Symptomatologie du diabète

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CLASSIFICATION DU DIABETE CHEZ L’ENFANT:

Le diabète type 1(anciennement dit ″insulinodépendant″) :

Il est primairement lié à une destruction par un processus auto-immun déclenché par un facteur souvent viral des cellules β des ilots de Langerhans menant à une déficience absolue en insuline; ce qui prédispose àla cétoacidose. Son apparition se fait principalement chez l’enfant ou les jeunes adultes . On peut mettre en évidence des anticorps, entre autres des anticorps anti ilots, anti GAD, anti-IA2, anti-IA-2β et anti insuline.

Le diabète ″MODY″ (3)(7) :

Il s’agit du (Maturity Onset Diabetes of the Young) ou diabète non insulinodépendant du sujet jeune. Il peut survenir avant l’âge de 2 ans. Il est rare, autosomique dominant. L’hyperglycémie familiale doit être retrouvée.
On décrit : • un MODY 1, lié à une anomalie génique sur le chromosome 20,
• un MODY 2, le plus fréquent en France (plus de 50% des familles), lié à une mutation du gène de la glucokinase, situé sur le chromosome 7p,
• un MODY 3 (25% des familles en France), lié à une anomalie génique sur le chromosome 12p.

Le diabète néonatal 

Exceptionnel, le diabète néonatal est, dans 50% des cas, transitoire. Il existe un retard de croissance intra-utérin dans deux tiers des cas .

Diabète et maladies associées 

Dans le cas des anomalies chromosomiques, le diabète peut survenir chez des enfants atteints : de trisomie 21, d’un syndrome de Klinefelter, d’un syndrome de Turner. Une atteinte pancréatique, avec apparition progressive d’un diabète insulinodépendant, peut exister dans les maladies uivantes : mucoviscidose (infiltration du pancréas par de la fibrose), thalassémie (hémochromatose), cystinose. Certaines maladies dégénératives sont parfois associées à undiabète : syndrome de Wolfram ou « Didmoad syndrome », dégénérescence tapéto-retinienne, ataxie-télangiectasie, maladie de Friedrich.

Diabète lipoatrophique ou diabète insulinorésistant :

Il est du à un défaut génétique de l’action del’insuline. Ce syndrome associe :
– un acanthosis nigricans‚ une lipoatrophie avec di sparition complète du pannicule adipeux‚ une hypertrophie musculaire,
– une hypertension portale se développant souvent progressivement,
– une intolérance au glucose d’intensité variable et apparaissant plus ou moins précocement (7).

Diabète mitochondrial insulinodépendant ou non insulinodépendant :

Il est marqué par une mutation de l’Acide Désoxyribonucléique (ADN). Il peut être évoqué en l’absence de l’anticorps anti îlots’il existe des antécédents personnels ou familiaux compatibles avec une maladie mitochondriale (surdité, myopathie, encéphalopathie, myocardiopathie) (8).

SYMPTOMATOLOGIE DU DIABETE :

Signes cliniques :

– polyurie : nycturie, énurésie, ou besoin d’uriner fréquemment (jusqu’à 4-5L/24H),
– polydipsie ou soif intense,
– polyphagie inconstante,
– amaigrissement, signe majeur, de 4 à 10Kg sur 1 à 2 mois. Cet amaigrissement s’accompagne d’une asthénie grave… (3)(9)(10).
– et autres signes: des vomissements, des douleurs abdominales (très souvent, elles représentent le maitre symptôme de la maladie, faisant penser à un abdomen pseudo chirurgical et ainsi un motif principal de consultation ou d’hospitalisation), une perte de poids puis rapidement une cétoacidose (polypnée et respiration ample, odeur acétonique de l’haleine, obnubilation, voire coma) (11).
A la découverte de ces signes, la recherched’une hyperglycémie, d’une cétonurie et d’une glycosurie, s’impose.

Signes paracliniques :

La glycémie :

La glycémie à jeun ou à un moment quelconque de la journée est ≥11‚1 mmol /L (≥2g /L) (3).

La glycosurie et la cétonurie :

La glycosurie est franche, supérieure à 20 g /L.
La cétonurie est plus ou moins marquée en fonction du degré de carence insulinique …

L’hémoglobine glyquée (HbA1c) :

Elle reflète l’équilibre glycémique durant les 2 mois précédents, permet l’adaptation des doses globales, de dépister les injections sautées, les régimes non suivis, les carnets falsifiés, etc. C’est un index de l’équilibre glycémique à moyen terme. Les valeurs normales sont comprises entre 3,5% et 6,5%. Cette hémoglobine glycosylée est supérieure à 7% en cas de diabète (12).

L’électrocardiogramme :

Il est effectué systématique avant le traitement. Il recherche des signes électriques de dyskalièmie (13).

LES DIAGNOSTICS :

Le diagnostic positif :

Signes d’orientation :

• Les symptômes :
– Polyurie,
– Polydipsie,
– Polyphagie,
– Amaigrissement inexpliqué,
– Somnolence voire coma (5).
• Autres tableaux :
– Cétoacidose inaugurale dans certains cas,
– Dépistage familial,
– Lors d’examens systématiques,
– Surveillance d’une hyperglycémie modérée… (3).
• Ou encore :
– Au décours de tout état de stress (épisode infectieux, intervention chirurgicale, grossesse…)

Signes d’examen physique :

Cet examen recherchera un amaigrissement évident, une déshydratation, un retard staturo-pondéral. Il recherchera aussi un foyer infectieux à l’origine d’une décompensation du diabète.

Les examens paracliniques :

• La glycémie, quelque soit l’heure, ≥2,00g /L (11,1mmol /L).
• La glycémie à jeun ≥1,26g/L (7,00mmom/L).
• En cas de valeurs ambigües de la glycémie, et chez des personnes à risque ; l’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO)est indiquée. Celle-ci est utile pour définir deux sous groupes qui sont : une hyperglycémie modérée à jeun et l’intolérance au glucose.
La glycémie 2 heures après une charge de 75g de glucose lors d’une hyperglycémie provoquée par voie orale est≥ à 2,00g/L (1,11mmol/L) (5)(14).
Voici sur le tableau N˚ 1 les résultats des valeurs diagnostiques trouvées à l’épreuve hyperglycémie provoquée par voie oralexécutés dans des conditions normalisées. La technique de l’HGPO consiste à donner une dose de charge en glucose 1,75g/Kg avec un maximum de 75g pour les enfants, et l’application d’une méthode de dosage enzymatique spécifique du glucose. On observe les résultats à jeun puis à 2 heures après (5)(14).

Diabète du nouveau-né :

Le diabète est exceptionnel à la naissance. Moins de 200 cas ont été publiés dans la littérature, son incidence est estimée à 1/500000 aissance. Il est défini par une hyperglycémie persistante avant l’âge de 2 mois. La glycémie normale du nouveau-né au premier jour est de l’ordre de 39 ±3mg/dL, à 57 ±2mg/dL chez le prématuré, et à 72 ±2mg/dL à l’âge de 1 mois. Une hyperglycémie corres pond à des valeurs >120mg/dL (8).

Diabète du nourrisson :

Le diabète reste exceptionnel avant l’âge de 2 ans. Il est en général d’origine auto-immune. Il est caractérisé par une durée plus brèvede symptômes cardinaux (polyurie 3 à 35 jours, 13 jours en moyenne, perte de poids de 0 à 10%, 2% en moyenne). La cétoacidose révélatrice est fréquente (50% des cas), ces enfants ayant une propension accru à l’acidose. Elle peut se produire en quelque s heures à l’occasion d’un épisode infectieux oto-rhino-pharyngé ou d’une gastroentérite. La plupart des cas ont des ICA (Islet-Cell Anti bodies), et 80% ont des Anticorps Anti insuline (IAA). Les hypoglycémies sévères sous traitement sont plus fréquentes (8).

Diabètes mitochondriaux (8) :

Ils sont non insulinodépendants ou insulinodépendants. L’origine mitochondriale peut être évoquée en l’absence d’ICA, s’il existe des antécédents personnels ou familiaux compatibles avec une maladie mitochondriale de transmission mitochondriale. L’anomalie moléculaire la plus fréquente est une mutation ponctuelle du gène de l’acide ribonucléique de transfert de la leucine (A-G 3243ARNt). Sa fréquence est estimée à moins de 1% des diabétiques. L’âge de début est compris entre 10-16 ans. Ce diabète est initialement non insulinodépendant et devient secondairement insulinodépendant dans 2/3 des cas. L’étude de près de 200 sujets porteurs de cette mutation a permis d’établir la fréquence des symptômes :
• 50% ont un diabète et une surdité,
• 21% ont un diabète isolé,
• 15% ont une surdité isolée,
• et 13% ont un diabète, une surdité et d’autres signes : neuromusculaire, myocardiopathie, rétinite pigmentaire.

Le diabète de malnutrition ou diabètejamaïca :

Encore appelé diabète tropical ou diabète céto-résistant du sujet jeune, il survient chez un sujet jeune avant 30 ans avec une moyenne d’âge de 12 ans et demi. Il y a une prédominance masculine. Les sujets atteints par ce diabète jamaïca sont victimes de malnutrition ; leur apport protidique quotidien est inferieur à 35g et l’apport lipidique inferieur à 30g. Sa manifestation clinique est :
• une insulinodépendance provisoire ; le sujet l’est uniquement pendant les périodes de surmenage corporel telles que les infections, la grossesse…
• une insulinorésistance,
• une glycémie entre 4 et 5g/L,
• des signes cliniques de diabète très modér et l’absence de cétose,
• une association des douleurs abdominales, une hépatomégalie et un amaigrissement important (12).

EVOLUTION :

Dans les jours qui suivent le diagnostic, après la mise en place du traitement insulinique, une rémission partielle (besoins insuliniques <0‚5 UI/Kg) ou totale (sevrage insulinique) peut survenir. Il ne s’agit pas de guérison, car la tolérance au glucose reste détériorée et surtout la rechute est inéluctable rèsap 6 -12 mois (9).
A long terme l’enfant présentera un retard staturo-pondéral.

COMPLICATIONS :

Des complications peuvent survenir : en premier, métaboliques aigues particulièrement la cétoacidose et l’hypoglycémieinsulinique.
Les complications chroniques sont dégénératives (rétinopathie diabétique, néphropathie diabétique…), infectieuses (urinaires, cutanées…), et surtout un retard staturo-pondéral (syndrome de MAURIAC chez l’enfant).

TRAITEMENT DU DIABETE NON COMPLIQUE :

Buts :

Le but de la prise en charge est d’une part préventive (prévention des complications métaboliques aigues, infectieuses et dégénératives) et d’autre part curative.

Moyens :

• Non médicamenteux :
– régime alimentaire avec une ration quotidienne de 100Kcal/Kg pour un bébé de 3-10kg, 1 100kcal pour les enfants d’âge préscolaire de 10-20kg, et 1600Kcal pour les enfants plus âgés de 20-70kg avec répartition des glucides 55%, lipides 30-35 %, protides10-15% de la ration calorique quotidienne, à repartir harmonieusement entre les trois repas sans modifier au quotidien cette répartition (15)(16).
• Médicamenteux :
– Insulinothérapie.

Indications thérapeutiques :

– Régime alimentaire.
– Insulinothérapie :
Au début, la dose d’insuline est de : 0,8 à 1,5U/kg/j, en sous-cutané qui sera adaptée en fonction de la glycémie.
Puis diminuer la dose d’insuline : autour de 0,4 à 0,8U/kg/j, parfois moins pendant les premières semaines, mois, voire les années.
Enfin les besoins en insuline augmentent à ca use de la diminution de l’insulinosecretion endogène, pour atteindre : 0,7 à 1,2U/kg/j avant la puberté puis 1,5U/kg/j pendant la puberté (17).
Pompe à insuline :
Elle permet de délivrer en continu 24 heures sur 24 heures de l’insuline d’action rapide ou ultrarapide, à des débits éventuellement variables pendant le jour et la nuit et des bolus préprandiaux juste avant le repas (17).
Les indications de l’utilisation de la pompe à insuline sont :
– un phénomène de Dawn marqué (résistance à l’insuline matinale suite à la sécrétion accrue d’hormone de croissance et de cortisol), souvent observé à la puberté,
– une importante tendance aux hypoglycémies, surtout nocturnes.
La pompe peut aussi permettre un équilibrageplus fin d’un diabète très labile. Chez les plus petits enfants, la pompe peut faciliter la gestion du diabète par les parents lorsqu’il s’agit d’un enfant difficile à table ou dont l’acti vité est particulièrement irrégulière (18).

LA CETOACIDOSE DIABETIQUE :

DEFINITION :

La cétoacidose diabétique se définit par ’associationl d’une hyperglycémie (≥2‚5g/L), d’une cétonémie ou cétonurie positive, d’un pH sanguin veineux < 7‚25 ou artériel <7‚3 ou, de bicarbonate plasmatique < 15mEq/L (9)(19).
La cétoacidose sévère est la cause la plus commune des décès liée aux diabètes chez les enfants et les adolescents (20). La majorité (62-87%) de ces décès est causée par un œdème cérébral (21).

ETIOLOGIES :

La cétoacidose peut être révélatrice de la ladiema (témoignant de la carence absolue en insuline, après plusieurs semaines de polyurie méconnue) ou secondaire à un arrêt volontaire de l’insulinothérapie, souvent à l’adolescence. Elle est rarement déclenchée par une affection intercurrente, sauf chez le nourrisson (infections ORL, gastroentérite).
Voici les principales causes de cétoacidose en dehors d’une cétoacidose inaugurale (2)(22):
– Omission volontaire et involontaire (plus fréquente) d’insulinothérapie basale prandiale.
– Défaut de fonctionnement de la pompe à insuline (donc pas de libération d’insuline et ainsi il y aura une hyperglycémie aboutissant à l’acidocétose).
– Désir de perdre du poids, surtout chez les adolescents, par sous-insulinisation.
– Infection, gastro-entérite sans adaptation des doses d’insuline.
– Refus d’accepter le diabète.
– Contrôle métabolique insuffisant, antécédent decétoacidose.
– Problèmes psychologiques ou psychiatriques.
– Absence de formation à l’autogestion du diabète.
– Chirurgie.
– Accès insuffisant aux services médicaux spécialisés.

PHYSIOPATHOLOGIE:

Les conséquences de la carence en insuline sont: une hyperglycémie, une cétose, une acidose, une glycosurie, une déshydratation, et untrouble de régulationhormonale.

→L’hyperglycémie :

Le défaut d’insuline provoque une augmentation de la glycogénolyse majoré par l’augmentation des hormones hyperglycémiantes (catécholamine, cortisol et GH). Les stocks de glycogène hépatique se dissipent et la gluconéogenèse protidique s’accélère.
De plus l’utilisation périphérique du glucose diminue dans tous les tissus qui dépendent de l’insuline. Tous ces phénomènes contribuent, à élever la glycémie d’où diurèse osmotique, hypovolémie et déshydratation (23).

→La cétose:

Les acides gras libres sont mobilisés en grande quantité à partir des tissus adipeux dès que le défaut d’insuline est perçu par la triglycéride lipase. Les catécholamines augmentent le flux des acides gras en activant cette même enzyme. Captés par le foie, ces acides gras y sont oxydés pour servir à la synthèse des corps cétoniques. Ces corps cétoniques produits sont mal utilisés en raison dudéficit en insuline.
L’acidose n’apparait que pour des concent rations plasmatiques en glucose de 7 mmol/L dépassant la capacité des systèmes tampons (23).

→L’acidose :

Les corps cétoniques sont des acides forts entièrement ionisés dans le plasma. Leur accumulation provoque une acidose métabolique, d’abord compensée par une polypnée (dyspnée de Kussmaul). L’alcalose respiratoire devient rapidement insuffisante pour compenser l’acidose métabolique. L’élimination rénale de ces acides sous forme de sels de sodium et de potassium accroit la perte de ces deux électrolytes (24).

→La glycosurie :

Elle est liée à deux facteurs principaux :
• l’hyperglycémie qui détermine un appel d’eau intracellulaire et déclenche une diurèse osmotique,
• et les capacités de réabsorption du tubulerénal qui sont dépassées.

→La déshydratation (10-15% poids corporel) et les troubles électrolytiques :

Ils sont liés à 3 facteurs :
• la diurèse osmotique, entrainant hypovolémie et insuffisance rénale fonctionnelle,
• les vomissements souvent importants (1-3L),
• et la polypnée, marquée lorsque la réservealcaline est effondrée (<10mmol/L) (3). L’hyperosmolarité du milieu extracellulaire due à l’hyperglycémie, va donner d’une part une déshydratation intracellulaire par appel d’eau vers le secteur extracellulaire et d’autre part une polyurie osmotique. Cette perte de liquide s’accompagne d’une fuite électrolytique qui concerne surtout le sodium, le potassium, le magnésium et le phosphore. La déshydratation est donc mixte. L’hyperventilation due à l’acidose et les éventuels vomissements vont l’aggraver. Les cellules sont le siège d’une carence énergétique due à la non pénétration du glucose, laà perte de potassium, à la réduction de l’ATP, à l’accumulation de sodium et à la déshyd ratation. Ces phénomènes sont à l’origine du coma (25).

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE :
I- GENERALITES SUR LE DIABETE CHEZ L’ENFANT
I-1.Définitions
I-2.Classification du diabète chez l’enfant
I-3.Symptomatologie du diabète
I-4.Les diagnostics
I-4.1.Le diagnostic positif
I-4.2.Les diagnostics différentiels
I-4.3.Les diagnostics étiologiques
I-5.Evolution
I-6.Complications
I-7.Traitement du Diabète non compliqué
II-LA CETOACIDOSE DIABETIQUE
II-1.Définition
II-2.Etiologies
II-3.Physiopathologie
II-4.Signes de la cétoacidose diabétique
II-5.Diagnostic positif
II-6.Diagnostics différentiels
II-7.Traitement
II-8.Evolution
II-9.Prévention des complications
II-10.Surveillance du jeune diabétique
DEUXIEME PARTIE : NOTRE OBSERVATION
I-Etat civil
II-Date et motif d’entrée
III-Histoire de la maladie
IV-Antécédents
V-Examen clinique du 24/02/2010
V-1.Fiche biométrique
V-2.Signes généraux
V-3.Signes fonctionnels
V-4.Signes physiques
VI-Résumé syndromique
VII-Diagnostic
VIII-Traitement
IX-Evolution et surveillance
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRES, DISCUSSIONS ET SUGGESTIONS COMMENTAIRES ET DISCUSSIONS
1-Epidémiologie
2-Facteurs déclenchants
3-Circonstance de découverte
4-Manifestations cliniques
5-Signes paracliniques
6-Traitement
7-Evolution
8-Surveillance
SUGGESTIONS
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE

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