Les anomalies chromosomiques

Table des matières

INTRODUCTION
PATIENTS ET MÉTHODES 
I. Objectifs de l’étude
II. Type de l’étude
III. Critères d’inclusion
IV. Critères d’exclusion
V. Recueil des données
VI. Considérations éthiques
RÉSULTATS 
I. Fréquence des anomalies chromosomiques
II. Fréquence selon l’âge
III. Fréquence selon le sexe phénotypique
IV. Fréquence selon l’âge maternel
V. Les données généalogiques
VI. Fréquence selon les motifs de référence
VII. Le conseil génétique
VIII. Fréquence selon le médecin référent
IX. Fréquence selon l’origine
X. Le devenir des patients avec caryotype normal
DISCUSSION 
I. Histoire de la cytogénétique
II. L’étude des chromosomes
1. Technique de cytogénétique conventionnelle : le caryotype humain
2. Cytogénétique moléculaire
III. Les anomalies chromosomiques
1. Epidémiologie
2. Les anomalies de nombre
3. Les anomalies de structure
4. Les aspects cliniques des principales anomalies chromosomiques
IV. Conseil génétique
V. Le diagnostic prénatal, préimplantatoire et la loi d’interruption de la grossesse au Maroc
VI. Discussion des résultats de l’étude
1. La fréquence des anomalies chromosomiques
2. L’anomalie chromosomique et âge maternel
3. Anomalies chromosomiques et données généalogiques
4. Selon la tranche d’âge
5. Selon le sexe phénotypique
6. Selon le motif de référence
7. Conseil génétique
CONCLUSION
ANNEXES 
RÉSUMÉS
BIBLIOGRAPHIE