Manifestations cliniques de la DMD

Table des matières

LISTE DES ENSEIGNANTS DE LA FACULTE DE SANTE D’ANGERS
REMERCIEMENTS
TABLE DES ILLUSTRATIONS
TABLE DES TABLEAUX
LISTE DES ABREVIATIONS
INTRODUCTION
PARTIE I : COMPRENDRE LA MYOPATHIE DE DUCHENNE
1. Point sur la pathologie
1.1. Un brin d’histoire
1.2. Généralités, clinique et principales manifestations
1.2.1. Généralités
1.2.2. Cas de manifestation chez les femmes
1.2.3. Manifestations cliniques de la DMD
1.3. Conséquences de la pathologie
1.3.1. Les conséquences physico-cliniques
1.4. Le diagnostic de la maladie
1.4.1. Circonstances et signes évocateurs
1.4.2. Diagnostic de la maladie
1.5. Suivi des patients et consultations
1.5.1. Consultations génétiques pour l’entourage
1.5.2. Consultations de suivi de la maladie
1.6. Autre cas de myopathie : La myopathie de Becker
1.7. La dystrophine
1.7.1. Structure de la protéine
1.7.2. Rôle de la dystrophine
1.8. Le gène DMD et ses mutations dans la myopathie de Duchenne
2. Prise en charge de la myopathie de Duchenne
2.1. Traitements médicamenteux : dans la pratique actuelle
2.1.1. La corticothérapie
2.1.2. Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC)
2.1.3. Prévention et traitement de l’ostéoporose
2.1.4. Autres traitements
2.2. Où en est la recherche?
2.3. Prise en charge non médicamenteuse
2.3.1. Prise en charge motrice et appareillage
2.3.2. Prise en charge chirurgicale
2.3.3. Prise en charge des troubles nutritionnels
PARTIE II : ETUDE DE DOSSIERS AU CHU D’ANGERS
1. Préambule
2. Objectifs
3. Matériel et méthode
3.1. Critères d’inclusion et patients exclus de l’étude
3.2. Méthode
4. Résultats
4.1. Description de la cohorte
4.2. Résultats de l’étude
4.2.1. Etude des fractures
4.2.2. Etude de l’impact du traitement par bisphosphonate sur la nécessité de mise en place d’arthrodèse, de trachéotomie et de gastrotomie
4.2.3. Etude de l’impact du traitement cardiologique sur les fonctions respiratoires
5. Discussion
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE