La communication interauriculaire (CIA)

Table des matières

Liste des Abréviations
Liste des Figures
Liste des tableaux
Lieu de Stage
Objectif de stage
Introduction générale
Chapitre 1 : Revue bibliographique
I-Rappel sur le cœur
II- Embryologie et circulation fœtale
A – Embryologie
1- Cloisonnement du cœur
a- Cloisonnement de l’oreillette
b- Cloisonnement du CAV
c- Cloisonnement des ventricules
B- Circulation fœtale
III- Epidémiologie et étiologie des cardiopathies congénitales
IV- Classification des cardiopathies congénitales
V- Bases moléculaires et génétiques des cardiopathies Congénitales
VI- Diagnostic des cardiopathies congénitales
A- Clinique
B- Para clinique
C- VII- Traitement des cardiopathies Congénitales
A-Traitement médicamenteux
B-Traitement chirurgical
C- Cathétérisme interventionnel
Chapitre 2 : Matériel et méthodes
A) Matériel utilisé
1- Echantillonnage
a- Patients
2- Stratégie de travail
B)- Méthode
I)- extraction d’ADN
1)- principe
2)-Protocole expérimental
a)-lyse des globules rouges
b)-lyse des globules blancs
c)- Dénaturation et précipitation des protéines et impuretés
d)- Précipitation et lavage de l’ADN
II- Dosage de l’ADN extrait
III. Amplification de l’ADN extrait par PCR
1-Principe
2-Réactifs nécessaires
3- Protocole expérimental
IV)- Visualisation du produit PCR par électrophorèse sur gel d’agarose
1- Principe
2- Protocole expérimental
V)- séquençage des produits PCR du gène NKX2.5
A- Purification du produit PCR par ExoSAP
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
B- Réaction de séquence par BigDye
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
C- Purification du produit de la réaction de séquence
1)-principe
2)- réactifs nécessaires
3)- protocole expérimental
D- Chargement de l’appareil
I- Les outils bioinformatiques
Chapitre 3 : Résultats et discussion
I-Dosage et qualité d’ADN extrait
II- La réaction de polymérisation en chaine (PCR) et séquençage
A- Résultats de la PCR des exons du gène NKX2 .5 des différents patients
B- Séquençage, analyse des séquences et mutations détectées
Conclusion
Références bibliographique