Soutenance mémoire
La drépanocytose est l’une des hémoglobinopathies les plus connues. Elle constitue la première maladie génétique la plus répandue dans le monde. L’Organisation Mondiale de la Santé a publié en 2006 que 5 % de la population mondiale portent une hémoglobinopathie, dont environ 2,9% porteuse d’une mutation drépanocytaire, soit 120 millions de personnes [1]. La drépanocytose est une des causes d’anémie hémolytique corpusculaire constitutionnelle qui se caractérise par la présence d’une hémoglobine anormale S dans les globules rouges au lieu de l’hémoglobine normale A. La polymérisation de l’hémoglobine S à l’état désoxygéné est à l’origine d’une anémie hémolytique chronique, des crises vaso-occlusives et la susceptibilité accrue aux infections caractérisant les symptomatologies de la maladie [2].
RAPPELS THEORIQUES SUR LA DREPANOCYTOSE
GENERALITES ET HISTORIQUE
Définition
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, caractérisée par la présence d’une Hb anormale appelée Hb S. La maladie associe trois grandes catégories de manifestations cliniques : l’anémie hémolytique chronique, les phénomènes vaso-occlusifs et la susceptibilité aux infections [3].
Historique
L’anémie falciforme touche des millions de personnes, principalement d’origine africaine. La drépanocytose est connue depuis très longtemps dans la médecine africaine. En 1910, Herrick [4] a décrit pour la première fois le cas d’un étudiant jamaïquain, présentant une anémie hémolytique associée à la présence sur le frottis sanguin de globules rouges en forme de faucille, ce qui donnera son nom à la maladie. Le caractère familial de la drépanocytose est évoqué en 1917 par Emmel [5]. En 1933, Diggs décrit deux tableaux cliniques différents : des enfants présentant des signes d’anémie sévère et leurs parents asymptomatiques, et les anomalies globulaires provoquées seulement in vitro. Il parle alors de « trait» drépanocytaire [5]. C’est Neel, en 1947 qui décrit ces deux tableaux cliniques différents comme les formes homozygotes et hétérozygotes d’une même anomalie transmise selon les lois Mendéliennes [5]. En 1949, Linus Pauling et Harvey Itano, utilisant la nouvelle technique d’électrophorèse des protéines, découvrent la migration électrophorétique de l’hémoglobine S chez des patients ayant la drépanocytose [5].
Epidémiologie
La drépanocytose dans le monde
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine du sang, la plus fréquente dans le monde, près de 120 millions de personnes seraient porteuses d’une mutation drépanocytaire [1]. La drépanocytose est très répandue chez les Noirs Américains (10 à 12% dans les Départements d’Outre-Mer d’Amérique) [6], chez les Antillais (12%), aux Caraïbes, en Amérique du Sud, (notamment au Brésil) [5]. On retrouve également le trait drépanocytaire, mais plus rarement, chez certaines populations non noires du Bassin Méditerranéen (Maghreb, Italie, Turquie) où sa fréquence atteint 1 à 15% [6], du MoyenOrient et de l’Inde [5].
La drépanocytose en Afrique
La fréquence du trait drépanocytaire augmente de l’Ouest à l’Est de l’Afrique, du Nord au Sud de l’Afrique. On appelle ‘’ceinture sicklémique’’ une zone qui s’étend entre la 15ème parallèle latitude Nord et la 20ème parallèle latitude Sud, et c’est dans cette zone que les populations noires sont les plus atteintes [5,7]. Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés [8]. Plus largement, la prévalence du trait drépanocytaire atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, alors qu’elle n’est que de 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et de moins de 1 % en Afrique du Sud. Dans les pays d’Afrique de l’Ouest tels que le Ghana et le Nigéria, la fréquence du trait atteint 15 à 30 %, alors qu’en Ouganda où l’on observe des variations tribales marquées, elle atteint 45 %chez les Baambas de l’Ouest du pays [1]. Au Burkina Faso, la prévalence du trait atteint 30% de la population générale [8,9].
La drépanocytose à Madagascar
Le taux de prévalence de la drépanocytose est élevé à Madagascar, qui fait partie de la ceinture sicklémique. On estime actuellement la prévalence de sujets porteurs de l’allèle S à 10% des Malgaches [10].La drépanocytose se répartit de façon hétérogène dans l’île : elle est plus endémique dans la région Sud Est et Nord Est de l’île, d’endémicité moyenne au Nord Ouest et dans région de la haute terre centrale et de faible endémicité dans la région Sud Ouest [10].
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I – 1 GENERALITES ET HISTORIQUE
I – 1 – 1 Définition
I – 1 – 2 Historique
I – 1 – 3 Epidémiologie
I – 1 – 3 – 1 La drépanocytose dans le monde
I – 1 – 3 – 2 La drépanocytose en Afrique
I – 1 – 3 – 3 La drépanocytose à Madagascar
I – 1 – 4 Physiopathologie
I – 1 – 4 – 1 Rappel sur l’hémoglobine
I – 1 – 4 – 2 Physiopathologie de la drépanocytose
I – 1 – 5 Mode de transmission de la drépanocytose
I – 2 DIAGNOSTIC DES MALADIES DREPANOCYTAIRES
I – 2 – 1 Diagnostic clinique
I – 2 – 1 – 1 Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire AS
I – 2 – 1 – 2 Maladie drépanocytaire : homozygotie SS, hétérozygoties composites SC et Sβ thalassémie (Syndromes drépanocytaires majeurs)
I – 2 – 2 Diagnostic biologique
I – 2 – 2 – 1 Le test de falciformation ou test d’Emmel
I – 2 – 2 – 2 L’électrophorèse de l’hémoglobine
I – 2 – 2 – 3 Le test de solubilité en milieu réduit ou test d’Itano
I – 2 – 2 – 4 L’isoélectrofocalisation
I – 2 – 2 – 5 Chromatographie Liquide à Haute Performance (HPLC)
I – 3 TRAITEMENT ET PRISE EN CHARGE
I – 3 – 1 Traitements, préventifs et curatifs, universels aux malades, qu’ils soient peu ou très symptomatiques
I – 3 – 2 Traitements destinés aux patients affectés par des complications
I – 3 – 2 – 1 La transfusion sanguine
I – 3 – 2 – 2 L’hydroxyurée
I – 3 – 2 – 3 La greffe de moelle
DEUXIEME PARTIE : METHODES ET RESULTAS
II – 1 METHODES
II – 1 – 1 Cadre d’étude
II – 1 – 2 Type d’étude
II – 1 – 3 Durée de l’étude
II – 1 – 4 Période d’étude
II – 1 – 5 Population d’étude
II – 1 – 5 – 1 Critères d’inclusion
II – 1 – 5 – 2 Critères de non inclusion
II – 1 – 5 – 3 Critères d’exclusion
II – 1 – 6 Mode d’échantillonnage
II – 1 – 7 Paramètres étudiés
II – 1 – 7 – 1 Epidémiologie
II – 1 – 7 – 2 Clinique
II – 1 – 7 – 3 Signes paracliniques
II – 1 – 7 – 4 Traitement
II – 1 – 7 – 5 Evolution et Complication
II – 1 – 8 Elaboration du questionnaire
II – 1 – 9 Modes de collecte des données
II – 1 – 10 Traitement des données
II – 1 – 11 Considérations éthiques
II – 2 RESULTATS
II – 2 – 1 Epidémiologie
II – 2 – 1 – 1 Répartition des patients drépanocytaires selon le genre
II – 2 – 1 – 2 Répartition des patients selon leurs statuts
II – 2 – 1 – 3 Répartition des patients en fonction du genre et du statut génétique
II – 2 – 1 – 4 Répartition des patients selon la tranche d’âge
II – 2 – 1 – 5 Répartition des patients en fonction de la tranche d’âge et du genre
II – 2 – 1 – 6 Répartition des patients en fonction de l’âge et du type de l’hémoglobine
II – 2 – 1 – 7 Répartition de l’âge de dépistage selon le statut
II – 2 – 1 – 8 Ascendants drépanocytaires
II – 2 – 2 Caractéristiques cliniques des patients
II – 2 – 2 – 1 Description des crises douloureuses
II – 2 – 2 – 2 La corpulence
II – 2 – 2 – 3 Autres signes
II – 2 – 3 Les signes paracliniques
II – 2 – 3 – 1 Le pourcentage d’hémoglobine S
II – 2 – 3 – 2 Les signes radiologiques
II – 2 – 4 Le traitement
II – 2 – 4 – 1 Le traitement préventif
II – 2 – 4 – 2 Les traitements symptomatiques
II – 2 – 5 Evolution et complication
TROISIEME PARTIE : DISCUSSION
III – 1 DISCUSSION
III – 1 – 1 Epidémiologie
III – 1 – 1 – 1 L’âge
III – 1 – 1 – 2 Age de dépistage et statut des malades
III – 1 – 1 – 3 Le genre
III – 1 – 1 – 4 Ascendants drépanocytaires
III – 1 – 2 Caractéristiques cliniques
III – 1 – 2 – 1 La crise douloureuse
III – 1 – 2 – 2 La corpulence
III – 1 – 2 – 3 Les autres signes cliniques
III – 1 – 3 Caractéristique paraclinique
III – 1 – 3 – 1 Le taux d’hémoglobine S
III – 1 – 3 – 2 Les signes radiologiques
III – 1 – 4 Répartition selon l’évolution de la maladie
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES
