Soutenance mémoire
La bêta-thalasso-drépanocytose ou anémie microcytaire drépanocytaire de Sylvestrioni Bianco est une affection caractérisée par la présence d’un gêne portant ‘hémoglobine S et d’un gêne portant la thalassémie bêta . C’est une affection assez répandue en Amérique , aux Antilles ,sur le pourtour du Bassin méditéranéen et en Afrique noire . Nous rapportons ici le cas d’un enfant bêta thalasso drépanocytaire atteint de bilharziose viscérale programmé pour subir une splénectomie sur une splénomégalie stade IV de Hackett au Centre Hospitalo Universitaire d’Ampefiloha -HJRA. La rareté voire l’inexistence de publication sur la prise de charge anesthésique de cette affection a été l’un des motifs de notre étude intitulé « prise en charge anesthésique d’un enfant bêta-thalasso drépanocytaire opéré de splénectomie » ; l’autre raison qui nous a incité à traiter ce sujet est la gravité potentielle de l’association de ces pathologies. Le but de l’étude est de définir une conduite anesthésique adéquate pour éviter une aggravation de ces affections en période per et post anesthésiques.
RAPPELS
Définition
La bêta-thalasso-drépanocytose est une maladie familiale caractérisée par la transmission héréditaire d’une anomalie génétique ou mutation génique. C’est une maladie des globules rouges, caractérisée par une diminution de la quantité et de la qualité de l’hémoglobine (Hb) contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine sert au transport de l’oxygène des poumons vers le tissus. La bêta thalasso drépanocytose est à l’origine d’ anémie hémolytique congénitale due à un défaut de synthèse des chaînes de l’hémoglobine et avec présence d’une hémoglobine S (HbS). L’anomalie concerne la synthèse des chaînes bêta et la modification de la séquence des acides aminés ( glutamine remplacée par valine en position 6). L’anomalie structurale de l’hémoglobine est responsable d’un processus de polymérisation en situation de désoxygénation. L’anomalie quantitative de l’hémoglobine est l’inhibition de la synthèse de certaines chaînes polypeptidiques qui entraîne une altération de l’hématie par précipitation intraglobulaire des chaînes alpha libres. Elles s’expliquent cliniquement par une anémie profonde et chronique nécessitant de transfusions sanguines systématiques. Les bêta-thalasso-drépanocytoses présentent un tableau clinique et hématologique très semblable à celui de drépanocytose homozygote (26). C’est essentiellement une maladie de l’enfant, l’espérance de vie dépendant de la prise en charge. Cette pathologie met en jeu le pronostic vital, ce qui nécessite parfois une transfusion sanguine itérative ou prolongée, voire à vie. Elle est suspectée par l’existence d’une anémie hypochrome, microcytaire et régénérative. Grâce à la présence de l’hémoglobine fœtale (HbF) qui exerce un effet protecteur sur le processus d’anomalie structurale, le nouveau-né n’est pas anémique.
Le diagnostic est révélé à partir de 3 mois de la vie, la fréquence de la maladie est favorisée par la consanguinité. Actuellement, on peut dépister les hémoglobinopathies héréditaires in – utéro par prélèvement de sang fœtal entre la 16ème et la 22ème semaine de gestation. Le moyen d’étude le plus courant est l’électrophorèse de l’hémoglobine et met en évidence les hémoglobines anormales de mobilité électrophoretique particulière .
Physiopathologie
L’anomalie de l’hémoglobine structurale et quantitative est responsable d’un processus de polymérisation en situation de désoxygénation. L’installation d’un cercle vicieux de la falciformation s’avère constamment autoentretenu par l’hypoxie tant que persiste le blocage mécanique des capillaires par les hématies falciformes (1) . Il y a une destruction importante et prématurée des globules rouges, mal compensée par une érythropoïèse inefficace , responsable de l’anémie. En conditions hypoxiques, la désoxyhémoglobine A1 contracte des interactions hydrophobes avec les molécules voisines de l’hémoglobine. L’hypoxémie artérielle va entraîner une falciformation qu’elle qu’en soit la cause. Les hématies falciformes présentent une déformabilité diminuée qui contribue à augmenter la viscosité sanguine. Les hématies sont alors en faux , se prennent en masse et forment un thrombus. La thrombose a tendance à générer l’hypoxie et acidose locale, à l’origine d’un cercle vicieux . Celles – ci favorisent la stase sanguine au niveau des réseaux capillaires périphériques, qui elle même favorise la falciformation. Le tout conduisant à des micro thromboses périphériques auto entretenue . La falciformation est au début réversible, puis la membrane de l’érythrocyte vieillit, s’altère et perd la souplesse . Les hématies rigides bloquent dans les petits vaisseaux et y forment des agglutinants disséminés qui sont source d’infarctus douloureux et entraînent une hypoxie d’aval entretenant le phénomène de falciformation. L’obstruction microvasculaire par les globules rouges rigidifiés détermine cliniquement les crises vaso-occlusives. Les hématies bloquées sont phagocytées par les macrophages, d’où une hémolyse. L’agrégation dans l’endothéliale et polymérisation de HbS contribuent à une diminution de la flexibilité au propriété du rhéologique HbS, membrane, changement dans le flux de l’ion, volume, adhésion de l’endothéliale, variation dans l’anémie Cette anomalie de structure est responsable du processus supramoléculaire de polymérisation de l’hémoglobine S sous l’influence d’une baisse de pression partielle en oxygène, et de ses conséquences en termes de déformation et de fragilisation du globules rouges. En conséquence, le transport ionique membranaire a été modifié avec une augmentation de la perméabilité de la membrane aux cations ( Na+, Ca++ et K+ ) (2). La drépanocyte irréversible présente une durée de vie écourtée et est responsable d’une hémolyse chronique. L’hémoglobine S induit une diminution in vivo de l’affinité en oxygène dans le globule rouge, une diminution de la solubilité des molécules d’HbS désoxygénée, entraînant la formation de cristaux . La polymérisation de l’hémoglobine provoque la déformation de l’érythrocyte en faucille. Le déficit de la synthèse des chaînes ß de la globine qui induit un trouble de la production de l’hémoglobine adulte normale.
Symptomatologie
Signes cliniques
Certaines formes de bêta – thalasso drépanocytose sont asymptomatiques . D’ autres provoquent des troubles sévères : anémie hémolytique , crise de séquestration , splénomégalie , hépatomégalie , crises vaso- occlusives osseuses ou abdominales , nécrose osseuse , ulcère de jambe .
Signes biologiques
L’anémie est toujours régénérative , microcytaire , et hypochrome avec sur les frottis des cellules cibles et quelques drépanocytes . L’électrophorèse de l’hémoglobine permet de distinguer 3 types de bêta thalasso drépanocytose :
-la forme bêta – thalasso-drépanocytose où on retrouve , 60 à 80 % d’ HbS ,10à 20%d’HbF , et environ 5 % d’ Hb A2
-la forme bêta + thalasso drépanocytose où on retrouve 60 à 80 % d’ HbS,20 à 30 % d’Hb F et de petites quantités d’HbA2 et de HbF .
– la forme bêta delta thalassodépanocytose est caractérisée par l’absence d’Hb A2.
Traitement
Principes de prise en charge
Traitement préventif
Le traitement préventif est de règle car participe à l’amélioration des conditions de vie des patients porteurs d’hémoglobinopathies. Eviction des facteurs déclenchants possibles : éduquer le patient et son entourage pour éviter le froid, l’hypoxie, antipyrétiques en cas de fièvre. Prévention des infections gravissimes de types pneumocoque ou méningocoque:
•consulter en urgence en cas de fièvre,
•vaccinations usuelles + anti-pneumonococcique( pneumonovax ), antihaemophilus, anti-hépatite B ( prévention du risque transfusionnel).
•Pénicillinothérapie prophylactique quotidienne pour prévenir les infections pneumococciques ( poursuivie au moins jusqu’à l’âge de 10 ans (3).
•En cas de situation à risque de crise drépanocytaire ( anesthésie générale ou accouchement): transfusion d’échange pour diminuer le taux d’hémoglobine S.
•Prescription régulière de Foldine pour prévenir une carence en folate. Conseil génétique dans la population à risque.
Diagnostic anténatal par biopsie de trophoblaste avec étude de l’ADN par C.P.R (polymerase chaîne réaction ) quand les deux parents sont hétérozygotes. Un conseil génétique avant le mariage est hautement souhaitable.
Thérapeutiques transfusionnels
a- Transfusion simple
Indiquée en cas d’anémie avec signe de mauvaise tolérance clinique ou taux d’hémoglobine < 5g/dl, de préparation à l’anesthésie générale.
b- E change transfusionnel ou exsanguinotransfusion (EST)
Indiquée avant une chirurgie longue, lourde et chez les drépanocytaires présentant une défaillance viscérale, des antécédents d’accidents thrombotiques ou infectieux graves.
L’oxyde nitrique (NO) inhalé augmente le transport de l’oxygène sur cellules de la faucille (HbS) ( pour augmenter l’affinité de l’oxygène de faucille érythrocyte cellulaire ) .
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I- RAPPELS
1-1- Définition
1-2- Physiopathologie
1-3 Symptomatologie
1-3-1 Signes cliniques
1-3-2 Signes biologiques
1-4- Traitement
1-4-1- Principes de prise en charge
1-4-1-1- Traitement préventif
1-4-1-2- Traitement symptomatique
1-4-1-3- Traitement curatif
1-4-1-4- Thérapeutiques transfusionnels
1-5- Indication opératoire
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
II – PRESENTATION DE CAS
2-1- Etat civil
2-2- Motif d’hospitalisation
2-3- Examen clinique
2-4- Antécédents personnels et familiaux
2-4-1- Histoire de la maladie
2-4-2- Examen complémentaire
2-4-2-1- Scintigraphie hépatique
2-4-2-2- Echographie abdominale
2-4-2-3- Radiographie
2.4.2.4- Electrocadiogramme
2-5 Etude éléctrophorétique
2-5-1 L’étude de l’electrophorèse de l’enfant
2-5-2- L’étude de l’électrophorèse de la mère
2-5-3- L’étude de l’électrophorèse du père
2-6- Consultation préanésthesique et préparation pré opératoire
2-7- Prise en charge peropératoire
2-8-Protocole opératoire
2-9- Evolution post opératoire immédiate
2-10- Suites opératoires en réanimation
2-11 – Anatomie pathologie
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRES – DISCUSSIONS – SUGGESTIONS
III – COMMENTAIRES ET DISCUSSIONS
3-1- Préparation et consultation pré-anesthésique
3-1-1- Bilan pré opératoire
3-1-1-1-Bilan paraclinique
3-1-1-2- Examen complémentaire
3-2 – Bilan biologique
3-2-1-Consultation préanesthésique
3-2-2- Préparation préopératoire
3-3- Prémédication
3-4- Conduite anesthésique
3-4-1- Les agents anesthésiques
3-5- Incidence anesthésique
3-6- Incidence de chirurgie
3-7- Peropératoire
3-8- Conduite à tenir pour éviter les conséquences délétères de l’anesthésie et de la chirurgie
3-9- Post opératoire
3-10- Conséquences de la splénectomie
3-11- prise en charge pré opératoire
3-12- Prise en charge peropératoire
3-13 Prise en charge postopératoire
IV – SUGGESTIONS
CONLUSION
BIBLIOGRAPHIE
