Soutenance mémoire
Syndromes drépanocytaires majeurs : hétérozygotes composites
Thalasso-drépanocytaires Sβ°
Ils ont globalement la même présentation clinique et biologique que les homozygotes [5].
Hétérozygotes composites SC et Sβ+
Ils ont des présentations moins « bruyantes » et sont donc de découverte plus tardive, présentent moins de STA mais la létalité est possible, en lien avec l’hyperviscosité. Il s’agit généralement de patients originaires des Caraïbes et d’Afrique de l’Ouest. Les patients sont moins symptomatiques que les SS. Les complications ophtalmologiques, ORL (hypoacousie, syndrome vestibulaire) et les ostéonécroses sont plus fréquentes que chez les patients SS. En revanche, les ulcères cutanés, l’HTAP, l’atteinte rénale, la vasculopathie cérébrale sont des complications plus rares La physiopathologie diffère de celle de la drépanocytose SS. Elle est liée en premier lieu à l’hyperviscosité [5].
Prise en charge thérapeutique
Les buts du traitement sont de prévenir, traiter les complications et discuter un traitement de fond .
Mesures préventives
Elles reposent sur plusieurs points :
➤ Dépistage néonatal, à faire le 3ème jour de vie, après information de la famille ;
➤ Régime alimentaire et supplémentation nutritionnelle :
● Allaitement maternel
● Supplémentation quotidienne en acide folique (5 mg/j)
● Supplémentation quotidienne en zinc (10 mg de zinc/élément) en période pré pubertaire
● Supplémentation en fluor et en vitamine D en prévention de la carie dentaire et du rachitisme
➤ Hydratation abondante ;
➤ Education des parents ou des patients adultes en expliquant et en répétant les facteurs favorisants des CVO : exposition au froid, à la haute altitude, efforts physiques continus (contexte d’hypoxie), fièvre, déshydratation, consommation d’alcool ou de tabac ;
➤ Déparasitage systématique par un antihelminthique, tous les 3 mois chez les enfants de moins de 5 ans, tous les 6 mois chez les plus de 5 ans ;
➤ Prévention des infections à Pneumocoques par pénicilline V à partir de l’âge de deux mois ;
➤ Respect du calendrier vaccinal habituel avec recommandation des vaccins suivants: antipneumococcique, antigrippal, antiméningococcique.
Traitement des complications
Signes cliniques imposant une consultation hospitalière en urgence
Une hospitalisation d’urgence est obligatoire devant les signes suivants :
▶ Une douleur qui ne cède pas au traitement antalgique (niveau II à dose optimale) ;
▶ Une fièvre supérieure à 38,5°C chez un enfant de moins de 3 ans ou fièvre mal supportée et supérieure à 39°C chez les plus grands;
▶ Une altération de l’état général ;
▶ Une impossibilité d’assurer une hydratation correcte (vomissements répétés) ;
▶ Des signes d’anémie aiguë, c’est-à-dire l’apparition brutale d’une pâleur (conjonctives, paumes des mains et plantes des pieds), d’une fatigue et d’une altération de l’état général ;
▶ Une augmentation brutale du volume de la rate ou du volume de l’abdomen ;
▶ Une apparition brutale d’une anomalie neurologique même transitoire, trouble de la conscience ;
▶ Un priapisme ;
▶ Des signes de détresse respiratoire ou un signe fonctionnel respiratoire ;
▶ Des signes de défaillance hémodynamique ou défaillance viscérale.
Traitement des complications aigues
Traitement des crises douloureuses vaso-occlusives (syndrome pied-main, os, articulations, abdomen, thorax)
Le traitement repose sur [7] :
❖ Des boissons plus abondantes qu’à l’habitude dès la survenue d’une crise douloureuse.
❖ Une bouillotte sur la zone douloureuse peut être utile.
❖ Une prise d’antalgique :
❖ En ambulatoire, il est recommandé une première prise de paracétamol par voie orale, à partir de 1 an (30 mg/kg sans dépasser 1 g par prise). Si cette première prise est efficace, elle est à renouveler toutes les 6 heures à la dose de 15 mg/kg sans dépasser 1 g par prise. En cas de persistance de la douleur après 30 à 45 minutes, la codéine (0,5 à 1 mg/kg/dose) par voie orale à partir de 1 an peut être associée au paracétamol, et éventuellement à l’ibuprofène. En cas de douleurs abdominales, l’ibuprofène est à éviter.
❖ A l’hôpital, la nalbuphine peut être utilisée (0,4 à 0,5 mg/kg par voie intra rectale ou 0,2 à 0,3 mg/kg en intraveineuse lente) ou la morphine (une dose de charge de 0,4 à 0,5 mg/kg orale ou 0,1 mg/kg en IV lente) en surveillant le degré de sédation et la fréquence respiratoire.
Infections
Il est recommandé de débuter un traitement antibiotique probabiliste sans attendre les résultats des cultures bactériologiques [7]. L’antibiothérapie probabiliste doit être :
▶ Bactéricide et adaptée au site infectieux suspecté ou identifié (choisir un antibiotique avec un passage méningé) ;
▶ Active sur les pneumocoques de sensibilité diminuée à la pénicilline ;
▶ A spectre large pour être également efficace sur Haemophilus influenzæ et les salmonelles.
Aggravation de l’anémie
La transfusion est nécessaire dans les cas suivants :
◆ Taux d’Hb est < 5 g/dl ou diminution de 2g/dl du taux par rapport à l’Hb de base ;
◆ Hyperhémolyse aiguë ;
◆ Séquestration splénique aiguë qui est une urgence absolue après le deuxième épisode, un programme transfusionnel et la splénectomie sont à discuter après l’âge de 2 ans (risque de thrombose porte) ;
◆ Erythroblastopénie aiguë liée au parvovirus B19, épisode transitoire de 7 à 10 jours.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I. Généralités
I.1.Définition
I.2.Epidémiologie
I.3. Physiopathologie
II. Diagnostic
II.1. Drépanocytose homozygote
II.2. Trait drépanocytaire
II.3. Syndromes drépanocytaires majeurs : hétérozygotes composites
III. Prise en charge thérapeutique
III.1. Mesures préventives
III.2. Traitement des complications
III.3. Traitement de fond
DEUXIEME PARTIE : METHODES ET RESULTATS
I. Méthodes
I.1. Cadre de l’étude
I.2. Type d’étude
I.3. Période d’étude
I.4. Durée d’étude
I.5. Population d’étude
I.6. Paramètres d’étude
I.7. Traitement et analyse des données
I.8. Considérations éthiques
II.Résultats
II.1. Profil démographique des patients
II.2. Antécédents
II.3.Profil clinique
II.4. Réponse thérapeutique
II.5. Profil biologique
II.6. Fréquence de suivi
TROISIEME PARTIE : DISCUSSION
I. Limites de l’étude
II. Profil démographique
II.1. Genre
II.2. Age
II.3. Génotypes
II.4. Durée d’instauration du traitement
III. Signes cliniques
IV. Efficacité
IV.1. Clinique
IV.2. Biologique
V. Tolérance
VI. Extension du traitement à de nouvelles indications
VII. Fréquence de suivi
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES
