Soutenance mémoire
Grace aux progrès réalisés au cours des dernières décennies dans le domaine des cardiopathies congénitales tant en imagerie qu’en thérapeutique, de plus en plus d’enfants présentant une cardiopathie congénitale atteignent l’âge adulte. Ces cardiopathies congénitales de l’adulte ; communément appelées « GUCH disease » (Grown-up congenital heart disease) ; regroupent non seulement les malformations traitées dans l’enfance qui décompensent secondairement mais aussi les cardiopathies asymptomatiques à la naissance devenant symptomatiques tardivement. C’est une population en expansion, représentant un groupe très hétérogène, de par leur diversité, leur complexité et leur sévérité. Leur diagnostic est assuré, en première intention, par l’échocardiographie trans-thoracique ou trans œsophagienne. Le bilan des lésions fait souvent appel à d’autre techniques notamment le scanner et l’IRM cardiaques ainsi que le cathétérisme cardiaque. La prise en charge des patients adultes porteurs d’une cardiopathie congénitale et leur suivi, est complexe et nécessite une expertise particulière dans ce domaine ainsi qu’une collaboration multidisciplinaire. Malgré ces grandes avancées, les cardiopathies congénitales de l’adulte constituent un véritable problème de santé publique dans les pays en voie de développement. Ceci est lié à un retard de diagnostic, relevant de beaucoup de facteurs, et à un problème de prise en charge médico-chirurgicale. En effet, l’insuffisance du plateau technique dans nos régions, oblige pour une issue heureuse de certaines cardiopathies congénitales, à recourir à une prise en charge extérieure avec l’appui des organisations non gouvernementales. Au Sénégal, il n’existe pas, à notre connaissance, de registre épidémiologique national concernant cette population de patients. Ainsi, à travers une étude rétrospective de type descriptive, portant sur 50 patients adultes ayant une cardiopathie congénitale, colligés dans le service de cardiologie de l’Hôpital Général de Grand Yoff, nous avons essayé d’enrichir la connaissance de cette population de patients dans nos régions.
DEFINITIONS
Cardiopathies congénitales
Les cardiopathies « congénitales » sont des anomalies cardio-vasculaires présentes dès la naissance. Elles regroupent un grand nombre de malformations du cœur et des vaisseaux très diverses et variées, pouvant être :
– Simples : anomalies bénignes permettant la croissance de l’enfant.
– Complexes : incompatibles avec la survie du nouveau-né en l’absence de traitement.
Cardiopathies congénitales de l’adulte
Correspondent à des anomalies cardiaques révélées à un âge de plus de 16 ans, selon deux formes :
– Anomalie asymptomatique à la naissance devenant symptomatique tardivement.
– Malformation traitée dans l’enfance mais qui décompense secondairement.
Encore dénommées, dans les pays anglo-saxons, par l’acronyme « GUCH » = Grown-up congénital heart disease, les cardiopathies congénitales de l’adulte représentent un groupe très hétérogène de par leur diversité, leur complexité et leur sévérité.
Rappel embryologique
Le cœur est le premier organe fonctionnel du fœtus, les premiers battements cardiaques apparaissent dès le début de la 3e semaine de vie intra-utérine. La connaissance de l’embryologie cardiaque, outre l’aspect fascinant que comporte le développement d’un organe aussi complexe que le cœur humain, est extrêmement utile, d’un point de vue pratique, pour comprendre l’anatomie et la physiologie des cardiopathies congénitales. L’étude du développement cardiaque est en pleine évolution. Débutée par l’étude macroscopique et microscopique de coupes sériées d’embryons, elle s’est poursuivie par de nombreuses expériences sur des embryons de mammifère en utilisant des techniques de la biologie moléculaire et la génétique.
Stades initiaux du développement cardiaque
Formation du tube cardiaque primitif
L’ébauche cardiaque n’apparait qu’au début de la 3eme semaine de vie intrautérine. Pendant les 2 premières semaines, l’embryon ne possède ni cœur ni système circulatoire, les besoins métaboliques étant assurés par simple diffusion. A la fin de la 2eme semaine de vie intra-utérine, les cellules de l’épiblaste se dirigent vers la ligne primitive et par invagination se différencient en ectoderme, mésoderme et endoderme [76]. Le cœur dérive du mésoderme splanchnique antérieur, à l’intérieur duquel les cellules pré cardiaques vont se différencier en cellules cardiaques ou cardiomyocytes en réponse à des signaux d’induction venant de l’endomètre dont le principal est le facteur de transcription BMP4 [149]. Les cellules du mésoderme splanchnique antérieur vont migrer vers la partie céphalique de l’embryon pour former la plaque cardiogénique, en forme de fer à cheval avec deux parties asymétriques réunies par un pont antérieur (croissant cardiaque ou aire cardiaque primitive). En réponse à une inflexion céphalique puis latérale de l’embryon, on assiste à la migration antérieure puis à la fusion des deux paries du croissant cardiaque, aboutissant au tube cardiaque primitif [117] (figure1).
Dès le stade de la plaque cardiogénique, une seconde population cellulaire apparait, située dans le mésoderme splanchnique, à la partie interne du croissant cardiaque : le second champ cardiaque (Figure 2). L’aire cardiaque primitive sert de charpente pour l’édification des cavités cardiaques à partir du second champ cardiaque, divisé en deux parties contigües, antérieure et postérieure (l’aire cardiaque antérieure et le mésocarde dorsal) [117].
Les cellules cardiaques, sous l’influence de différents gènes provenant du mésoderme, vont se différencier en plusieurs lignées : myocytes (auriculaires, ventriculaires, tissu de conduction) et cellules de l’endocarde. Ces gènes primordiaux pour le développement cardiaque sont maintenant dénombrés. Il s’agit d’un groupe de 5 facteurs de transcription : NK2, MEF2, GATA, Tbx et Hand. Ces gènes s’interrégulent et autorégulent leur expression.
Formation de la boucle (loop) cardiaque : looping
La boucle (loop) cardiaque est le phénomène par lequel le tube cardiaque rectiligne et symétrique se transforme en une structure asymétrique, au 23eme jour de vie intra-utérine. La loop est un mouvement à la fois d’incurvation et de rotation : le tube cardiaque s’infléchit selon une courbe à convexité droite (D-loop), initialement en forme de C puis, après la rupture du mésocarde dorsal, en forme de S, amenant le future VD en position ventrale et droite, et le futur VG en position dorsale et gauche. Ce mouvement est associé à un déplacement vers la gauche de l’extrémité caudale de l’embryon : Jogging (Figure 3).
Chronologie globale du développement cardiaque
Du début de la 4e à la fin de la 8e semaine de vie intra-utérine, le cœur va acquérir sa morphologie définitive .
Quatrième semaine
Du 23e au 28e jour de vie intra-utérine, une fois la boucle formée, les principaux stades du développement cardiaque sont les suivants [37].
● Début du développement des ventricules droit et gauche ;
● Début de la circulation sanguine, qui à ce stade se fait « en série » et non pas « en parallèle » comme dans le cœur définitif, car la septation n’est pas achevée et le canal atrio-ventriculaire fait communiquer uniquement la partie gauche de l’oreillette commune avec le futur VG.
● Début de la septation cardiaque ;
● Début de la formation des veines systémiques ;
● Début de la formation des arcs aortiques.
À ce stade, la voie d’éjection (conotruncus) est située entièrement au-dessus du futur VD. L’oreillette commune s’ouvre uniquement dans le futur VG.
Un arrêt du développement à ce stade aura donc pour conséquence des anomalies graves (Ventricule unique, atrésie tricuspide, VDDI avec anomalies des valves auriculo-ventriculaires) .
Cinquième semaine
Du 29e au 35e jour de vie, surviennent : [37]
● La poursuite du développement ventriculaire, et de la septation interventriculaire ;
● La différenciation des valves auriculo-ventriculaires et le début du cloisonnemnt inter-auriculo-ventriculaire ;
● L’absorption du conus sous-aortique ou Wedging ;
● La séparation de l’aorte et de l’artère pulmonaire ;
● Les arcs aortiques continuent leur maturation.
Durant cette période, le VD et la partie droite de l’oreillette commune communiquent par l’intermédiaire de la valve tricuspide ; la pointe du cœur est à gauche. La circulation est maintenant totalement « en parallèle ». La septation cardiaque est presque achevée.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE REVUE DE LA LITTERATURE
I-DEFINITIONS
I.1) Cardiopathies congénitales
I.2) Cardiopathies congénitales de l’adulte
II-RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
II.1) Stades initiaux du développement cardiaque
II.1.1) Formation du tube cardiaque
II.1.2) Formation de la boucle cardiaque
II.2) Chronologie globale du développement cardiaque
II.3) Développement des différents segments et zones de transition
II.4) Septation
II.4.1) looping, convergence, wedging
II.4.2) Septation auriculaire
II.4.3) Septation ventriculaire
II.4.4) Septation de la voie d’éjection
II.5) Formation des valves
II.6) Développement des vaisseaux
III-CLASSIFICATIONS
III.1) Classifications usuelles
III.2) Classification de Bethesda
IV-EPIDEMIOLOGIE
IV.1) Prévalence à l’âge adulte
IV.1.1) Situation internationale
IV.1.2) Au Sénégal
IV.2) Changement du profil épidémiologique
V-DIAGNOSTIC DES CC DE L’ADULTE
V.1) CC à complexité simple : Shunts
V.1.1) Communication inter-auriculaire
V.1.2) Communication inter-ventriculaire
V.1.3) Foramen ovale perméable
V.2) CC à complexité intermédiaire
V.2.1) Lésions obstructives du cœur gauche
V.2.2) Sténose pulmonaire
V.2.3) Shunts droite-gauche unidirectionnels
V.2.4) Persistance du canal artériel
V.2.5) Canal atrio-ventriculaire
V.3) CC complexes
V.3.1) Transposition des gros vaisseaux
V.3.2) Cœurs uni-ventriculaires
V.3.3) Syndrome d’Eisenmenger
V.3.4) Atrésie pulmonaire à septum ouvert
VI- EVOLUTION-PRONOSTIC
VI.1) Modalités évolutives
VI.2) Critères pronostiques
VII-TRAITEMENT
VII.1) Buts
VII.2) Moyens thérapeutiques
VII.2.1) Mesures générales
VII.2.2) Traitement médical
VII.2.3) Traitement chirurgical
VII.2.4) Cathétérisme interventionnel
VII.3) Evaluation pré-thérapeutique
VII.4) Indications
VII.5) Survie
VII.5.1) Survie globale
VII.5.2) Survie spécifique
VIII-SUIVI DES PATIENTS GUCH
VIII.1) Organisation du suivi
VIII.1.1) De l’âge pédiatrique à l’âge adulte
VIII.1.2) Réseau de soins et intervenants spécialisés en CC
VIII.1.3) Stratification du suivi
VIII.1.4) Evaluation
VIII.2) Suivi spécifique de chaque CC
IX-ASPECTS PARTICULIERS DES CC DE L’ADULTE
IX.1) Contraception et grossesse
IX.2) Activité physique
IX.3) Aspects psycho-sociaux
IX.4) Conseil génétique
DEUXIEME PARTIE : TRAVAIL PERSONNEL
I-METHODOLOGIE
I.1) Cadre d’étude
I.2) Caractéristiques de l’étude
I.2.1) type et période d’étude
I.2.2) Objectif général
I.2.3) Objectifs spécifiques
I.3) Population étudiée
I.4) Méthode d’analyse
II-RESULTATS GLOBAUX
II.1) Fréquence
II.2) Caractéristiques socio-démographiques
II.1.1) Répartition selon l’âge
II.1.2) Répartition selon le sexe
II.1.3) Niveau socio-économique
II.2) Caractéristiques cliniques
II.2.1) Antécédents
II.2.2) Circonstances de découverte
II.2.3) Signes généraux
II.2.4) Signes physiques
II.3) Caractéristiques paracliniques
II.3.1) Biologie
II.3.2) Radiographie thoracique
II.3.3) Electrocardiogramme
II.3.4) Echocardiographie
II.3.5) Cathétérisme cardiaque
II.4) Diagnostic des CC de l’adulte
II.5) Traitement
II.5.1) Traitement médical
II.5.2) Traitement chirurgical
II.6) Evolution
II.6.1) Complications cardiaques
II.6.2) Complications extracardiaques
II.6.3) Cardiopathies acquises
II.6.3) Décès
III) RESULTATS SPECIFIQUES
III.1) CC simples
III.1.1) Communication inter-auriculaire
III.1.2) Communication inter-ventriculaire
III.1.3) Foramen ovale perméable
III.2) CC moyennes
III.2.1) Sténose pulmonaire
III.2.2) Persistance du canal artériel
III.2.3) Canal atrio-ventriculaire
III.2.3) Tétralogie de Fallot
III.2.4) Maladie d’Ebstein
III.2.5) Oreillette Unique
III.3) CC complexes
III.3.1) Ventricule droit à double issue
III.3.2) Transposition des gros vaisseaux
III.4) Autres CC de l’adulte
III.4.1) Dextrocardie
DISCUSSION
I- LIMITES DE NOTRE TRAVAIL
II-EPIDEMIOLOGIE
II.1) Incidence globale des CC de l’adulte
II.2) Prévalence globale des CC de l’adulte
II.3) Répartition globale des CC de l’adule selon l’âge
II.4) Répartition globale des CC de l’adulte selon le sexe
II.5) Répartition globale selon le type de la CC
II.5.1) Communication inter-auriculaire
II.5.2) Communication inter-ventriculaire
II.5.3) Sténose pulmonaire
II.5.4) Persistance du canal artériel
II.5.5) Canal atrio-ventriculaire
II.5.6) Tétralogie de Fallot
II.5.7) Maladie d’Ebstein
II.5.8) Ventricule droit à double issue
II.5.9) Transposition des gros vaisseaux corrigée
II.5.10) Dextrocardie
II.5.11) Foramen ovale perméable
III-CARACTERISTIQUES CLINIQUES
I.1) Circonstances de découverte
I.2) Signes physiques
I.2.1) Signes d’insuffisance cardiaque
I.2.2) Signes d’HTAP
IV-CARACTERISTIQUES PARACLINIQUES
III.1) NFS
III.2) ECG
III.2) Echocardiographie
V-TRAITEMENT
IV.1) Traitement médical
IV.2) Traitement chirurgical
VI-COMPLICATIONS
V.1) Endocardite infectieuse
V.2) l’insuffisance cardiaque
V.3) l’hypertension artérielle pulmonaire
V.4) Cardiopathies acquises
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
REFERENCES
