Soutenance mémoire
GENERALITES
Rappel embryologique de la rétine
La rétine se forme à partir du tube neural et est d’origine ectoblastique. A partir de la vésicule optique différents phénomènes de différenciation vont aboutir à la constitution de la rétine définitive.
– le feuillet interne subit une importante différenciation dans sa partie postérieure et devient la rétine sensorielle. A partir d’une seule couche initiale de cellules, il se stratifie en trois couches cellulaires : cellules photorécéptrices, cellules bipolaires et cellules ganglionnaires. La partie antérieure reste mince et devient la rétine ciliaire.
– le feuillet externe subit peu de différenciation. Il se surcharge en pigments et devient l’épithélium pigmentaire.
– l’espace épendymaire situé entre les deux feuillets diminue progressivement pour se réduire à un espace virtuel .
Rappel anatomique de la rétine
La rétine est faite de deux constituants :
– la rétine sensorielle, interne : constituée à sa partie externe par les cônes et les bâtonnets.
– la rétine pigmentaire externe : contenant les PIGMENTS de MELANINE .
La rétine pigmentaire, par son pôle apical, envoie des franges qui englobent les segments externes des bâtonnets et des cônes. Ces derniers, par leur article externe contiennent les disques. Les membranes des disques sont le support des mollécules de RHODOPSINE : qui est un photopigment réagissant à la lumière.
Du point de vue topographique, on distingue :
– la rétine centrale : allant de la macula (centré par la fovéola (vision fine, colorée)), aux arcades vasculairs temporaux
– la rétine périphérique : en dehors des arcades vasculaires temporaux.
Rappel physiologique du phénomène de la vision
Les étapes de la phototransduction (transformation de la lumière) sont assez bien connues actuellement pour les bâtonnets, contrairement à ceux des cônes. A l’arrivée d’un photon, on assiste à une transformation du cis-rétinal en touttrans rétinal. La liaison avec l’opsine devient instable et va s’hydrolyser .
L’activation de la rhodopsine sera suivie d’une série de cascade de réactions spécifiques faisant intervenir transducine , phosphodiestérases, GMP cycliques ( le taux chutant de ce dernier conditionnant la fermeture d’un canal anionique). A l’obscurité, le tout-trans-rétinal va être modifié par une enzyme : isomérase qui va le transformer en 11-cis rétinal. Il va être capté par l’opsine pour reformer une nouvelle molécule de rhodopsine.
Rappel génétique
Les supports de l’hérédité sont les gênes contenus dans les chromosomes (23 paires chez l’homme). Les différents variants d’un même gène sont appelés des allèles. Une altération d’un gène correspond à une mutation Les mutations peuvent être :
– ponctuelles : donnant ou pas une pathologie
– ou de grande ampleur :
o délétions (perte d’une portion d’ADN)
o insertion (insertion d’un segment d’ADN venant habituellement d’une autre partie du chromosome)
o réarrangement (échange mutuel de segment d’ADN à l’intérieur ou à l’extérieur du gène) .
RAPPEL CLINIQUE
La dystrophie rétinienne pigmentaire est caractérisée par son évolution chronique et progressive au cours de la vie. Elle est rarement manifeste à la naissance, elle devient apparente au cours de l’adolescence et fréquemment à un âge avancé, elle pourrait aboutir à la cécité.
Diagnostic positif
Forme typique : Rétinitis pigmentosa
(ou Rétinopathie pigmentaire à bâtonnets prédominants) C’est le type de RP le plus fréquent (90 à 95% des cas).
Motifs de la consultation :
– Héméralopie : gêne à la vision nocturne et difficulté d’adaptation à l’obscurité, qui sont souvent les premiers signes. Sensation de flash lumineux parfois
– Une certaine maladresse : impossibilité de faire des jeux de ballon, la nonreconnaissance de personnes dans la rue, une difficulté pour descendre les marches d’un escalier… (déficit campimétrique).
– Une baisse de l’acuité visuelle (signe tardif) .
Signes fonctionnelles:
– Héméralopie : signe souvent le plus précoce
– Photophobie
– Perte du champ visuel
– Perte de l’acuité visuelle mais la vision centrale peut rester très convenable pendant de longues années. (Alors que le champ visuel subit une constriction progressive, l’acuité visuelle semble se détériorer plutôt par paliers.)
– Amétropies associées: plus fréquentes :Surtout Myopie et/ou Astigmatisme .
Aspects biomicroscopiques :
– Cataracte en soucoupe postérieure
– Anomalies vitréennes : présence de particules fines et poussiéreuses vitréennes (d’origine mélanique ou cellulaire : épithélium pigmentaire ou cellules macrophagiques), décollement postérieur du vitré, condensations vitréennes et collapsus vitréen
– Œdème maculaire cystoïde : La RP est une des causes dégénératives de l’OMC. Cette dernière sera responsable d’une baisse de l’AV
– Des signes moins fréquents peuvent être trouvés tels un kératocône ou un glaucome .
Aspects ophtalmoscopiques :
On décrit des lésions bilatérales et symétriques:
– des artères grêles sur tout le fond d’oeil (le rétrécissement artériel est le signe le plus précoce)
– une dépigmentation de l’épithélium pigmentaire, qui prend un aspect poivre et sel au début de la maladie. Puis le déplacement des cellules pigmentées va donner un aspect particulier de la rétine:
– une pigmentation périphérique de la rétine, avec un pigment plus ou moins concentré, formant des amas que l’on a comparé à des ostéoblastes( par analogie aux cellules osseuses avec qui elles ont en commun leurs formes spiculées)
– une pâleur papillaire ; drüsen papillaires .
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
A- Généralités
1- Rappel embryologique de la rétine
2- Rappel anatomique de la rétine
3- Rappel physiologique du phénomène de la vision
4- Rappel génétique
B- Rappel clinique
1- Diagnostic positif
2- Diagnostics différentiels
3- Traitements
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE : CAS CLINIQUES FAMILIAUX
A – Méthodes
1- Recrutements des patients
2- Sélection des patients recrutés
3- Classements
4- Repérage
B – Résultats
1- Résultats sur la famille 1
2- Résultats sur la famille 2
3- Résultats sur la famille 3
4- Résultats sur la famille 4
5 -Tableaux récapitulatifs des différents résultats
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRES ET DISCUSSIONS
CONCLUSION
