Rappel embryologique de l’appareil genital

L’ambiguïté sexuelle ou intersexualité, nommée par abus de langage l’hermaphrodisme est une maladie congénitale rare. Elle est caractérisée par le développement des structures masculines et féminines. Les organes génitaux des personnes intersexuelles ne correspondent pas aux standards rigides selon lesquels les mâles et les femelles sont définis. Les cas relativement prononcés sont traités par la médecine et sont considérés comme des anomalies qui sont «rectifiées» par la chirurgie et le traitement hormonal.

Le diagnostic doit être posé tôt afin d’entreprendre un traitement adéquat et à temps pour limiter l’impact négatif dans l’avenir du sujet. En effet, elle est source d’handicaps psychologiques, sociaux et physiques majeurs. Ce domaine est presque non exploité à Madagascar, mais nous avons eu la chance de pouvoir rapporter un cas d’ambiguïté sexuelle d’un ancien malade diagnostiqué à tort dans l’enfance pour hypospadias vulviforme.

REVUE DE LA LITTERATURE

HISTORIQUE

L’ambiguïté sexuelle ou hermaphrodisme est caractérisée par la présence de tissu testiculaire et ovarien, conduisant au développement de structures masculines et féminines, généralement une vulve surmontée d’un pénis au lieu du clitoris (1). Le nom Hermaphrodite vient du personnage mythique de l’antiquité grecque : fils de Hermès et d’Aphrodite, né sur le mont Ida de Troade. Alors qu’il se baignait dans une source d’Halicarnasse en Carie, la naïade de la source, Salmacis, s’éprit de lui. Elle fut repoussée, fit ensuite le vœu que les dieux unissent leurs deux corps pour n’en faire plus qu’un et fut exaucée. Cela donna naissance à un être humain homme et femme à la fois, que l’on a représentée dans la statuaire comme doté d’un pénis et de seins (2). Le XIXè siècle a été marqué par une réflexion plus sérieuse sur la question de l’hermaphrodisme et de l’ambiguïté sexuelle. De nombreux cas, depuis le XIIIVè jusqu’au milieu du XXè siècle, ont été étudiés sur le plan anatomique, physiologique et psychologique (2). L’intervention chirurgicale de l’ambiguïté sexuelle existait déjà depuis 1965, pratiquée chez un hermaphrodite à qui on a rendu son vrai sexe féminin à l’âge de 18 ans. Mais la chirurgie de changement de sexe existait avant cela. La première personne de sexe masculin changé en sexe féminin était Lili Elbe en 1930-1931. L’intervention a été faite par le docteur Magnus Hirsfled (3) (4) (5). Chez les personnes intersexuées, l’apparence extérieure peut être tout à fait univoque (homme ou femme) mais tout de même en contradiction avec le sexe génétique (homme XX/ femmes XY). Ces cas restent souvent inconnus toute la vie.

Dans l’histoire, voici quelques renommés hermaphrodites connus ou supposés l’être :

Aristodème (Aristodemos meilleur du peuple), née vers 550 avant Jésus Christ était une des sibylles hermaphrodites de Cumes. Surnommée il malasio : du napolitain signifiant selon le contexte «efféminé», «étranger» ou «marginale».

Herculine Barbin, 1838-1868, a écrit une autobiographie qui présente la difficulté d’être intersexué.

Maria Patino, la sauteuse de haies espagnole, la plus rapide de sa discipline, apprit aux Jeux Olympiques de Séoul en 1988, juste avant l’épreuve, que ses chromosomes faisaient d’elle un homme. Cela a malheureusement mis fin à sa carrière sportive.

RAPPEL EMBRYOLOGIQUE DE L’APPAREIL GENITAL

La connaissance précise du développement embryologique de l’appareil reproducteur est fondamentale pour comprendre l’état normal et les éventuelles anomalies des appareils génito-urinaires y compris l’ambiguïté sexuelle. C’est pendant la période embryonnaire, de la 4è à la 8è semaine, que les risques de malformations congénitales sont les plus grandes (8). L’embryogenèse s’effectue grâce à l’interaction des facteurs génétiques et environnementaux, coordonnés avec précision dans l’espace et dans le temps, qui permettent d’établir des champs d’induction tissulaires. La mise en place des gonades et des conduits génitaux débute pendant la période embryonnaire et s’effectue en deux étapes : un stade indifférencié et un autre stade de différenciation sexuelle.

Stade indifférencié

Encore appelé, stade ambisexuel où l’on rencontre les mêmes structures dans les deux sexes et pendant lequel se déroule le développement des gonades et des conduits génitaux.

Développement des gonades
Les gonades se constituent à partir de trois populations cellulaires : la crête génitale, le mésenchyme méso néphrotique et les cellules génitales primordiales.

A la 4è semaine, la crête génitale qui est un épaississement de la portion de l’épithélium cœlomique, donne naissance à des cellules somatiques des gonades à savoir les cellules de Sertoli, cellules folliculeuses de l’ovaire et sans doute aussi des cellules de Leydig. Au cours de la 5è semaine, le mésenchyme méso néphrotique est colonisé par les cellules germinales primordiales, qui colonisent à leurs tours la gonade en migrant par mouvements amiboïdes, le long de l’intestin primitif . A la 6è semaine, les cellules de la crête génitale prolifèrent et pénètrent dans le mésenchyme méso néphrotique. A cette période, il est encore impossible de distinguer l’ovaire du testicule sur le plan histologique .

Développement des conduits génitaux
Le canal de Wolff intervient largement dans la constitution des voies excrétrices du testicule. Un autre canal, le canal de Müller ou canal paramésonéphrotique forme la presque totalité des voies excrétrices et de l’ovaire. Ce dernier se forme en même temps que les crêtes génitales après le canal de Wolff. Le canal de Müller descend en dehors du canal de Wolff au niveau du mésonéphros. Ils fusionnent dans leur partie terminale formant le canal utéro-vaginal, situé contre la face dorsale du sinus urogénital, entre les orifices des deux canaux de Wolff .

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : REVUE DE LA LITTERATURE
I- HISTORIQUE
II- RAPPEL EMBRYOLOGIQUE DE L’APPAREIL GENITAL
II.1- Stade indifférencié
II.1.1- Développement des gonades
II.1.2- Développement des conduits génitaux
II.2- Stade de différenciation sexuelle
II.2.1- Organogenèse de l’appareil génital femelle
II.2.2- Organogenèse de l’appareil génital mâle
III- RAPPEL ANATOMIQUE DE L’APPAREIL GENITAL
III.1- Appareil génital femelle
III.2- Appareil génital mâle
IV- CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES
IV.1- Physiologie hormonale
IV.1.1- Mécanisme physiologique
IV.1.2- Hormones
IV.2- Echelle de Tanner
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
I- CADRE D’ETUDE
II- NOTRE OBSERVATION
II.1- Histoire de la maladie
II.2- Antécédents
II.2.1- Personnels
II.2.2- Familiaux
II.3- Examen clinique
II.3.1- Interrogatoire
II.3.2- Examen physique
a)- Signes généraux
b)- Signes physiques
II.4- Examens paracliniques
II.4.1- Bilan morphologique :échographie abdomino-pelvienne
II.4.2- Bilans biologiques
a)- Caryotype
b)- Recherche de SRY
c)- Dosage hormonal
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRES ET DISCUSSIONS
I- ETIOPATHOGENIE
II- ANATOMIE PATHOLOGIQUE
III- EPIDEMIOLOGIE
IV- DIAGNOSTIC POSITIF
IV.1- Clinique : circonstance de découverte
IV.2- Paracliniques
IV.2.1- Examens morphologiques
a)- Echographie abdomino-pelvienne
b)- Génitographie
c)- Urétrographie
IV.2.2- Examens biologiques
a)- Cytogénétique et biologie moléculaire
b)- Dosage hormonal
IV. 3- Classifications
V- DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS
V.1- Hypospadias
V.2- Anomalies chromosomiques
V.2.1- Syndrome de Klinefelter
V.2.2- Syndrome de Turner
V.2.3- Syndrome XY femelle
V.2.4- Syndrome XX mâle
V.3- Comportements marginaux
VI- TRAITEMENT
VI.1- But
VI.2- Moyens
VI.3- Indications
VI.4- Résultat
VI.5- Surveillance
VII- CONSEQUENCES PSYCHO-SOCIALES
SUGGESTIONS
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE