Traitement des manifestations cutanées

Table des matières

INTRODUCTION
MALADES ET METHODES
RESULTATS
Observation n°1
Observation n°2
Observation n°3
Observation n°4
Observation n°5
Tableau récapitulatif
DISCUSSION
I.HISTORIQUE
II. EMBRYOGENESE
1. Généralités sur les phacomatoses
2. Particularités de la sclérose tubéreuse de Bourneville
III. NEUROPHYSIOPATHOLOGIE
IV. DETERMINISME GENETIQUE
1. Hérédité
2. Expressivité
3. Pénétrance
4. Génétique
V. PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE
1. Fréquence
2. Age
3. Sexe
4. Race
5. Géographie
6. Cas similaires dans la famille
VI. PROFIL CLINIQUE
1. Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville
2. Manifestations cliniques
2-1. Atteinte cutanée
a. Tâches achromiques
b. Angiofibromes de la face
c. Fibromes périunguéaux
d. Plaque « peau de chagrin »
e. Autres manifestations cutanées
2-2. Atteinte neuropsychiatrique
a. Epilepsie
b. Retard mental
c. Autisme
d. Difficultés d’apprentissage
e. Autres
2-3. Atteinte rénale
2-4. Atteinte cardiovasculaire
a. Rhabdomyome
b. Malformations congénitales
c. Autres
2-5. Atteinte ophtalmologique
a. Phacome rétinien
b. Lésions non rétiniennes
2-6. Atteinte pulmonaire
2-7. Atteinte hépatique
2-8. Atteinte osseuse
2-9. Autres
VII. PROFIL PARACLINIQUE
1. Imagerie cérébrale
1-1. Radiographie du crâne
1-2. Tomodensitométrie
1-3. Imagerie par résonance magnétique
1-4. Autres
2. Electroencéphalogramme
3. Examen ophtalmologique
4. Exploration cardiaque
4-1. Electrocardiogramme
4-2. Echocardiographie
5. Exploration pulmonaire
5-1. Radiographie thoracique
5-2. Scanner thoracique
5-3. Epreuves fonctionnelles respiratoires
6. Exploration rénale
6-1. Radiologie
6-2. Biologie
7. Evaluation neuropsychologique
VIII. PROFIL THERAPEUTIQUE
1- Traitement des manifestations cutanées
2- Traitement des manifestations neurologiques
2-1. Médicamenteux
2-2. Non médicamenteux
3- Traitement des manifestations rénales
4- Traitement des manifestations cardiaques
5- Traitement des manifestations ophtalmologiques
IX. PROFIL EVOLUTIF ET PRONOSTIC
X. CONSEIL GENETIQUE ET ENQUETE FAMILIALE
CONCLUSION
RESUMES
BIBLIOGRAPHIE