PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE HIRSCHSPRUNG

EPIDEMIOLOGIE

       La prévalence de la maladie de Hirschsprung dans la population générale est de 1 pour 5 000 naissances [88]. Elle s’observe principalement chez les garçons avec un sex-ratio de 4 dans la forme courte (recto-sigmoïdienne) et entre 1 et 2 dans les formes étendues [22]. Il convient cependant de noter que cette prévalence de la maladie varie selon les origines raciales. Ainsi, en Amérique du nord, l’incidence est de 1,5 à 2,1 pour 10.000 naissances chez les caucasiens et les afro-américains ; en Asie et au Canada, elle est respectivement de 2,8/10000 et 2,05/10000. En Afrique, il n’existe pas d’études montrant l’incidence de la maladie [4,17].Le risque de survenue chez les enfants augmente significativement quand le cas index est de sexe féminin ou porteur d’une forme étendue. La plupart des cas sont sporadiques, la forme familiale représente 6–15% des cas avec transmission autosomique dominante et pénétrance incomplète [92,61]. La maladie de Hirschsprung apparaît comme isolée dans 70 % des cas. Une anomalie chromosomique est associée dans 1,2 % des cas, la trisomie 21 étantl’anomalie le plus souvent retrouvée (supérieure à 90 %). D’autres anomalies congénitales peuvent être également retrouvées dans 18 % des cas ; Les anomalies décrites sont des malformations cranio-faciales (fenteslabio-palatines), cardiaques, rénales et les agénésies des membres. De plus la maladie a été décrite dans le cadre d’affections syndromiques dont les plus fréquentes sont [2] :
– Le syndrome de Shah-Waardenburg;
– Le syndrome Yemenite associant surdité, troubles visuels et hypopigmentation
– Le syndrome d’Ondine ;
– Les néoplasies endocriniennes multiples de type IIA ;
– Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ;
– La dysplasie mésomélique type Werner.

Particularités anatomiques du côlon pédiatrique

       Les particularités anatomiques du côlon chez l’enfant résident dans le fait qu’il présente moins de plis circulaires que chez l’adulte, le méso-côlon étant moins infiltré et comporte très peu de tissus adipeux ; ce qui le rend relative plus facile à réséquer. Le gros intestin mesure en moyenne 60 cm de long et présente une paroi musculaire peu développée comparativement à l’adulte, les côlons ascendant et descendant étant relativement plus courts contrairement au côlon transverse qui est plus long. Les haustrations et appendices épiploïques sont absents à la surface de l’organe lui donnant un aspect de contour lisse.

PHYSIOPATHOLOGIE

        L’absence des cellules ganglionnaires intramurales constitue le défaut anatomique fondamental de la maladie de Hirschsprung. Il résulte de ce fait une incoordination dans la motilité colique et la défécation. La motricité propulsive du colon (qui implique une contraction précédée par une vague de relaxation), est perturbée [18,80]. L’absence du mécanisme d’inhibition adrénergique au niveau du segment aganglionnaire cause un spasme constant à ce niveau et rend la propulsion péristaltique inopérante. Cette interaction neuromusculaire, altérée au niveau del’intestin aganglionnaire, aboutit à une lutte du colon sain pour vaincre l’obstacle. La progression des matières et des gaz ne se faisant pas, le colon sain se distend progressivement, alors que la zone aganglionnaire garde un petit calibre. Un tableau d’occlusion intestinale fonctionnelle se développe. Il existe en outre, un facteur aggravant lié à la contraction pathologique du sphincter interne qui, au lieu de se relâcher en réponse à la distension proximale, se contracte [64]. L’aspect descriptif est celui d’un intestin proximal dilaté avec une progressive ou abrupte transition à un calibre normal. La zone de transition est souvent décrite en forme de cône (Fig. 9).

Chirurgicaux

          La Colostomie est une intervention de levée de l’obstacle par dérivation sus jacente du transit et décompression digestive. Il s’agit de la création d’un anus artificiel par abouchement à la peau d’une portion du côlon. Le siège et même le type de la colostomie sont discutés, ils dépendent non seulement de l’étendue de l’aganglionie et du type d’intervention définitive, mais également des habitudes du chirurgien, elle doit être impérativement faite en zone saine généralement sur le segment colique sus jacent à la zone intermédiaire après confirmation par biopsie extemporanée. Elle reste grevée d’une certaine morbidité et mortalité non négligeables liées à la dérivation inefficace, la sténose de l’abouchement, La rétraction stomiale avec risque de lâchage et de péritonite, l’éviscération, le prolapsus stomial et surtout l’irritation cutanée due au suc intestinal riche en pepsine et sels biliaires. L’abaissement colique consiste en une ablation du segment aganglionnaire suivie d’une anastomose colo-anale. Différents types d’intervention sont pratiqués avec des complications variables allant de la péritonite postopératoire à la constipation ou aux souillures séquellaires en passant la cellulite pelvienne et le lâchage de l’anastomose colo-anale. L’intervention de Swenson est la première à être décrite en 1948, c’est la rectosigmoïdectomie ou «Pull through» des Anglo-Saxons avec anastomose colorectale conservant la fonction anale et génito-urinaire. Ce geste est réalisé par un double abord abdominal et périnéal avec un temps septique de résection colique intra-abdominale. Les reproches faites à la technique de Swenson concernent l’anastomose colo-anale immédiate laissée au fond du pelvis et qui n’est pas sans risque quel que soit le mode de suture choisi (Fig.19). Quelques modifications ont été apportées au Swenson original notamment par Petit mais surtout Pellerin qui a eu l’idée révolutionnaire de réaliser une anastomose colo-anale extériorisée sans colostomie préalable avec aucune souillure ni risque d’infection du petit bassin ; le transit se rétablit immédiatement par les voies naturelles mais néanmoins il existe une recoupe de l’excédent colique au 10ème jour postopératoire [67]. Les résultats fonctionnels sont satisfaisants dans près de la moitié des cas. La complication la plus fréquente reste la sténose de l’anastomose colo-anale. La technique de Duhamel se caractérise par une résection segmentaire limitée à la partie aganglionnaire laissant en place l’ampoule rectale transformée en cul de sac avec abaissement rétro-rectal transanal du côlon sain. Elle comporte également un temps abdominal de résection colique à 10 cm au-dessus de la zone de transition sous contrôle anatomopathologique extemporané; un deuxième temps anal permet d’extérioriser l’extrémité colique en passant par la concavité sacrée avec issue entre le sphincter externe et la face postérieure du canal anal. Cette méthode a l’inconvénient de laisser en place une poche rectale où s’enclavent les fécalomes, sources d’encoprésie (Fig.20) [22]. L’intervention de Soave dont le principe repose sur  l’abaissement par double abord abdomino-périnéal du côlon sain jusqu’au canal anal, au travers d’un rectum dont la muqueuse a été disséquée et réséquée ; l’anastomose colo-anale est réalisée par voie périnéale. L’avantage de ce procédé est qu’il évite toute dissection pelvienne, la sténose anastomotique demeure cependant une complication fréquente [88]. Ces dernières années, l’abord laparoscopique est pratiquée dans le premier temps opératoire avec de meilleurs résultats quant à la dissection sous muqueuse.(Fig.21) La technique de Rehbein a pour principe une résection du segment aganglionnaire par voie abdominale laissant en place le tiers distal du rectum avec anastomose colorectale réalisée à distance de la marge anale par cette même voie. Son inconvénient est qu’il laisse en place une partie recto-anale achalasique obligeant à des dilatations ou une sphinctérotomie complémentaire ; la variante de Kyoto pratique l’exérèse rectale en oblique et ne conserve que la paroi antérieure du rectum. L’abaissement transanal exclusif a été décrit en 1998 par Luis DE LA TORRE-MONDRAGON et José Arturo ORTEGA-SALGADO. Il consiste en un abord endo-anal circonférentiel se poursuivant par une dissection sous muqueuse anorectale et abaissement du côlon sain au travers du manchon musculaire anorectal avec anastomose colo-anale. Toute la chirurgie est ainsi faite exclusivement par l’anus. Les autres interventions concernent la sphinctérotomie transanale ou section sous muqueuse du sphincter interne sur toute la hauteur postérieure du canal anal ; la variante de Lynn est une sphinctérotomie prolongée sur la face postérieure du rectum. En outre l’opération de Lester Martin consiste à abaisser l’iléon et l’anastomoser au rectocôlon descendant pour profiter des propriétés de réabsorption colique et du caractère propulsif iléal. Une sphinctérotomie postérieure rectale est réalisée en plus pour remédier au segment aganglionnaire sous-jacent à l’iléo-coloplastie. Des variantes ont été rapportées dans la littérature concernant aussi bien des gestes de myomectomie et myotomie plus ou moins étendues sur le grêle (intervention de Ziegler) que des résection plus ou moins étendues du côlon suivie de l’abaissement de l’ilèocôlon ascendant avec anastomose colorectale.

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS ET REVUE DE LA LITTERATURE
I.HISTORIQUE
II.EPIDEMIOLOGIE
III.RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
1.Développement du côlon et du rectum
2.Développement du système nerveux entérique
IV.ANATOMIE
1.Particularités anatomiques du côlon pédiatrique
2.Anatomie générale
2.1.Subdivisions
2.2.Structure
2.3.Moyens de fixité et principaux rapports
2.4.Vaisseaux et nerfs
2.5.Le rectum
V.PHYSIOPATHOLOGIE
VI.ANATOMOPATHOLOGIE
VII.GENETIQUE
VIII.HYPOTHESES ETIOLOGIQUES
IX.BASES DIAGNOSTIQUES
1.Diagnostic positif
1.1.Sur le plan clinique
1.2.Sur le plan paraclinique
1.3.Sur le plan évolutif
2.Diagnostic différentiel
X.BASES THERAPEUTIQUES
1.But
2.Moyens
2.1.Médicaux
2.2 Chirurgicaux
3.Indications
4.Résultats
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
I. MATERIEL ET METHODE
1.Cadre d’étude
2.Description des lieux
3.Personnel
4.Activités du service
II. PATIENTS
1.Critères d’inclusion
2.Critères de non inclusion
III. METHODE
1.Type d’étude
2.Protocole établi
3.Source des données
4.Variables étudiées et instruments de collecte des données
V.RESULTATS
1.Aspects épidémiologiques
1.1.Fréquence de l’abaissement transanal pour maladie de Hirschsprung
1.2.Répartition selon l’âge
1.3.Répartition selon le sexe
1.4.Réparation selon l’origine géographique
1.5.Réparation selon la durée d’hospitalisation
2.Aspects diagnostiques
2.1.Les symptômes
2.2.Au plan paraclinique
3.Aspects thérapeutiques
3.1.La prise en charge initiale
3.2.Le temps opératoire
4. Suites opératoires
VI.DISCUSSION
1.Les limites de l’étude
2.Aspects épidémiologiques
2.1 Age
2.2 Sexe
2.3 Durée d’hospitalisation
3.Aspects diagnostiques
3.1 La clinique
3.2.La paraclinique
4.Aspects thérapeutiques
4.1.Nursing
4.2.L’abaissement transanal
5.Aspects évolutifs
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
BIBLIOGRAPHIE

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