L’épidermolyse bulleuse simplex

Table des matières

CHAPITRE 1
PEAU ET ÉPIDERMOLYSES 
1.1 La peau
1.2 Les épidermolyses bulleuses
1.3 L’épidermolyse bulleuse simplex
1.3.1 L’épidermolyse bulleuse simplex localisée (OMIM 131 800)
13.2 L’épidermolyse bulleuse simplex généralisée (OMIM 131 900)
1.3.3 L’épidermolyse bulleuse simplex Dowling-Meara (OMIM 131 760)…
13.4 L’épidermolyse bulleuse simplex à pigmentation mouchetée (OMIM
131 960)
1.4 Les kératines
1.5 Mutations répertoriées dans les gènes de la kératine 5 et de la kératine 14
1.6 Traitements pour l’épidermolyse bulleuse simplex
1.6.1. Thérapie génique et autres approches moléculaires
1.6.2 Utilisation de greffons
1.6.3 Agents pharmaceutiques
1.6.4 Criblage à haut débit
CHAPITRE 2 
CHAPERONNES 
2.1 Chaperonnes moléculaires
2.2 Chaperonnes chimiques
2.2.1 Triméthylamine N-Oxyde (TMAO)
2.2.2 Sodium 4-phénylbutyrate (4-PBA)
2.3 Hypothèses et objectifs
Chapitre 3 
Evaluation of the impact of two chaperones (TMAO and 4-PBA) on keratin
aggregates in keratinocytes isolated from KRT14 Epidermolysis Bullosa
Simplex individuals
Résumé
Evaluation of the impact of two chaperones (TMAO and 4-PBA) on keratin
aggregates in keratinocytes isolated from KRT14 Epidermolysis Bullosa
Simplex individuals
Abstract
Introduction
Materials and methods
Immortalized keratinocytes establishment
Keratinocyte lines heat-shock and pre-treatment with different compounds
Immunofluorescence
Evaluation of the cytotoxicity
qRT-PCR
Preparation of cell lysates for Western Blot
Western blot
Results
Chemical molecules reduced heat-induced keratin aggregates (Fig 15 and
Fig 16)
KRT16 and KRT17 expression after pre-treatment
Hsc70 production after pre-treatment
Discussion
Acknowledgements
References
Chapitre 4 
Discussion 
4.1 Immunofluorescence
4.2 Nécrose
4.3 Évaluation de la kératine 16 et de la kératine 17 ;
4.4 Évaluation de la protéine de choc thermique Hsc70
4.5 Perspectives
Conclusion