Perception de l’ARSCS

Quels sont les principaux facteurs influençant les réactions du parent lors de l’annonce du diagnostic d’ARSCS?

Cette section aborde les éléments du discours des parents qui ont semblé influencer les réactions des parents à la suite de l’annonce de l’ARSCS chez leur enfant (résultats à la question 1 de cet essai). Plus spécifiquement, les facteurs suivants sont décrits : la façon dont les parents perçoivent l’ARSCS en lien avec l’aspect dégénératif de la maladie, l’influence de la présence de doutes par rapport à la maladie de l’enfant avant l’annonce diagnostique, les connaissances que les parents ont de la maladie avant l’annonce du diagnostic, l’absence de certitude concernant l’avenir, et l’errance diagnostique.

Perception de l’ARSCS. Lorsque les parents ont été rencontrés, ils ont été interrogés sur les aspects négatifs et positifs de l’expérience qu’ils ont vécue avec l’annonce du diagnostic. Sur les huit parents, un seul a pu faire ressortir un point positif de cette annonce ou du diagnostic comme tel. Pour lui, vivre avec un enfant atteint d’ARSCS représente un défi de la vie, qui lui a permis de développer des stratégies en tentant d’adapter son quotidien. Toutefois, comme toutes les autres personnes rencontrées, ce dernier parent est arrivé avec plus de facilité à nommer des aspects négatifs. En fait, pour la majorité des parents, il n’était pas possible de trouver des aspects positifs : « Il y a rien de positif d’avoir un enfant malade ». Pour un autre parent, l’aspect négatif était surtout en lien avec les changements que la maladie amène :

Ça chamboule tout autour de nous autres, on peut dire ça… pfff, ça désorganise […]. Tu sais, mon fils, il fait du taekwondo, puis là tout d’un coup, oups! Il n’est plus capable, il n’a plus d’équilibre… Moi, tu sais, j’ai poussé mes trois enfants, fais ci, fais ça, fais ci, fais ça, Puis là, tout d’un coup, lui, je me dis… je l’écoeurais.
Six des parents ont également discuté de l’aspect dégénératif de la maladie. Pour tous ces parents, un aspect sécurisant ressortait du fait qu’ils ont le temps de s’adapter au fur et à mesure que les changements se produisent. Pour l’un de ces parents, pour qui le diagnostic a été annoncé il y a 11 ans, des symptômes plus importants commençaient à être visibles, ce qui orientait son discours :
Ça ne paraissait pas donc c’était rassurant. C’est peut-être plus inquiétant aujourd’hui parce qu’on commence à voir. C’est ça, parce que là on essaie d’oublier, mais on le voit. Petit, on ne le voyait pas, donc on l’oubliait, mais là on ne peut pas l’oublier, on le voit […].On commence à voir dans sa démarche… On commence à se rendre compte. Donc, comment ça va aller?

Réactions en lien avec les doutes préalables. Bien que sept des huit parents interrogés se doutaient que leur enfant était atteint d’une maladie, ou du moins que leur enfant ne suivait pas le développement selon les normes, ce n’est que pour deux des parents que l’ARSCS en particulier était suspectée. Cinq des parents savaient donc que quelque chose n’allait pas, sans pouvoir penser à une maladie en particulier : « Il tombait… tout le temps […]. Puis il venait me voir pour attacher son bouton […] Je ne savais pas… Je disais cet enfant-là il a quelque chose… mais je ne savais pas quoi ». Les raisons qui ont été nommées par les parents afin de justifier qu’ils se doutaient d’un problème de santé en général pour leur enfant sont notamment des différences en comparaison avec d’autres enfants : « Il a un frère et une soeur qui sont plus vieux et qui lui disent allez débrouille toi! Mais moi, la mère, je me dis, oups, il n’est pas capable, il a quelque chose… C’était quelque chose à vivre ». Des difficultés physiques ont aussi été décrites : « On ne comprenait plus ce qui se passait. Tu sais, moi, j’ai un garçon de 12 ans qui disait Maman, peux-tu m’aider, j’ai de la misère? Maman, peux-tu me découper ça ? Tu te dis voyons… ». De plus, l’attitude que l’enfant adoptait dans les activités sportives avec les pairs démontrait à ses parents qu’une différence était présente.

Les autres enfants jouaient au ballon, puis lui, il se tassait […]. Des fois, je disais va jouer, mais non, il se tassait, mais tu sais probablement qu’inconsciemment, je ne sais pas, il le voyait qu’il était moins bon ou qu’il avait peut-être de la misère… Il se tassait point, puis il ne pleurait pas, ah je ne suis pas capable, non, il se tassait pis il faisait d’autres choses.

Concernant le couple de parents qui ne se doutait pas que leur enfant pouvait être atteint d’une maladie, ils ont tout de même consulté un professionnel de la santé puisqu’ils observaient que leur enfant ne suivait pas le même développement que leur premier enfant : « Tu sais, quand tu en a déjà eu une [en parlant de leur fille], tu te dis voyons il tombe souvent et là j’ai consulté ».
Pour l’un des deux couples de parents qui suspectaient l’ARSCS, ils avaient déjà fait diverses recherches qui les avaient amenés à croire que leur enfant était atteint de cette maladie. Pour eux, l’annonce du diagnostic s’est avérée être la confirmation de ce qu’ils croyaient. Ces parents ont davantage parlé d’une réaction de soulagement lors de l’annonce du diagnostic, qui pourrait aussi être attribuable à la période d’errance diagnostique qu’ils ont vécu (abordée dans une section subséquente) :

Les deux bras m’ont tombé. Il me semble, c’était comme peut-être un soulagement parce que ça faisait tellement de temps que je soupçonnais des choses, pis ça c’est devenu comme « Tiens, enfin, c’est ça! » […] Ça me confirmait des choses… Je n’étais pas folle!

Pour l’autre couple de parents qui suspectaient l’ARSCS en particulier, ils avaient discuté ensemble de leurs doutes quant au fait que leur enfant en soit atteint en raison du haut risque génétique qu’ils connaissaient dans leur famille. Globalement, les réactions qu’ils ont vécues face à l’annonce du diagnostic ont été différentes de celles des autres parents. Selon les dires de ce père et de cette mère, ils étaient tous les deux au courant que leur enfant était atteint avant de lui faire passer les tests, mais la mère aurait refusé de faire face à la réalité jusqu’au moment où l’annonce a été effectuée, ce qui n’est pas le cas du père. Pour eux, bien qu’ils connaissaient les risques élevés pour leur enfant, c’est un sentiment de déception qui a été vécu en raison de l’espoir qu’ils entretenaient à l’idée que l’enfant pourrait ne pas en être atteint : « Je te dirais que c’est ben rough dans un coeur de parent. Ça fait de la peine pareil. Même si on le savait, il a fallu quand même… Là, c’était officiel. Tu sais, tu restes toujours avec une espérance ».

Toutes les réactions mentionnées dans la section précédente (état de choc, colère, tristesse, etc.) ont été vécues par les parents sans égard à la nature des doutes concernant l’ARSCS ou une autre maladie. Pour le couple de parents qui ne doutaient pas que l’enfant puisse être atteint d’une maladie, les réactions sont en général les mêmes que les autres parents. Toutefois, ils sont les seuls à avoir parlé explicitement d’un refus de faire face à la réalité : « On n’y croit plus ou moins, on ne veut pas y croire ».

Facteurs en lien avec les connaissances sur la maladie. Deux facteurs pouvant influencer la réaction des parents au moment du diagnostic ont été regroupés dans cette section puisqu’ils étaient tous deux en lien avec les connaissances des parents concernant l’ARSCS. L’influence d’avoir ou non des connaissances sur la maladie avant de recevoir le diagnostic et le fait de ne pas avoir de données permettant de comparer l’évolution de la maladie de leur enfant à l’évolution régulière sont définis.

Connaissance de la maladie avant l’annonce du diagnostic. Avant l’annonce du diagnostic, quatre des huit parents interrogés ne connaissaient pas du tout l’ARSCS. Un seul de ces quatre parents comptait un membre de sa famille élargie (dans la famille du conjoint) qui était atteint de cette maladie. De plus, deux de ces parents ont mentionné que la seule connaissance qu’ils avaient par rapport à la maladie était la nécessité d’avoir un fauteuil roulant pour les personnes atteintes : « Mais moi, je m’en allais vraiment vers l’inconnu, je ne savais pas c’était quoi. J’avais juste dans la tête fauteuil roulant. C’était juste ça, je savais rien d’autre ». Le fait de ne pas connaître la maladie avant d’apprendre la présence de cette maladie chez leur enfant semble avoir apporté plus d’incertitudes et de questionnements au moment de l’annonce du diagnostic que pour les autres parents :

On ne connaissait pas la maladie donc on fait quoi? C’est tu grave, c’est tu pas grave? C’est une maladie, il nous l’expliquait et on ne comprenait pas. Après ça, on a vu le pédiatre dans la semaine et là, ça nous a fait du bien parce que sur le coup, on avait peur.

Parmi les quatre parents qui connaissaient des éléments de la maladie, il y a trois parents qui n’avaient qu’une légère connaissance de base de la maladie : « Je savais que c’est une maladie dégénérative, que c’était une maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean puis que c’était génétique là, ça je savais ça ». Deux de ces parents comptaient au moins une personne atteinte de l’ARSCS dans leur famille élargie. Un seul des parents avait des connaissances spécifiques sur la maladie et il s’agit du seul parent comptant une personne atteinte dans sa famille immédiate : « Je savais, ce que je dirais que je sais aujourd’hui là que c’est au niveau des nerfs, je savais que c’était récessif, que c’était une maladie qui était évolutive… que les personnes peuvent devenir en chaise roulante ». Pour ce parent, les réactions spécifiques à l’annonce du diagnostic n’ont pas été moins difficiles que pour les autres parents. Toutefois, les réactions spécifiques à l’information reçue ont été différentes puisqu’il connaissait déjà beaucoup d’informations sur la maladie : « Bien, étant donné que je la connaissais déjà, j’avais pas besoin de plus en savoir… Moi la seule question qui m’est venue par la tête, c’est les recherches sont rendues où? » .

Absence de données comparatives. Lorsque la qualité des informations reçues a été discutée avec les parents, plusieurs ont abordé l’absence de données permettant de comparer l’évolution de leur enfant à l’évolution normale des personnes atteintes de l’ARSCS. Notamment, un parent explique que bien qu’ils connaissent des personnes atteintes de l’ARSCS, ils ne peuvent en tirer des conclusions sur l’évolution de la maladie chez leur enfant :

On ne sait pas. Parce que les quelques personnes qu’on connait qui ont cette maladie-là sont différentes, sont plus atteintes, plus malades. Je ne sais pas comment dire donc on ne peut pas voir d’une personne à l’autre, on ne peut pas… Non, on ne peut pas comparer, on n’a pas de réponses.
L’absence de données comparatives semble avoir fait vivre beaucoup d’incertitude aux parents concernant le pronostic.
Fait que le pronostic, ils nous disent pas bon selon la littérature et selon les cas qu’on a devant il y a à peu près 300 personnes atteintes fait que […] C’est du cas par cas. Ils ne peuvent pas dire à 20 ans, il va être en chaise roulante ou à 30 ans, le stretching les étirements comment ça vaut.

D’ailleurs, pour certains parents, le manque d’informations sur la maladie les a amenés à anticiper négativement l’évolution, alors qu’aujourd’hui, quelques années après l’annonce du diagnostic, ils constatent que la situation de leur enfant évolue moins rapidement qu’ils l’avaient pensé.
Tu sais, j’étais plus renfermée, dans ma tête c’était juste le fauteuil roulant […]. Et maintenant (petit rire) non, c’est pu ça. Parce que je croyais que ça allait dégénérer plus rapidement, je m’attendais… dans ma tête à l’ado, il serait en fauteuil roulant, tu sais j’avais pas beaucoup d’informations là.
Errance diagnostique. Lors des premiers doutes, cinq des parents ont consulté un professionnel afin d’objectiver la condition de l’enfant. Pour ces cinq parents, il y a eu un délai entre le moment où ils ont ressenti un doute et le moment où un professionnel de la santé a identifié que leur enfant était atteint de l’ARSCS. Pour certains d’entre eux, il s’est écoulé plus de huit ans entre l’apparition des premiers doutes et l’annonce du diagnostic. Pour le parent qui a vécu la plus longue période d’errance diagnostique, une réaction de soulagement a été évoquée face à l’annonce du diagnostic.

La journée où qu’on a eu le diagnostic, ça changé bien des choses dans notre vie […] On a compris que ah c’est ça. On avait vraiment mis un mot là sur… […] Il a quelque chose puis oui il a quelque chose pour vrai puis on va mettre la main sur le bobo…
Néanmoins, ce même parent a également nommé avoir vécu de la colère comme beaucoup d’autres parents. Pour les quatre autres parents ayant vécu une période d’errance diagnostique, mais de façon moins prolongée que le précédent, ils ont vécu l’annonce en expérimentant les mêmes réactions que les parents n’ayant pas vécu de période d’errance diagnostique (colère, tristesse, etc.). D’ailleurs, trois d’entre eux ont également parlé d’un état de choc bien qu’ils étaient en recherche d’un diagnostic.

Quels sont les principaux besoins généralement rencontrés chez les parents pendant et après l’annonce d’un diagnostic d’ARSCS chez leur enfant?

Pour cette section, l’étude des besoins est d’abord effectuée selon les besoins que les parents rapportent avoir eus à la suite de l’annonce du diagnostic. Ensuite, le tableau actuel des besoins des parents est dressé.
Besoins des parents au moment de l’annonce du diagnostic. Deux types de besoins ont été répertoriés au moment où les parents ont appris que leur enfant était atteint d’ARSCS : besoins de soutien et d’accès à l’information.

Bien c’est, c’est du support qu’on a besoin pis pff… bah j’étais en panique! […] je ne savais plus où me garocher, je ne savais plus où aller chercher de l’information, je ne savais plus où… J’avais besoin d’information puis j’avais besoin de soutien, j’avais, fallait que j’en parle, j’avais besoin d’en parler puis… j’ai pleuré…
Besoin de soutien. Le besoin de soutien a été nommé par tous les parents rencontrés dans le cadre de cette recherche. Selon les parents interrogés, le soutien de la part de l’équipe traitante était important, mais celui reçu de la part de leurs proches était encore moins négligeable.

À cet effet, une mère expliquait qu’elle aurait eu besoin davantage de soutien de la part de son conjoint, tout comme elle aurait aimé pouvoir lui en apporter davantage : « Oui, ça l’aurait été important qu’on se soutienne mutuellement là [en parlant de son conjoint], d’en discuter… Je pense qu’il y avait comme une espèce de honte-là qui s’est installée aussi… ». Un autre parent rapportait également que la rencontre de parents dans la même situation qu’eux leur a apporté beaucoup de soutien. Deux parents ont également nommé explicitement le fait de ventiler auprès de leurs proches comme un besoin important : « J’avais besoin de soutien, fallait que j’en parle, j’avais besoin d’en parler ».

Le besoin d’obtenir de l’information. En commençant, il est important de rappeler, tel que mentionné plus haut lors des discussions à propos des réactions des parents sur leur désir d’en apprendre sur la maladie, que trois des parents ont clairement nommé qu’au moment du diagnostic, ils ne ressentaient pas le besoin d’avoir beaucoup d’informations. Selon ces parents, ils devaient d’abord accepter le diagnostic.

Pour le moment, pour l’annonce du diagnostic, oui, c’est bien en masse. Je ne voulais plus savoir d’autre chose. […] Parce que là, il faut accepter ce diagnostic-là… […] Je préférais attendre avant d’avoir ces informations-là. Je préférais attendre d’avoir accepté le diagnostic.
Un des besoins qui a été nommé par un parent est l’obtention d’informations relatives au fonctionnement de la vie au quotidien : « Tu sais les pamphlets qu’on a, c’est pas… […] tant de porteurs puis les gènes, c’est intéressant, mais on s’en rappelle plus pareil, un sur combien l’a […] plus élaboré […] l’autonomie ». Un autre parent a mentionné le besoin d’en apprendre davantage sur le rythme de l’évolution de la maladie. Bien qu’il se soit montré conscient de la difficulté qu’ont les professionnels à lui indiquer la façon dont la maladie pourrait évoluer chez son enfant en raison de la sévérité des symptômes qui peut varier d’une personne à une autre, il s’est tout de même confié sur ce besoin qui n’a pu être comblé :

Tu sais, c’est une maladie, ils ne peuvent pas, ils n’ont pas de statistique, ils n’ont pas assez de cas, tu sais pour faire des statistiques dire à tel âge c’est ça, à tel âge c’est ça ou lui ça va aller dans ce sens-là… Ils ne peuvent rien se prononcer, ils ne peuvent pas. Bah on est comme dans le vide, c’est une journée à la fois…

Dans un ordre d’idées similaires, l’un des parents a mentionné avoir d’emblée eu le besoin de savoir si l’espérance de vie de son enfant était plus courte.
Les besoins des parents quant à l’information semblent donc avoir été beaucoup tournés vers le futur. D’ailleurs, un parent a expliqué que son besoin d’obtenir de l’information a concerné les pistes de solutions : « Il y a tu de quoi à faire? Il y a tu quelque chose? ». En outre, le besoin de savoir si la recherche connait des avancées est une question qui demeure avec le temps pour plusieurs des parents : « C’est souvent ce qui va revenir, où en sont les recherches? Même à chaque fois que je vais à un rendez-vous… je pose la question ».

Besoins des parents au moment actuel. Sept des parents rencontrés ont affirmé avoir encore des besoins tout aussi importants à l’heure actuelle. Pour certains, il s’agissait des mêmes besoins, alors que pour d’autres, il s’agissait de nouveaux besoins. Le seul parent qui a affirmé que ses besoins étaient moins importants qu’au moment de l’annonce du diagnostic a toutefois expliqué que ses besoins à lui étaient moins grands, mais que ceux de l’enfant étaient plus importants qu’auparavant. Un couple de parents a précisé que ses besoins évoluaient à mesure que son enfant traversait différentes étapes de sa vie :

Père : « Non non. Les problèmes qui se sont passés au primaire, ils seront pu les mêmes quand elle va tomber au secondaire… ». Mère : « Puis même quand elle va devenir adulte ». Père : « Puis quand elle va passer à sa crise d’ado, ça sera pu pareil non plus… […] Tu sais ce qui a changé c’est que dans le temps, avant qu’elle rentre à l’école, il y en n’avait pas de problème. Elle jouait avec les amis dans rue… C’était ni vu ni connu, regarde c’était comme s’il n’y avait rien. La vie était belle. Mais du moment où elle est rentrée à l’école ben là les enfants ils se posent des questions puis pourquoi puis si puis ça… fait que là, c’est devenu un problème pis l’éducation physique puis là quand que le prof n’est pas là c’est un autre problème. Puis tu sais, c’est souvent des problèmes, je te dirais ».

Comme un suivi annuel doit être effectué auprès de l’enfant, les parents ont l’impression d’avoir tout autant besoin de l’équipe soignante que lors de l’annonce du diagnostic : « Même avec les intervenants de l’équipe médicale… j’ai toujours les mêmes besoins parce qu’à chaque année on fait le topo, puis on voit si ça va bien ou moins bien… ». D’ailleurs, comme les parents doivent répondre aux besoins médicaux de l’enfant atteint de l’ARSCS, ils peuvent avoir à s’absenter du travail quelques fois. À cet égard, l’un des parents a nommé le besoin de compréhension de la part de l’employeur. Dans son cas, ce besoin est comblé :

Le travail, c’est sûr qu’il fallait que… De la disponibilité… Mais ça, j’ai eu beaucoup d’ouverture. Beaucoup de rendez-vous, c’est sûr que ça impliquait beaucoup de rendez-vous. Un enfant malade, ça j’ai eu beaucoup, beaucoup d’aide pour qu’ils me rendent disponible. Remarque j’aurais fait autrement… ça aurait pu être très difficile dans l’horaire… Ça, ça été très bien. […] Bien comme un peu ce matin, quand j’ai dit moi j’ai quelqu’un à rencontrer à la maison, je vais être au bureau à telle heure… Jamais, jamais, jamais je n’ai eu de réprimande à ce niveau-là.

En résumé, tous les parents ont mentionné avoir éprouvé des besoins au moment de l’annonce du diagnostic. La première source de soutien désirée par les parents est celle offerte par les proches et la famille. Par exemple, le besoin de pouvoir ventiler auprès de ces derniers a été rapporté ou encore de participer à des groupes de soutien. Toutefois, comme l’ARSCS est une maladie chronique et dégénérative, les besoins des parents face à l’équipe médicale ne sont pas négligeables et semblent demeurer à long terme. Concernant les besoins d’informations, le fonctionnement au quotidien de l’enfant, le rythme d’évolution de la maladie, l’espérance de vie, l’avancement des recherches dans le domaine sont quelques-unes des questions présentes chez les parents interrogés. Parmi les besoins soulevés au moment de l’entretien, ils étaient parfois orientés en fonction de l’évolution de l’enfant.

Discussion

La présente étude a été réalisée auprès d’un échantillon composé de huit parents d’enfants atteints de l’ARSCS. Elle visait à décrire l’expérience des parents qui ont reçu un diagnostic d’ARSCS pour leur enfant (leurs réactions, les facteurs qui influencent leurs réactions ainsi que leurs besoins). En premier lieu, les résultats recueillis seront discutés en fonction des trois questions de recherche initiales. Par la suite, les forces et faiblesses principales de l’étude seront identifiées. Des recommandations seront ensuite énoncées. Finalement, une analyse de la contribution de l’étude aux connaissances scientifiques et des retombées possibles de la recherche sera présentée.

Quelles sont les réactions du parent face à l’annonce du diagnostic de l’ARSCS chez leur enfant?

Réactions générales. Les principales réactions rapportées par les parents rencontrés lors de la présente étude sont un état de choc, de la colère et de la tristesse. Ces réactions avaient également été rapportées dans les travaux de Batshaw (2001) ainsi que Melnyk et ses collaborateurs (2011) portant sur la réaction des parents suite à l’annonce de maladie chronique. Les sentiments d’anxiété, de honte, de panique sont des sentiments qui ont été nommés par les parents de la présente étude, mais qui n’avaient pas été répertoriés dans la littérature concernant l’annonce d’un diagnostic d’une maladie neuromusculaire chez un enfant, à ce jour. La majorité des parents interrogés dans le cadre de cette recherche ont mentionné avoir vécu des inquiétudes concernant l’avenir. Ces appréhensions pour le futur semblent étroitement liées avec le fait que l’ARSCS est une maladie dégénérative et donc, que la condition de l’enfant est susceptible de décliner avec le temps. D’ailleurs, l’étude de Gravelle (1996) avait soulevé l’importance pour les parents de composer avec les changements continuels vécus dans le cadre d’une maladie chronique et progressive en faisant ressortir la difficulté de s’adapter constamment à ces changements.

Au moment de l’annonce du diagnostic, les parents ne sont pas sans savoir qu’ils devront effectivement vivre plusieurs changements au cours de l’évolution de la maladie, ce qui peut être très insécurisant. Contrairement à beaucoup de travaux effectués dans le contexte de l’annonce diagnostique d’une maladie héréditaire (Belhadi et al., 2011; Lacombe & Toussaint, 2007), le sentiment de culpabilité n’a pas été nommé par les parents de la présente étude lorsqu’ils ont été interrogés. Toutefois, comme peu de discussions ont eu lieu entourant l’aspect héréditaire de la maladie, il est possible que le sentiment de culpabilité n’ait pas été nommé, mais qu’il ait tout de même été vécu par les parents.

Processus d’acceptation du diagnostic. Tous les sentiments négatifs ressentis par les parents au moment de l’annonce du diagnostic semblent, en début de processus, avoir entraîné de la difficulté à accepter le diagnostic. En effet, plusieurs parents ont rapporté avoir eu besoin d’un certain temps pour accepter la situation. D’ailleurs, ce processus d’acceptation est l’élément qui est ressorti comme étant le plus différent d’un parent à l’autre. Dans la littérature, la première année de vie avec l’enfant atteint d’une maladie chronique est souvent considérée comme la plus difficile (Rautava, Lehtonen, Helenius, & Sillanpaa, 2003). Toutefois, cela diffère quelque peu des résultats obtenus lors de la présente étude où certains parents rencontrés, même après 10 ans après l’annonce du diagnostic, n’ont toujours pas accepté la maladie. Ici encore, le fait que l’ARSCS soit une maladie dégénérative semble avoir une importance puisque l’évolution de la maladie fait en sorte que les parents doivent accepter de nouvelles difficultés et faire de nouveaux deuils en lien avec les pertes reliées à l’aspect dégénératif.

Désir d’obtenir de l’information sur la maladie. Les parents rencontrés pour cette étude n’avaient pas tous le même désir d’obtenir de l’information sur l’ARSCS au moment de l’annonce du diagnostic. Certains parents se sont montrés ouverts à l’idée de vouloir en apprendre sur la maladie, d’autres étaient plus ambivalents et quelques-uns étaient certains de ne pas vouloir obtenir de l’information sur la maladie au moment de l’annonce. Toutefois, après quelques temps, les parents ont tous eu envie de connaître les particularités de l’ARSCS ainsi que l’avancement des connaissances scientifiques dans le domaine, et ce, bien que certains parents aient d’abord éprouvé une ambivalence dans ce désir. Cette ambivalence semble, entre autres, s’expliquer par le sentiment d’état de choc qui survient d’emblée, pour la majorité des parents, lors d’une telle annonce. Ces résultats vont dans le même sens que les travaux de Firth (1983) ainsi que Lacombe et Toussaint (2007) qui avaient fait ressortir l’importance de fixer systématiquement une rencontre ultérieure pour discuter de la maladie puisque les parents ne retiennent qu’une faible partie de l’information donnée lors de l’annonce du diagnostic. Ces auteurs n’avaient toutefois pas relié l’état de choc au désir de ne pas vouloir toutes les informations au départ.

Sentiment de vivre un deuil. La majorité des parents interrogés ont fait le lien entre leur expérience et celle de vivre un deuil. Ces résultats corroborent ceux de différentes recherches, notamment concernant le deuil de l’enfant idéal (Batshaw, 2001; Belhaldi, 2011). D’ailleurs, l’un des parents a nommé le fait que les rêves qu’il avait pour son enfant étaient disparus, ce qui est directement en lien avec les travaux de Batshaw (2001).

Modification des réactions vécues au fil du temps

En général, l’intensité des émotions désagréables ressenties par les parents lors de l’annonce diagnostique s’est apaisée (selon leurs dires). Toutefois, plusieurs émotions sont encore présentes dans une moindre intensité et ce, plusieurs années après (tristesse, inquiétudes, colère et sentiment de deuil). Qui plus est, de nouvelles réactions relatives à la maladie peuvent émerger plus tard dans la vie de l’enfant puisqu’une maladie dégénérative requiert de s’ajuster au fur et à mesure de l’évolution de celle-ci (Gravelle, 1996). D’ailleurs, Devoldère (2011) nomme le caractère visible d’un handicap comme un des éléments les plus difficiles pour les parents. Dans cette optique, les parents d’enfants d’atteints d’ARSCS doivent s’adapter au long cours au fait que la maladie de leur enfant devient de plus en plus visible et donc, comme des parents l’ont mentionné, le sentiment d’inquiétude peut parfois augmenter avec le temps. Des émotions positives sont également vécues par les parents à l’égard de l’enfant atteint telles que de la fierté par rapport au fait que l’enfant puisse dépasser leurs attentes, ce qui n’avait pas été relevé dans la littérature à ce jour.

Quels sont les principaux facteurs influençant la réaction du parent lors de l’annonce du diagnostic d’ARSCS?

Quatre facteurs ont été identifiés dans la présente recherche comme ayant une influence sur la façon dont les parents ont réagi face à l’annonce du diagnostic, mais aussi pendant toute la période entourant l’annonce (adaptation au long cours de la maladie). La façon dont les parents perçoivent la maladie et son aspect dégénératif, les doutes qu’ils avaient avant d’apprendre que leur enfant était atteint d’ARSCS, le temps qui s’est écoulé entre les premiers questionnements et l’annonce diagnostique (errance diagnostique) ainsi que les connaissances qu’ils avaient de la maladie ont été répertoriés dans la présente étude. Toutefois, l’expérience de chaque parent rencontré est assez singulière et donc, les facteurs identifiés n’ont pas systématiquement influencés les parents de la même façon. En outre, une amorce de réflexion sera effectuée par rapport à d’autres facteurs, soit les prédispositions individuelles des parents et leurs expériences antérieures. Ces facteurs sont répertoriés dans la littérature comme pouvant influencer la façon dont les parents réagissent à une annonce diagnostique difficile, mais n’ont pu être clairement décrits par la présente recherche.

Perceptions de la maladie et de son aspect dégénératif. Tout d’abord, la façon dont les parents perçoivent la maladie est semblable d’un parent à l’autre. En fait, tous les parents percevaient beaucoup d’aspects négatifs de la maladie, mais un seul parent a également parlé de quelques aspects positifs. Cependant, il n’a pas été possible de voir en quoi la perception qu’ils avaient de la maladie influençait leur réaction. Toutefois, il est possible de croire que plus la maladie est perçue négativement, plus l’annonce du diagnostic de cette maladie et l’adaptation à cette dernière sera difficile. Contrairement à ce que ce qui était attendu, l’aspect dégénératif influençait assez favorablement la réaction des parents. Effectivement, le fait que la maladie évolue lentement semble permettre aux parents et à leur enfant de vivre de façon typique avant que les symptômes s’aggravent. De plus, l’évolution relativement lente semble favoriser l’adaptation au fur et à mesure de l’apparition des symptômes.

Toutefois, plusieurs parents ont discuté des appréhensions qu’ils ont concernant le futur de leur enfant, ce qui semble indiquer que l’aspect dégénératif entraîne tout de même un stress important, et ce, particulièrement avec l’avancement en âge de l’enfant. Dans le cadre de cette recherche, la plupart des parents vivaient avec un enfant pour qui la condition de santé était encore relativement bonne. Un parent a expliqué que la maladie devenait de plus en plus apparente chez son enfant et cela modifiait sa perception de l’aspect dégénératif ainsi que l’acceptation de la maladie. Dans cette perspective, la recherche actuelle abonde, encore ici, dans le même sens que les travaux de Devoldère (2011) qui nomme le caractère visible du handicap comme ayant des répercussions sur la réaction des parents.

Les doutes. Comme l’ARSCS est une maladie héréditaire et une maladie pour laquelle le diagnostic est effectué au cours du développement de l’enfant, pratiquement tous les parents avaient des doutes concernant la présence d’une maladie (soit l’ARSCS ou soit une autre atteinte) avant de recevoir le diagnostic. Un seul couple de parents ne se doutait pas que son enfant puisse être atteint d’une maladie, mais il avait tout de même consulté un médecin, car il observait certaines particularités chez son enfant. La présence ou l’absence de doutes a donc été étudié comme un facteur pouvant influencer les réactions des parents au moment de l’annonce diagnostique. Le fait de suspecter la présence d’une maladie pour un enfant ne semble pas faire de l’annonce diagnostique une expérience moins difficile, ce qui avait également été rapporté l’étude de Lacombe et Toussaint (2007).

En effet, les réactions négatives mentionnées dans la section précédente (état de choc, colère, tristesse, etc.) ont été vécues par les parents sans égard aux doutes (ou l’absence de doutes) ressentis. Pour le couple de parents qui ne se doutait pas que son enfant puisse être atteint d’une maladie, les réactions en général sont les mêmes que les autres parents, mais il est le seul à avoir parlé explicitement d’un déni de la situation au moment de l’annonce diagnostique. Le fait de ne pas se douter que l’enfant pourrait avoir une atteinte médicale pourrait donc influencer négativement la réaction des parents à l’égard de l’acceptation du diagnostic plutôt qu’à l’égard de l’aspect douloureux de l’évènement.

Errance diagnostique

Pour l’un des parents qui était dans une période d’errance diagnostique depuis plusieurs années, en plus des réactions négatives, il y a également eu une réaction de soulagement. Ce parent a nommé explicitement le temps entre l’apparition des premiers doutes et l’annonce du diagnostic comme ayant été une longue période vécue difficilement. L’errance diagnostique peut donc également être une expérience douloureuse. Ces résultats corroborent ceux de Devoldère (2011) qui décrivaient la période d’errance diagnostique comme ayant parfois été plus éprouvante que l’annonce du diagnostic elle-même.

La présente étude confirme également les résultats de recherche de Garwick et ses collaborateurs (1995) qui identifiaient l’annonce du diagnostic comme pouvant être une expérience positive puisqu’elle permet aux parents d’avoir, enfin, des réponses. Toutefois, bien que le parent en question ait parlé d’une réaction de soulagement, il a tout de même eu des réactions difficiles comme la tristesse et la colère. La principale différence entre ce parent et les autres parents interrogés concerne l’état de choc qui n’a pas été vécu par ce parent. Ce parent a été celui qui a vécu la plus longue période d’errance diagnostique parmi les parents interrogés pour cette recherche. La durée de l’errance diagnostique pourrait donc être un facteur influençant la réaction des parents. En effet, l’errance diagnostique accompagnée d’un certain degré de conscience que quelque chose ne va pas permettrait d’anticiper et donc de protéger le patient contre cette nouvelle qui peut être brutale si elle est inattendue.

Les connaissances par rapport à la maladie. Deux facteurs différents ont été regroupés sous les connaissances de la maladie, soit les connaissances que les parents avaient avant d’apprendre que leur enfant était atteint de l’ARSCS et l’absence de données comparatives permettant de situer le développement des enfants atteints.

Connaissances préalables. Bien que l’ARSCS soit une maladie avec une forte prévalence à Charlevoix et au SLSJ (Bouchard et al., 1998), une minorité des parents connaissaient des aspects de la maladie avant d’apprendre que leur enfant en était atteint. En effet, la moitié des parents avaient certaines connaissances par rapport à l’ARSCS, mais pour la plupart, ces connaissances étaient limitées. Le fait de n’avoir aucune connaissance de la maladie au préalable ou d’en avoir qu’une faible connaissance semble avoir une influence négative sur certaines des réactions des parents lors de l’annonce du diagnostic. Effectivement, ne pas connaître la maladie pour laquelle un enfant reçoit un diagnostic, particulièrement une maladie chronique et dégénérative, entraîne beaucoup d’inquiétudes et place les parents face à l’inconnu, et ce, de façon beaucoup plus importante que pour les parents qui en connaissaient déjà plusieurs aspects. Ils sont également plus nombreux à rapporter un état de choc. Par conséquent, il est possible de penser que la sensibilisation de la population à l’égard des maladies qui ont une forte prévalence dans la région pourrait avoir un impact favorable sur la réaction de ceux qui apprennent que leur enfant en est atteint. D’un autre côté, les réactions telles que la tristesse, la colère, le sentiment d’avoir un deuil à faire, ne sont pas moins importantes pour les parents qui avaient des connaissances préalables sur la maladie.

Absence de données comparatives. Tous les parents sont susceptibles de vivre des incertitudes par rapport à la façon dont la maladie va progresser pour leur enfant puisque l’évolution de l’ARSCS peut être assez différente d’une personne à une autre. L’absence de données comparatives est donc un facteur qui influence négativement la réaction des parents qui apprennent que leur enfant est atteint d’ARSCS. Il est important que les parents soient tout de même informés de tout ce qui est connu concernant le pronostic de la maladie pour les personnes atteintes afin qu’ils se fassent une idée, la plus claire possible, de la façon dont la maladie va évoluer. Notamment, il a été observé dans la présente recherche que certains parents avaient cru que la maladie allait évoluer plus rapidement que ce qu’ils observent actuellement. Le manque de connaissances et d’informations a amené ces parents à voir les choses pires qu’elles le sont, ce qui n’a pas facilité l’acceptation du diagnostic.

Quels sont les principaux besoins généralement rencontrés chez les parents pendant et après l’annonce d’un diagnostic d’ARSCS chez leur enfant?

Comme les entretiens avec les parents ont été effectués en moyenne huit ans et quatre mois après l’annonce du diagnostic, les parents ont pu discuter des besoins qui étaient présents au moment où ils ont reçu le diagnostic, mais également de ceux qui sont présents au moment de l’entretien.

Besoins au moment de l’annonce diagnostique. Tout d’abord, les parents ont besoin de soutien. Plusieurs acteurs peuvent offrir leur soutien, mais les personnes jugées les plus importantes pour le faire, selon les parents rencontrés pour cette recherche, seraient les proches, c’est-à-dire les membres de la famille et les amis. Pour certains parents, l’écoute de la part de leurs proches représente une forme de soutien, puisque cela leur permet de ventiler. D’ailleurs, il est reconnu dans la littérature que l’annonce du diagnostic devrait toujours s’effectuer en présence des deux parents ou du moins, que le parent soit accompagné d’une autre personne si l’autre parent ne peut y être afin que les parents bénéficient d’un soutien supplémentaire (Ahmann, 1998; De Broca, 2011; Jan & Girvin, 2002; Lacombe & Toussaint, 2007). Dans la présente étude, cinq des parents sur les huit interrogés ont vécu l’annonce du diagnostic en présence de l’autre parent. L’une des mères a, quant à elle, été rencontrée en compagnie de sa mère pour l’annonce du diagnostic. Il y a donc deux mères qui étaient seules pour apprendre la nouvelle parmi les huit parents interrogés dans le cadre de cette recherche. Cette recommandation semble donc être plus appliquée qu’elle l’était dans le passé, mais ne serait peut-être pas encore systématiquement appliquée par les professionnels. En comparaison de l’étude de Firth, en 1983, seulement 18 des parents sur 53 parents interrogés dans sa recherche avaient été rencontrés en présence de l’autre parent.

Pour les parents, le soutien représente également le fait de discuter avec des gens qui sont dans la même situation qu’eux. La présente étude corrobore donc les résultats de Batshaw (2001), Paré et ses collaborateurs (2004) ainsi que Rallison et Raffin-Bouchal (2013) qui recommandaient que les parents bénéficient d’un groupe de soutien. En outre, les travaux de Ollé (1985) ainsi que Paré et ses collaborateurs (2004) démontraient l’importance que les parents bénéficient d’un soutien psychologique. Toutefois, les parents interrogés lors de la présente étude sont très peu nombreux à avoir fait des démarches en ce sens, et ce, bien que cela soit offert à la CMNM. Aucune information n’a cependant été enregistrée permettant d’expliquer cette situation. Aucun des parents de la présente étude n’a parlé d’un besoin d’avoir des moments de répit. Toutefois, les travaux de Paré et ses collaborateurs (2004) de même que le Conseil de la famille et de l’enfance Québec (2008) soulignaient l’importance pour les parents d’avoir du temps pour soi.

Comme les symptômes de l’ARSCS se développent avec l’avancement en âge, il est possible que ce besoin soit plus important à mesure que la maladie évolue et non pas au moment où les parents vivent l’annonce diagnostique. Cependant, comme il n’a pas été demandé directement aux parents de la présente recherche s’ils auraient eu besoin de répit, il n’est pas impossible que ce besoin soit présent chez ces parents, bien qu’il n’ait pas été nommé lors de l’entretien. Certains parents ont évoqué le fait que les professionnels de la santé impliqués lors de l’annonce du diagnostic et dans le suivi de la condition de l’enfant ont tenu un discours de minimisation de la condition de l’enfant, ce qui n’était pas apprécié des parents pour qui l’expérience demeure difficile. En ce sens, la présente étude arrive à des conclusions similaires à celles de Newton et Lamarche (2012) à l’effet que les parents ont besoin d’empathie de la part des professionnels.

Le besoin d’obtenir de l’information. Les parents interrogés dans le cadre de cette recherche n’ont pas tous eu les mêmes besoins quant à l’obtention d’informations. Pour bien des parents, il serait nécessaire que le processus d’acceptation de la maladie soit débuté avant d’être à l’écoute des informations disponibles sur la maladie. Dans cet ordre d’idées, si la population en général avait davantage de connaissances sur les maladies ayant une forte prévalence dans la région, les gens qui reçoivent un diagnostic pour leur enfant pourraient déjà avoir une certaine connaissance, et ce, même s’ils ne seraient pas prêt à entendre ces informations au moment de l’annonce du diagnostic. Les travaux de Boresford (1994), Pain (1999) ainsi que Taanla et ses collaborateurs (2002) reconnaissaient la recherche d’informations comme une stratégie d’adaptation largement utilisée et qui aurait des effets positifs sur l’adaptation des parents. La recherche d’informations est également rapportée par Gravelle (1996) comme redonnant le sentiment de pouvoir aux parents. Bien que la recherche d’informations soit jugée comme une bonne stratégie d’adaptation, les résultats de notre étude indiquent que ce ne sont pas tous les parents qui en ressentent le besoin. Les intervenants doivent donc être à l’affut du besoin des parents avant de leur fournir toutes les informations.

Quelques besoins spécifiques aux informations que les parents désireraient avoir au moment de l’annonce du diagnostic ont été répertoriés dans la présente étude. Tout d’abord, le besoin d’avoir de l’information sur le fonctionnement de la vie au quotidien de l’enfant a été rapporté. Par exemple, les parents aimeraient connaître les exigences qu’ils peuvent avoir concernant les réalisations de leur enfant ainsi que d’en apprendre un peu plus sur l’autonomie que l’enfant peut atteindre. Ces besoins peuvent être considérés dans le besoin d’obtenir de l’information quant à leur rôle d’aidant naturel pour leur enfant qui avait été dénoté dans les travaux de Jan et Girvin (2002). Dans le même ordre d’idées, bien qu’il soit difficile pour les professionnels d’informer les parents sur l’évolution de la maladie, ce besoin a été nommé par certains parents interrogés. Le fait que les parents ne puissent obtenir de réponses à leurs questions par rapport à la façon dont la maladie va évoluer pour leur enfant semble avoir amené beaucoup d’incertitudes, et ce, autant au moment de l’annonce du diagnostic que durant les années qui l’ont suivi. Notamment, l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes pourrait être nommée.

Puisque l’ARSCS est une maladie dégénérative, la plupart des informations que les parents ont besoin de connaître concerne le futur de l’enfant. Les recherches qui ont été faites et qui sont en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires devraient être discutées dans des rencontres avec les parents, et ce, lors de la rencontre de l’annonce du diagnostic comme pour les rencontres de suivi.

Besoins qui apparaissent plus tard dans la vie de l’enfant. Puisque l’ARSCS est une maladie dégénérative, les besoins des parents sont grandement à risque de se modifier, sans jamais disparaitre. Cet aspect dégénératif de la maladie peut expliquer en partie pourquoi les parents de la présente étude avaient encore des besoins au moment où nous les avons rencontrés, même si le diagnostic a eu lieu quelques années plus tôt. L’un d’eux a mentionné que ces besoins étaient beaucoup plus en lien avec les besoins de l’enfant en fonction de l’évolution de la maladie.

D’abord, d’après l’expérience des parents, les besoins éprouvés face à l’équipe soignante sont toujours omniprésents d’une année à l’autre en raison du suivi annuel qui doit être effectué auprès de l’enfant et des possibilités que la condition de l’enfant se détériore. Dans cet ordre d’idées, le suivi est primordial puisqu’il peut donner la chance aux parents de nommer leurs inquiétudes et incertitudes. En outre, cela leur permet d’être bien informés sur l’évolution de la maladie de leur enfant. Par ailleurs, il est possible de croire que le suivi pourrait apaiser les difficultés qu’ont les parents liées au fait de n’avoir que très peu d’informations sur l’évolution des enfants atteints en général. Selon certains des parents interrogés, les transitions importantes dans la vie de l’enfant, comme la transition entre l’école primaire et l’école secondaire, sont des périodes où les besoins peuvent être encore plus importants puisque tous les besoins particuliers de l’enfant doivent de nouveau être discutés avec le personnel d’une nouvelle école. De plus, avec l’avancement en âge, l’enfant peut être comparé aux jeunes de son âge qui sont impliqués dans des activités sportives alors que lui pourra difficilement y participer. Les parents peuvent être craintifs que leur enfant vive du rejet en raison des difficultés motrices apparentes. À cet effet, plusieurs des parents ont mentionné avoir eu beaucoup d’interrogations, notamment sur les attentes qu’ils pouvaient avoir pour leur enfant, par exemple, s’ils doivent s’attendre à ce que l’enfant participe quand même à des activités sportives ou non. Il est possible de croire que les parents auraient besoin de plus de soutien tout au long de la vie de l’enfant.

Les parents doivent aussi composer avec le fait que les enfants sont souvent diagnostiqués à un âge préscolaire où ils ne prennent souvent que très peu conscience qu’ils sont différents (Dystrophique musculaire Canada, 2012). Cependant avec l’avancement en âge de l’enfant, le parent sera confronté au fait de voir son enfant s’ajuster à cette condition physique et devra être outillé pour savoir comment en discuter avec son enfant. Un seul des parents interrogés a parlé de l’expérience d’annoncer le diagnostic à l’enfant. Pour ce parent, il avait été important d’attendre que sa propre réaction d’état de choc soit passée et que le processus d’acceptation de la maladie soit débuté avant d’annoncer la nouvelle à l’enfant.

Un autre besoin a été dénoté par la présente étude, soit le besoin de compréhension de la part de l’employeur. Nécessairement, ces parents doivent, plus souvent que la moyenne des gens, s’absenter du travail lorsqu’ils ont à répondre aux besoins médicaux d’un enfant atteint de l’ARSCS. La compréhension de l’employeur est donc requise pour ne pas alourdir le quotidien de ces parents.

Table des matières

Sommaire 
Liste d’abréviations
Remerciements
Problématique 
Contexte théorique
L’annonce du diagnostic
Réactions générales du parent face à l’annonce d’un diagnostic difficile chez leur enfant
Perception des professionnels et les recommandations sur la façon d’effectuer l’annonce diagnostique
Besoins généralement rencontrés chez les parents
Annonce d’une maladie neuromusculaire héréditaire
Répercussions dans le quotidien des personnes atteintes
Ataxie spastique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSCS)
Aspects biologiques et neurobiologiques de la maladie
Localisation géographique et prévalence
Évolution clinique de la maladie et symptômes manifestes
Fonctions intellectuelles, neuropsychologiques et psychologiques
Buts de l’étude
Questions de recherche
Méthode
Devis de recherche
Participants
Instruments
Questionnaire sociodémographique
Guide d’entrevue semi-dirigée sur l’expérience vécue par le répondant face à l’enfant atteint d’ARSCS
Recrutement et déroulement
Considérations éthiques
Analyses
Résultats 
Description des participants
Questions de recherche
1 : Quelles sont les réactions du parent face à l’annonce du diagnostic de l’ARSCS chez leur enfant?
2 : Quels sont les principaux facteurs influençant les réactions du parent lors de l’annonce du diagnostic d’ARSCS?
3 : Quels sont les principaux besoins généralement rencontrés chez les parents pendant et après l’annonce d’un diagnostic d’ARSCS chez leur enfant?
Discussion 
Questions de recherche
Quelles sont les réactions du parent face à l’annonce du diagnostic de l’ARSCS chez leur enfant? 
Quels sont les principaux facteurs influençant la réaction du parent lors de l’annonce du diagnostic d’ARSCS? 
Quels sont les principaux besoins généralement rencontrés chez les parents pendant et après l’annonce d’un diagnostic d’ARSCS chez leur enfant? 
Forces et faiblesses de l’étude
Recommandations
Analyse des conséquences de la recherche et retombées possibles
Conclusion 
Références
Appendice A 
Questionnaire sociodémographique
Appendice B
Guide d’entrevue semi-dirigée sur l’expérience vécue par le répondant face à l’enfant atteint d’ARSCS
Appendice C 
Lettres d’invitation envoyées aux participant
Appendice D 
Formulaire d’information et de consentement

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