Table des matières
INTRODUCTION
HISTORIQUE
MATERIELS ET METHODES
I/ Patients et méthodes
II/ Modalités chirurgicale
1/ Principes de l’exérèse tumoral
2/ Techniques chirurgicales
III/ Classification
IV/ Observations
RESULTATS
I/ Bilan clinique
1/ Age
2/ Sexe
3/Antécédent familial de NF1
4/ Début de la symptomatologie
5/ Localisations
6/ Signes associés
II/ Imagerie
III/ Exérèse chirurgicale
IV/ Suivi post-opératoire
V/ Etude anatomopathologique
VI/ Résultat esthétique
DISCUSSION
I/ Bases fondamentales
1/ Embryologie
1.1/ Embryologie générale
1.2/ Développement embryologique des crêtes neurales
a/ Crêtes neurales
a-1 Les crêtes neurales troncales
a-2 Les crêtes neurales céphaliques
b/ Migration cellulaire
c/ Différenciation cellulaire
1.3/ Pathogénie des phacomatoses et des neurofibromatoses
2/ Génétique
2.1/ Gène Nf 1 : transmission, produit, mutation, rôle
2.2/ Rôle des cellules de Schwann
2.3/ Origine du neurofibrome plexiforme
2.4/ Neurofibromes à l’origine de neurofibrosarcomes
2.5/ Analyse moléculaire en pratique clinique
a/ Confirmer le diagnostic
b/ La génétique peut-elle renseigner sur l’évolution de la maladie ?
c/ Conseil génétique
d/ Diagnostic prénatal
e/ Diagnostic pré-implantatoire
II/ Classification des NF
III/ Clinique
1/ Epidémiologie
1.1/ Fréquence
1.2/ âge, sexe, ethnie
2/ Présentation générale des NF1
2.1/ Signes cardinaux
a-TCL
b-Lentigines
c-Neurofibromes
c-1 Types de neurofibromes
-Neurofibromes cutanés
-Neurofibromes sous-cutanés
-Neurofibromes plexiformes
c-2 Histoire naturelle
c-3 Aspect histologique
d-Nodules de Lisch
e-Gliomes des voies optiques
f-Atteintes osseuses spécifiques
f-1 Dysplasies des os longs
f-2 Dysplasies des ailes sphénoïdes
f-3 Dysplasies vertébrales
2.2/ Complications
a-Complications cardio-vasculaires
a-1 Malformations vasculaires
a-2 Hypertension artérielle
b-Complications orthopédiques
c-Complications neurologiques
d-Complications intellectuelles
e-Complications endocriniennes
f-Complications ophtalmologiques
g-Complications gastro-intestinales
h-Complications pulmonaires
i- Complications urinaires
j- Complications esthétiques et fonctionnelles
k-Cancer et NF1
l-Altération de la qualité de vie au cours de la NF1
2.3/ Critères diagnostiques
3/ Particularités des formes faciales du névrome plexiforme
3.1/ Atteintes des tissus mous
a-Neurofibromatose orbito-temporale
b-Neurofibromatose jugale
c-Hypertrophie hémifaciale
3.2/ Atteintes osseuses
a-Etage supérieur et moyen
b-Etage inférieur
c-Voûte crânienne
IV/ Examens complémentaires
1/ Examens morphologiques
1.1/ Radiographies
a-Radiographies standards
b-Etude céphalométrique
1.2/ Echographie orbitaire
a-Névrome plexiforme
b-Gliome du nerf optique
c-Méningiome du nerf optique
1.3/ TDM
a/ Atteinte de l’orbite osseuse
b/ Atteinte des parties molles
1.4/ IRM
2/ Examen ophtalmologique
V/ Diagnostic différentiel
VI/ Traitement
1/ Traitement non chirurgical
2/ Traitement chirurgical
2.1/ Buts de la chirurgie
2.2/ Moyens
a-Principe de l’exérèse tumorale
b-Moyens de réparation
2.3/ Indications
a-Age de la chirurgie
b-Problème du choix thérapeutique
2.4/ Aléas de la chirurgie
a-Caractère hémorragique
b-Caractère infiltrant
2.5/ Particularités topographiques
a-Traitement des formes crânio-orbitaires
a-1 Objectifs de la reconstruction orbitaire
a-2 Principes généraux de la reconstruction
a-3 Approches de la reconstruction orbito-temporale
a-4 Modalités de reconstruction
b-Traitement des formes jugales
c-Traitement des formes nasales et labiales
d-Traitement des formes frontales
VII/ Résultats
VIII/ Risque de dégénérescence
IX/ Suivi
1/ Pré-opératoire
2/ Post-opératoire
CONCLUSION
