Prise en charge du rétinoblastome par association chimiothérapie et chirurgie

Historique

   L’histoire du rétinoblastome est, aujourd’hui vieille, de quatre siècles. C’est à PAWINS, en 1597, que nous devons la première description clinique et anatomique à l’autopsie d’un enfant de 3 ans, atteint d’une tumeur de l’œil gauche. En 1767, HAYES publie une observation concernant un enfant de 3 ans qui présente, sans doute, un rétinoblastome bilatéral. En 1817, BEER introduit, dans la description clinique des premiers symptômes, le terme « d’œil de chat amaurotique » pour désigner le reflet blanc de la papille. En 1821, nous devons à LERCHE le premier cas familial concernant une fratrie de quatre sujets tous atteints, dont l’un bilatéralement. Dans la même période, l’étape histologique s’ouvre avec LANGENBECK qui fit les premières descriptions microscopiques. En 1854, ROBIN décrit le premier les zones de dégénérescence calcaire et graisseuse. En 1891, c’est à FLEXNER que nous devons la description exacte des rosettes et l’affirmation de la nature neuro-épithéliale. En 1903, la radiothérapie est tentée pour la première fois dans le traitement du rétinoblastome bilatéral par HILGARTNER [52]. En 1917, la curiethérapie vient s’ajouter à la radiothérapie. En 1926, le terme de rétinoblastome est admis par la Société Américaine d’Ophtalmologie pour désigner les tumeurs rétiniennes de l’enfant, sur proposition de VERHOEFF [115]. En 1936, STALLARD attaque la tumeur intraoculaire par brachythérapie [120]. L’énucléation, proposée la première fois dans la première moitié du XIXe siècle, est le premier traitement effectif connu du rétinoblastome [116]. La chimiothérapie est expérimentée dans la deuxième moitié du XIXe siècle. Depuis, bien des progrès ont été réalisés dans tous les domaines et de nouvelles publications viennent, chaque jour, élargir le rayon d’action du spécialiste.

Les malformations congénitales

La persistance et l’hyperplasie du vitré primitif Elle est assez caractéristique en l’absence de complications tardives. C’est une affection congénitale, presque toujours unilatérale, associée souvent à une microphtalmie et présentant au stade avancé un magma fibrovasculaire rétrolental et un étirement caractéristique des procès ciliaires.
La cataracte congénitale La cataracte est une perte de la transparence du cristallin liée à une déstructuration protéique. Son étiopathogénie est parfois mal comprise. Il existe deux grandes causes de cataractes congénitales : les cataractes par embryopathie souvent bilatérales, dominées par la cataracte de la rubéole congénitale fréquemment associée à d’autres atteintes oculaires (microphtalmie, rétinopathie, glaucome) ou générales (cérébrales et cardiaques) ; d’autres embryopathies peuvent être rarement en cause (toxoplasmose, cytomégalovirus, herpès) , et les cataractes héréditaires , assez fréquentes, sont le plus souvent de transmission autosomale dominante. Elles peuvent être isolées ou associées à des syndromes pluri-malformatifs (dégénérescence spino-cérébelleuse).
Le pli rétinien falciforme Le pli falciforme congénital est une reduplication radiaire de la rétine sans épithélium pigmentaire, s’étendant de la papille à la périphérie, selon un méridien variable, habituellement temporal.
Le morning glory syndrom ou « papille en fleur de liseron » C’est une ectasie congénitale malformative de l’ouverture sclérale physiologique du fond de l’œil pour le passage du nerf optique. La papille est fortement élargie et peut être excavée ou comblée par du tissu glial grisâtre, au centre d’une large dépression péripapillaire en entonnoir [22]. Il est habituellement unilatéral, l’œil droit serait plus souvent affecté et il existerait une prédominance pour les filles [23].
Le syndrome d’AICARDI C’est une maladie héréditaire dominante liée à l’X, létale chez les garçons, associant des anomalies cérébrales (agénésie du corps calleux, retard mental), générales (spasmes infantiles, anomalie vertébrale) et des lésions oculaires, essentiellement des lacunes choriorétiniennes à l’emporte-pièce caractéristiques, susceptibles d’induire une leucocorie.
Le rétinoschisis juvénile lié à l’X C’est une maladie congénitale récessive bilatérale. Elle se manifeste en général à l’âge préscolaire ou scolaire. Dans 50% des cas, elle est caractérisée par la seule atteinte maculaire constituée de petits kystes superficiels périfovéolaires [32].
La dysplasie rétinienne Il s’agit d’une anomalie congénitale de développement entraînant une prolifération et un plissement anormal de la rétine embryonnaire donnant en coupes histologiques une image de tubules et de pseudo-rosettes. Cliniquement, elle se manifeste par un pli rétinien congénital ou un plissement massif de la rétine, avec un magma tissulaire occupant l’espace vitréen, un décollement de rétine total organisé avec microphtalmie [44].
La maladie de NORRIE C’est une maladie récessive de cause inconnue. Les signes cliniques peuvent être présents à la naissance ou apparaître par la suite. Les atteintes sont bilatérales et comprennent un ectropion de l’uvée, des plis rétiniens, un décollement de rétine, des hémorragies vitréennes récidivantes, des masses rétrolentales vascularisées avec étirement des procès ciliaires, une cataracte, des synéchies postérieures, un glaucome, une phtyse et une cécité bilatérale. Un retard mental est présent dans 25% des cas et dans près d’un tiers des cas se développe une perte de l’audition [85].
L’incontinentia pigmenti (Syndrome de BLOCH-SULZBERGER) C’est une maladie rare, héréditaire dominante liée à l’X, létale chez la plupart des embryons mâles, affectant presque exclusivement les filles [45]. C’est une anomalie de la pigmentation de la peau associée parfois à d’autres malformations, notamment du système nerveux central, du système cardiovasculaire, des dents et des yeux.
Le colobome postérieur C’est une malformation congénitale d’étiologie inconnue liée à une fermeture incomplète de la fente embryonnaire. Il est parfois bilatéral. L’association à des syndromes polymalformatifs est possible. L’atteinte oculaire peut toucher le pôle postérieur (colobome du nerf optique, colobome rétinochoroïdien) et le segment antérieur avec le colobome de l’iris [126].

Exentération

    Il s’agit d’une intervention réservée essentiellement au traitement de certaines récidives orbitaires de tumeurs traitées conservativement ou par énucléation. Elle peut également être pratiquée, en première intension, pour le traitement d’une infiltration diffuse de l’orbite par une tumeur extériorisée. L’opération consiste en une ablation du contenu orbitaire en bloc, par un clivage entre l’os et le périoste. L’exentération est une opération particulièrement mutilante. La réparation esthétique se fait après cicatrisation complète de la cavité orbitaire par épiprothèse.

Brachythérapie

      L’élément radioactif le plus utilisé est l’iode 125 et, dans une moindre mesure, le ruthénium. Une brachythérapie est indiquée dans les cas de tumeurs de 4 à 15 mm de diamètre et 9 mm d’épaisseur, non traitables par photocoagulation, cryothérapie, ou thermochimiothérapie et dans le traitement de foyers résiduels ou de récidives après une radiothérapie externe ou une autre thérapie focale. Les doses moyennes recommandées sont de l’ordre de 40 Gy à l’apex de la tumeur, correspondant à une dose de 150-200 Gy à la base [51, 103].

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIÈRE PARTIE : REVUE DE LA LITTÉRATURE
CHAPITRE 1: GENERALITES
1. Historique
2. Génétique
3. Rappels anatomo-pathologiques
3.1. Rappels anatomiques
3.1.1. Le segment antérieur
3.1.2. Le segment postérieur
3.1.3. Les annexes de l’œil
3.2. Pathologie
3.3. Les voies de dissémination
CHAPITRE 2 : EPIDEMIOLOGIE
1. La fréquence
2. L’âge de survenue
3. Les facteurs de risque
CHAPITRE 3 : DIAGNOSTIC
1. Diagnostic positif
1.1. Sémiologie
1.1.1. Les signes classiques
1.1.2. Les signes atypiques
1.2. L’examen clinique
1.2.1. L’anamnèse
1.2.2. L’examen ophtalmologique
1.2.3. L’examen oncopédiatrique
1.3. Les examens paracliniques
1.3.1. Le bilan de la maladie
1.3.1.1. Les examens radiologiques
1.3.1.2. Les dosages enzymatiques
1.3.1.3. La cytoponction à l’aiguille fine
1.3.2. L’évaluation du terrain
1.3.3. L’évaluation de l’extension tumorale
1.4. La présentation clinique
1.4.1. Le rétinoblastome endophytique
1.4.2. Le rétinoblastome exophytique
1.4.3. La forme mixte
1.4.4. Le rétinoblastome infiltrant diffus
1.4.5. Le rétinome et phtisis
1.4.6. Le rétinoblastome trilatéral
2. Le diagnostic différentiel
2.1. Les malformations congénitales
2.1.1. La persistance et l’hyperplasie du vitré primitif
2.1 .2. La cataracte congénitale
2.1.3. Le pli rétinien falciforme
2.1.4. Le morning glory syndrom ou « papille en fleur de liseron »
2.1.5. Le syndrome d’AICARDI
2.1.6. Le rétinoschisis juvénile lié à l’X
2.1.7. La dysplasie rétinienne
2.1.8. La maladie de NORRIE
2.1.9. L’incontinentia pigmenti (Syndrome de BLOCH SULZBERGER)
2.1.10. Le colobome postérieur
2.2. Les maladies vasculaires
2.2.1. La rétinopathie de la prématurité
2.2.2. La maladie de COATS (Télangiectasies rétiniennes congénitales)
2.2.3. La vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF)
2.3. Les maladies inflammatoires
2.3.1. La toxocarose oculaire (larva migrans viscérale ascaridienne)
2.3.2. Les irido-choroïdites fœtales
2.3.3. Les uvéites
2.3.4. Les endophtalmies métastatiques ou endogènes
2.3.5. La cellulite orbitaire
2.4. Les phacomatoses
2.5. Les tumeurs
2.5.1. Le médullo-épithéliome
2.5.2. Les tumeurs du nerf optique
2.5.3. Le xanthogranulome juvénile
2.5.4. L’hémangiome caverneux de la rétine
2.5.5. L’hamartome combiné de la rétine et de l’épithélium pigmentaire
2.5.6. Les leucémies
2.6. Les traumatismes
2.7. Affections diverses
2.7.1. Le syndrome de nécrose aiguë de la rétine (ARN)
CHAPITRE 4 : SUIVI, PRONOSTIC ET CLASSIFICATIONS
1. Suivi
2. Pronostic
3. Classifications
3.1. Classification de REESE et ELLSWORTH
3.2. Classification TNM de l’UICC
3.3. Nouvelle classification ABC selon MURPHREE
CHAPITRE 5 : TRAITEMENT
1. Traitement curatif
1.1. Buts
1.2. Moyens
1.2.1. Enucléation
1.2.2. Exentération
1.2.3. Chimiothérapie
1.2.4. Thermochimiothérapie
1.2.5. Radiothérapie externe
1.2.6. Brachythérapie
1.2.7. Photocoagulation
1.2.8. Cryothérapie
1.3. Indications
2. Traitement préventif
DEUXIEME PARTIE : PRESENTATION DE L’ETUDE
PATIENTS ET METHODES
1. Cadre d’étude
2. Type et période d’étude
3. Population d’étude
4. Méthode de collecte des données
5. Traitement des données
6. Protocoles de chimiothérapie et de chirurgie
RESULTATS
1. Données épidémiologiques
1.1. Fréquence
1.2. Age diagnostic
1.3. Sexe
1.4. Facteurs étiologiques
1.4.1. Antécédent familial
1.4.2. Consanguinité
2. Données cliniques
2.1. Latéralité
2.1.1. Rétinoblastome bilatéral
2.1.2. Rétinoblastome unilatéral
2.2. Signes cliniques
2.3. Le fond d’œil
3. Données paracliniques
3.1. Echographie
3.2. Tomodensitométrie orbito-cérébrale (TDM)
3.3. Histologie
4. Traitement
4.1. Chimiothérapie
4.1.1. Chimiothérapie préopératoire
4.1.2. Résultat préopératoire
4.1.3. Chimiothérapie postopératoire
4.2. Geste chirurgical
5. Evolution
COMMENTAIRES
1. Aspects épidémiologiques
1.1. Fréquence
1.2. Age du diagnostic
1.3. Sexe ratio
1.4. Facteurs étiologiques
1.4.1. Antécédent familial
1.4.2. Consanguinité parentale
2. Aspects cliniques
2.1. Latéralité
2.2. Signes cliniques
2.3. Le fond d’œil
3. Aspects paracliniques
3.1. Echographie
3.2. Tomodensitométrie orbito-cérébrale
3.3. Histologie
4. Traitement
4.1. Chimiothérapie
4.1.1. Chimiothérapie préopératoire
4.1.2. Chimiothérapie postopératoire
4.2. Geste chirurgical
5. Evolution
6. Les limites de l’étude
7. Perspectives
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE

Télécharger le rapport complet