Procédure de la prise en charge immuno-hématologique pour les patients atteints des Hémoglobinopathies

Procédure de la prise en charge immuno-hématologique pour les patients atteints des Hémoglobinopathies

Fonctions de L’Hémoglobine

La fonction principale de l’hémoglobine est de transporter l’oxygène des poumons vers les tissus et de faciliter l’élimination du CO2. Chaque chaîne de globine possède une poche à hème qui permet à l’hémoglobine d’assurer sa fonction oxyphorique. En effet, chaque chaîne s’enroule sur elle-même en aménageant un repli central dans lequel se loge une molécule d’hème. L’hème s’arrime à la globine, et fixe un atome de fer, qui lui-même fixe une molécule d’Oxygéne. Ainsi, chaque molécule d’hémoglobine fixe 4 molécules d’oxygène et constitue l’oxyhémoglobine La saturation en oxygène en fonction de la pression partielle d’oxygène se fait selon une courbe sigmoïde. On la caractérise souvent par la mesure de la P50 érythrocytaire, qui est la pression partielle de l’oxygène pour 50 % de saturation du sang. (Couque, De Montalembert, 2013)

Les anomalies de l’Hb

Les Hémoglobinopathies Les Hémoglobinopathies sont des anomalies congénitales de l’hémoglobine qui se transmises dans un mode autosomique récessif, et ce sont des maladies qui constituent un problème de santé publique dans le monde. L’anomalie hémoglobinique est l’apparition d’une hémoglobine pathologique qui se distingue des hémoglobines normales par une modification de structure ou de synthèse affectant certaines chaînes polypeptidiques de l’hémoglobine, (Aubry, Gaüzère, 2018). Les Hémoglobinopathies résultent d’une mutation des gènes codant pour la synthèse de globine, ces mutations lorsqu’elles perturbent l’expression du gène, vont causer moins de production de chaine de globine α ou β (α- ou β-thalassémie), et lorsqu’elle s’agit d’une mutation ponctuelle du gène au niveau de la région codante (les exons), cela va entrainer une production d’une globine défectueuse qui conduit à la formation d’un Hb anormale. (Giordano, 2013)

Le diagnostic des anomalies de l’Hémoglobine

Une anomalie de l’Hb peut être recherchée devant des signes clinico-biologiques, le plus souvent une anémie (par extension devant une pâleur, un ictère, une hépatosplénomégalie, une asthénie, un essoufflement), plus rarement une cyanose ou une polyglobulie (par extension devant des céphalées, des acouphènes, des vertiges). Elle peut être aussi recherchée en raison de la constatation d’éléments purement biologiques comme une hémolyse ou une microcytose (bilirubine libre augmentée, haptoglobine effondrée). Comme elle peut être demandée lors d’une enquête familiale ou du dépistage systématique chez une personne appartenant à une ethnie dite « à risque »… . Le diagnostic de l’Hb anormale est effectué selon un bilan standard qui compte au moins 3 tests phénotypiques différents, dont au moins une technique électrophorétique avec interprétation. Les techniques utilisées sont, soit séparatives permettant de différencier les hémoglobines en fonction de leurs caractéristiques physico-chimiques (électrophorèse et chromatographie), soit non séparatives, mais elles mettent en évidence des propriétés spécifiques, comme par exemple le test de précipitation à l’isopropanol, spectrophotométrie pour la méthémoglobine…. (Couque, De Montalembert, 2013).

Pour les thalassémies

Le traitement des thalassémies nécessite des transfusions répétées pour maintenir le taux d’hémoglobine à des valeurs subnormales et de réduire également l’hypersécrétion d’érythropoïétine, avec l’association d’un traitement chélateur de fer, conférer à ces patients une espérance de vie de plus de 30 ans. (Ghalmane, 2016) Pour assurer une croissance et une activité normales chez les patients atteints du syndrome Thalassémique majeur, des apports transfusionnels de 150-200 ml/kg/an leur permettent de maintenir en permanence un taux d’hémoglobine au-dessus de 9-10 g/dl. Chez les patients atteints de syndrome thalassémique intermédiaire leurs besoins transfusionnels sont beaucoup plus variables. (De Montalembert, 2004).

La transfusion reste l’élément clé de la prise en charge des patients atteints des hémoglobinopathies, mais le geste transfusionnel peut être l’origine de plusieurs complications sur le patient transfusé. Parmi ces complications la surcharge en fer, est aujourd’hui le principal facteur pronostique chez les patients atteints de syndromes thalassémiques majeurs, d’où l’utilisation des chélateurs de fer est très importante, les Page | 11 infections virales post-transfusionnelle ne représentent maintenant qu’un risque infime grâce aux grands nombres des tests sérologiques réalisés, mais la complication qui pose plus de problèmes est L’allo-immunisation anti-érythrocytaire, qui a une fréquence accrue, non pas chez les patients drépanocytaires, mais aussi chez les autres types des hémoglobinopathies, du fait du polymorphisme des antigènes de groupe sanguin à la surface des hématies entre les donneurs et les receveurs du sang. (De Montalembert, 2004). Là, où les études immuno-hématologiques pré-transfusionnelle sont très indispensables, pour éviter toute problème qui peut interrompre l’avancement du traitement, ou qui peut exposer le patient à des autres complications immunologiques.

Le système Kell (KEL) Il s’agit du système le plus immunogène de groupes sanguins, après le système RH, Jusqu’à maintenant 25 Ag ont été identifiés, dont deux sont principaux KEL1 et KEL2, tous ces Ag sont portés par une glycoprotéine membranaire des hématies, donc leur expression est restreinte à la ligné érythrocytaire. Les anticorps anti-KEL1 sont fréquents est très dangereux, car dans un cas d’incompatibilité globulaire, ces anticorps causent des accidents hémolytiques posttransfusionnels, la même chose pour une incompatibilité foeto-maternelle et par une alloimmunisationanti- KEL1 qui induit une maladie hémolytique néo-natale ou mort in utéro. Les anticorps anti-k (KEL2) très rares (0,2 % seulement de la population n’exprimant pas l’antigène KEL2), aussi dangereux que les anti-KEL1, peuvent conduire à des situations d’impasse transfusionnelle, la fréquence des donneurs compatibles étant très faible. (Janot et al, 2002 ; Schved, 2007).

Système MNS De nombreux Ag de ce systéme sont connus actuellement, mais les plus importants sont MNS1, MNS2, MNS3 et MNS4. Les différents anticorps associés à ces systèmes sont responsables des accidents hémolytiques sévères de transfusion et des maladies hémolytiques néonatales. De ce fait, et avant chaque action transfusionnelle, il est recommandé de réaliser le test de la Recherche d’Agglutinines Irrégulières, qui permet de détecter l’existence des Ac immuns. Leurs présences imposent la recherche d’une unité de concentré globules rouges immunologiquement compatible. (Janot et al, 2002 ; Schved, 2007).

Physiopathologie

La destruction des globules rouges du receveur peut prendre deux formes *L’hémolyse intravasculaire Le plus souvent, elle correspond d’une forme immédiate d’incompatibilité immunologique érythrocytaire, puisque le conflit immunologique se déroule à la surface du GR ce qui conduit à l’activation du complément donc la lyse de la membrane érythrocytaire, libérant ainsi de l’Hb dans la circulation sanguine. *L’hémolyse extravasculaire Ici on parle d’une forme retardée d’incompatibilité immunologique érythrocytaire, dans ce cas le conflit immunologique est limité à la présence d’anticorps ou du fragment à la surface globulaire, mais sans lyse de la membrane. Tous ces composants vont être reconnus par les macrophages du système réticulo-endothélial, entrainant le retrait de ces hématies de la circulation et leur destruction. Celle-ci entrainera l’accumulation de produits de dégradation de l’hémoglobine, comme la bilirubine. (ansm, 2012).

Table des matières

Introduction
Représentation du lieu de Stage
Partie Bibliographique
1 er chapitre Les Hémoglobinopathies
1-L’Hémoglobine
1.1-Définition
1.2-Structure de l’Hémoglobine
1.3-L’évolution de l’hémoglobine
1.4-Fonctions de L’Hémoglobine
2- Les anomalies de l’Hb Les Hémoglobinopathies.
2.1-Définition
2.2-Le diagnostic des anomalies de l’Hémoglobine
2.3-le traitement
2 ème chapitre L’Immuno-Hématologie
1-Les systèmes de groupes sanguins
1.1-Définition du groupe sanguin érythrocytaire
1.2-Notion d’Ag-Ac
1.3-Les systèmes de groupes sanguins
2-L’incompatibilte immunologique érythrocytaire
2.1-Définition
2.2-Physiopathologie
Partie Pratique
Procédure de la prise en charge immuno-hématologique pour les patients atteints des Hémoglobinopathies
1-Matériel et méthodes
1.1-Matériel
1.2-Méthodes
Choix des CGR compatibles
2-Résultats et discussion
2.1-Résultats
2.2-Discussion
2.3-Conclusion
Conclusion
Références Bibliographiques

Télécharger le rapport complet