Soutenance mémoire
RAPPELS ANATOMIQUES ET PHYSIOLOGIQUES DE LA RETINE
Anatomie de la rétine
Macroscopique
La rétine est la membrane la plus interne du globe oculaire, elle s’étend de la papille jusqu’à l’ora serrata. Il s’agit d’une fine membrane, rosée, transparente, très vascularisée. En avant, elle se prolonge à la face postérieure du corps ciliaire et de l’iris par une rétine atrophique dépourvue de cellules photoréceptrices. On distingue la rétine centrale et la rétine périphérique .
La rétine centrale ou pôle postérieur
S’étendant de 5 à 6 mm de diamètre, située entre les branches temporales supérieure et inférieure de l’artère centrale de la rétine, elle comprend du centre vers la périphérie :
– la fovéola qui est une dépression centrale située à deux diamètres papillaires du bord temporal de la papille, de 200 à 300 µm de diamètre ;
– la fovéa : zone elliptique de 2 mm de large pour 1 mm de haut, comprend la fovéola au centre et le clivus qui borde la dépression fovéolaire. Elle apparaît légèrement jaunâtre du fait de la présence du pigment xanthophylle. Les capillaires rétiniens s’arrêtent à 300 µm du centre de la fovéola, limitant ainsi une aire avasculaire centrale de 500 µm à 600 µm de diamètre ;
– et la région maculaire : constituée par la fovéa et les régions para- et périfovéales qui l’entourent.
La rétine périphérique
La rétine périphérique est classiquement subdivisée en quatre zones par DukeElder :
– la périphérie proche, qui prolonge la rétine centrale sur 1,5 mm ;
– la périphérie moyenne, mesurant 3 mm ;
– la périphérie éloignée, étendue sur 9 mm à 10 mm en temporal et 16 mm en nasal ;
– et l’ora serrata, ou extrême périphérie, mesurant 2,1 mm en temporal et 0,8 mm en nasal.
Microscopique
La rétine est un tissu neurosensoriel constitué de neurones. Histologiquement, on lui décrit dix couches :
– l’épithélium pigmentaire rétinien ;
– la couche des articles externes des photorécepteurs ;
– la membrane limitante externe ;
– la couche nucléaire externe (corps cellulaires des photorécepteurs) ;
– la couche plexiforme externe ;
– la couche nucléaire interne ;
– la couche plexiforme interne ;
– la couche ganglionnaire ;
– la couche des fibres nerveuses optiques ;
– et la membrane limitante interne.
Par l’intermédiaire de son feuillet externe (l’épithélium pigmentaire), la rétine est solidaire à la choroïde. Sur son versant interne, elle est en contact avec le vitré par l’intermédiaire de la membrane hyaloïde. Au niveau de la base du vitré, près de l’ora serrata, rétine et vitré contractent des adhérences importantes. La vascularisation artérielle de la rétine est assurée, pour les couches externes, par la choriocapillaire provenant des ramifications des artères ciliaires courtes postérieures et des artères récurrentes du grand cercle artériel de l’iris en avant. Les couches internes sont vascularisées par les branches de l’artère centrale de la rétine, elle-même branche de l’artère ophtalmique, elle émerge au niveau de la papille optique et se divise habituellement en quatre branches terminales : deux branches temporales et deux branches nasales. Une artère ciliorétinienne émanant du cercle artériel de Zinn peut, chez 6 à 20 % des sujets, émerger du bord temporal de la papille et suppléer en partie les branches de l’artère centrale de la rétine. Les capillaires issus des branches de l’artère centrale de la rétine sont des capillaires non fenestrés de 3 à 6 µm de diamètre. Leur paroi est formée des cellules endothéliales jointives et comporte des péricytes. Le drainage veineux est assuré principalement par la veine centrale de la rétine qui se forme au niveau de la papille optique par fusion de quatre branches : deux veines temporales supérieure et inférieure et deux veines nasales supérieure et inférieure. Cette veine se jette dans la veine ophtalmique supérieure qui gagne le sinus caverneux.
Physiologie de la rétine
Des mécanismes paraissent essentiels à la compréhension de la fonction rétinienne:
– l’absorption de liquide sous-rétinien assure la proximité entre photorécepteurs et épithélium pigmentaire ;
– le renouvellement de l’article externe du photorécepteur, autant pour le contenu (photopigment du cycle visuel) que pour le contenant (phagocytose des disques), est nécessaire au bon fonctionnement de la cascade de phototransduction ;
– et la transmission du signal entre la partie interne des photorécepteurs et les cellules ganglionnaires qui passe par les cellules bipolaires, horizontales et amacrines, qui assurent le traitement des différentes données préalablement à leur acheminement au cortex visuel.[7]
RAPPELS CLINIQUES
Epidémiologie
Plus de 1 million de personnes à travers le monde sont atteintes de rétinopathie pigmentaire, conduisant le plus souvent vers la malvoyance à plus ou moins longue échéance. La RP est la première cause de malvoyance dans les centres de prise en charge de jeunes adultes malvoyants dans différents pays.[11]
Aspects physiopathogéniques et moléculaires
De nombreux travaux de recherche en biologie moléculaire et biologie cellulaire ont été réalisés dans le cadre des rétinopathies pigmentaires pour tenter de comprendre la physiopathogénie de ces affections, afin d’enrayer ou d’empêcher le processus dégénératif.
Gènes responsables de RP
Des dizaines de gènes impliqués dans les RP ont été identifiés et codent pour des protéines dont les rôles au niveau du couple photorécepteur-épithélium pigmentaire sont très variés et peuvent être classés selon leur fonction dans la physiologie des cellules.[29] Les principaux gènes sont répartis en neuf groupes en fonction de leur rôle physiopathologique :
– les gènes codant pour des protéines de la transduction visuelle ;
– les gènes codant pour des protéines du cycle visuel notamment le ABCA4 qui achemine le rétinol tout-trans à l’épithélium pigmentaire pour y régénérer la rhodopsine ;
– les gènes codant pour la phagocytose des segments externes par l’épithélium pigmentaire rétinien ;
– les gènes codant pour des facteurs de transcription ;
– les gènes codant pour des protéines de structures des segments externes des photorécepteurs ;
– les gènes codant pour des protéines de splicéosomes ;
– les gènes codant pour des protéines de transport ;
– les gènes codant pour des protéines de la matrice extracellulaire ;
– et les gènes divers dont le rôle n’est pas encore précisé.
Gènes de RP en fonction du mode de transmission
A ce jour, trois gènes rendent compte d’environ 30 % de tous les cas de RP : le gène qui code pour la rhodopsine (30 % des cas de RPAD), le gène qui code pour l’usherine USH2A (20 % des formes récessives, y compris des formes de Usher de type 2) et RPGR (retinis pigmentosa GTPase regulator), responsable de 70 % des formes liées à l’X.[20] Les formes syndromiques de RP ne sont pas épargnées par l’hétérogénéité génétique ; pour les deux formes les plus fréquentes, le syndrome de Usher et le syndrome de Bardet-Biedl, il existe plus d’une dizaine de gènes identifiés pour chacun.
Mode de transmission des RP
Les RP se caractérisent par une hétérogénéité génétique remarquable. En effet, tous les modes de transmission ont été décrits :
– des modes de transmission classiques respectant les lois de Mendel : autosomique dominant (30 % à 40 %), autosomique récessif (40 % à 60 %), liés à l’X (5 % à 15 %) [20];
– et plus rarement, des modes de transmission non mendéliens (transmission digénique, transmission maternelle, transmission triallélique ou oligogénique et disomie uniparentale) ont été notés.
Les RP autosomiques dominantes (RPAD)
Elles sont considérées comme les formes les moins agressives de RP, avec une évolution plus lente que les autres et une préservation relativement tardive de la vision centrale. De plus, des tentatives de classification clinique ont permis de déterminer plusieurs types cliniques de RPAD : [12]
– le type 1 est la forme diffuse, qui se caractérise par un début précoce de cécité nocturne due à une atteinte diffuse des bâtonnets avec une préservation tardive des cônes ;
– le type 2 représente une forme régionale de RP, avec des zones de rétine où il y a une atteinte concomitante des cônes et des bâtonnets. L’ERG est très altéré en ambiance scotopique pour le type 1 par rapport au type 2 ;
– le type 3 de Fishman est celui des RP sectorielles ;
– et le type 4, dû à une atteinte annulaire funduscopique et campimétrique, avec des réponses conservées à l’ERG.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I. RAPPELS ANATOMIQUES ET PHYSIOLOGIQUES DE LA RETINE
1. Anatomie de la rétine
1.1. Macroscopique
1.1.1.La rétine centrale ou pôle postérieur
1.1.2. La rétine périphérique
1.2. Microscopique
2. Physiologie de la rétine
II. RAPPELS CLINIQUES
1. Epidémiologie
2. Aspects physiopathogéniques et moléculaires
2.1. Gènes responsables de RP
2.2. Gènes de RP en fonction du mode de transmission
3. Mode de transmission des RP
3.1. Les RP autosomiques dominantes (RPAD)
3.2. Les RP autosomiques récessives (RPAR)
3.3. Les RP récessives liées à l’X (RPRX)
4. Diagnostic
4.1. Diagnostic positif
4.1.1. Clinique
4.1.2. Paraclinique
4.2. Formes cliniques
4.2.1. Selon l’âge du début
4.2.2. Selon la topographie
4.2.3. Selon les signes associés
4.3. Diagnostic différentiel
4.4. Evolution-Pronostic
III. TRAITEMENT
1. Buts
2. Moyens
2.1. Moyens médicaux
2.2. Moyens chirurgicaux
3. Indications
3.1. RP non compliquée
3.2. RP compliquée
OBSERVATION
I. OBSERVATION
1. Motifs de consultation
2. Antécédents
3. Examen ophtalmologique
3.1. Acuité visuelle
3.2. Réfraction automatique
3.3. Examen des annexes
3.4. Examen du segment antérieur
3.5. Examen du segment postérieur
4. Examen des autres appareils
5. Examens complémentaires
5.1. Biologie
5.2. OCT
5.3. Champ visuel
5.4. PEV
5.5. ERG
5.6. Vision des couleurs
6. Traitement
II. DISCUSSION
II.1. Epidémiologie
II.2. Clinique
II.2.1. Signes fonctionnels
II.2.2. Signes Physiques
II.3. Paraclinique
II.3.1. Vision des couleurs
II.3.2. Champ visuel
II.3.3. Electrorétinogramme
II.3.4. OCT
II.4. Traitement de l’OMC
II.4.1. Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique
II.4.2. IVT d’Anti-VEGF ou d’acétonide de triamcinolone (TA)
II.4.3. Chirurgie vitréo-rétinienne
II.5. Evolution-Pronostic
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
