Périodes critiques du développement embryonnaire

Table des matières

Introduction
Patients et méthodes
I. Patients
1. Type d’étude
2. Critères d’inclusion et d’exclusion
II. Méthodes
1. Recueils des données
2. Les considérations éthiques
Résultats
1. Etude généalogique et clinique
2. Etude paraclinique
3. Diagnostic étiologique retenu
4. Conseil génétique
5. Iconographie
Discussion
I. Classification et therminologie
II. Les étiologies de la dysmorphie
1. Les malformations d’origine chromosomique
2. Les malformations d’origine monogénique
3. Les facteurs tératogènes
4. Causes multifatorielles
III. Diagnostic des maladies dysmorphiques
A. Informations anamnestiques
B. Examen dysmorphologique
C. Examens complémentaires
1. Les examens de nature génique
 Caryotype standard
 Cytogénétique moléculaire
 Génétique moléculaire
2. Bilan métabolique
3. Imageries
D. Aide au diagnostic
IV. Vers un diagnostic précis
V. Conseil génétique
VI. Perspectives
VII. Discussion de nos résultats
VIII. Arbre décisionnel
Conclusion
Annexe
Résumé
Bibliographie