L’Hydrops foetalis –/–

Table des matières

INTRODUCTION GENERALE
Première partie: Revue Bibliographique
1. Structure et fonction de l’hémoglobine
1.1. Structure de l’hémoglobine
1.2. Rôle de l’hémoglobine
2. Organisation des gènes de globine humaine en famille
2.1. La famille des gènes des α-globines
2.2. La famille des gènes des β-globines
2.3. Evolution ontogénique des hémoglobines humaines
3. Alpha thalassémie
3.1. Historique
3.2. Épidémiologie
3.3. L’α-thalassémie et Génotype associés
3.3.1. α – thalassémie silencieuse ou de type 2, -α/αα
3.3.2. α- thalassémie mineure ou de type 1 –/αα ou -α /-α
3.3.3. Hémoglobinose H : 3 gènes α atteints -α/–
3.3.4. Hydrops foetal. –/–
3.3.5. Mutations non délétionnelles
3.4. Description clinique et Diagnostic
3.5. Physiopathologie
3.6. Le traitement, la prise en charge et la prévention
4. But du travail
Deuxième partie: Matériel et Méthodes
1. Sujets étudiés
2. Méthodes
2.1. Etude phénotypique ou Examen hématologique
2.1.1. La numération formule sanguine (NFS)
A. METHODE MANUELLE : COMPTAGE DES GLOBULES ROUGES
B. HEMOGRAMME PAR AUTOMATE
2.1.2. Dosage d’hémoglobine
2.1.3. Teneur Globulaire Moyenne en Hémoglobine (TGMH)
2.1.4. Electrophorèse de l’hémoglobine
A. ÉLECTROPHORESE CAPILLAIRE
B. ÉLECTROPHORESE SUR PLAQUE D’ACETATE DE CELLULOSE
2.2. Etude génotypique
2.2.1. Extraction de l’ADN à partir du sang total
2.2.2. Contrôle de l’ADN extrait
2.2.3. Amplification enzymatique in vitro de l’ADN génomique (PCR)
2.2.4. Recherche des délétions α 3.7 et α 4.2
A. REACTION
B. REACTION D’AMPLIFICATION
2.2.5. Analyse des produits amplifiés
Troisième partie: Résultats et discussion
1. Résultats phénotypiques
1.1. Les sujets étudiés
1.2. Résultats hématologiques
1.3. Résultats électrophorètiques
1.3.1. Electrophorètiques sur plaque d’acétate de cellulose
1.3.2. Electrophorèse capillaire
2. Résultats génotypiques
2.1. Recherche de la délétion α 3.7
2.2. Recherche de la délétion α 4.2
Conclusion et Perspectives
Références Bibliographiques