. En effet les outils de détection et d’évaluation ont été essentiellement validés sur des populations de garçons, avec le risque d’occultation de signes propres aux filles. Le sex-ratio serait en réalité proche de 3 garçons pour 1 fille.
Origine multifactorielle de l’autisme
L’autisme est lié à des anomalies très précoces d’origine anténatale du neurodéveloppement. Il s’agit d’une maladie d’origine multifactorielle avec cependant une forte composante génétique : Des défauts de mise en place et d’organisation de certains réseaux cérébraux spécialisés, dédiés à la communication et au comportement en fonction de l’environnement et de ses changements, ont été mis en évidence grâce à l’imagerie médicale. La biologie moléculaire a identifié plusieurs centaines de gènes dont l’altération semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes participent en particulier à la formation du système nerveux et des connexions synaptiques, ainsi qu’à la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau.
=>Être un garçon et présenter des antécédents familiaux sont des facteurs de risques importants.
Des facteurs environnementaux ont également une part dans l’autisme : des expositions à des virus, des toxiques durant la grossesse mais sans connaitre leur nature exacte actuellement. Des traitements antiépileptiques administrés à la mère durant la grossesse sont suspects. La prématurité est également un facteur de risque important et reconnu. En revanche certaines croyances tenaces comme les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR), les caractéristiques psychologiques des parents (les prétendues « mères réfrigérateurs ») ont été démenties et ne sont pas des facteurs de risque de TSA.
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Table des matières
INTRODUCTION
Première partie : Comprendre l’Autisme
I. Histoire de l’autisme
II. Classification
A. La CIM 11ème édition
B. La DSM-V
C. La CFTMEA
III. Epidémiologie
IV. Origine multifactorielle de l’autisme
V. Les caractéristiques cliniques
A. La dyade autistique
B. Comorbidités associées
C. Diagnostic différentiel
D. Niveaux de sévérité de l’autisme
E. Prise en charge
VI. La formation sur le diagnostic des TSA
A. Objectifs
B. La Plateforme de Coordination et d’Orientation : PCO
C. La consultation de repérage
Deuxième partie : L’étude
I. Objectifs de l’étude
A. Objectif principal
B. Objectifs secondaires
C. Question de recherche
II. Matériel et méthodes
A. La méthode qualitative
B. Le recueil des données
C. La population étudiée
D. Le guide d’entretien
E. L’entretien
F. Cadre légal
G. L’analyse des données inspirée de la phénoménologie interprétative
III. Les résultats
A. Caractéristiques de la population étudiée et des entretiens
B. Résultats
IV. Discussion
A. Forces et limites de l’étude
B. Principaux résultats
C. La comparaison avec la littérature
D. Perspectives
V. Conclusion
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXES
Annexe 2 : Informations relatives à la participation à une étude
Annexe 3 : Guide d’entretien
Annexe 4 : Codage
