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Répartition de la drépanocytose dans le monde
Selon le rapport de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), en Février 2011, environ 5% de la population mondiale était porteur d’un gène drépanocytaire ou thalassémique ; ce pourcentage atteint 25% dans certaines régions. Ces pathologies sont surtout répandues dans les régions tropicales, mais se sont toutefois étendues à la majorité des pays du fait des migrations des populations.
C’est en Asie, dans le bassin méditerranéen, et au Moyen Orient que les thalassémies sont les plus fréquentes. La drépanocytose touche principalement l’Afrique [1]. En Octobre 2011, l’Organisation Mondiale de la Santé [1] estimait le nombre de nouveau cas de maladie drépanocytaire par an à : 240 000 personnes en Afrique, 26 000 personnes en Asie du Sud-Est, 1 300 personnes en Europe, 9 000 en Amérique, soit environ 300 000 naissances d’enfants drépanocytaires par an dans le monde.
Physiopathologie de la drépanocytose
La drépanocytose est causée par une anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation de l’hémoglobine S, différente de l’hémoglobine normale A.
Au niveau moléculaire, cette mutation aboutit à la formation de molécules d’hémoglobine S qui ont la caractéristique de se polymériser quand elles sont placées dans un milieu désoxygéné. La polymérisation a lieu in vivo dans certaines circonstances telles que l’hypoxie, l’acidose ou la fièvre [15]. La formation de polymères d’hémoglobine S à l’intérieur des érythrocytes aboutissant à la falciformation a de nombreuses conséquences [15] :
➤ réduction de la déformabilité globulaire ;
➤ augmentation de la rigidité des globules rouges favorisant leur accumulation dans la microcirculation ;
➤ augmentation de la viscosité sanguine ;
➤ rupture et fragmentation des érythrocytes ;
➤ augmentation de la déshydratation des globules rouges.
Au niveau cellulaire, la polymérisation de l’hémoglobine S entraine des altérations structurales de la membrane érythrocytaire conduisant à une déshydratation cellulaire, une moindre déformabilité des globules rouges, expliquant ainsi une diminution de leur durée de vie par hémolyse et la vaso occlusion. D’autres facteurs entrent en jeu dans le processus vaso-occlusif et les phénomènes d’ischémie et de nécrose comme l’hyperviscosité sanguine et les modifications de l’hémostase [15]. Au niveau vasculaire, la vaso-occlusion est surtout due à l’augmentation de l’adhésion endothéliale ; ce serait le facteur essentiel du ralentissement de la vitesse sanguine dans la microcirculation, laissant le temps à la désoxy-hémoglobine S de se polymériser [15]. Toutes ces modifications liées à la formation de l’hémoglobine S aboutissent à une anémie hémolytique, intravasculaire et intra-tissulaire, régénérative mais partiellement compensée en raison des capacités limitées de l’érythropoïèse [15].
Bases physiopathologiques des différentes manifestations cliniques des syndromes drépanocytaires majeurs
Les différentes manifestations cliniques des SDM sont le fait de la falciformation des hématies qui fait suite à la polymérisation de l’hémoglobine. En effet, les hématies falciformées ou drépanocytes ont une durée de vie extrêmement brève. Elles sont rapidement détruites par les cellules réticulocytaires (les macrophages). Cette destruction accélérée des hématies s’effectue surtout dans la rate et le foie avec libération d’un excès d’hémoglobine dans le plasma. Elle rend compte de l’anémie hémolytique chronique. Les drépanocytes vont parfois obstruer les petits vaisseaux (capillaires) et entrainer des micro-thromboses. Elles peuvent siéger dans n’importe quel organe : os, abdomen, poumons, cerveau, œil, cœur, corps caverneux, etc.
Les manifestations cliniques qui en découlent sont appelées crises vasoocclusives dont les plus fréquentes sont les crises ostéo-articulaires, abdominales et le syndrome thoracique aigu. Si la physiopathologie est la même pour les syndromes drépanocytaires majeurs, les manifestations cliniques, l’évolution et le pronostic sont d’une extrême variabilité d’un patient à l’autre. Ceci est dû essentiellement à l’existence de facteurs de modulation qui sont d’origine soit génétique (association d’une alpha-thalassémie, d’une persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale), soit environnementale.
Histoire naturelle de la drépanocytose
La drépanocytose associe une grande variabilité d’expression clinique selon les individus atteints. Trois grandes catégories de manifestations cliniques sont distinguées dans la drépanocytose [16, 19] : une anémie hémolytique chronique avec des épisodes d’aggravation aigu, des phénomènes vaso-occlusifs et une susceptibilité aux infections bactériennes.
L’histoire naturelle de la maladie drépanocytaire peut être divisée en 04 étapes [3,9,20] :
– La période anténatale et néonatale : elle est asymptomatique. La synthèse de l’hémoglobine fœtale (Hb F) débute entre 3 et 4 mois de la grossesse et constitue 90% de l’hémoglobine du fœtus. L’hémoglobine F persiste à la période néonatale, empêchant les phénomènes de gélification et de cristallisation de l’hémoglobine S.
– La petite enfance (entre 3 mois et 5 ans) : l’affection se révèle généralement entre 6 et 18 mois. A cette période se manifestent les anémies hémolytiques régénératives bien supportées, la splénomégalie, les dactylites (syndrome pied-mains), les infections fréquentes et graves, les séquestrations spléniques aiguës. Il s’agit d’une période où la morbidité et la mortalité sont importantes [4].
– La seconde enfance et l’adolescence (entre 6 et 18 ans) : en dehors de l’anémie hémolytique chronique, cette période est marquée par les crises vasoocclusives (CVO) hyperalgiques et répétées. Les complications majeures sont représentées par les infections (pneumopathies) mais à un moindre degré, les CVO graves à type d’accident vasculaire cérébral (AVC) ou de priapisme, la lithiase biliaire (en rapport avec l’hémolyse). Les atteintes oculaires, auditives, cardiaques et rénales sont rares à cet âge.
– Après 18-20 ans : les CVO sont plus rares. Les atteintes dégénératives se développent, dominant ainsi le tableau clinique. Ce sont des atteintes pulmonaires (syndrome thoracique aigu), oculaires (rétinopathie proliférative), auditives, cardiaques, rénales, ostéo-articulaires etc…
Diagnostic clinique de la drépanocytose
Manifestations cliniques des SDM
Les manifestations cliniques de la drépanocytose revêtent une grande richesse symptomatique. Les signes varient en fonction de l’âge et du génotype.
Anémie aiguë
On distingue principalement 03 mécanismes : la séquestration splénique, l’hyper hémolyse aiguë et l’érythroblastopénie aiguë.
– La séquestration splénique aiguë : elle est rare mais très spectaculaire et de pronostic défavorable. Il y a une aggravation brutale de l’anémie, un ictère intense, un choc hypovolémique et une hépato-splénomégalie importante. L’hémoglobine est effondrée à moins de 3g/dl. La séquestration splénique se rencontre surtout chez le petit nourrisson et le jeune enfant. Les hématies falciformées sont « séquestrées » dans les organes hématopoïétiques. L’infection est le facteur déclenchant le plus fréquent. L’évolution est rapidement fatale sans transfusion en urgence.
– L’hyper hémolyse aiguë : il faut rechercher une cause associée d’hémolyse aiguë (paludisme, déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD)).
– L’érythroblastopénie aiguë : elle est provoquée par le parvovirus B19. Le virus provoque un arrêt transitoire de l’érythropoïèse pendant quelques jours. L’érythroblastopénie est marquée par une chute brutale et transitoire de l’hémoglobine (entre 2 et 6g/dl). C’est le tableau d’une anémie arégénérative, conséquence de l’inhibition de l’érythropoïèse, avec un taux faible de réticulocytes, parfois une leucopénie ou même une thrombopénie. Elle se rencontre à tout âge. Une immunité définitive s’installe et il n’y a jamais de récurrence.
Les crises douloureuses vaso-occlusives
Elles s’observent chez tous les drépanocytaires, mais elles sont très variables dans leur durée, leur intensité, leur localisation et leur fréquence.
– Le syndrome pieds mains ou syndrome des extrémités : est parfois le premier symptôme apparaissant chez le nourrisson entre 6 et 18 mois. C’est une tuméfaction très douloureuse et chaude du dos des pieds et des mains, pouvant atteindre la première phalange. Il s’accompagne d’une impotence fonctionnelle à cause des douleurs très vives, à la simple pression. L’enfant refuse de marcher ou de saisir un objet. La crise dure de 5 à 7 jours, puis diminue progressivement. Les récidives sont fréquentes. Il n’y a pas de déglobulisation, le taux d’hémoglobine reste stable [21,22].
– Les crises ostéo-articulaires [16] : elles font suite à des infarctus osseux (défaut de vascularisation diaphysaire) et se manifestent par des douleurs. Elles concernent surtout la métaphyse des os longs, plus rarement l’épiphyse des petits os des extrémités. La douleur est constante, la fièvre habituelle, la tuméfaction est rare. La surinfection bactérienne est fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants provoquant essentiellement des ostéomyélites. Les germes les plus fréquemment rencontrés sont les staphylocoques, les pneumocoques et les salmonelles.
– Les crises douloureuses abdominales [16,24,25] : elles sont causées par les micro-thromboses viscérales mésentériques, hépatiques ou spléniques. Elles sont relativement fréquentes, d’intensité variable, isolées ou associées aux crises douloureuses ostéo-articulaires. Les vomissements sont fréquents, ainsi que l’iléus paralytique. Les douleurs s’estompent et disparaissent spontanément en quelques jours. Une extension des micro-thromboses vers des vaisseaux de gros calibre peut provoquer un infarctus viscéral massif ce qui a pour conséquence des tableaux d’abdomens chirurgicaux.
– Syndrome thoracique aigu [26] : les micro-thromboses siègent souvent sur les côtes, les vertèbres, provoquant des douleurs précordiales ou thoraciques très vives. Elles sont beaucoup plus fréquentes chez les adolescents. On retrouve une intrication de phénomènes pathologiques qui se succèdent, la vaso-occlusion et l’infarctus se compliquant d’infection, d’embolie et de séquestration pulmonaire. Le malade présente une symptomatologie évoquant la pneumonie, avec fièvre, toux, dyspnée, douleurs thoraciques vives. L’embolie graisseuse peut compliquer un infarcissement osseux. Le tableau clinique est composé alors de douleurs thoraciques et lombaires vives, d’une sensation d’oppression, de dyspnée et d’hypotension artérielle. C’est une urgence médicale pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel et vital.
– Les accidents vasculaires cérébraux [23] : l’hémiplégie, la monoplégie, aphasie, amaurose soudaines ou progressives sont les manifestations les plus fréquentes. Elles correspondent à des occlusions complètes ou incomplètes des vaisseaux cérébraux, compliquées d’infarctus cérébraux.
– Le priapisme [24] : Rare dans l’enfance, mais fréquent à partir de l’adolescence, il est caractérisé par des douleurs et une congestion vasculaire. Le traitement vise à soulager la douleur et réduire la congestion sans délabrer les corps caverneux et spongieux. Cependant, des interventions intempestives doivent être évitées à cause de la nécrose tissulaire et de l’impuissance sexuelle que ces interventions pourraient provoquées.
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Table des matières
INTRODUCTION
1. GENERALITES
1.1. Définitions
1.2. Répartition de la drépanocytose dans le monde
1.3. Physiopathologie de la drépanocytose.
1.4. Bases physiopathologiques des différentes manifestations cliniques des syndromes drépanocytaires majeurs
1.5. Histoire naturelle de la drépanocytose
1.6. Diagnostic clinique de la drépanocytose
1.7. Praticiens impliqués dans la prise en charge de la drépanocytose
1.7. Suivi et traitement de fond dans de la drépanocytose
1.8. Situations particulières
2. REVUE DE LA LITTERATURE
3. OBJECTIFS
3.1. Objectif général
3.2. Objectifs spécifiques
4. CADRE DE L’ETUDE
5. MATERIELS ET METHODES
5.1. Type et période d’étude
5.2. Population d’étude
5.3. Echantillonnage
5.4. Description des variables étudiées
5.5. Définitions opérationnelles
5.6. Collecte des données
5.7. L’analyse des données
6. CONSIDERATIONS ETHIQUES
7. RESULTATS
7.1. Taux de participation
7.2. Profil professionnel des agents de santé
7.3. Epidémiologie de la drépanocytose
7.4. Etiopathogénie de la drépanocytose
7.5. Aspects cliniques de la drépanocytose
7.6. Aspects paracliniques de la drépanocytose
7.7. Traitement de la drépanocytose
7.8. Aspects pronostiques de la drépanocytose
7.9. Mesures hygiéno-diététiques préconisées
7.10. Difficultés rencontrées par les agents de santé dans la prise en charge de la drépanocytose
7.11. Propositions des agents de santé pour améliorer la prise en charge de la drépanocytose dans la ville de Bobo-Dioulasso
CONCLUSION
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