Questionnaire adressé aux médecins généralistes

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Cancer de l’ovaire

Epidémiologie Aspect génétique

Le cancer de l’ovaire est la septième cause de tumeur maligne chez la femme en termes d’incidence. En 2008, 4430 nouveaux cas de cancers ovariens ont été estimés. Environ 10 à 11% des cancers de l’ovaire surviennent dans un contexte de prédisposition génétique [17]. Les deux principales formes héréditaires d’adénocarcinomes ovariens correspondent :
– Aux formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire associées à une mutation constitutionnelle des gènes BRCA 1 ou BRCA 2,
– Et syndrome de Lynch associé à une mutation constitutionnelle délétère d’un gène MMR : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 [18].

Dépistage de masse

Selon l’OMS, les critères d’un programme de dépistage sont :
– Problème important de santé publique,
– Histoire naturelle de la maladie connue,
– Possibilité d’un diagnostic précoce,
– Traitement d’efficacité démontrée,
– Qualité du test de dépistage (sensibilité, spécificité, valeur prédictive positive),
– Acceptabilité,
-Accessibilité des moyens diagnostiques et thérapeutiques,
-Possibilité de répétition du test si nécessaire,
-Bénéfices supérieurs aux risques,
-Bon rapport coût/ bénéfices (19).
Bien que quelques critères soient remplis, le cancer de l’ovaire ne fait l’objet à ce jour d’aucun dépistage organisé.
Le dépistage sera individuel en présence de facteurs de risque.

Facteurs de risques

Les mutations germinales des gènes BRCA 1 et BRCA 2 confèrent un haut risque, à vie, de cancer de l’ovaire. Ils représentent le facteur de risque génétique le plus important et le mieux caractérisé de cette maladie [20].

Dépistage individuel

L’augmentation du risque de cancer de l’ovaire constitue une indication à la mise en place d’une surveillance pelvienne, clinique et échographique annuelle, à partir de l’âge de 35 ans. L’annexectomie bilatérale est recommandée (grade B) chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA 1 BRCA 2 à l’âge de 40 ans voire 35 ans. En outre, l’annexectomie bilatérale réduit de l’ordre de 50% le risque de cancer du sein chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA (1 ou 2) ne souhaitant pas de mastectomie prophylactique (par effet de privation hormonale).
Il n’existe à ce jour aucune autre prévention. Après chirurgie prophylactique il n’y a pas lieu de proposer une surveillance gynécologique particulière (accord professionnel) [21,22].

Cancer colorectal

Epidémiologie. Aspects génétiques

L’incidence du cancer colorectal est estimée en 2010 à 40 000 nouveaux cas dont 52% chez l’homme. Il s’agit du troisième cancer le plus fréquent. Les cancers colorectaux sont sporadiques dans 80% des cas ; surviennent dans un contexte familial dans 15% des cas ; sur un terrain de prédisposition génétique dans 5% des cas [23]. Deux grands syndromes de prédisposition héréditaires autosomiques dominants au cancer colorectal sont identifiés :
– la polypose adénomateuse familiale, liée à une mutation du gène APC (1%),
– le syndrome de Lynch (ancien HNPCC) (3 à 5%).
Le syndrome de Lynch correspond à la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Il se caractérise par un risque très élevé de développer de façon précoce des cancers colorectaux et extra coliques (endomètre, intestin grêle, voies urinaires excrétrices, ovaire) et un risque moindre de développer d’autres cancers (estomac, voies biliaires, glioblastome) . Ce syndrome de transmission autosomique dominante est lié à des mutations de gènes impliqués dans la réparation des mésappariements (gène mismatch repair MMR) : MSH 2, MLH 1, PMS 2, MSH 6 [24].

Dépistage de masse

Ce programme a été lancé par les pouvoirs publics à partir de 2002 à l’issue d’une phase pilote menée dans 23 départements jusqu’à 2007. Il couvrait l’ensemble du territoire fin 2009. Il cible les hommes et les femmes de 50 à 74 ans à risque moyen pour ce cancer. Ils sont invités tous les 2 ans à réaliser un test de recherche de sang occulte dans les selles (Hemoccult II) suivi, en cas de test positif, d’une coloscopie [26]. Après l’envoi d’un premier courrier d’information, les sujets exclus du dépistage comme les personnes à risque élevé et très élevé (voir ci-dessous) sont invitées à communiquer leur raison, par retour de courrier, au verso de la lettre d’invitation.

Facteurs de risques

On distingue trois niveaux de risques [27] :
– moyen, correspondant à celui de la population générale âge de plus de 50 ans, sans antécédent néoplasique colorectal particulier.
– élevé :
° antécédent personnel d’adénome ou de cancer colorectal ou celui de sujet ayant un parent au premier degré de moins de 60 ans ou plusieurs parents au premier degré atteint d’un CCR ou d’un adénome avancé (taille supérieure à 1 cm ou présence d’un contingent villeux supérieur à 25 % de l’adénome ou lésion de dysplasie de haut grade ou carcinome in situ)
° les sujets atteints de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, maladie de Crohn et rectocolite hémorragique.
– très élevé, ce niveau de risque est celui des sujets appartenant à une famille atteinte de cancer à transmission héréditaire : PAF et HNPCC.
Un risque élevé ou très élevé requiert un dépistage individuel.

Dépistage individuel

En France, les personnes ayant une mutation d’un des principaux gènes MMR doivent bénéficier d’une coloscopie totale, à partir de l’âge de 20-25 ans et cela tous les deux ans, elle doit être sensibilisée par coloration de type indigo carmin [28].
Une tumeur endométriale étant simultanément diagnostiquée dans 20% des cas [29], un suivi gynécologique doit débuter dès l’âge de 30 ans avec au minimum une échographie endovaginale à réaliser tous les deux ans et frottis aspiratif. L’hystérectomie avec ovariectomie prophylactique peut être envisagée chez les femmes porteuses de la mutation après accomplissement du projet parental [30]. La surveillance des autres cancers digestifs ou des voies urinaires ne fait l’objet d’aucun accord.

Population étudiée

Recueil de données. Les patients

Dans un premier temps, des données portant sur les patients ont été recueillies à partir de 60 dossiers tirés au sort, archivés dans le service d’oncogénétique à l’Institut Claudius Regaud, Centre de Lutte contre le Cancer à Toulouse. Les cas index ont été exclus de l’étude, seuls les apparentés au 1er, 2ème et 3ème degré ont été retenus, n’ayant pas développé de cancer et vus en consultation d’oncogénétique de Toulouse avec test prédictif positif (porteurs de la mutation familiale) rendu entre 2005 et 2013 : 30 pour le syndrome sein/ovaire et 30 pour le syndrome de Lynch. La consultation d’oncogénétique de Toulouse couvre toute la région Midi-Pyrénées et quelques départements limitrophes.

Questionnaire adressé aux médecins généralistes

A partir des 60 dossiers, les coordonnées de 60 médecins généralistes en région Midi-Pyrénées, Aquitaine et Languedoc-Roussillon ont été retenues. Il leur a été adressé un questionnaire par courrier postal (cf. annexe). Une enveloppe de retour pré timbrée était fournie afin d’optimiser le taux de réponse puis une relance téléphonique était faite 15 jours après l’envoi. Il comportait une courte introduction qui rappelait le but de l’étude puis trois pages recto. Les questions au nombre de 13 étaient fermées et à choix multiples sauf une qui était ouverte. Quelques lignes étaient proposées en fin de quelques questions pour les commentaires éventuels.
Trois thèmes étaient explorés :
1. sur le patient du médecin généraliste,
2. sur la place du médecin généraliste dans l’initiation de la démarche et l’organisation de la prise en charge spécifique,
3. sur les connaissances générales du médecin généraliste.
Le recueil s’est déroulé du 2/06/2013 au 12/07/2013.
Deux données portant sur le médecin généraliste ont été ajoutées :
– l’année d’obtention du diplôme,
– le lieu d’exercice (rural, semi-rural, urbain).
Parmi les différentes définitions nous avons retenu celle-ci : rural pour un exercice sur une commune de moins de 3000 habitants, semi rural de 3000 à 20 000 habitants et urbain plus de 20 000 habitants.

Outils statistiques

Une base de données a été créée avec le logiciel Excel.
Les tests statistiques utilisés sont :
– Le test t de Student pour la comparaison des variables quantitatives.
– Le test de Fisher pour la comparaison des variables qualitatives.
Seuls les résultats ayant un p<0.050 ont été retenus comme significatifs.

RESULTATS

43 questionnaires nous ont été retournés soit un taux de réponse de 74,2 %.
22 portaient sur le syndrome sein/ovaire, 21 sur le syndrome de Lynch.

Description de la cohorte de patients

Age

L’âge moyen lors du diagnostic de la mutation était de 46 ans pour les patients atteints du syndrome sein/ovaire et, de 37 ans pour les patients porteurs du syndrome de Lynch (aucune valeur manquante).

Sexe

Les femmes étaient plus nombreuses soient 52% pour le syndrome de Lynch contre 48% d’hommes.
Pour le syndrome sein/ovaire, elles étaient 82% pour 18% d’hommes.
La différence entre la proportion d’hommes et de femmes pour chaque syndrome n’était pas significative (p=0.45 selon le test t de Student).

Dépistage individuel

Nous nous sommes intéressés aux examens de dépistage du cancer que les patients avaient pu avoir avant d’être identifiés comme porteurs d’une prédisposition héréditaire.
Pour le syndrome sein/ovaire, 54% suivaient un dépistage individuel avant la réalisation du test prédictif, essentiellement par mammographie ou mammo-échographie. Seule une patiente âgée de 23 ans n’était suivie que par examen clinique.
Sur les 45% restant, 80% avaient plus de 30 ans soit l’âge recommandé pour débuter le dépistage individuel en présence d’une mutation de BRCA 1/2.
Pour le syndrome de Lynch, 67% réalisaient déjà des coloscopies de dépistage avant le prélèvement du test prédictif.
Sur les 33% restant, 70% avaient l’âge requis pour le dépistage individuel soit 20-25 ans.

Suivi par un spécialiste

72% des patients avaient un spécialiste identifié dès le début de la prise en charge ; 28% n’en avaient pas (aucune valeur manquante).

Relation famille/cancer

Degré familial avec le cas index

Le degré familial avec le cas index (premier cas identifié comme porteur de la mutation dans la famille) est le suivant:
. 51% étaient affiliés au 1er degré au cas index,
. 33% au 2ème degré , 16% au 3ème degré.

Implication dans le dépistage familial

A la question suivante : Avez-vous déjà encouragé votre patient à orienter vers une consultation oncogénétique les autres membres de sa famille afin qu’ils soient eux-mêmes dépistés sur le plan génétique ?
21% déclaraient encourager systématiquement leur patient à orienter vers une consultation d’oncogénétique les autres membres de sa famille afin qu’ils soient eux-mêmes dépistés sur le plan génétique, souvent à 12%, une fois à 23%, jamais à 30%, sans réponse à 14%.

Place du médecin généraliste dans l’initiation de la démarche et l’organisation de la prise en charge spécifique

Place réelle dans le suivi spécifique du patient

La question était la suivante : Etes- vous impliqué dans l’organisation de la surveillance spécifique qu’impose cette prédisposition chez votre patient(e) ?
Les réponses étaient : Beaucoup à 19%, suffisamment à 21%, peu 21%, très peu 16%, pas du tout à 14%, sans réponse à 9%.

Coordination de la surveillance

A la question : Qui coordonne cette surveillance ?
19% des médecins interrogés déclaraient coordonner cette surveillance, 37% par le spécialiste, 19% par le patient lui-même, autres à 23%. Parmi les médecins ayant coché la case autres :
-13% déclaraient ne pas savoir.
-2% des patients étaient suivis par l’oncologue.
-Pour 2%, le CHU coordonnait la surveillance.
-Aucune précision n’était donnée pour les 83% restant.

Connaissance du réseau oncogénétique Connaissiez-vous l’existence des consultations d’oncogénétique ?

74% des médecins généralistes déclaraient connaitre l’existence des consultations d’oncogénétique, 23% n’en connaissaient pas l’existence.
3% restaient sans réponse.

Connaissances générales du médecin généraliste

Connaissance du syndrome de prédisposition

D’une façon générale, connaissiez-vous l’existence de ce syndrome de prédisposition, avant que le diagnostic soit porté chez votre patient ?
63% annonçaient connaitre l’existence de ce syndrome avant que le diagnostic soit porté chez leur patient, 35% ne connaissaient pas l’existence de ce syndrome. 2% restaient sans réponse.

Connaissance de la démarche oncogénétique et la possibilité de tests prédictifs dans les familles

Connaissiez-vous la démarche oncogénétique et la possibilité de tests prédictifs dans les familles ?
61% des médecins interrogés rapportaient connaitre la démarche, 37% ne connaissaient pas la démarche oncogénétique et la possibilité de tests prédictifs dans les familles, 2% restaient sans réponse.

Difficultés dans la réalisation de la surveillance

La seule question ouverte du questionnaire faisait référence aux difficultés rencontrées et présagées dans la réalisation de la surveillance :
35% n’avaient pas répondu ce qui peut être difficile à interpréter : manque d’inspiration, peur de perdre du temps à la rédaction ou aucune difficulté.
16% déclaraient n’avoir aucune difficulté.
2% déclaraient : nouveauté dans ma pratique.
7 % annonçaient être freiné par les difficultés psychologiques infligées au patient (décompensation anxio-dépressive…) pouvant être dues à la nécessité soudaine de prendre des décisions d’ordre thérapeutique.
12% éprouvaient de grandes difficultés de relation avec les spécialistes et le monde hospitalier avec un manque de correspondance.
9% étaient confrontés au refus de la part du patient à réaliser les examens complémentaires dans le cadre du suivi soit par peur soit par négligence.
5% annonçaient être en difficulté face aux jeunes qui ne viennent que très peu consulter le médecin généraliste.
7% déploraient un manque d’information.
5% comparaient le suivi à une lourde charge sur le peu de fois que certains consultent en cabinet.
2% voulaient responsabiliser le patient dans sa surveillance surtout face au problème de changement de médecin traitant.

Analyse de corrélation

Les caractéristiques de la famille ont-elles influencées certaines réponses des médecins ? Il nous a semblé intéressant de corréler les variables suivantes : le temps écoulé depuis le diagnostic, l’identification ou non d’un spécialiste en début de prise en charge, l’âge du cas le plus jeune atteint de cancer dans la famille du patient, le nombre de personnes ayant développé un cancer dans la famille lié à ce syndrome, l’existence d’apparentés affectés par le cancer et pris en charge par le même médecin traitant, le type de syndrome, avec certaines réponses apportées par les médecins.

Table des matières

 I- Introduction
II- Contexte
1) Cancer du sein
1.1 Epidémiologie. Aspect génétique
1.2 Dépistage de masse
1.3 Facteurs de risques
1.4 Dépistage individuel
2) Cancer de l’ovaire
2.1 Epidémiologie. Aspect génétique
2.2 Dépistage de masse
2.3 Facteurs de risques
2.4 Dépistage individuel
3) Cancer colorectal
3.1 Epidémiologie. Aspects génétiques
3.2 Dépistage de masse
3.3 Facteurs de risques
3.4 Dépistage individuel
4) Consultation d’oncogénétique
4.1 Historique
4.2 Indications de consultation d’oncogénétique
4.2.1Cas du syndrome sein/ovaire
4.2.2 Syndrome de Lynch
III- Matériels et méthodes
1) Type d’étude
2) Population étudiée
2.1 Recueil de données. Les patients.
2.2 Questionnaire adressé aux médecins généralistes
3) Outils statistiques
IV- Résultats
1) Description de la cohorte de patients
1.1 Age
1.2 Sexe
1.3 Dépistage individuel
1.4 Suivi par un spécialiste
1.5 Relation famille/cancer
1.5.1. Degré familial avec le cas index
1.5.2. Degré familial avec cas de cancer le plus proche
1.5.3. Nombre de personnes ayant développé un cancer dans la famille à ce syndrome
1.5.4. Age du cas le plus jeune par syndrome
1.6 Relation famille /médecin traitant
2) Description du questionnaire reflétant le profil des médecins
2.1 Les patients du médecin généraliste
2.1.1. Connaissance du problème génétique
2.1.2. Connaissance de la surveillance spécifique
2.1.3. Adhésion à la démarche diagnostique
2.1.4. Perception du bénéfice de la démarche par leur patient
2.1.5. Estimation du niveau d’anxiété générée
2.1.6. Implication dans le dépistage familial
2.2. Place du médecin généraliste dans l’initiation de la démarche et l’organisation de prise en charge spécifique
2.2.1. Place réelle dans le suivi spécifique du patient
2.2.2. Coordination de la surveillance
2.2.3. Place estimée dans le suivi
2.2.4. Connaissance du réseau oncogénétique
2.3 Connaissances générales du médecin généraliste
2.3.1. Connaissance du syndrome de prédisposition
2.3.2 Connaissance de la démarche oncogénétique et la possibilité de tests prédictifs d les familles
2.4 Difficultés dans la réalisation de la surveillance
3) Analyse de corrélation
4) Analyse du questionnaire en lui-même
Discussion
– Conclusion
Bibliographie

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