Soutenance mémoire
Le rétinoblastome est un néoplasme, une tumeur maligne intraoculaire, rare d’origine neuro-épithéliale survenant chez le nourrisson et le jeune enfant de moins de cinq ans. Bien qu’il soit rare, le rétinoblastome est la tumeur intra oculaire la plus fréquente. Son incidence mondiale moyenne est de 1/15 000 – 1/ 20 000 naissances dans les pays industrialisés [1]. En revanche, dans les pays en voie de développement, il est encore fréquent et varie en fonction des pays. D’après Moukouri et al, la fréquence hospitalière du rétinoblastome était de 2/20 000 naissances au CHU de Yaoundé [2]. A Madagascar, son incidence est de 5/20 000 naissances [3]. Il représente 30 % des tumeurs oculaires et 2 % des tumeurs malignes de l’enfant [4]. La tumeur est unilatérale dans 2/3 des cas ; bilatérale dans 1/3 des cas. Il a la réputation d’avoir un pronostic vital et visuel péjoratif en cas d’absence, de retard ou de mauvaise conduite du traitement. Le pronostic vital lié à la tumeur, est un problème majeur dans les pays en voie de développement du fait de la fréquence de l’extension orbitaire et des métastases. Le pronostic visuel peut être mis en jeu lorsque l’atteinte est bilatérale. Cette tumeur, autrefois mortelle, est devenue curable dans 90 % des cas grâce aux progrès thérapeutiques connus ces 10 dernières années ainsi qu’à l’amélioration des moyens de dépistage et de diagnostic qui ont permis de réduire considérablement sa létalité et d’obtenir de plus en plus de rémission, voire de guérison dans les pays développés.
RAPPELS
Embryologie
La mise en place de l’appareil visuel fait appel à deux des trois feuillets fondamentaux de l’embryon (entoblaste, mésoblaste, et ectoblaste).Ce sont l’ectoblaste pour la rétine et le cristallin ; et le mésoblaste pour les parois du globe oculaire et une grande partie des annexes. La rétine, élément essentiel du globe oculaire se met en place très tôt au cours de la vie embryonnaire. Se formant à partir du tube neural, elle est par conséquent d’origine ectoblastique. Vers le 24ème jour, ce tube neural se dilate formant trois vésicules dont la plus antérieure est le prosencéphale, la moyenne vésicule formant le mésencéphale et la vésicule postérieure le rhombencéphale. A la 8ème semaine, les trois vésicules cérébrales se cloisonnent et forment cinq vésicules. Ainsi, le prosencéphale se cloisonne pour donner : le télencéphale à l’origine des deux hémisphères cérébraux et le diencéphale. Le mésencéphale ne se divise pas. Le rhombencéphale donne le métencéphale à l’origine du cervelet et le myélencéphale à l’origine du bulbe. Il apparait un diverticule entre le télencéphale et le mésencéphale : la vésicule optique primaire qui va induire la formation d’un épaississement épiblastique appelé placode cristallinienne qui sera à l’origine du cristallin et du pédicule optique, futur nerf optique.
La vésicule optique primaire subit ensuite un processus d’invagination sur ellemême, en doigt de gant, formant la vésicule optique secondaire qui aboutit à la mise en place de 2 feuillets séparés par une cavité épendymaire. Lors de cette invagination de la cupule optique, le pédoncule va se déprimer en une fente : c’est la fente embryonnaire par où passe l’artère hyaloïdienne, future artère centrale de la rétine. Dès lors, les phénomènes de différentiation vont aboutir à la constitution de la rétine définitive avec feuillet externe pigmenté à l’origine de l’épithélium pigmentaire et un feuillet interne qui présente dans sa partie postérieure la rétine sensorielle et dans sa partie antérieure, devient l’épithélium clair du corps ciliaire et plus en avant l’épithélium postérieur de l’iris. Ces deux parties sont séparées par l’ora serrata .
Anatomie
La rétine
La rétine est la membrane interne et neurosensorielle de l’œil. Elle forme la tunique la plus interne du globe oculaire recouvrant toute sa surface depuis la papille jusqu’à l’ora serrata. La rétine est une fine membrane de coloration rosée, transparente, bien vascularisée. Elle tapisse de manière très harmonieuse la choroïde à laquelle elle est solidaire. Sur son versant interne, elle est en contact avec le vitré par l’intermédiaire de la membrane hyaloïde [5]. Elle est divisée au niveau de l’équateur de l’œil en deux parties principales : l’une postérieure et sensorielle, la rétine centrale et l’autre, antérieure la rétine cilio-rétinienne ou périphérique .
La rétine centrale comprend :
✔ la fovéola : dépression centrale de la fovéa
✔ la fovéa : zone elliptique de 2 mm de large pour 1mm de hauteur, son aspect jaunâtre est dû à un pigment xanthophylle. C’est le point de la rétine constitué exclusivement de cônes et où l’acuité visuelle est meilleure.
✔ la région maculaire est formée par la fovéa, les régions para-fovéales et péri fovéales .
La rétine périphérique quant à elle recouvre la surface interne du corps ciliaire, de l’iris. Elle est classiquement divisée en quatre zones :
✔ la périphérie proche, au contact du pôle postérieur
✔ la périphérie moyenne
✔ la périphérie éloignée
✔ l’ora serrata ou extrême périphérie. Son épaisseur diminue du pôle postérieur vers la région ciliaire. Elle se présente à l’examen ophtalmoscopique comme une aire transparente au sein de laquelle se distingue deux repères importants : la papille et la macula .
La papille optique ou disque optique est une sorte de « trou » rond ou ovale, dans lequel plus d’un million de fibres nerveuses passent au travers de la « lame criblée», une couche qui fait office de passoire, en quelque sorte. Ces fibres nerveuses se regroupent ensuite derrière l’œil pour former le nerf optique, qui va jusqu’au cerveau.
Les vaisseaux et les nerfs
Les artères
La vascularisation de l’œil, et de ses annexes provient de l’artère ophtalmique, branche de la carotide interne. Les terminales des carotides internes forment avec les branches du tronc basilaire, le polygone de Willis, qui assure la vascularisation de l’appareil visuel intracrânien .
Les veines
La vascularisation veineuse se résume aux veines de l’orbite et aux sinus veineux crâniens. Il existe donc un courant veineux entre les veines de la face et le sinus caverneux .
L’innervation
L’innervation motrice pour les muscles oculomoteurs provient de trois nerfs dont les noyaux sont étagés dans le tronc cérébral :
– le moteur oculaire interne, 3ème paire innerve les muscles droits (supérieur, inférieur, interne), petit oblique ainsi que le muscle releveur de la paupière supérieure.
– le moteur oculaire externe, 6ème paire innerve le muscle droit externe.
– le pathétique, 4ème paire, innerve le muscle grand oblique.
– l’innervation motrice du muscle orbiculaire des paupières est fournie par des rameaux du nerf facial, 7ème paire.
– l’innervation du corps ciliaire et de l’iris provient du sympathique et du parasympathique. La sensibilité est assurée par les rameaux du trijumeau, 5ème paire .
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE:RAPPELS
I-RAPPELS
I.1- Embryologie
I.2-Anatomie
I.2.1- La rétine
I.2.2- Les vaisseaux et les nerfs
I.3- Histologie de la rétine
II-RAPPELS SUR LE RETINOBLASTOME
II.1-Génétique et surveillance
II.1.1-Formes familiales
II.1.2-Formes sporadiques bilatérales
II.1.3-Formes sporadiques unilatérales
II.1.4-Dépistage
II.2-Diagnostic
II.2.1-Type de description: rétinoblastome endophytique
II.2.1.1-Circonstances de découverte
II.2.1.2-Examen du fond d’œil
II.2.2-Formes cliniques
II.2.3-Anatomie pathologique
II.2.3.1-Examen macroscopique
II.2.3.2-Examen microscopique
II.2.4-Diagnostic différentiel
II.3-Traitement
II.3.1- Buts
II.3.2- Moyens et indications
II.3.2.1-Traitement chirurgical
II.3.2.2- Les traitements conservateurs
DEUXIEME PARTIE:METHODES ET RESULTATS
I-METHODES
I.1- Cadre de l’étude
I.2- Type et période d’étude
I.3- Population d’étude
I.4- Echantillonnage
I.5- Paramètres à étudier
I.5.1-Epidémiologie
I.5.2-Clinique
I.5.3-Paraclinique
I.5.4-Traitement
I.6- Analyse statistique
I.7-Résumé des observations
II-RESULTATS
II.1-Epidémiologie
II.1.1- Incidence, prévalence et lieu de provenance
II.1.1.1-Incidence
II.1.1.2-Lieu de provenance
II.1.2-Age
II.1.3-Genre
II.1.4-Antécédents familiaux
II.1.5-Niveau socio-économique des parents
II.2-Résultats cliniques
II.2.1-Circonstances de découverte
II.2.2-Etat général à l’admission
II.2.2.1-Trophicité
II.2.2.2-Le score de Lansky
II.2.3-Délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic
II.2.4-Examen clinique
II.2.5-Les formes cliniques
II.3-Résultats para cliniques
II.3.1-Imagerie
II.3.1.1-Echographie et scanner
II.3.1.2-Radiographie du crane
II.3.2-Histologie
II.4-Résultats thérapeutiques
II.4.1-Avant le diagnostic
II.4.2-Chimiothérapies
II.4.3-Chirurgie
II.4.4-Toxicité
II.4.5-Rétinoblastome et autres pathologies associées
II.4.6-Le devenir des patients
TROISIEME PARTIE:DISCUSSION
I-Epidémiologie
I.1-L’âge des patients et délai moyen du diagnostic
I.1.1-L’âge des patients
I.1.2-Le délai moyen de diagnostic
I.2-Le genre
I.3-Antécédents
I.4-Fréquence globale et incidence
I.5-Lieu de provenance
I.6-Difficultés socio-économiques
II-Clinique
II.1-Circonstances de découverte
II.2-Résultats du fond d’œil
II.3-Etat général à l’admission
II.3.1-Trophicité
II.3.2-Le score de Lansky
II.4-Latéralité
II.5-Classification de Reese Ellsworth
III-Imagerie et anatomie pathologique
III.1-Echographie et scanner
III.2-La radio standard du crâne
III.3-Le bilan d’extension
III.4-Histologie
IV-Traitement
IV.1-Traitement reçu avant le diagnostic
IV.2-Aspects thérapeutiques proprement dits
IV.2.1-Chimiothérapie néo-adjuvante
IV.2.2-Enucléation
IV.2.3-Chimiothérapie adjuvante
IV.2.4-Radiothérapie
IV.3-Toxicité
IV.4-Suivi, devenir et pronostic
IV.4.1-Suivi ophtalmologique
IV.4.2-Suivi pédiatrique
IV.4.3-Pronostic
IV.4.4-Associations exceptionnelles
V-Suggestions
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES
