Duplication intra-chromosomique

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Table des matiรจres

INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I- Historique de la cytogรฉnรฉtique
II- Cytogรฉnรฉtique humaine
1- Dรฉfinition
2- Domaines dโ€™รฉtude de la cytogรฉnรฉtique
III- Caryotype humain normal
1- Dรฉfinition
2- Structure du chromosome
IV- Principes et techniques de caryotypage
1- Technique classique
2- Technique de haute rรฉsolution
3- Hybridation in situ en fluorescence
4- Caryotype spectral SKY
V- Les anomalies chromosomiques constitutionnelles
1- Les anomalies chromosomiques de nombre
1-1- Anomalies chromosomiques homogรจnes
1-2- Anomalies chromosomiques en mosaรฏque
1-3- Chimรจres
1-4- Parthรฉnogenรจse
1-5- Androgenรจse
1-6- Gynogenรจse
2- Anomalies chromosomiques de structure
2-1- Inversion
2-2- Dรฉlรฉtion
2-3- Microdรฉlรฉtion
2-4- Chromosomes en anneaux
2-5- Duplication intra-chromosomique
2-6- Isochromosome
2-7- Marqueur chromosomique
2-8- Translocation
2-9- Insertion
2-10- Chromosome dicentrique
MATERIELS ET METHODES
I- Matรฉriels
II- Mรฉthodes
1- Prรฉlรจvement sanguin
2- Mise en culture du sang pรฉriphรฉrique
2-1- Culture cellulaire
2-2- Blocage des mitoses
2-2- Blocage des mitoses
2-3- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
2-4- Fixation
2-5- Etalement des lames
2-6- Dรฉnaturation
2-7- Coloration Giemsa
2-8- Observation au microscope
3- Mise en culture du liquide amniotique
3-1- Culture cellulaire
3-2- Changement du milieu de culture
3-3- Blocage
3-4- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
3-5- Fixation
3-6- Etalement
3-7- Dรฉnaturation
3-8- Observation au microsco
4- Trypsination
RESULTATS ET DISCUSSIONS
I- Rรฉpartition des caryotypes en fonction du sexe
II- Rรฉpartition des caryotypes en fonction de lโ€™รขge
III- Rรฉpartition des caryotypes pathologiques en fonction du sexe
IV- Rรฉpartition des caryotypes pathologiques en fonction de lโ€™รขge
V- Indications cliniques et caryotype pathologique
VI- Les anomalies rencontrรฉes en fonction de lโ€™indication clinique
VII- Rรฉpartition des anomalies chromosomiques
CONCLUSION GENERALE
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES

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