Caryotype humain normal

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Table des matières

INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I. CYTOGENETIQUE CLASSIQUE

1. CARYOTYPE HUMAIN NORMAL DEFINITION ET BUT
1.1. Types de Prélèvement
1.2. Classification et nomenclature des chromosomes
1.3. Indications en pathologie constitutionnelle
1.4. En pathologie chromosomique acquise
2. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
2.1. Types d’anomalies chromosomiques
2.2. Risques d’anomalies chromosomiques
3. CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE
II. CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE
1. HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ‘’CGH’’
2. HYBRIDATION IN SITU EN FLUORESCENCE ‘’FISH’’
2.1. But
2.2. Substrats de la technique FISH
2.3. Sondes utilisées en technique FISH
2.4. Indications de la FISH
2.5. Limites de la méthode
MATERIEL ET METHODES
I. REALISATION DU CARYOTYPE
1. PRINCIPE DE LA TECHNIQUE
2. MODE OPERATOIRE
3. PROTOCOLE DE LA TECHNIQUE ‘’CARYOTYPE’’
3.1. Culture cellulaire
3.2. Accumulation des cellules en métaphases
3.3. Choc hypotonique
3.4. Fixation
3.5. Etalement
II. REALISATION DE LA TECHNIQUE FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION)
1. SUBSTRATS DE LA TECHNIQUE FISH
2. PRINCIPE DE LA TECHNIQUE
3. MODE D’OPERATOIRE
3.1. Préparation des lames pour la FISH
3.2. Prétraitement
3.3. Traitement à la pepsine
3.4. Hybridation des échantillons
3.5. Lavage post-hybridation
3.6. Contre coloration des noyaux au DAPI
3.7. Lecture
III. ANALYSE DES DONNEES
RESULTATS ET DISCUTION
I. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DEPISTEES
1. POURCENTAGE D’ANOMALIES CHROMOSOMIQUE
2. TYPES DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES RETROUVEES
III. FREQUENCE DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
III. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DETECTEES PAR LE CARYOTYPE
1. ANOMALIES AUTOSOMIQUES
1.1. Trisomie
1.2. Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards)
1.3. Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
2. ANOMALIES GONOSOMIQUES : TURNER
3. L’ANEMIE DE FANCONI
IV. ANOMALIE CHROMOSOMIQUE DETECTEE PAR LA FISH : SYNDROME DE WILLIAMS
CONCLUSIONI GENERALE
REFERENCES

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