Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes

Table des matières

Introduction
I – Les dégénérescences cérébelleuses
A – Anatomie et physiologie du cervelet et expression clinique d’une atteinte cérébelleuse
1 – Anatomie
2 – Afférences et efférences du cervelet
3 – Histologie
4 – Rôles du cervelet
5 – Syndrome cérébelleux
B – Les dégénérescences cérébelleuses du Chien
1 – Les dégénérescences cérébelleuses du chiot
1.1 Dégénérescences cérébelleuses néonatales
a. Tableau clinique
b. Signes neuro-anatomopathologiques
c. Transmission
1.2 Dégénérescences cérébelleuses juvéniles
a. Tableau clinique
b. Signes neuro-anatomopathologiques
c. Transmission
2 – Les dégénérescences cérébelleuses du Chien adulte
a. Tableau clinique
b. Signes neuro-anatomopathologiques
c. Transmission
C – Les dégénérescences cérébelleuses chez l’Homme
1. Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
1.1 Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes de type I
a. SCA1
b. SCA2
c. SCA3 ou maladies de Machado-Joseph
1.2 Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes de type II et de type III
a. SCA6
b. SCA7
2. Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives
2.1 Les ataxies autosomiques récessives congénitales
2.2 Les ataxies autosomiques récessives métaboliques
a. L’abétalipoprotéinémie
b. le syndrome Cockayne de Type 1
c. le xeroderma pigmentosum
2.3 les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives par défaut de réparation de l’ADN
2.4 Les ataxies autosomiques récessives progressives
a. l’ataxie de Friedreich
b. l’ataxie héréditaire avec déficit en vitamine E
D – Les modèles murins d’ataxie cérébelleuse
1. La souche mutante Lurcher (LC)
2. la souche mutante Nervous (NR)
3. la souche mutante Purkinje Cell Degeneration (PCD)
4. la souche mutante Reeler (RL)
5. la souche mutante Staggerer (SG)
6. la souche mutante Weaver (WV)
II – Etude rétrospective chez le Staffordshire terrier américain
A – Matériel et méthodes
1. Animaux
2. Examens complémentaires
3. Histologie
B – Résultats et discussion
1. Population et mode de transmission
2. Signes cliniques
3. Evolution
4. Examens complémentaires
5. Histologie
C – Perspective de caractérisation moléculaire de la maladie
Conclusion
Bibliographie