Soutenance mémoire
L’épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (POCS) est un syndrome épileptique rare de l’enfant, âge-dépendant, caractérisé par des crises de sémiologie variée, un état de mal électrique pendant le sommeil lent et une détérioration neuropsychologique. L’aspect électroencéphalographique est un critère cardinal mais ne constitue en fait qu’un élément de cette entité pathologique qui semble être la conséquence d’une encéphalopathie survenant pendant la période de maturation cérébrale. La topographie du foyer inter critique paraît jouer un rôle important dans la présentation clinique et le pronostic à long terme. Cette pathologie touche les enfants d’âge scolaire mais sa description relativement récente rend difficilement appréciables son incidence et sa prévalence. Même si les études épidémiologiques sont rares, la fréquence semble plus importante en Asie et en Europe par rapport au continent américain [32]. Elle est également rare en Afrique mais cela pourrait être dû à une sous-évaluation. Il s’agit d’une épilepsie sévère. En effet, les troubles neuropsychologiques qui persistent très souvent après guérison de l’épilepsie, conditionnent le pronostic et imposent un diagnostic rapide, un traitement sans cesse réévalué et surtout un suivi régulier et prolongé.
Historique de définition
Le syndrome des pointes ondes continues au cours du sommeil est une encéphalopathie épileptogène rare de l’enfant survenant en général entre 3 et 7 ans, rarement avant 2 ans. En l’absence de lésion cérébrale, le syndrome des POCS survient chez les enfants ayant eu un développement normal. Il a été décrit pour la première fois en 1971 sous le nom d’état de mal épileptique électroencéphalographique de l’enfant induit par le sommeil [50]. Cependant, cette définition posait un problème nosographique puisque l’état de mal ne constitue qu’une des caractéristiques du syndrome de POCS et surtout, reste non spécifique, car présent dans d’autres pathologies telles que le syndrome de Landau et Kleffner, l’épilepsie bénigne à pointes centrotemporales, l’épilepsie partielle bénigne atypique. En 1989, la Ligue Internationale contre l’Epilepsie intègre ce syndrome dans la classification internationale des épilepsies sous le nom de syndrome de pointes ondes continues du sommeil [38] et précise que « l’évolution de l’épilepsie est bénigne, mais le pronostic est réservé en raison de l’apparition de troubles neuropsychologiques ». Par la suite, son caractère évolutif en trois phases et la possibilité de séquelles neuropsychologiques à long terme sont soulignés [8]. Plus récemment, Tassinari et al ont introduit la notion d’encéphalopathie âgedépendante et limitée dans le temps associant à l’état de mal épileptique pendant le sommeil trois autres caractéristiques [67] :
– Une épilepsie avec crises focales ou apparemment généralisées : crises cloniques uni- ou bilatérales, crises tonico-cloniques, absences, crises motrices focales, crises partielles complexes ou chutes épileptiques ;
– un trouble moteur : ataxie, dyspraxie, dystonie ou déficit unilatéral ;
– une détérioration neuropsychologique, intéressant l’ensemble des fonctions cognitives ou plus sélective.
Cette définition, à la fois plus précise et plus large, permet d’inclure le syndrome de Landau-Kleffner et conduit à envisager ces deux pathologies comme des présentations cliniques différentes d’une même entité pathologique.
Rappel sur l’épileptogénèse
L’épileptogénèse est un processus qui regroupe l’ensemble des événements permettant la mise en place d’un état chronique caractérisé par la récurrence de crises spontanées et aboutissant à la transformation du « cerveau sain » en «cerveau épileptique».On distingue l’épileptogénèse primaire et l’épileptogénèse secondaire.
Epileptogénèse primaire
Il peut être défini comme l’ensemble des mécanismes qui prédisposent aux crises épileptiques. Le principe de base est que deux phénomènes définissent la crise : l’hyperexcitabilité et l’hypersynchronie. L’hyperexcitabilité implique une aptitude des neurones à décharger de façon exagérée par rapport à leur stimulation ou à répondre à des stimuli infraliminaires. L’hypersynchronie se définit par une tendance à une décharge massive simultanée d’un groupe neuronal plus ou moins étendu. Trois niveaux d’anomalies peuvent réaliser la prédisposition à la genèse de crises épileptiques :
– le niveau neuronal : intracellulaire ou membranaire,
– le niveau interneuronal : déséquilibre en faveur du système excitateur ou circuits aberrants,
– le niveau environnemental : anomalies gliales ou plasmatiques.
Anomalies au niveau neuronal
Au niveau intracellulaire
Il s’agit essentiellement des mitochondriopathies qui sont responsables d’un défaut de production d’énergie nécessaire à l’activité de la pompe Na+/K+ ATPase. Il s’en suit une perturbation de l’homéostasie sodique avec instabilité du potentiel de membrane. Ceci détermine un abaissement du seuil d’excitabilité voire une tendance à des décharges spontanées de potentiels d’action.
Au niveau membranaire
Ce sont surtout les anomalies des canaux ioniques : les canalopathies. En effet, les canaux ioniques sont à l’origine de la génération et de la modulation de l’excitabilité neuronale. Ils sont d’ailleurs des cibles privilégiées des médicaments antiépileptiques, car occupant une place essentielle dans la genèse de l’activité épileptique. Il est important de noter que le terme de canalopathie fait souvent référence aux formes génétiques, mais que ces anomalies peuvent être acquises. Ces formes acquises sont plus souvent le fait d’une reconstruction axonale postlésionnelle.
Les canaux sodiques
Ils sont responsables de la phase de dépolarisation des potentiels d’action initiés au niveau d’un segment axonal et de leur conduction le long de l’axone. Ils s’activent très rapidement en réponse à une dépolarisation (de l’ordre de la milliseconde) et s’inactivent presque aussi rapidement. Pendant cette inactivité (environ 1 à 2ms), le canal est différent de l’état fermé et ne peut se rouvrir par une dépolarisation supplémentaire : c’est la période réfractaire absolue. Certaines mutations du canal sodique entraînent une réduction des mécanismes d’inactivation et favorisent ainsi la survenue d’épilepsie .
Canaux calciques
Certains canaux calciques présentent une grande homologie de structure avec les canaux sodium et s’ouvrent en réponse à une dépolarisation. Ce sont les canaux calciques lents appelés : canaux Ca2+ L. Ils peuvent être impliqués dans l’épilepsie en raison de leur présence présynaptique avec un rôle déterminant dans l’initiation de la libération des neuromédiateurs.
Par ailleurs, il existe des canaux calciques de bas seuil (Ca2+ T). Ils jouent un rôle dans la dépolarisation lente spontanée des neurones automatiques du « pacemaker» thalamique. Des anomalies de ces canaux de bas seuil peuvent affecter les rythmes thalamiques et ainsi favoriser la genèse de crises généralisées. L’exemple type est représenté par certaines crises d’absence. En effet, ces dernières peuvent résulter d’une activation pathologique de canaux Ca2+ T favorisant une hypersynchronie diffuse .
Canaux potassiques
Ils ont pour but principal de limiter l’excitabilité neuronale. Certains participent à la repolarisation du potentiel d’action et contrôlent la fréquence ainsi que le mode de décharge du neurone. Généralement, les mutations des canaux potassiques induisent une dysfonction pouvant être responsable d’un courant potassique lent activé par l’hyperpolarisation et rencontré dans les convulsions bénignes familiales du nourrisson .
Anomalies interneuronales
Elles relèvent soit d’anomalies de connexion entre les neurones, soit de troubles de la neurotransmission. Il est communément reconnu qu’une activité épileptique peut être déterminée par un déséquilibre entre les systèmes inhibiteurs GABA et les systèmes excitateurs glutamatergiques.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : revue de la littérature
1. Historique de définition
2. Rappel sur l’épileptogénèse
2.1. Epileptogénèse primaire
2.1.1. Anomalies au niveau neuronal
2.1.1.1. Au niveau intracellulaire
2.1.1.2. Au niveau membranaire
2.1.1.2.1.Canaux sodiques
2.1.1.2.2.Canaux calciques
2.1.1.2.3.Canaux potassiques
2.1.2. Anomalies au niveau interneuronales
2.1.2.1. Système GABA
2.1.2.2. Système GLUTAMERGIQUE
2.1.3. Anomalies au niveau environnemental
2.2. Epileptogénèse secondaire
2.2.1. La crise épileptique
2.2.2. Conséquences des crises épileptiques
3. Physiopathologie
3.1. Épidémiologie des facteurs de risques
3.2. Mécanismes générant les POCS
3.3. Mécanismes responsables des troubles neuropsychiques
4. Sommeil et épilepsie
4.1. Tracé de sommeil
4.2. Épilepsies au cours du sommeil
4.2.1. E.P.C.T
4.2.2. Syndrome de WEST
4.2.3. Syndrome de Lennox-Gastaut
4.2.4. Syndrome des POCS
4.3. Perturbations du sommeil chez l’épileptique
4.4. Antiépileptiques et organisation du sommeil
5. Signes cliniques et paracliniques
5.1. Signes cliniques
5.1.1. La crise épileptique
5.1.2. Les troubles neuropsychiques
5.1.3. Les troubles moteurs
5.2. Aspects électroencéphalographiques
5.2.1. Technique d’enregistrement
5.2.2. Méthodes d’obtention du sommeil
5.2.3. Intérêt de l’EEG de sommeil
5.2.4. Aspects de l’EEG au cours du syndrome de POCS
5.2.4.1. Avant la période des POCS
5.2.4.2. Pendant la période des POCS
5.2.4.3. Après la période des POCS
5.3. Imagerie cérébrale
5.4. Évolution
5.4.1. Des crises épileptiques
5.4.2. Des troubles cognitifs
6. Traitement
6.1. But du traitement
6.2. Traitement médical
6.3. Traitement chirurgical
6.3.1. Techniques chirurgicales
6.3.2. Indications
6.4. Mesures éducatives
DEUXIEME PARTIE : travail personnel
1. Méthodologie
1.1. Cadre d’étude
1.1.1. Centre Hospitalier National d’Enfants Albert Royer
1.1.1.1. Description des lieux
1.1.1.2. Le personnel
1.1.1.3. Le fonctionnement
1.1.2. La clinique de neurologie de Fann
1.2. Type d’étude
1.3. Population d’étude
1.4. Échantillon
1.4.1. Critères d’inclusion
1.4.2. Critères de non-inclusion
1.5. Collecte et analyse des données
1.6. Aspect éthique
2. Résultats
2.1. Données démographiques
2.2. Facteurs étiologiques
2.3. Aspects électrocliniques
2.4. Imagerie cérébrale
2.5. Thérapeutique
2.6. Évolution
3. Discussion
3.1. Les données démographiques
3.2. Les données cliniques
3.2.1. Les antécédents
3.2.2. Les aspects cliniques
3.2.3. Les aspects électroencéphalographiques
3.3. Traitement
3.4. Évolution
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXES
