Répercussions de l’ARSCS sur l’intégration scolaire

Répercussions de l’ARSCS sur l’intégration scolaire

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique neurodégénérative rare (J. P. Bouchard et al., 1998) dont la prévalence est plus élevée dans les régions de Charlevoix et du Saguenay Lac-Saint-Jean (SLSJ) (Giasson, 1992). Le diagnostic de cette maladie se fait habituellement durant la période de l’apprentissage de la marche pendant laquelle les symptômes physiques deviennent plus évidents (J. P. Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978). Les symptômes s’observant tôt amènent rapidement plusieurs intervenants des milieux scolaires et de la santé du SLSJ à être appelés à travailler avec ces jeunes. La maladie progresse plus significativement vers la fin de l’adolescence et le début de l’âge adulte (R. W. Bouchard, Bouchard, Bouchard, & Barbeau, 1979).

La moitié des jeunes atteints d’ARSCS d’âge scolaire présenteraient des difficultés d’apprentissage, lesquelles ne résulteraient pas que des troubles moteurs présents dans cette maladie ; l’influence de facteurs psychologiques et de déficits cognitifs est envisagée (Lévesque, 2004). Même si un niveau de fonctionnement intellectuel dans la moyenne est retrouvé chez cette population (J. P. Bouchard, et al., 1978), des déficits neuropsychologiques sur les plans de l’attention, de la mémoire visuelle séquentielle, de la résistance à l’interférence et de l’apprentissage auditivoverbal sont documentés (Drolet, 2002). Par ailleurs, la possibilité que des aspects affectifs soient liés à ces difficultés scolaires est soulevée comme hypothèse. En effet, les jeunes atteints d’ARSCS ayant des troubles d’apprentissage présenteraient un désir d’acceptabilité sociale élevé qui aurait une influence plus importante que l’anxiété et l’estime de soi sur les troubles d’apprentissage vécus (Lévesque, 2004).

Actuellement, la réforme de l’éducation au Québec (Ministère de l’Éducation, du Loisir et du Sport (MELS), 2011; Ministère de l’Éducation du Québec (MEQ), 1999) incite les milieux scolaires à intégrer dans les classes régulières les élèves avec des difficultés d’apprentissage et ceux avec des handicaps moteurs légers à modérés, qui seront ici nommés « élèves ayant des besoins éducationnels particuliers » (EBEP) . Le terme « intégration » réfère à la scolarisation des EBEP dans le cadre scolaire le plus normal et le moins restrictif possible, soit en classe régulière (MEQ, 1999).

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) 

Aspects biologiques et neurologiques 

L’ARSCS, maladie neurodégénérative, est décrite pour la première fois en 1978 chez des gens originaires du SLSJ et de Charlevoix (J. P. Bouchard, et al., 1978). Il s’agit d’une ataxie cérébelleuse progressive à transmission autosomique récessive (J. P. Bouchard, et al., 1978; J. P. Bouchard, et al, 1998) qui se caractérise par une atteinte de la moelle épinière et des nerfs périphériques (J. P. Bouchard, et al., 1978). L’imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d’observer une atrophie du vermis cérébelleux supérieur (Anheim et al., 2008; J. P. Bouchard, et al., 1998; Takiyama, 2006). L’électromyo graphie permet, quant à elle, d’observer des signes de dénervation des muscles distaux (J. P. Bouchard, et al., 1998). Une perte des cellules de Purkinje, se situant dans le cortex cérébelleux, se constate aussi (J. P. Bouchard, et al, 1998; J. P. Bouchard, Richter, Melançon, Mathieu, & Michaud, 2000; Takiyama, 2006). Le gène SACS, responsable de l’ARSCS, se situe sur le locus 13qll et code une protéine appelée sacsine. Deux mutations génétiques ont été retrouvées comme étant responsables de l’ARSCS ; celles-ci empêcheraient la protéine sacsine de se former adéquatement (Engert et al., 2000; Richter et al., 1999).

Localisation géographique et prevalence 

L’ARSCS est l’une des cinq maladies héréditaires récessives plus fréquemment retrouvées au SLSJ qu’ailleurs au Québec (Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH), n.d.-b). Le gène de l’ARSCS se retrouve surtout chez des personnes originaires du SLSJ et de Charlevoix en raison d’un effet fondateur (J. P. Bouchard, et al., 1978; J. P. Bouchard, Brais, Dupré, & Rouleau, 2007; R. W. Bouchard, et al, 1979). Par contre, des mutations de ce gène se constatent dans d’autres pays, dont la Turquie, le Japon, l’Italie, la Tunisie, la France et L’Espagne (Anheim, et al, 2008). Néanmoins, l’homogénéité phénotypique ne s’observe que chez les patients québécois (J. P. Bouchard, et al., 2007; Takiyama, 2007). Au sein de la population québécoise, principalement chez celle du SLSJ et de Charlevoix, il y aurait 1 personne sur 22 qui serait porteuse du gène responsable de la maladie (De Bràekeleer et al., 1993). Depuis 1998, plus de 320 individus atteints ont été recensés dans les Cliniques des maladies neuromusculaires de Jonquière et Québec (J. P. Bouchard, et al., 1998) parmi lesquels le nombre de femmes et d’hommes est similaire (J. P. Bouchard, et al., 1998; J. P. Bouchard, et al., 2000).

Symptômes manifestes 

Cette maladie neuromusculaire se caractérise par la présence de signes pyramidaux, cérébelleux et neuropathiques (voir Appendice A pour la symptomatologie associée à chacune des composantes) (Mathieu, Gagnon, & Bouchard, 2003). Bien que présente à la naissance, cette maladie est généralement détectée vers l’âge de 12-18 mois, lors de l’apprentissage de la marche. L’enfant atteint d’ARSCS présentera alors une instabilité (démarche non coordonnée, que l’on appelle ataxie) caractéristique de la maladie et tendra alors à tomber en raison, entre autres, d’un manque d’équilibre (J. P. Bouchard, et al., 1978; J. P. Bouchard, et al., 1998; J. P. Bouchard, et al., 2000; Takiyama, 2006). Les premiers signes de F ARSCS consistent en une ataxie légère et une spasticité prédominante aux membres inférieurs. Au début, l’évolution de la maladie est lente et progressive, mais elle semble plus rapide durant la vingtaine et la trentaine. Le langage est, de manière générale, normal pendant l’enfance alors qu’une dysarthrie caractérisée par un langage lent et pâteux se retrouve chez la majorité des adultes atteints âgés d’une vingtaine d’années et plus (J. P. Bouchard, et al., 1978; J. P. Bouchard, et al., 1998). Également, avec l’évolution de la maladie, les réflexes ostéotendineux augmentent et il y a présence d’un clonus au niveau achiléen et parfois également au niveau rotuléen. Vers l’âge de 25 ans, une perte des réflexes achiléens est présente. Plus tard, soit vers l’âge moyen de 41 ans, les personnes atteintes nécessiteront un fauteuil roulant (J. P. Bouchard, 1991).

De plus, une imprécision des gestes quotidiens et des difficultés à faire des mouvements fins sont présentes (J. P. Bouchard, et al., 1978). De même, un nystagmus , une dysphagie , des fibres myélinisées rétiniennes proéminentes visibles au fond d’œil , une atrophie musculaire distale et une déformation des mains et des pieds s’observent (J. P. Bouchard, 1991; J. P. Bouchard, et al., 1978). Les symptômes et leur évolution peuvent légèrement varier d’une personne à l’autre (Anheim, et al., 2008). L’espérance de vie se situe en moyenne à 51 ans (J. P. Bouchard, et al., 2000).

Aspects neuropsychologiques 

L’étude de Drolet (2002) a permis de mettre en évidence la présence d’atteintes neuropsychologiques chez les enfants et les adolescents atteints d’ARSCS. Notamment, des déficits de l’attention visuelle et sélective ainsi que de la mémoire visuelle se retrouvent chez certains d’entre eux (Drolet, 2002). Également, une lenteur serait constatée lorsque ces jeunes exécutent des tâches non-motrices d’où l’hypothèse d’un déficit du temps de réaction et de vitesse de traitement de l’information (Drolet, 2002).

De plus, la manipulation du matériel visuospatial serait difficile et cette capacité se détériorerait progressivement (R. W. Bouchard, et al., 1979). Par contre, certains auteurs indiquent plutôt que les habiletés visuospatiales sont normatives (Drolet, 2002). Les fonctions cérébelleuses sont aussi affectées. Aux niveaux des membres supérieurs, une maladresse des mains accompagnée, à des degrés divers, de dysrythmie et d’une lenteur dans l’exécution de mouvements fins s’observent. Ces éléments s’observent entre autres par une difficulté à réaliser le test doigt-nez1 (J. P. Bouchard, et al., 1978; Gagnon, et al., 2004). Néanmoins, les capacités de résolution de problèmes, de manipulation mentale d’une information visuelle et de raisonnement logique seraient normaux chez les enfants et adolescents atteints d’ARSCS (Drolet, 2002).

Fonctionnement intellectuel 

Trois principales études ont été réalisées sur le fonctionnement cognitif des personnes atteintes d’ARSCS et les résultats révèlent que la majorité des enfants, des adolescents et des adultes atteints ont un quotient intellectuel (QI) qui se situe dans la moyenne (J. P. Bouchard, et al., 1978; Drolet, 2002; Lévesque, 2004). Toutefois, dans l’étude de Bouchard et ses collaborateurs (1978), un écart significatif se constate entre le QI non verbal et le QI verbal, en faveur du dernier. Les auteurs de cette étude soutiennent que, bien que les difficultés motrices (lenteur, moins bon contrôle moteur et dextérité plus faible) puissent expliquer les résultats plus bas dans une partie des,sous-tests du QI non-verbal, elles ne peuvent pas tous les expliquer.

Répercussions de PARSCS sur l’intégration scolaire 

Les incapacités physiques retrouvées chez cette population entraînent plusieurs problématiques en lien avec la scolarisation et dans la réalisation des activités quotidiennes qui y sont reliées. Notamment, l’intégration scolaire peut être plus difficile puisque le jeune atteint d’ARSCS ne peut réaliser toutes les activités (Perrin & Gerrity, 1984; Pless & Roghmann, 1971) notamment en raison des déficits moteurs, dont une incoordination des mouvements entraînant des difficultés relatives à récriture, au coloriage et à la participation à divers sports (J. P. Bouchard, et al., 1978). L’acception par les pairs peut alors être plus difficile et le jeune atteint d’ARSCS peut se sentir plus isolé.

Accomplissement professionnel 

Ultimement, les difficultés retrouvées au plan scolaire chez les jeunes atteints d’ARSCS peuvent avoir des répercussions sur leur développement professionnel. En effet, l’accomplissement professionnel semble plus difficile pour les jeunes avec des BEP n’étant pas diplômés que pour les autres jeunes avec un diplôme (MEQ, 1999). Par contre, malgré les handicaps physiques des personnes atteintes d’ARSCS, nombreuses sont celles ayant complété des études collégiales et universitaires (J. P. Bouchard, et aL, 1998). Sur le plan professionnel, la présence d’un handicap quelconque nécessite de considérer, dans le choix de l’emploi, les capacités, aptitudes et habiletés actuelles et futures de l’individu ainsi que la nature de son handicap et, par le fait même, ses limitations (Service externe de main d’oeuvre du Saguenay (SEMO), 2006). De plus, la présence d’une maladie neuromusculaire nécessite de prendre en compte la possibilité que des adaptations soient effectuées dépendamment, entre autres, de l’emploi (Association Française contre les Myopathies (AFM), 2009a). En outre, il importe de tenir compte de la fatigabilité, présente dans les maladies neuromusculaires, ainsi que de l’évolution de la maladie et des nouvelles incapacités pouvant apparaître et nécessiter des adaptations (AFM, 2009b, 2009c).

Organisation des services offerts aux jeunes atteints d’ARSCS 

II n’y a pas d’écrits qui ont été retrouvés sur l’organisation des services dispensés aux jeunes atteints d’ARSCS. Par contre, dans la Programmation de la Clinique des maladies neuromusculaires & déficience motrice cérébrale (Clinique des maladies neuromusuclaires, en préparation), il est retrouvé que cette clinique est spécialisée, entre autres pour plusieurs maladies neuromusculaires dont l’ARSCS, et qu’elle soutient l’intégration et la participation sociale, familiale, scolaire ou professionnelle. Plusieurs professionnels travaillent au sein de cette clinique. Les jeunes atteints d’ARSCS reçoivent des services spécialisés par une équipe interdisciplinaire. En milieu scolaire, ces jeunes sont généralement intégrés en classe régulière. L’ergothérapeute est l’intervenant du milieu de la santé qui s’occupe de l’intégration scolaire.

Intégration scolaire des jeunes considérés EBEP 

Depuis plusieurs années, l’intégration scolaire des EBEP est une tendance importante en Occident. Plusieurs pays et provinces y participent grandement, le Québec étant l’un d’entre eux (CSE, 1996). En effet, le MEQ (1999), maintenant appelé Ministère de l’Education, du Loisir et du Sport (MELS), préconise l’intégration des EBEP en classe régulière en raison des avantages que cela leur procure généralement. Ce dernier indique que la socialisation des EBEP demeure un objectif considérable dans la mission de l’école, laquelle constitue un des premiers endroits de la vie en société, d’où l’importance que l’EBEP y ait sa place. Selon le MELS (2008), le taux d’intégration des élèves handicapés et en difficulté d’adaptation et d’apprentissage dans les classes régulières en 2007-2008 au primaire était de 80% alors qu’il était de 46% au secondaire.

Divers termes peuvent être utilisés pour faire référence au placement des EBEP en classe régulière. Au sens large du terme, l’intégration scolaire réfère à l’établissement d’un contact entre l’EBEP et l’élève ordinaire dans un milieu scolaire (Bélanger, 2004). Le terme d’intégration peut être compris de diverses manières. En effet, il peut tout aussi bien référer aux élèves regroupés dans une classe spéciale située dans une école régulière qu’à ceux intégrés dans une classe régulière, pour lesquels l’ampleur de l’intégration peut varier (Doré, Wagner, & Brunet, 1996). En outre, l’intégration et l’inclusion scolaire réfèrent au même principe de base, soit le principe d’environnement le moins restrictif possible (Saint-Laurent, 2008). D’une interprétation différente de ce principe naît deux termes différents, soit l’intégration proprement dite (« mainstreaming ») et l’inclusion, ce qui entraîne des impacts sur l’organisation scolaire et sur l’accès à la classe régulière des EBEP (Doré, et al., 1996; Rousseau, et al., 2009).

Le terme « intégration » a d’abord été utilisé afin de soulever une démarcation par rapport aux pratiques de ségrégation à l’égard des EBEP (Doré, et al., 1996). L’un des éléments se retrouvant au cœur de l’intégration est la normalisation qui suppose la suppression des étiquettes attribuées aux EBEP (Doré, et al., 1996 ; Goupil & Boutin, 1983). Ceci dit, l’intégration scolaire consiste à scolariser les EBEP dans un cadre scolaire le plus normal possible et le moins restrictif possible, c’est-à-dire idéalement en classe régulière (MEQ, 1999).

Importance des connaissances des acteurs impliqués dans l’intégration scolaire Connaissances relatives à l’état de santé de la personne

Le niveau de connaissances quant à l’état de santé d’une personne, à ses limitations ainsi qu’aux contraintes avec lesquelles elle doit vivre est positivement lié à l’attitude adoptée à l’égard de cette personne (Brook & Galili, 2000; De Grandmont, 2004). Donc, un meilleur niveau de connaissances des divers acteurs sur les problèmes que vivent ces jeunes devrait permettre une meilleure compréhension de leur situation et de leurs besoins et, par le fait même, être lié à une attitude plus ouverte et positive (Brook & Galili, 2000).

Connaissances liées à la formation reçue 

Bien que la majorité des enseignants soient en faveur de l’intégration dans les classes régulières et se disent prêts à la faire, ils estiment toutefois qu’ils n’ont pas reçu la formation leur permettant d’acquérir les connaissances nécessaires (Avramidis, et al., 2000; Ford, et al., 2001). En effet, diverses études indiquent que les enseignants s’inquiètent quant à leur propre formation et leurs compétences à travailler avec cette clientèle (Bender, et al., 1995; Pull, 2010; Tait & Purdie, 2000). Les parents des EBEP mentionnent aussi avoir des craintes quant à la formation des enseignants qui s’occupent de leur jeune et du soutien que ces derniers leur apportent, soutien qui n’est pas toujours à la hauteur selon les parents (Yasutake & Lerner, 1997). Plus nombreux sont les enseignants réguliers qui, en comparaison aux enseignants spécialisés, affirment avoir besoin de formations supplémentaires et qui mentionnent ne pas avoir l’expertise nécessaire pour travailler auprès des EBEP intégrés en classe régulière (Campbell, et al., 2003; Scruggs & Mastropieri, 1996). En ce sens, les enseignants ayant suivi une formation en adaptation scolaire auraient une meilleure attitude à l’égard des EBEP et une plus grande confiance en leurs compétences en lien avec ces élèves (Avramidis, et al, 2000). Toutefois, les enseignants réguliers doivent également travailler avec les EBEP et plusieurs d’entre eux aimeraient recevoir une formation en adaptation scolaire (Bélanger, 2006). L’augmentation des connaissances des enseignants à Fégard de l’intégration scolaire serait en lien avec l’adoption d’attitudes davantage positives, particulièrement à l’égard des aspects académiques de l’intégration scolaire (Schmelkin & Lieberman, 1984). En outre, les attitudes de l’enseignant à l’égard de l’intégration scolaire seraient liées à ses croyances quant à l’influence qu’il peut avoir sur les résultats scolaires de l’EBEP (Buell, et al, 1999).

Conclusion

En conclusion, cette étude de cas multiples mixte avait comme but de décrire les connaissances des principaux acteurs de l’intégration scolaire des jeunes atteints d’ARSCS intégrés en classe régulière pouvant influencer leurs attitudes et perceptions afin de cerner les aspects pouvant être en lien avec une meilleure intégration scolaire. Le devis par étude de cas utilisé a permis d’effectuer une analyse détaillée et en profondeur de la situation d’intégration scolaire de sept jeunes atteints d’ARSCS. Cela a permis de soulever plusieurs recommandations quant à ce qui peut faciliter la qualité de l’intégration scolaire de ces jeunes et favoriser l’adoption d’attitudes davantage positives à leur égard et face à leur intégration scolaire. Il n’a pas été possible d’établir des liens causaux en raison du devis de recherche. Il a toutefois été possible de constater qu’un ensemble de facteurs peuvent potentiellement influencer l’intégration scolaire que les différents acteurs pourront prendre en considération. Par ailleurs, cette étude a le potentiel d’être reproduite auprès d’un plus grand échantillon afin de permettre une généralisation des résultats. Finalement, les recommandations émises pourront être utiles pour les différents acteurs impliqués auprès des jeunes atteints d’ARSCS ainsi que dans la réalisation de d’autres études portant sur les connaissances, les attitudes et perceptions ainsi que l’intégration scolaire d’EBEP. L’école est un lieu où les jeunes font des acquis et développent la notion de collaboration. Les gens les entourant (dont les parents, enseignants et ergothérapeute) pourraient être des modèles pour eux en accordant de l’importance à approfondir leurs connaissances et en travaillant en collaboration, ce qui constituerait une situation gagnante pour tous, atteints ou non d’ARSCS, et un pas vers l’inclusion scolaire.

Table des matières

Problématique ; 
Contexte théorique : 
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS)
Aspects biologiques et neurologiques
Localisation géographique et prévalence
Symptômes manifestes
Aspects neuropsychologiques
Fonctionnement intellectuel
Répercussions de l’ARSCS sur l’intégration scolaire
Accomplissement professionnel
Organisation des services offerts aux jeunes atteints d’ARSCS
Intégration scolaire des jeunes considérés EBEP
Facteurs pouvant être en lien avec les perceptions et les attitudes des acteurs
concernés en regard de l’intégration scolaire des EBEP
Importance des connaissances des acteurs impliqués dans l’intégration scolaire
Connaissances relatives à l’état de santé de la personne
Connaissances liées à la formation reçue
Connaissances découlant de contacts et d’expériences avec des EBEP
But de l’étude
Questions de recherche
Méthode
Devis
Participants
Recrutement et déroulement
Définition des variables
Instruments
Questionnaire sociodémographique
Questionnaire de connaissances sur FARSCS
Questionnaire d’attitudes envers les personnes avec des différences
fonctionnelles
Questionnaire d’attitudes envers l’intégration scolaire
Attitudes du professeur envers l’élève (APE)
Guide d’entrevue semi-structurée
Considérations éthiques
Analyses
Résultats
Description des participants
Questions de recherche
1- Quelles sont les connaissances (formation ; connaissances spécifiques à la
maladie et contacts avec des personnes atteintes d’ARSCS et des personnes
ayant des BEP) et attitudes des acteurs de l’intégration scolaire des jeunes
atteints d’ARSCS par rapport à ces derniers et à leur intégration scolaire ?
2- De quelles façons les différents types de connaissances de ces divers acteurs
sont-ils en lien avec les attitudes adoptées à l’égard de l’intégration scolaire des
jeunes atteints d’ARSCS ?
3- Quelle est la situation d’intégration scolaire des jeunes atteints d’ARSCS
concernés par la présente étude ?
4- Comment les connaissances des différents acteurs influencent-elles leur
perception du niveau d’intégration scolaire des jeunes atteints d’ARSCS ?
5- La présence d’une différence quant à la qualité de l’intégration scolaire d’un
jeune atteint d’ARSCS est-elle en lien avec une différence d’attitudes des
acteurs?
Discussion 
Questions de recherche
1- Quelles sont les connaissances (leur formation ; connaissances spécifiques à
la maladie et leurs contacts avec des personnes ARSCS et des personnes ayant
des BEP) et attitudes des acteurs de Fintégration scolaire des jeunes atteints
d’ARSCS par rapport à cette maladie ?
2- De quelles façons les différents types de connaissances de ces divers acteurs
sont-ils en lien avec les attitudes adoptées à l’égard de l’intégration scolaire des
jeunes atteints d’ARSCS ?
3- Quelle est la situation d’intégration scolaire des jeunes atteints d’ARSCS
concernés par la présente étude ?
4- Comment les connaissances des différents acteurs influencent-elles leur
perception du niveau d’intégration scolaire des jeunes atteints d’ARSCS ?
5- La présence d’une différence quant à la qualité de l’intégration scolaire d’un
jeune atteint d’ARSCS est-elle en lien avec une différence d’attitudes des
acteurs ?
Forces et faiblesses de l’étude
Recommandations
Analyse des conséquences de la recherche et retombées possibles
Conclusion

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