Signes extra squelettiques

Signes extra squelettiques

INTRODUCTION

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi ‘maladie des os de verre’ recouvre un ensemble d’affections génétiques, caractérisées par une grande fragilité osseuse, une ostéopénie et une tendance aux fractures de sévérité variable.Elle se présente sous deux formes : La maladie de ‘Lobstein’ qui désigne la forme postnatale et la maladie de ‘Porak et Durante’ qui désigne la forme congénitale.C’est une maladie rare. Sa prévalence est estimée entre une naissance pour 10 000 à 15 000. Elle touche les 2 sexes quelle que soit leur origine géographique. Cette maladie génétique est généralement liée à une anomalie de la production du collagène qui est la principale protéine fibreuse de l’os (Collagène type I).Sa transmission peut se faire en mode autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à une nouvelle mutation. Cette affection est très variable dans son expression clinique. Elle associe des signes squelettiques de sévérité variable (essentiellement des fractures et des déformations osseuses) et des signes extra squelettiques inconstants (tels des sclérotiques bleues, une dentinogenèse imparfaite, une hyperlaxité ligamentaire, une surdité et une fragilité vasculaire). Du fait de la grande hétérogénéité de la maladie, plusieurs classifications ont été proposées, dont la plus utilisée est celle de SILLENCE.La prise en charge thérapeutique des patients atteints d’ostéogénèse imparfaite est multidisciplinaire et complexe. Elle reste indispensable tout au long de la vie.Elle fait appel au traitement médical, qui a gagné une place importante dans la prise en charge. La chirurgie orthopédique est réservée à des indications bien précises.

Structure du tissu osseux :

  Texture de l’os :
L’os tissé est un os immature, non lamellaire caractérisé par une disposition anarchique de fibres de collagène. Il est normalement présent chez l’embryon et chez l’enfant où il est progressivement remplacé par de l’os lamellaire, mais on le trouve également au niveau des cals de fractures, de certaines tumeurs osseuses primitives ou secondaires et la maladie osseuse de Paget. L’os adulte normal est constitué d’os lamellaire résultant de l’orientation différente des fibres de collagène dans deux lamelles contiguës. Cette texture lamellaire confère à l’os sa résistance mécanique.

Architecture de l’os :

  Elle s’organise en quatre compartiments. L’os compact et l’os trabéculaire différent selon l’agencement des lamelles osseuses. La zone intermédiaire entre corticales et spongieux est l’endoste. L’enveloppe externe des os est le périoste.
• Os compact : C’est l’os des corticales, il est formé par la juxtaposition d’ostéons, unités structurales élémentaires de l’os cortical dans lesquels les lamelles osseuses sont disposées de façon concentrique autour d’un canal central appelé canal de Havers où circulent les vaisseaux. Les canaux de Havers sont reliés entre eux par des canaux transversaux, les canaux de Volkmann.
• Os trabéculaire : Appelé également os spongieux, il est constitué d’un réseau tridimensionnel de travées osseuses faites d’unités structurales élémentaires en plaques ou en arches, à texture lamellaire régulière. Entre les travées osseuses se trouve la moelle hématopoïétique.

Modelage osseux :

  Il assure la formation des os in utero et pendant l’enfance jusqu’à la maturité du squelette à l’adolescence .Il résulte de deux mécanismes, l’ossification endochondrale et l’ossification de membrane.
• Ossification endochondrale : Elle assure la formation des os longs chez l’embryon. Les cellules mésenchymateuses se différencient en chondroblastes puis en chondrocytes responsables de la synthèse d’une matrice extracellulaire riche en protéoglycanes et collagène de type II qui secondairement se calcifie .Ce cartilage calcifié est envahi par des bourgeons vasculaires qui véhiculent les cellules précurseurs des ostéoclastes et des ostéoblastes. Ce cartilage calcifié est ensuite colonisé par des ostéoblastes qui synthétisent un tissu osseux immature de texture tissée. Ce tissu osseux immature est finalement résorbé par les ostéoclastes et remplacé par un tissu osseux lamellaire.
• Ossification de membrane : Elle siège au niveau des os plats et, contrairement à l’ossification endochondrale, les cellules mésenchymateuses se différencient directement en ostéoblastes qui élaborent une matrice osseuse de texture tissée. Plus tard, à l’issue d’une séquence classique de remodelage, cet os tissé est progressivement remplacé par un os mature lamellaire.

Anatomopathologie de l’os :

• Macroscopie :
Les études de BULLOGH [6], effectuées sur des autopsies de jeunes enfants montrent que les os sont fragiles et friables et que les épiphyses apparaissent nettement élargies par rapport au reste de l’os. Les centres d’ossification secondaire sont déformés et contiennent des petits nodules cartilagineux de 1 à 4 mm de diamètre et les surfaces articulaires sont irrégulières. Les cartilages de conjugaison peuvent être normaux ou présenter des anomalies effaçant tout ou partie de leur contour. Une coupe transversale de la diaphyse montre :
• Un périoste d’épaisseur normale
• Une corticale très mince, pouvant manquer à certains endroits
• Un canal médullaire élargi
• Une spongieuse très vascularisée.

• Microscopie :
Chez les enfants présentant une ostéogenèse imparfaite, L’épaisseur de l’os est réduite,du fait du ralentissement de la formation osseuse. Les travées osseuses sont moins nombreuses et sont anormalement fines [7].Les ostéoblastes produisent moins de structure osseuse, le taux global de la formation osseuse dans le compartiment trabéculaire est amplifié, du fait de l’augmentation du nombre d’ostéoblastes.Cependant, ceci n’aboutit pas à un net gain de masse osseuse trabéculaire, car l’activité de résorption osseuse est également accrue.

Échographie :

  La valeur de l’échographie dans le diagnostic anténatal des ostéogenèses imparfaites est bien établie. Elle peut être réalisée de façon systématique ou être orientée en cas de contexte familial. Les signes échographiques dépendent de la forme de l’OI, dans les formes létales, le diagnostic ultrasonore est souvent possible avant 20SA [38-42]. L’aspect échographique des membres est très variable, allant du nanisme sévère avec déformation maximale des os longs à la simple angulation des os des membres inférieurs voire même uniquement des fémurs, avec membres supérieurs normaux; la déformation du pôle céphalique spontanée ou provoquée par la pression de la sonde ultrasonore est un signe échographique de grande importance, l’aspect anormal du thorax est un facteur de gravité, les signes de déminéralisation se traduisent par des défauts d’échogénicité des os qui sont plus transparents aux ultrasons. Enfin, un hydramnios est habituel dans la forme létale. Un examen échographique normal doit être répété, les signes sont parfois tardifs [43,44,45]. Les progrès ultrasonores et l’expérience grandissante des échographistes permettent souvent, en cas de contexte familial évocateur, le diagnostic anténatal de la maladie, mais l’exploration du squelette foetal par l’échographie est parfois limitée et il est difficile d’exclure la maladie par la simple échographie, en particulier dans les formes légères.

Ostéoporoses primitives de l’enfant :

• Ostéoporose idiopathique juvénile :
L’ostéoporose idiopathique juvénile est une ostéoporose transitoire non héréditaire de l’enfant, sans signe extra-squelettique. Elle touche garçons et filles âgé de 7 à 12 ans. La guérison spontanée survient après 3 à 5 ans d’évolution. Des déformations du rachis et une incapacité fonctionnelle sévère peuvent persister.
• Syndrome d’ostéoporose-pseudogliome :
Le syndrome d’ostéoporose-pseudogliome est caractérisé par une faible masse osseuse,des fractures fréquentes, des déformations des membres, une hyperlaxité ligamentaire et une petite taille. L’atteinte de l’œil (pseudogliome de la rétine, glaucome ethyperplasie du corps vitré) est spécifique et à l’origine d’un handicap visuel important.
• Syndrome de Cole-Carpenter :
Le syndrome de Cole-Carpenter est une maladie à transmission et défaut génétique inconnus, caractérisée par une ostéoporose et une fragilité osseuse sévère, une petite taille, une hydrocéphalie, une craniosténose entrainant une acrocéphalie et exophtalmie.
• Dysplasie fibreuse panostotique :
La dysplasie fibreuse panostotique est la forme extrême de la dysplasie fibreuse polystotique. La sévérité de la fragilité et des déformations osseuses et la petite taille ressemblent cliniquement à l’ostéogenèse imparfaite type III En radiologie, les lésions osseuses sont lacunaires et la trame osseuse est irrégulière. Le taux sanguin bas du phosphore, normal chez les patients ayant une ostéogenèse imparfaite, est typique de la dysplasie panostotique.
• Hyperphosphatasie :
L’hyperphosphatasie ou maladie de Paget juvénile est caractérisée par un turn over osseux extrêmement élevé. Le taux sérique de phosphatases alcalines est très élevé. La fragilité osseuse est sévère, les diaphyses osseuses sont larges.
• Hypophosphatasie :
L’Hypophosphatasie a une expression clinique très variable, peut se manifester soit par un mort néonatale (par absence de minéralisation osseuse) ou par fractures pathologiques de l’adulte, témoignant d’une fragilité osseuse modérée à sévère. Le taux sérique de phosphatases alcalines est très bas.
• Syndrome de Bruck :
Le syndrome de Bruck associe une ostéoporose variable, une fragilité osseuse, une arthrogrypose et parfois des pterygia des membres.

Table des matières

INTRODUCTION
MATERIELS ET METHODES
RESULTATS ET ANALYSE
I. Données épidémiologique
1. Age
2. Sexe
3. Antécédents familiaux
4. Circonstances de découverte
II. Diagnostic clinique
1. Fractures osseuses
2. Sièges des fractures
3. Sièges des fractures selon la localisation
4. Déformations osseuses
5. Signes extra squelettiques
6. Classification selon Sillence
III. Signes radiologiques
IV. Traitement
1. Traitement médical
2. Traitement chirurgical
3. Résultats post-opératoires
DISCUSSION
I. Généralités
II. Histologie et cytologie
III. Anatomopathologie
IV. Physiopathologie
V. Données épidémiologiques
1. Age
2. Sexe
3. Circonstances de découverte
VI. Diagnostic positif
1. Clinique
2. Paraclinique
VII. Classification
VIII. Diagnostic différentiel
IX. Prise en charge thérapeutique
1. Traitement médical
2. Traitement chirurgical
X. Les indications thérapeutiques
1. Avant l’âge de la marche
2. Après l’âge de la marche
XI. Résultats post-opératoires
1. Patients traités par embrochage centro-médullaire simple
2. Patients traités par enclouage télescopique
XII. Rééducation et Réadaptations
XIII. Évolution
CONCLUSION
RESUMES
BIBLIOGRAPHIE

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