L’amniocentèse : généralités

Table des matières

INTRODUCTION
INDICATIONS
I- Les anomalies chromosomiques
1- L’âge maternel
2- Les marqueurs sériques maternels
3- La clarté nucale
4- Antécédent d’enfant porteur d’anomalie chromosomique non héritée
5- Parent porteur d’un remaniement chromosomique
6- Les signes d’appel échographiques
II- Les maladies géniques 
1- Introduction
2- Dépistage des maladies génétiques dans les familles à risque
3- Dépistage des maladies génétiques sur signes échographiques
III- Les maladies infectieuses
1- Toxoplasmose
2- Cytomégalovirus
3- Rubéole
4- Varicelle
5- Parvovirus
TECHNIQUES
I- L’amniocentèse
1- Bases physiologiques
2- Terme
3- Matériel
4- Technique opératoire
5- Compte rendu
6- Contre-indication
7- Cas particulier
8- Echec de ponction
9- Echec de culture
10- Conclusion
II- Choriocentèse
1- Définition
2- Rappels embryologiques
3-base physiologique
4- Terme
5- Matériel
6- Technique
7- Avantage du PVC
8- PVC transabdominal VS PVC transcervical
9- Problème rencontrés en cytogénétique
10- Conclusion
III- Cordocentèse
1- Définition
2- Historique
3- Matériel
4- Terme
6- Limites
7- Préalable à l’analyse de tout résultat : le contrôle de la pureté du sang fœtal
IV- Prélèvements rares
1- Urine fœtale
2- Epanchement des séreuses
3- Peau fœtale
COMPLICATIONS
I- Amniocentèse
1- Les complications maternelles
2- Les complications fœtales
II- Choriocentèse 
1- Les complications maternelles
2- Les complications fœtales
III- Les choix des armes : le choix entre amniocentèse et choriocentèse 
IV- Cordocentèse
OUTILS D’ANALYSE DES PRELEVEMENTS
I- La cytogénétique classique ou conventionnelle
1- Prélèvements
2- Techniques de préparation chromosomiques
II- La cytogénétique moléculaire
1- Outils et stratégies de la génétique moléculaire
2- Les prélèvements fœtaux et la génétique moléculaire
3- La polymerase chain reaction
4- Hybridation in situ fluorescente
5- Le caryotype en multi fluorescence
6- Hybridation genomique comparative
7- CGH microarray
8- La PCR quantitative
III- Biochimie prénatale
1- Le dosage de l’αFP dans le liquide amniotique
2- Electrophorèse des cholinestérases du liquide amniotique
3- Diagnostic de maladies métaboliques
4- Enzymes digestives du liquide amniotique
5- Dosage de la bilirubine fœtale
6-Biochimie rénale foetale
IV- Infectiologie prénatale
1- La toxoplasmose
2- Les infections virales
CONSEQUENCES OBSTETRICALES ET PEDIATRIQUES DU DPN
I- Présentation générale des options 
II- Traitements in utero
1- Traitement de la pathologie rhésus
2- Pose de drains foeto-amniotiques
3- Traitement des infections fœtales
III- Interruption médicale de grossesse
1- La technique du foeticide ASPECTS ECONOMIQUES ETHIQUES ET PSYCHOSOCIAUX DU DPN
I- Aspects économiques
1- Critères du dépistage
2- Travaux d’évaluation économique
II- Aspects psychologiques
1- Circonstances du diagnostic
2- Annonce du diagnostic d’une maladie génétique
III- Aspects éthiques
1- Modalités d’organisation du diagnostic prénatal
2- Aspects légaux de l’interruption médicale de grossesse
3- Enjeux éthiques
PERSPECTIVES D’AVENIR
I- Présence de cellules fœtales dans le sang maternel
1- Historique
2- Isolement des cellules fœtales
3- Culture des cellules fœtales
II- Présence d’ADN fœtal libre dans le sang maternel
2- Techniques d’extractions
3- Limites
4- Applications diagnostiques
III- Le diagnostic préimplantatoire
1- Définition
2- Indication
3- Avantages et limites
Conclusion
Bibliographie 
Résumés