SYSTEMES DE GROUPES SANGUINS RHESUS ET KELL DE DREPANOCYTAIRES MAJEURS

DREPANOCYTOSE

Définition La drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive, seules les formes homozygotes pour l’HbS ou hétérozygotes composites s’expriment cliniquement et souffrent de complications plus ou moins sévères. La fréquence de cette mutation est élevée dans le monde et particulièrement en Afrique où elle est présente chez plus de 50 millions d’individus [20]. C’est une hémoglobinopathie héréditaire due à une substitution : d’un Adénine par une thymine dans le sixième codon dont l’aboutissement est la formation d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S. Celle-ci est caractérisée par le remplacement de l’acide glutamique par un résidu de valine en position β6 [15]. L’hémoglobine est une molécule complexe composée de 4 chaines polypeptidiques, identiques deux à deux, chaque chaine étant liée à l’hème, noyau tétra pyrrolique (porphyrine) lié à un atome de fer. L’hème est commun à toutes les hémoglobines. La partie protéique responsable du type d’hémoglobine est appelée globine. On connait principalement les chaines polypeptidiques α, β, δ et γ. Chez l’homme, on peut trouver les hémoglobines normales suivantes :
– Hémoglobine A = α2 β2
– Hémoglobine A2= α2 δ2
– Hémoglobine fœtal = α2 γ2
La chaine α est commune à ces trois hémoglobines. La structure spatiale de l’hémoglobine (comme celle de toutes les protéines) dépend de la nature et de la séquence des acides aminés constituant les chaines. Les liaisons qui se forment entre les différents acides aminés sont responsables de la forme de la molécule, de sa stabilité et de ses propriétés.

Test d’Emmel

C’est un test de falciformation provoqué qui est basé sur l’incubation d’une goutte de sang entre lame et lamelle en condition d’hypoxie en présence d’un réducteur d’oxygène (métabisulfite de Na à 2%). Ce qui reproduit ainsi les conditions favorables à la formation de drépanocytes.
– Il permet le dépistage rapide du trait drépanocytaire en l’absence de drépanocytes spontanés visibles sur les frottis.
– Il n’est pas indispensable dans le bilan de diagnostic des formes homozygotes car on note la présence de drépanocytes spontanés [21].

Biosynthèse des antigènes du système ABO

Les Antigènes (Ag) de groupes sanguins ABO représentent les sucres terminaux des chaînes latérales glucidiques de molécules complexes glycoprotéiques ou glycolipidiques, support de plusieurs spécificités. En raison de leur nature glucidique, l’ensemble de ces antigènes, bien que génétiquement transmis, ne peuvent être considérés comme les produits primaires des gènes. Leur élaboration est en effet liée à l’action synergique et séquentielle d’enzymes, les glycosyltransférases, produits primaires de gènes situés sur différents loci, appartenant au système ABO et à ses associés [7, 9]. Chacune de ces enzymes transportent un sucre spécifique:
– la N-acétyl-galactosamine pour A,
– le galactose pour B
Le gène H est responsable de la synthèse d’une fucosyltransférase dont l’activité donne naissance à la substance H [5]. Le gène O est amorphe : les sujets O ont une substance H non transformée. La substance H est synthétisée, sous l’influence d’un système génétique indépendant Hh, par branchement d’un L-fucose (1-2) sur un disaccharide. Très peu de sujets hh n’expriment aucun antigène AB par manque de substance H. Le phénotype ainsi défini est nommé phénotype Bombay Oh [6] (figure 1). Au niveau érythrocytaire ils sont essentiellement exprimés sur la bande 3, la bande 4.5 et la glycoprotéine RhAG alors qu’ils sont absents de la glycophorine A. En ce qui concerne les glycoprotéines, deux types de liaisons peuvent être retrouvés. Des liaisons N.glycosidiques caractérisées par la fixationd’un Nacétyl-glucosamine (GlcNAc) à une asparagine et des liaisons O.glycosidiques caractérisées par la fixation d’un N-acétyl-galactosamine (GalNAc) à une sérine ou une thréonine. En ce qui concerne les glycosphingolipides, ils associent un élément glucidique à une céramide. En fonction de la chaîne glucidique, on distingue trois séries de glycolipides : lacto-, globo- ou gangliocéramide. Les antigènes A, B et H prédominent sur la série de type lacto bien qu’ils puissent être détectés sur les autres [67].

Anticorps

Ce sont des anticorps irréguliers, immuns sauf l’anticorps anti Cw (weak) et l’anticorps anti E qui sont naturels. Ils sont de nature IgG et particulièrement IgG1 et IgG3 et sont non agglutinants en milieu salin. Pour les rendre agglutinants et visible à l’œil nu il faut utiliser des artifices techniques : milieu macromoléculaire ou albumineux, test de Coombs indirect ou test à l’antiglobuline et l’utilisation d’enzymes (papaïne, bromeline, pepsine). Ce sont des anticorps très actifs à 37°C [4]. L’antigène D est le plus immunogène et son anticorps le plus fréquent. On retrouve ensuite les anticorps dirigés contre les antigènes (E, c, et e). Les antigènes du système Rhésus sont les cibles fréquentes d’autres anticorps responsables d’anémies hémolytiques auto-immunes. Antigène D faible : c’est une diminution de la réactivité de l’antigène D pouvant gêner sa détection par les techniques de typage utilisées en routine. Antigène D partiel : il peut être amputé d’une sous-unité. Il est alors dit « D partiel.

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I. DREPANOCYTOSE
I. 1. Définition
I. 2. Physiopathologie
I. 2.1. Gélification
I. 2.2. Falciformation
I. 2.3. Conséquence de la falciformation
I. 3. Diagnostic
I. 3.1. Signes cliniques
I. 3.2. Hémogramme
I.3.3. Bilan d’hémolyse
I.3.4. Test d’Emmel
I.3.5. Electrophorèse de l’hémoglobine
I. 4. Traitement
I. 4.1. But du traitement
I. 4.2. Moyens du traitement
II. GROUPES SANGUINS ERYTHROCYTAIRES
II. 1. Système ABO
II. 1.1. Historique
II. 1.2. Biosynthèse des antigènes du système ABO
II. 1.3. Antigènes du système ABO
II. 1.4. Anticorps du système ABO
II.2. Système Rhésus
II.2.1. Historique
II.2.2. Antigènes
II.2.3. Anticorps
II.2.4. Phénotypes
II.2.5. Allèles
II.2.6. Haplotypes
II.2.7. Génotypes
II.3. Le système Kell
II.3.1. Historique
II.3.2. Antigènes
II.3.3. Anticorps
II.4. Principaux groupes sanguins érythrocytaires
III. TRANSFUSION SANGUINE ET DREPANOCYTOSE
III.1. Produits et différents types de transfusion sanguine chez le drépanocytaire
III.1.1. Les produits transfusionnels
III.1.2. La nécessité de la transfusion
III.1.2.1. Traitement de l’anémie aigue
III.1.2.2 .Traitement des accidents vaso-occlusifs graves
III.1.3. Modalités de la transfusion
IV. RISQUES D’ACCIDENTS TRANSFUSIONNELS
DEUXIEME PARTIE
V. CONTEXTE ET CADRE D’ETUDE
VI. OBJECTIFS
VI. 1. Objectif général
VI. 2. Objectifs spécifiques
VII. MATERIEL ET METHODE
VII. 1. Type d’étude
VII. 2. Période d’étude
VII. 3. Population d’étude
VII. 4. Critères d’inclusion
VII. 5. Critères de non inclusion
VII. 6. Echantillonnage
VII. 7. Collecte des données
VII. 8. Prélèvement du sang
VII. 9. Matériels et réactifs
VII. 10. Mode opératoire
VIII. RESULTATS
VIII.1. Résultats globaux
VIII.1.1. Caractéristiques épidémiologiques de la population d’étude
VIII.1.1.1. Sexe
VIII.1.1.2. Age
VIII.1.1.3 Répartition de la population d’étude en fonction de l’âge et du sexe
VIII.1.2. Antécédents de transfusion sanguine
VIII.1.2.1. Distribution de la population d’étude selon le nombre de transfusions reçues
VIII.1.2.2. Répartition de la population d’étude selon le nombre de transfusions sanguines et l’âge
VIII.1.2.3. Distribution de la population d’étude en fonction du nombre de transfusions reçues et du sexe
VIII.1.3. Distribution des profils hémoglobiniques au sein de la population d’étude
VIII.1.4. Phénotypes érythrocytaires
VIII.1.4.1. Fréquence des groupes sanguins ABO dans la population d’étude
VIII.1.4.2. Système Rhésus
VIII.1.4.2.1. Répartition selon le phénotype dans le système Rhésus
VIII.1.4.2.2 Fréquence des antigènes du système Rhésus dans la population d’étude
VIII.1.4.3. Fréquence des antigènes du système Kell
VIII.2. Résultats analytiques
VIII.2.1. Profil et âge
VIII.2.2. Répartition des profils hémoglobiniques en fonction du sexe
VIII.2.3. Age et antigènes RH et Kell
VIII.2.4. Sexe et antigènes RH et Kell
VIII.2.5. Phénotypes et génotypes probables de la population d’étude dans le système (RH)
IX. DISCUSSION
CONCLUSION
REFERENCES
ANNEXES