Syndrome de mayer rokitansky küster hauser

Le syndrome de MAYER – ROKITANSKY – KÜSTER – HAUSER (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec un développement normal des caractères sexuels secondaires et un caryotype 46 XX normal. Elle est soit isolée (type I) soit associée à d’autres malformations (type II ou association MURCS). (1) Le syndrome de MAYER – ROKITANSKY – KÜSTER – HAUSER (MRKH) représente la cause la plus fréquente d’absence congénitale du vagin associée à des malformations de l’utérus. Le corps et le col de l’utérus sont absents. Il y a seulement une ébauche utérine (corne ou nodule utérin) bilatérale formant ainsi deux bourgeons reliés par un repli péritonéal transversal. Les trompes et les ovaires sont normaux(2). C’est une malformation congénitale rare due à des anomalies du début de l’embryogénèse. Plusieurs causes ont été envisagées mais ne sont pas encore prouvées et validées. Ce syndrome peut être accompagné par d’autres anomalies notamment rénales, osseuses et auditives et peut être associé avec le situs inversus complet. Il semble aisé de faire un diagnostic grâce à la clinique et quelques examens complémentaires simples tels que l’échographie et l’IRM(3). Ce syndrome représente 90% des absences vaginales congénitales (les 10% restants étant représentés par le syndrome du testicule féminisant et l’aplasie vaginale simple) (4). Le situs inversus correspond à un ensemble d’anomalie de position de certains organes au niveau du thorax et / ou de l’abdomen lors du développement fœtal. L’inversion peut être totale et impliquer une inversion de tous les organes entre la gauche et la droite ou partielle avec seulement un ou plusieurs organes concernés.

OBSERVATION

Il s’agissait d’une patiente de 20 ans, adressée à « l’Hôpital du Mali » pour une échographie pelvienne dans un contexte d’aménorrhée primaire. La patiente ne présentait aucun antécédent familial ni personnel. L’examen général était normal Sur le plan fonctionnel, le principal signe était l’aménorrhée primaire. A l’examen physique les caractères sexuels secondaires étaient normaux L’échographie a été réalisée en décubitus dorsal avec une bonne réplétion vésicale avec une sonde profonde de 3.5 MHZ. L’échographe était de marque ESSE 3 muni de 3 sondes : une sonde profonde de 3.5 MHZ, une sonde superficielle de 7.5 MHZ et une sonde endovaginale. L’échographie avait objectivé :
● une agénésie utérine,
● un rein unique pelvien,
● une absence des ovaires et
● un situs inversus abdominal.

Les autres examens d’imagerie médicale complémentaires ont été proposés et acceptés par la patiente dans le but de rechercher d’autres anomalies associées.

La radiographie du thorax de face :
Réalisée en position debout, en incidence postéro-antérieure, en inspiration profonde. Elle retrouvait une dextrocardie .

L’échographie cardiaque :
A été réalisée en décubitus latéral gauche sans aucune préparation au préalable par voie transthoracique avec une sonde cardiaque linéaire. Elle retrouvait une dextrocardie sans autres anomalies cardiaques.

DISCUSSION

L’absence congénitale d’utérus et de vagin porte le nom de syndrome de MayerRokitansky-Kuster-Hauser (MRKHS). Il résulte d’un développement défectueux du canal mullérien ; c’est la deuxième cause la plus courante d’aménorrhée primaire. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKHS) est un type spécifique de malformation canalaire, caractérisée par une absence congénitale ou une hypoplasie de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. L’incidence est de 1 femme sur 4 000 naissances .

ANOMALIES ASSOCIEES

Le syndrome de MRKH est donc une aplasie utéro-vaginale plus ou moins complète. Deux formes anatomiques ont été identifiées selon le degré d’aplasie. La forme typique ou type 1 : caractérisée par une aplasie vaginale totale, des ovaires et des trompes normaux et un utérus réduit à 2 cornes rudimentaires non canalisées, reliées par un repli péritonéal. La forme atypique ou type 2 : l’aplasie müllerienne peut être plus ou moins prononcée ou alors il y aune asymétrie des lésions ou enfin il y a un développement vaginal incomplet. Il peut y avoir une aplasie d’une des deux cornes utérines ou, quand elles sont présentes, l’une peut être plus grosse que l’autre ; on peut voir aussi une anomalie des trompes (hypoplasie, aplasie d’une ou des deux trompes), des ovaires polykystiques, anomalies de forme ou de position des ovaires. Il faut préciser que dans ces deux formes les caractères sexuels secondaires sont normaux, typiquement féminins, et la vulve est normale.

Anomalies de l’appareil urinaire supérieur : retrouvées dans 30 à 40% des cas. L’association fréquente des malformations urinaires aux anomalies génitales s’explique par les relations embryologiques étroites existant entre les deux appareils wolffien et Müllerien : le trouble de formation et de progression du canal de WOLFF engendre des anomalies du canal de MÜLLER homolatéral. Ceci s’explique par l’induction exercée par le canal de WOLFF sur le canal de MÜLLER ; ainsi un facteur tératogène, agissant à un niveau donné, engendre des anomalies touchant aussi bien le canal de WOLFF que le canal de MÜLLER du même coté. L’expression de ce facteur joue un rôle important dans la détermination de l’anomalie. C’est ainsi que l’atteinte du canal de WOLFF vers la fin de la 6° semaine aboutit à une aplasie utérine subtotale, puisque le canal de MÜLLER ayant commencé son développement à cette date progresse jusqu’au niveau du développement du canal de WOLFF une ébauche utérine se met alors en place avec une aplasie rénale. Quand cela survient entre la 6° et la 9° semaine du développement, les anomalies observées sont du type : ectopie rénale car à cette date c’est la migration rénale qui est touchée. Parmi ces anomalies, l’agénésie et l’ectopie rénales sont les plus fréquentes mais on peut trouver un rein en fer à cheval, une bifidité urétérale. Etant donné la fréquence de cette association, il faut toujours faire un bilan urologique avec échographie (avec ou sans IRM) et urographie intraveineuse. Plus l’aplasie Müllerienne est importante plus les malformations urinaires associées sont fréquentes (8). Chez notre patiente, il était noté un rein unique en situation pelvienne. Lorsque l’aplasie müllerienne est totale, il y a agénésie rénale bilatérale incompatible avec la vie : c’est le syndrome de POTTER ; quand l’aplasie est moins importante avec des cornes utérines ayant un endomètre fonctionnel, les malformations urinaires sont moins fréquentes.

Anomalies osseuses : elles sont également fréquentes, 10 à 20%, cela nécessite un bilan radiologique On peut voir : Une anomalie transitionnelle de la charnière lombo-sacrée (notamment sacralisation de L5). Cette anomalie osseuse n’est pas spécifique de ce syndrome mais est fréquemment rapportée dans la littérature (9). Une agénésie d’une vertèbre dorsale. Une agénésie costale. Un raccourcissement du 4ème métacarpien qui est rarement décrit associé au syndrome de MRKH. On trouve plutôt une syndactylie, ectrodactylie (absence congénitale d’un ou plusieurs doigts), hypoplasie voire agénésie du radius, dysplasie du carpe. Une malformation de la colonne cervicale avec absence du cou car les corps vertébraux sont aplatis et soudés entre eux : c’est le syndrome de KLIPPEL FEIL (caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales) qui peut être associé au syndrome de MRKH sans que ce dernier en soit caractéristique (6 à 10%). Une asymétrie du visage : microsomie d’une hémiface. Une scoliose vertébrale. Une déformation de SPRENGEL (élévation d’une omoplate d’un coté), congénitale. Une agénésie de S1. Un spina bifida (défaut de fermeture des arcs postérieurs et de l’apophyse épineuse d’une ou plusieurs vertèbres). Chez notre patiente, il était noté une scoliose avec une fusion entre les vertèbres T6 et T7.

Le fait qu’il y ait une intime relation entre les vertèbres, les extrémités supérieures et le pronéphros à la fin de la 4° semaine de gestation, explique l’association de certaines malformations osseuses au syndrome de MRKH. Problème de surdité : la perte de l’audition se retrouve dans 10 à 20% des syndromes de MRKH. Elle peut être due à une atrésie du conduit auditif externe, une ankylose de l’étrier avec fixation de la chaîne des osselets (alors que le marteau et l’enclume sont normaux) entraînant ainsi une surdité de transmission. Il semble que ce problème de surdité soit plus fréquent quand le syndrome de MRKH avec anomalie rénale est associé au syndrome de KLIPPEL-FEIL (défaut de segmentation : c’est appelé la MURCS association : aplasie des canaux de MÜLLER agénésie rénale ou ectopie rénale dysplasie cervicale L’association syndrome de KLIPPEL-FEIL et surdité est connue : 30% des KLIPPEL-FEIL ont une surdité. L’association d’anomalies rénales congénitales et de l’oreille est fréquemment décrite, notamment dans le syndrome de POTTER. Syndrome de MRKH, syndrome de KLIPPEL-FEIL, anomalies rénales, anomalies congénitales de l’oreille moyenne peuvent toutes exister séparément et peuvent cependant coexister à différents degrés. Par conséquent il n’est pas clair que leurs associations soient un syndrome distinct. Néanmoins un problème d’audition se rencontre assez fréquemment dans le syndrome de MRKH atypique, il est donc nécessaire de faire un audiogramme chez une patiente ayant cette anomalie gynécologique.

EXAMENS COMPLEMENTAIRES

Echographie

C’est un examen simple et non invasif fait en première intention, qui semble être source d’erreur diagnostique en évoquant un utérus hypoplasique ou infantile quoique dépourvu de ligne de vacuité. En effet quelles que soient leurs tailles les cornes utérines situées latéralement dans le pelvis ne sont jamais identifiées par l’échographie. Par contre, il existe une formation anatomique quadrangulaire de dimensions variables située sous la partie médiane du repli péritonéal transversal, à la face postérieure de la vessie. Cette structure correspond à la partie haute utérine de la lame vestigiale utéro-vaginale. Cette lame vestigiale fibreuse ou fibro musculaire n’est jamais creusée d’une cavité. C’est cette lame rétro-vésicale qui est identifiée par l’échographie mais qui est bien malencontreusement appelée utérus, car elle fait espérer à ces jeunes patientes une fécondité ultérieure. Cette erreur est fréquente dans environ 2/3 des cas. Il est important d’avoir à faire à un échographiste averti et ayant un appareil performant. L’échographie permet quand même de visualiser les ovaires, les reins. Une masse graisseuse importante ou des interpositions gazeuses peuvent rendre cet examen de mauvaise qualité.

La tomodensitométrie

Permet de mettre en évidence le situs inversus total et de confirmer des malformations de l’appareil urinaire à type de rein pelvien unique. L’Angio TDM montre une artère unique prenant naissance au niveau de l’artère iliaque primitive gauche.

L’imagerie par résonance magnétique

L’avantage de l’IRM est qu’elle permet une visualisation du pelvis entier, les structures pelviennes ne sont pas masquées par l’intestin. Les malformations associées peuvent être vues aucours du même examen L’IRM permet aussi de voir s’il y a un endomètre fonctionnel dans les cornes utérines. Elle peut être faite en complément de l’échographie si celle-ci est de mauvaise qualité (masse graisseuse, interpositions gazeuses). Il y a des cas où l’ébauche vaginale et les ovaires n’ont pas été vus par l’échographie mais visualisés par l’IRM. Nous avons rapporté 1 cas du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster- Hauser (MRKHS) de découverte fortuite associé à un situs inversus complet. Ozkurt et al ont trouvé l’association du syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser avec le situs inversus complet avec d’autres anomalies du système du système qui comprennent les systèmes rénaux et squelettiques. Le Situs inversus avec dextrocardie était plus fréquent. (4) Leur résultat est superposable à notre cas où on a trouvé le syndrome de rokitansky associé au situs inversus complet avec dextrocardie et une anomalie rénale et squelettique Ces résultats sont aussi comparables à ceux de Pittock et al qui ont décrit 25 patientes atteintes de MRKHS entre 1975 et 2002 avec des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques, et à ceux de Huseyin Ozkurt, Merve Meltem Cenker qui ont rapporté deux cas de MRKHS avec situs inversus abdominal, anomalies rénales et anomalies squelettiques, diagnostiquées par IRM . (9) Strübbe E.H, Lemmens, Thijn et Coll ont rapporté des anomalies de la colonne vertébrale à type de scoliose dorsale et forme atypique du syndrome de MayerRokitansky-Küster Hauser (15).

Leur résultat est superposable à notre cas où on a trouvé une anomalie vertébrale à type de scoliose dorsale. Strübbe et al ont rapporté un cas de hernie inguinale contenant un ovaire uniquement chez 6/91 patientes atteintes du syndrome MRKH. Leur résultat est superposable à celui de la littérature anglaise dans laquelle trois rapports de cas ont été trouvé de MRKH de type II avec ovaires inguinaux dans l’enfance. (14) Quatre malformations communes ont été définies dans le type II MRKH ; hypoplasie utérine / aplasie, agénésie rénale /ectopie, anomalies vertébrales (15) Strübbe et al ont identifié des anomalies des voies urinaires supérieures (Agénésie rénale, rein pelvien, hypoplasie rénale et fer à cheval Rein) chez 37% des 91 patientes atteintes du syndrome MRKH. Leurs résultats sont superposables à ceux d’Oppelt et al qui ont identifié des anomalies rénales dans 36% des cas (3) et à notre cas avec une agénésie rénale et rein pelvien. C. Raybaud, O. Richard 2, M. Arzim 3, M. David ont rapporté cinq nouveaux cas de MRKH. Ils étaient associés à une surdité dans deux cas, à des anomalies rénales dans trois cas, à des anomalies vertébrales dans un cas, à un excès de poids et un dysfonctionnement ovarien dans quatre cas (syndrome des ovaires polykystiques, puberté précoce, hyperandrogénie). (16) Oppelt P, Renner SP,Kellermann A, et alont trouvé que dans le MAYERROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER SYNDROME TYPE II les femmes peuvent présenter l’absence d’un rein (agenèsie rénale unilatérale), une malformation d’un ou des deux reins (dysplasie rénale), des reins sousdéveloppés (hypoplasiques) et/ou un positionnement inapproprié dans le corps d’un ou des deux reins (ectopie rénale). (3) Leurs résultats sont superposables à celui de notre cas où on a trouvé une agénésie rénale unilatérale et un positionnement inapproprié d’un rein (ectopie rénale).

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