Duplication intra-chromosomique

Table des matières

INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I- Historique de la cytogénétique
II- Cytogénétique humaine
1- Définition
2- Domaines d’étude de la cytogénétique
III- Caryotype humain normal
1- Définition
2- Structure du chromosome
IV- Principes et techniques de caryotypage
1- Technique classique
2- Technique de haute résolution
3- Hybridation in situ en fluorescence
4- Caryotype spectral SKY
V- Les anomalies chromosomiques constitutionnelles
1- Les anomalies chromosomiques de nombre
1-1- Anomalies chromosomiques homogènes
1-2- Anomalies chromosomiques en mosaïque
1-3- Chimères
1-4- Parthénogenèse
1-5- Androgenèse
1-6- Gynogenèse
2- Anomalies chromosomiques de structure
2-1- Inversion
2-2- Délétion
2-3- Microdélétion
2-4- Chromosomes en anneaux
2-5- Duplication intra-chromosomique
2-6- Isochromosome
2-7- Marqueur chromosomique
2-8- Translocation
2-9- Insertion
2-10- Chromosome dicentrique
MATERIELS ET METHODES
I- Matériels
II- Méthodes
1- Prélèvement sanguin
2- Mise en culture du sang périphérique
2-1- Culture cellulaire
2-2- Blocage des mitoses
2-2- Blocage des mitoses
2-3- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
2-4- Fixation
2-5- Etalement des lames
2-6- Dénaturation
2-7- Coloration Giemsa
2-8- Observation au microscope
3- Mise en culture du liquide amniotique
3-1- Culture cellulaire
3-2- Changement du milieu de culture
3-3- Blocage
3-4- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
3-5- Fixation
3-6- Etalement
3-7- Dénaturation
3-8- Observation au microsco
4- Trypsination
RESULTATS ET DISCUSSIONS
I- Répartition des caryotypes en fonction du sexe
II- Répartition des caryotypes en fonction de l’âge
III- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction du sexe
IV- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction de l’âge
V- Indications cliniques et caryotype pathologique
VI- Les anomalies rencontrées en fonction de l’indication clinique
VII- Répartition des anomalies chromosomiques
CONCLUSION GENERALE
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES