La Transmission génétique

Table des matières

INTRODUCTION
I. Définition
II. Généralités
III. Objectifs de l’étude
PATIENTS ET METHODES
I. Patients
1. Critères d’inclusion
2. Critères d’exclusion
II. Méthodes
1.Temps de Quick
1.1. Intérêt clinique
1.2. Principe du Test
1.3. Valeurs usuelles
2.Temps de céphaline+activateur( TCA)
2.1. Intérêt clinique
2.2. Principe du Test
2.3. Valeurs usuelles
3. Fibrinogène
3.1. Intérêt clinique
3.2. Principe du Test
3.3. Valeurs usuelles
4. Méthode de dosage du facteur V
5. Méthode de dosage du facteur VIII
6. Facteur von Willebrand
6.1. Intérêt Clinique
6.2. Principe du Test
6.3. Valeurs usuelles
7. Préparation des réactifs
OBSERVATIONS
I. Observations des malades
II. Extension de l’enquête familiale
RESULTATS
I. Tableaux récapitulatifs des résultats
II. L’arbre généalogique
DISCUSSION 
I. Épidémiologie
II. Clinique
III. Biologie
IV. Génétique
V. Traitement
RAPPELS 
I. Rappel physiologique sur les deux facteurs V et VIII
1. Lieu de synthèse des facteurs VIII et V
2. La structure des facteurs V et VIII
3. Gènes des facteurs V et VIII
4. Activation des facteurs V et VIII
5. Inactivation des facteurs V et VIII
II. Rappel sur le déficit combiné en facteurs V et VIII
1. Historique
1.1. Les hypothèses physiopathologiques du déficit combiné
1.2. La découverte des protéines impliquées dans le déficit combiné en FV et FVIII
2. Physiopathologie du déficit combine en FV et FVIII
2.1. Transmission génétique
2.2. Défaut de transport
2.3. Aspect moléculaire du déficit combiné en facteurs V et VIII
3. Épidémiologie du DF5F8
4. Les Manifestations cliniques
4.1. Hémorragies spontanées ou provoquées par un traumatisme minime
4.2. Hémorragies provoquées par un acte chirurgical
5. Diagnostic biologique
6. Traitement et prise en charge
6.1. Traitement du déficit combiné en facteur V et VIII
6.2. Prise en charge des cas particuliers : la femme avec ménorragie, la femme enceinte et du nouveau né
CONCLUSION