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MALFORMATIONS ASSOCIEES
Les malformations associées à l’omphalocèle sont assez fréquentes et diverses :
Malformations digestives
Il s’agit le plus souvent de malrotations des anses intestinales; cette malrotation est la conséquence même de l’omphalocèle.
C’est pourquoi beaucoup d’auteurs considèrent ces variétés comme faisant partie même de l’omphalocèle (32,84).
Il s’agit d’une interruption de la continuité du tube digestif par atrésie du grêle, ou alors de la persistance totale ou partielle du canal omphalo-mésentérique. La persistance totale correspond à une fistule intestinale au niveau du cordon, la persistance partielle, au DIVERTICULE DE MECKEL. Un aspect anormal du cordon ,gros, dilaté, avec écoulement de méconium à son extrémité doit faire évoquer cette malformation.
Malformations uro-génitales
Il s’agit surtout de l’EXSTROPHIE VÉSICALE qui est la plus rencontrée. Par ailleurs, une fistule vaginale, une agénésie rénale, une ectopie testiculaire ou une ambiguïté sexuelle peuvent être associées à l’omphalocèle.
Autres malformations associées à l’omphalocèle
Il peut s’agir de :
• Malformations cardiaques (cardiopathies congénitales).
• Malformations orthopédiques allant du pied bot à la poly-syndactylie, le plus souvent dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.
• Anomalies chromosomiques (trisomie13 ou 18, syndrome de TURNER).
• Malformations pariétales : hernie rétro-costo-xyphoїdienne, hernie inguinale.
• Syndrome de WIEDEMANN-BECKWITH associant une macrosomie congénitale avec macroglossie, et hypoglycémie néonatale constante et grave.
• La Pentalogie de CANTRELL associant cinq malformations cardinales : omphalocèle, défect de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde, anomalies de la partie basse du sternum et malformations cardiaques.
Plus que l’omphalocèle elle même, les malformations graves qui lui sont fréquemment associées constituent un facteur déterminant dans le pronostic général des omphalocèles.
DIAGNOSTIC
Positif
Diagnostic anténatal
Le diagnostic anténatal précoce des anomalies congénitales permet de réduire le nombre d’enfants polymalformés par l’interruption thérapeutique de la grossesse et d’améliorer leur prise en charge en période périnatale.
Ces dernières années, il a connu un réel progrès par l’amélioration des différentes méthodes diagnostiques.
Diagnostic échographique de l’omphalocèle
L’omphalocèle correspond à un défaut de fermeture pariétale au niveau de l’anneau ombilical. A travers cette brèche pariétale, s’engagent les viscères abdominaux pleins (foie) et creux (grêle, côlon). Ces viscères herniés sont toujours recouverts par une membrane limitante.
Le diagnostic échographique peut être fait précocement (18,21,24), souvent avant la 20ème semaine d’aménorrhée, par contre jamais avec certitude avant la 12ème semaine d’aménorrhée où il existe une hernie ombilicale physiologique de l’anse intestinale primitive. La réintégration doit être complète après 12 semaines d’aménorrhée (9,19), mais peut être retardée donc, source de faux positifs qui doivent être suivis échographiquement.
Dans l’omphalocèle isolée (ce qui doit toujours être confirmé vu le pourcentage élevé de malformations associées), le diagnostic échographique se fera en repérant le cordon ombilical où seront effectuées des coupes échographiques successives à la recherche d’anomalies à son niveau et, en comparant le diamètre abdominal avec l’âge osseux échographique. En effet, le diamètre abdominal est plus ou moins diminué par rapport à l’âge osseux échographique. Il est d’autant plus diminué que le volume des viscères herniés est important. La poche de viscères se trouve à la base du cordon ombilical (d’où l’intérêt de suivre le cordon par des coupes échographiques), centrée par la veine ombilicale.
¾ Signes échographiques de l’omphalocèle:
L’omphalocèle se traduit par les signes échographiques suivants : -Tuméfaction située en avant et en dehors de la paroi abdominale. -Poche herniée entourée par une membrane limitante.
-Présence d’un collet plus ou moins large sans valeur pronostique de 2 à 10 cm de diamètre.
-Diminution plus ou moins importante du diamètre abdominal transversal due à la hernie viscérale abdominale.
-La hernie contenant souvent le foie réalise une image triangulaire traversée par la veine ombilicale.
-La hernie contenant des anses intestinales (quelquefois avec l’estomac) réalise une image d’anses inhomogènes en dehors de la cavité abdominale hyperéchogène. -Hernie sur laquelle s’insère le cordon ombilical.
Imagerie par résonance magnétique
L’imagerie par résonance magnétique est une technique non invasive et inoffensive . Grâce à sa haute résolution, elle permet le diagnostic des malformations fœtales, en particulier celles de la paroi abdominale antérieure et les malformations associées, et contribue à la prise de la décision thérapeutique. Cependant, il s’agit d’une exploration onéreuse dont la pratique est limitée à quelques centres hospitaliers.
Diagnostic anténatal biologique de l’omphalocèle
Certains examens biologiques constituent des facteurs d’orientation vers ce type de malformation congénitale.
Alfa-foeto-protéine (A.F.P)
Chez la femme enceinte, avant la 14ème semaine, sa concentration est celle d’un adulte normal (Normale < 20 UI/ml), puis son taux s’élève pour atteindre une valeur maximale vers la 32ème semaine et diminue ensuite jusqu’au terme (52,94).
Diverses circonstances s’accompagnent d’un taux d’A.F.P anormalement élevé dans le liquide amniotique :
Les malformations de la paroi abdominale antérieure.
Les atrésies digestives.
Le syndrome de TURNER.
Le syndrome néphrotique congénital.
Les malformations du système nerveux central.
La mort in-utéro.
Normalement, l’A.F.P passe du fœtus dans le liquide amniotique par les urines fœtales et est résorbée par la déglutition et la digestion du fœtus. L’atteinte de l’intégrité des téguments fœtaux permet une transsudation d’A.F.P de la circulation fœtale dans la cavité amniotique et une absorption de cette protéine par la circulation maternelle. Son dosage s’effectue dans deux contextes différents :
Dans le cadre d’un dépistage de masse sur le sang maternel (30) (protocole de détection aux USA et en Grande Bretagne des malformations de la paroi abdominale antérieure et des anomalies du tube neural).
Au moment de l’amniocentèse réalisée de façon systématique lors d’une grossesse à risque (antécédents de malformations, âge maternel avancé).
En cas d’omphalocèle, la sensibilité du dosage d’A.F.P dans le liquide amniotique est très élevée , pouvant atteindre 100 % dans certaines séries. Elle est moindre pour le dosage dans le sang maternel (8,30).
Certains auteurs (81) évoquent même l’existence d’une corrélation entre le taux d’A.F.P amniotique et la taille du défect et /ou la présence de parenchyme hépatique. Ils expliquent ainsi le taux amniotique normal d’A.F.P dans les omphalocèles de petite taille.
Acétyl-choline-estérase (A.C.E)
Son dosage dans le liquide amniotique serait un test plus spécifique et plus sensible que celui d’A.F.P . En immuno-électrophorèse, une faible bande serait en faveur d’une anomalie de la fermeture de la paroi abdominale antérieure. A l’inverse, une bande large serait en faveur d’une anomalie de tube neural (54).
Son élévation n’est toutefois pas constante, mais l’association de son dosage et de celui de l’A.F.P permet d’augmenter la sensibilité et la spécificité du test.
En conclusion, devant l’innocuité et les possibilités diagnostiques offertes par l’échographie et le caractère invasif et la non spécificité des examens biologiques (86,94) , ces derniers sont devenus de plus en plus inutiles.
Au total, le diagnostic anténatal de l’omphalocèle repose actuellement sur l’échographie qui guide :
‐ Le diagnostic positif.
‐ Le bilan malformatif.
‐ La conduite à tenir anténatale.
‐ Les modalités d’accouchement.
Diagnostic post-natal
A la naissance, le diagnostic est en général facile puisque l’omphalocèle se présente comme une tuméfaction sessile de volume variable avec des viscères recouverts d’une membrane translucide à travers laquelle on distingue l’intestin grêle et le foie. Le cordon ombilical s’implante parfois avec un trajet hélicoïdal à la partie centrale ou inférieure de la membrane. La rupture de la membrane de l’omphalocèle est exceptionnelle.
La recherche post-natale de malformations associées, d’anomalies chromosomiques ou d’un syndrome poly-malformatif est indispensable (en l’absence de diagnostic anténatal).
Diagnostic différentiel
Pseudo-omphalocèle
Une pseudo-omphalocèle correspond à un diagnostic faussement positif d’une omphalocèle alors que la paroi abdominale est normale (80). Elle se rencontre en cas d’oligoamnios, lorsqu’il existe une compression latérale de l’abdomen fœtal par la paroi interne de l’utérus, par le placenta ou par l’opérateur. L’abdomen apparait alors allongé dans le sens antéropostérieur et étroit transversalement sur une vue axiale du fœtus.
L’analyse des structures anatomiques et la réalisation de vues sagittales permettent de corriger le diagnostic.
La hernie dans le cordon ombilical
Il s’agit d’une véritable hernie centrée par la base d’implantation du cordon qui la coiffe. Les éléments du cordon sont dissociés à son implantation. Le sac translucide contient une à deux anses intestinales, à l’exclusion du foie et d’autres viscères. Il existe à la face profonde du sac un véritable diverticule de la cavité péritonéale qui représente à lui seul la cause et l’élément principal de la malformation.
L’association particulièrement fréquente à un diverticule de MECKEL (4,5) rend compte d’une chronologie tardive de l’action tératogène qui consiste en une oblitération incomplète du cœlome externe après le 3ème mois de la vie embryonnaire.
Lésion du cordon
Les omphalocèles à contenu purement intestinal peuvent poser des problèmes de diagnostic différentiel avec une masse du cordon ombilical (24). En effet, dans ce type d’omphalocèle, les vaisseaux ombilicaux bien que contenus dans le cordon, contournent l’intestin hernié et peuvent donner une fausse impression d’insertion anormale du cordon ombilical.
Parmi les masses localisées du cordon ombilical, on peut discuter :
Un dépôt localisé de la gelée de Wharton.
Un hémangiome.
Une lésion kystique : kyste du canal omphalo-mésentérique, inclusion amniotique kystique.
Ces lésions sont spontanément résolutives (71).
La persistance du canal omphalo-mésentérique
Elle correspond à la persistance anormale d’une communication entre l’iléon et l’ombilic dont la reconnaissance est aisée dans les premiers jours :
Avant la chute du cordon, le diagnostic est suspecté devant un gros cordon ombilical dilaté sur plusieurs centimètres, laissant voir au sein de sa gelée une tuméfaction rouge sombre et luisante qui sera vite extériorisée.
Après la chute du cordon, elle se traduit par une tuméfaction cylindrique rouge sombre, saignant au contact et siège d’ un suintement muqueux correspondant à un écoulement iléal intermittent.
Sa méconnaissance expose à l’invagination de l’intestin grêle par l’orifice ombilical devenant rapidement irréductible, conduisant à l’occlusion, l’infection et la nécrose intestinale.
Le laparoschisis
C’est une véritable éventration congénitale, dont la confusion avec l’omphalocèle rompue émaille la littérature.
Il s’agit d’une éviscération sans sac amniotique, à travers un orifice étroit situé latéralement et à proximité d’un cordon ombilical normalement constitué et implanté et dont il est séparé par un mince intervalle de peau saine (5,17,69).
Le laparoschisis s’accompagne d’une réduction marquée du volume de la cavité abdominale et est reconnu grâce à trois caractères anatomiques très particuliers :
‐ Le défect pariétal est para-ombilical droit (dans 80% des cas) (57,63). Il est séparé du cordon par une portion de peau saine de 1 à 3 cm mais pouvant être
situé à son contact immédiat. Le défect est situé dans le plan aponévrotique comme un anneau ombilical élargi et latéralisé. Le muscle grand droit de l’abdomen est intact, il n’y a pratiquement pas de défect cutané .
‐ Le cordon ombilical est normalement inséré sur la paroi abdominale.
‐ Les viscères extériorisés sont à nu et l’orifice ne comporte pas de sac. A coté de l’anse intestinale primitive, l’éviscération peut intéresser également le duodénum, le côlon, l’estomac, l’utérus et ses annexes..alors que le foie ne participe qu’exceptionnellement à la malformation (17,69).
Le contact prolongé des anses intestinales avec le liquide amniotique provoque une intense réaction de péritonite septique : anses très dilatées, paroi épaissie, oedematiée et recouverte d’une membrane jaune verdâtre parfois hémorragique.
Contrairement à l’omphalocèle les malformations associées sont rares.
Le pronostic, meilleur selon quelques auteurs (27,in 33) que celui de l’omphalocèle , est dominé par l’existence de lésions de nécrose ischémique du mésentère au niveau du collet et des anses responsables d’atrésie intestinale.
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Table des matières
PREMIERE PARTIE : REVUE DE LA LITTERATURE
I. DEFINITION
II. HISTORIQUE
III.EMBRYOPATHOGENIE
1. Rappel embryologique
2. Pathogénie de l’omphalocèle
3. Physiopathologie
3.1. Omphalocèle à contenu purement intestinal
3.2. Omphalocèle contenant du foie
IV.ANATOMIE PATHOLOGIQUE ET CLASSIFICATIONS
1. Anatomie pathologique
2. Classifications
V. MALFORMATIONS ASSOCIEES
1. Malformations digestives
2. Malformations uro-génitales
3. Autres malformations associées à l’omphalocèle
VI.DIAGNOSTIC
1. Diagnostic positif
1.1. Diagnostic anténatal
1.1.1. Diagnostic échographique de l’omphalocèle
1.1.2. Imagerie par résonance magnétique
1.1.3. Diagnostic anténatal biologique de l’omphalocèle
1.2. Diagnostic postnatal
2. Diagnostic différentiel
2.1. Pseudo-omphalocèle
2.2. La hernie dans le cordon ombilical
2.3. La lésion du cordon
2.4. La persistance du canal omphalo-mésentérique
2.5. Le laparoschisis
2.6. Cas particulier : omphalocèle transitoire
VII. CONDUITE A TENIR
1. Prise en charge anténatale
2. Prise en charge obstétricale
3. Prise en charge chirurgicale
3.1. Préparation pré-opératoire
3.2.1. La technique de GROB
3.2.2. Couverture cutanée simple : La technique de GROSS
3.2.3. Fermeture primitive simple
3.2.4. Autres méthodes chirurgicales
• Réintégration progressive : Technique de SCHUSTER
• La méthode de YASBECK et NDOYE
• La technique d’ALLEN et WRENN
3.3. Indications
3.4. Résultats
DEUXIEME PARTIE : ETUDE ANALYTIQUE
MATERIELS ET METHODES
I. MATERIEL D’ETUDE
II. METHODE D’ETUDE
RESULTATS
I. REPARTITION CHRONOLOGIQUE
II. ANTECEDANTS MATERNELS
1. Age de la mère
2. Parité
3. Pathologie maternelle et prise médicamenteuse au cours de la grossesse
4. Gémellité
III.NOUVEAU-NES PORTEURS D’OMPHALOCELE
1. Sexe
2. Terme gestationnel et prématurité
3. Poids de naissance
IV.ASPECTS CLINIQUES
1. L’omphalocèle
1.1. Type
1.2. Etat du sac
1.3. Contenu du sac
2. Les malformations associées
2.1. Omphalocèles non syndromiques
2.2. Omphalocèles syndromiques
V. TRAITEMENT
1. Traitement de l’omphalocèle
1.1. Méthode de GROB
1.2. Méthode de GROSS
2. Traitement des malformations associées
VI.DUREE D’HOSPITALISATION
VII. EVOLUTION
1. Mortalité
1.1. La prématurité
1.2. Le poids de naissance
1.3. Le type d’omphalocèle
1.4. Les malformations associées
1.5. La technique chirurgicale
2. Les complications post opératoires
2.2. Occlusion post-opératoire
2.3. Détresse respiratoire
2.4. Septicémie
TROISIEME PARTIE : DISCUSSION
I. PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE
1. Fréquence par rapport à l’âge maternel
2. Fréquence par rapport à la parité des mères
3. Fréquence par rapport au sexe
4. Fréquence par rapport au terme gestationnel
5. Fréquence par rapport au poids de naissance
II. ETUDE CLINIQUE
1. Type d’omphalocèle
2. Malformations associées
2.1. Fréquence
2.2. Omphalocèles non syndromiques
2.2.1. Malformations digestives
2.2.2. Malformations génito-urinaires
2.2.3. Malformations orthopédiques
2.2.4. Malformations cardiaques
2.2.5. Malformations crânio-faciales et O.R.L
2.2.6. Malformations du tube neural
2.2.7. Anomalies chromosomiques
2.3. Omphalocèles syndromiques
2.3.1. Le syndrome de WIEDEMANN-BECKWITH
2.3.2. Le syndrome de CANTRELL-HALLER-RAVITCH
2.3.3. Le syndrome de PRUNE-BELLY
2.3.4. Autres syndromes polymalformatifs
1. Prise en charge néonatale
2. Prise en charge pré-opératoire
3. Traitement
3.1. Technique de GROB
3.2. Technique de GROSS
3.3. Fermeture primitive
3.4. Autres méthodes thérapeutiques
IV.EVOLUTION
V. FACTEURS PRONOSTIQUES
1. Prématurité et faible poids de naissance
2. Taille et contenu de l’omphalocèle
3. Rupture du sac de l’omphalocèle
4. Malformations associées
5. Délai d’intervention
6. La chirurgie d’emblée
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
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