Soutenance mémoire
GENERALITES SUR L’AUTISME
HISTORIQUE
Le mot « autisme » est dérivé du grec « autos » qui signifie « soi-même ». Il a été introduit en 1911 par Eugène Bleuler en psychiatrie adulte pour décrire le repli sur soi, un des symptômes de la schizophrénie. En 1943, Léo Kanner emploie le mot «autistique » et en 1944, Hans Asperger utilise le terme « psychopathie autistique»pour décrire certains enfants singulièrement différents de tout ce qui était connu jusqu’alors. Dans les années 70, d’importants travaux de recherche sur la comparaison entre le développement normal et pathologique débutèrent. Mais auparavant, de fausses croyances sur l’origine de ces troubles ont maintenu l’autisme dans les classifications des maladies mentales. Les théories étaient inspirées de la psychanalyse. Les enfants atteints d’autisme auraient eu des troubles relationnels avec une mère distante et froide, les conduisant à se replier pour se protéger. La place de la biologique et de la génétique a notamment permis d’ouvrir une nouvelle ère d’investigations et d’hypothèses réfutant cette théorie.
CLASSIFICATION
Les deux classifications reconnues internationalement sont le DSM de l’American Psychiatric Association, et la Classification Internationale des Maladies (CIM) de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
A. La CIM 10ème édition
Dans la CIM-10, les troubles envahissants du développement (TED) différencient l’autisme infantile, le syndrome de Rett, les autres troubles désintégratifs de l’enfance, le syndrome d’Asperger, l’autisme atypique, les autres troubles envahissants du développement et les troubles hyperactifs avec retard mental et stéréotypies. Cette classification utilise une définition catégorielle des troubles en fonction de la gravité des symptômes. Ils sont définis par des altérations qualitatives au niveau des interactions sociales réciproques et de la communication, et par un répertoire d’intérêts et d’activités restreints, stéréotypés et répétitifs.
B. Le DSM 5ème édition
La dernière version du DSM est parue en mai 2013 et a été validée en France en 2015. Cette 5ème version abandonne le terme de troubles envahissants du développement pour adopter celui de troubles du spectre autistique. Elle s’appuie sur les recherches actuelles qui révèlent un continuum entre les différentes symptomatologies faisant référence à l’autisme.
Les TSA regroupent quatre anciens tableaux diagnostiques : le trouble autistique, le syndrome d’Asperger, le trouble désintégratif de l’enfance et les TED non spécifiés. Cette classification utilise une définition dimensionnelle, en considérant que ce sont les mêmes troubles avec des expressions différentes. Le syndrome d’Asperger a disparu de cette classification. Il est maintenant reconnu comme un TSA sans retard de langage. Les avancées scientifiques ont démontré que le syndrome de Rett est d’origine génétique (16). Il ne fait donc plus partie des TSA.
La notion d’âge d’apparition du trouble a également été modifiée. Dans la 4ème édition du DSM (DSM-IV), les troubles devaient apparaitre avant 36 mois. Le DSM-V supprime cette notion. Les troubles apparaissent généralement précocement, mais ils peuvent également apparaître plus tardivement, en étant révélés lors de contraintes sociales importantes.
C. La CIM 11ème édition
La 11ème édition de la CIM est en cours d’élaboration. Une version est disponible sur le site de l’OMS mais n’est pas encore validée. Dans cette version, on observe une disparition de la notion de troubles envahissants du développement au profit des TSA, comme dans le DSM-V. Ils font partie de la catégorie des troubles neurodéveloppementaux.
Les TSA sont caractérisés par la persistance d’un déficit de la réciprocité des interactions et de la communication sociales et par des comportements et intérêts restreints, répétitifs et inflexibles.
On trouve 7 sous-catégories dans les TSA :
– sans déficience intellectuelle et aucun trouble du langage (ou léger),
– avec déficience intellectuelle et aucun trouble du langage (ou léger),
– sans déficience intellectuelle et avec trouble du langage,
– avec déficience intellectuelle et trouble du langage,
– sans déficience intellectuelle et avec absence de langage,
– avec déficience intellectuelle et absence de langage,
– Autre trouble du spectre autistique spécifié.
D. La CFTMEA
La classification française des troubles mentaux de l’enfant et de l’adolescent (CFTMEA) est une classification créée pour compléter la CIM et le DSM dans le domaine de la psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent. Sur le plan clinique, l’apport de la CFTMEA ne fait pas consensus. Elle considère encore l’autisme infantile comme faisant partie de la grande catégorie des psychoses précoces.
EPIDEMIOLOGIE
Les chiffres de la prévalence des TSA ont augmenté au cours du temps, notamment du fait :
– du changement du concept même de l’autisme,
– des critères de diagnostics élargis,
– d’une meilleure connaissance des facteurs environnementaux (toxiques, infectieux, ou psychologiques) (12) et sociétaux (prise de conscience de l’opinion publique) (5),
– un âge de diagnostic plus précoce.
Jusqu’aux années 1970 (définition selon les critères de Kanner), la prévalence des TSA était de 2 à 5 pour 10000 naissances. La revue systématique de Fombonne sur l’épidémiologie des TSA et ses mises à jour successives permettent de visualiser cette augmentation, passant de 18,7 pour 10.000 en 1999, 27,5 pour 10.000 en 2003 à 0,6% sur la dernière méta-analyse de 2009 effectuée sur 43 études à partir de 15 pays (18). Les différents résultats d’études sur la prévalence sont analysés par l’HAS et la Fédération Française de Psychiatrie. L’HAS en 2010 conclue à 1 enfant atteint de TED sur 150 naissances, pour les enfants de moins de 20 ans .
Aux Etats-Unis, le réseau de surveillance pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC : Centers for Disease Control and Prevention) estimait une prévalence à 1/88 en 2012 (19). Les derniers chiffres de 2015-2016 rapportent une prévalence encore plus élevée :
• 1/45 soit 2,22% des enfants âgés entre 3 et 17 ans (20).
• 1/68 soit 1,47% des enfants âgés de 8 ans (2,21).
Nous manquons actuellement de données épidémiologiques françaises, mais ces résultats suggèrent que les TSA ne peuvent plus être considérés comme des maladies rares.
EXPRESSION CLINIQUE
Tableau clinique
Les TSA reposent sur trois critères comportementaux, c’est la triade autistique (classification DSM-IV et CIM-10 ) :
1) Altérations des interactions sociales réciproques :
Elles se traduisent par une appréciation erronée des signaux sociaux ou émotionnels pouvant se manifester par :
– une faible utilisation des messages sociaux (contact visuel, gestes, expressions faciales inadéquates),
– un défaut d’attention conjointe (comportement spontané de partage avec une autre personne),
– un manque de réciprocité sociale et émotionnelle (absence de réaction aux émotions d’autrui…),
– une difficulté à établir des relations.
2) Difficultés de communication (verbale et non verbale) :
Elles peuvent prendre différentes formes :
– un défaut des acquisitions langagières,
– une incapacité à engager ou soutenir une conversation,
– une absence de compensation par des compétences non verbales,
– des anomalies dans le domaine du jeu (absence de « faire semblant », imitation…).
3) Caractère restreint et répétitif des comportements, des activités et des pôles d’intérêt :
Il peut prendre différentes formes :
– une tendance à uniformiser et à ritualiser le quotidien,
– une opposition à toute modification de son environnement personnel,
– un intérêt particulier pour certaines parties d’objets,
– la présence de mouvements stéréotypés et répétitifs (battements des mains, mouvements des doigts, bascule du corps…).
Il n’y a aucun signe pathognomonique et, hormis l’absence d’attention conjointe, aucun des autres signes sus cités n’est spécifique des TSA (5). Les modifications de la « trajectoire » du développement peuvent servir d’indicateur de risque de TSA, comme le ralentissement de l’acquisition de nouvelles compétences avant 2 ans (langue, développement précoce non verbal, compétence de communication sociale (diminution du suivi du regard, du « sourire réponse », des vocalisations)) .
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : GENERALITES SUR L’AUTISME
I. HISTORIQUE
II. CLASSIFICATION
III. EPIDEMIOLOGIE
IV. EXPRESSION CLINIQUE
V. ETIOLOGIE
VI. CONTEXTE LEGISLATIF
VII. STRATEGIE DU DEPISTAGE
VIII. STRATEGIE DIAGNOSTIQUE
IX. STRATEGIE THERAPEUTHIQUE
X. PRONOSTIC
DEUXIEME PARTIE : L’ETUDE
OBJECTIF DE L’ETUDE
QUESTION DE RECHERCHE
MATERIEL ET METHODE
I. RECHERCHE DOCUMENTAIRE
II. CHOIX DE LA METHODE : LA METHODE QUALITATIVE
III. CHOIX DES ENTRETIENS
A. Le Focus Groupe
B. L’entretien « semi-dirigé »
IV. CREATION D’UN GUIDE D’ENTRETIEN (Annexe 5)
V. CHOIX DES SUJETS INTERVIEWES
VI. REALISATIONS DES ENTRETIENS
VII. ANALYSE DES DONNEES
A. Travail de retranscription
B. Travail de codage
RESULTATS
I. DONNEES GENERALES DES ENTRETIENS ET DES MEDECINS INTERROGES
II. AVANTAGES DE L’INSTAURATION D’UN PROGRAMME ORGANISE DE DEPISTAGE DES TSA
A. Intérêt pour le dépistage lui-même
B. Intérêt pour le médecin
C. Intérêt pour l’enfant
D. Intérêt pour les parents
E. Intérêt pour la société
F. Une procédure d’orientation organisée
III. DIFFICULTEES INDUITES PAR L’INSTAURATION D’UN PROGRAMME ORGANISE DE DEPISTAGE DES TSA
A. Inconvénients du dépistage systématique
B. Inconvénients pour le médecin
C. Inconvénients pour le patient et sa famille
IV. PRATIQUES ACTUELLES DU DEPISTAGE DES TSA
A. Place du médecin généraliste
B. Place des parents
V. DIFFICULTES ACTUELLES AU DEPISTAGE DES TSA
A. Difficultés liées à la maladie elle-même et à son dépistage spécifique
B. Difficultés liées au médecin généraliste
C. Difficultés intrinsèques à la famille
D. Pratique de la médecine générale actuelle chronométrée
E. Difficultés dans l’après-dépistage
VI. SOUHAITS DES MEDECINS GENERALISTES CONCERNANT LA MISE EN PLACE D’UN PROGRAMME DE DEPISTAGE DES TSA
A. Organisation en amont
B. L’âge du dépistage
C. Les acteurs du dépistage
D. Caractéristiques du dépistage
E. Rémunération du dépistage
F. Conduite à tenir organisée
G. Autres souhaits en rapport indirect avec l’organisation du dépistage luimême
DISCUSSION
I. FORCES ET LIMITES DE L’ETUDE (Annexe 7)
II. RAPPEL DES PRINCIPAUX RESULTATS
III. COMPARAISON AVEC LA LITTERATURE EXISTANTE 112
A. Place du médecin généraliste dans le dépistage des TSA
B. Obstacles actuelles au dépistage des TSA
C. Avantages de l’organisation d’un programme de dépistage des TSA
D. Difficultés induites par l’instauration d’un programme de dépistage des TSA
IV. SOUHAITS DES MEDECINS GENERALISTES ET PERSPECTIVES CONCERNANT LA MISE EN PLACE D’UN DEPISTAGE ORGANISE DES TSA
A. Former et informer
B. Outil compatible avec la médecine libérale actuelle
C. Condition financière et humaine
D. Transfert des compétences
E. Modalités du dépistage souhaité et comparaison internationale
F. Conduite à tenir organisée et amélioration du réseau ville-hôpital
G. Pistes de recherche
H. Actions possibles
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXES
