Soutenance mémoire
Malformations vasculaires mixtes et transitionnelles
Il existe des associations de malformations vasculaires (46). La plus classique est l’association AVD-cavernome (Figure 6). Les AVD sont les malformations vasculaires les plus fréquentes (47). Elles sont définies par une triade angiographique : « dysmorphie » du drainage veineux régional, convergence de veines médullaires constituant un aspect dit en « tête de Méduse » et collecteur unique superficiel ou profond. Les AVD seraient une variante bénigne du drainage veineux cérébral. Elles seraient dues à la persistance de veines médullaires fœtales et à un déficit de maturation régional du drainage veineux (48). Les malformations artério-veineuses mixtes (MAVc-AVD) sont des MAVc drainées dans des AVD (49–55). Les malformations vasculaires « transitionnelles » regroupent dans une unique lésion des caractéristiques de plusieurs lésions élémentaires. Les AVD « artérialisées » sont des malformations vasculaires « transitionnelles ». Elles sont définies par un drainage veineux précoce vers une AVD, témoignant d’un shunt artério-veineux, sans nidus entre les artères afférentes et les veines efférentes (46,51,56–60). L’hémorragie cérébrale est le mode de découverte le plus fréquemment rapporté pour ces malformations artério-veineuses mixtes (MAVc-AVD) et transitionnelles (AVD artérialisées) (52). On notera sur ce continuum phénotypique l’existence d’AVD symptomatiques avec « blush » capillaire dans le territoire drainé sans shunt artério-veineux (57,61–63).
Angiopathie cérébrale proliférative
L’angiopathie cérébrale proliférative (ACPr) était précédemment nommée MAVc « diffuse » ou « holohémisphérique » (Figure 7) (13). Lasjaunias et al. ont donné le nom d’ACPr à cette forme atypique de MAVc en décrivant une série de 49 cas (64). Les ACPr décrites étaient caractérisées sur le plan angioarchitectural par des afférences artérielles et efférences veineuses multiples de petits calibres sans vaisseaux dominants, l’absence d’anévrysme d’hyperdébit, le faible shunt artério veineux en comparaison avec le volume lésionnel, des lésions témoignant de l’angiogenèse active (apports artériels transduraux et transosseux et sténoses artérielles) et l’interposition de parenchyme cérébral sain entre les vaisseaux. L’ACPr semblait toucher des sujets en moyenne plus jeunes (âge moyen 22 ans) avec une prédominance féminine (67%). Les modes de découverte préférentiels étaient l’épilepsie, la céphalée, les déficits neurologiques focaux et moins souvent l’hémorragie. Depuis cette description princeps, de nombreux cas d’ACPr ont été rapportés (65–68). L’ACPr est associée à des anomalies du parenchyme cérébral périlésionnel à type de troubles de perfusion (69,70) et de limitation de la vasoréactivité (71,72). Les possibilités thérapeutiques sont limitées du fait de l’important volume lésionnel et de l’interposition de parenchyme cérébral sain entre les vaisseaux anormaux. L’attitude recommandée devant ces lésions est le traitement ciblé des points de faiblesse à risque hémorragique (64).
Fistules artério-veineuses piales
Il existe des shunts artério-veineux cérébraux sans nidus macroscopique. Il peut s’agir de micro-MAVc ou de fistules artério-veineuses (FAV) piales. Les micro-MAVc ont un nidus de moins d’un centimètre ou qui n’est individualisable qu’en angiographie hypersélective (Figure 8) (73–75). Les FAV piales sont rares. Elles sont caractérisées par une communication directe entre une ou plusieurs artères cérébrales piales et une veine corticale, sans interposition de lit capillaire ou de nidus (73,76). Le shunt à haut débit qui en résulte est très souvent responsable d’une dilatation variqueuse de la veine de drainage (77–80). Les autres anomalies angiographiques décrites dans les FAV piales sont les sténoses et occlusions veineuses piales et durales, les anévrysmes artériels d’hyperdébit, les ectasies veineuses focales et les manifestations d’angiogenèse artérielle (recrutements transduraux et sténoses artérielles) (77,81). Les FAV piales sont plus souvent rencontrées dans la population pédiatrique (77,81) et favorisées par la maladie de Rendu-Osler (82). Les FAV piales peuvent être découvertes in utéro ou se révéler par une hémorragie intracrânienne, une épilepsie, une macrocrânie, des céphalées, un déficit neurologique focal, un retard de croissance ou un souffle à l’auscultation du crâne (77,78,80,81,83). L’objectif du traitement des FAV piales est la déconnexion du shunt, par embolisation endovasculaire ou clipping chirurgical (84).
Syndromes métamériques cérébrofaciaux
Il existe des associations de MAV cérébrales, orbitaires et faciales. Ces associations portent le nom de syndrome Bonnet-Dechaume-Blanc (BDB) en Europe continentale et syndrome Wyburn-Masson (WM) dans la littérature anglo-saxonne (85). Ces associations ont par la suite été renommées « Congenital Unilateral Retinocephalic Vascular Malformation Syndrome » (86). La classification des combinaisons de MAV cérébro-faciales a récemment été clarifiée sur la base de l’embryologie (85). L’étude de modèles animaux indique que le pôle céphalique des embryons possède une organisation métamérique (87). Les premières étapes de la vasculogénèse impliquent la formation de capillaires primitifs par des cellules endothéliales d’origine mésodermique (88). La média des vaisseaux à l’étage craniofacial est en revanche dérivée de la crête neurale (89). Les cellules mésodermiques et de la crête neurale d’un étage métamérique donné occupent in fine les mêmes territoires au niveau cérébral et facial, et collaborent dans la formation des vaisseaux (89–91). Les MAV du syndrome BDB/WM semblent suivre une distribution métamérique. C’est sur cette base que l’entité a été renommée CAMS pour « Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndrome » et qu’une classification a été proposée (85). Le CAMS de type I intéresse la partie centrale du prosencéphale et se manifeste par des MAVc du corps calleux, de l’hypothalamus et des MAV du nez (85). Le CAMS de type II implique la partie latérale du prosencéphale avec des MAVc occipitales, thalamiques, des voies optiques et des MAV rétiniennes et maxillaires (85,92). Le syndrome CAMS de type III intéresse le rhombencéphale et associe des MAVc cérébelleuses, pontiques et des MAV mandibulaires (85,86,93–96). La segmentation de la crête neurale n’est pas stricte, autorisant une certaine variabilité phénotypique (85,94,97). Sur cette même base, il a été proposé de renommer SAMS (Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome) la combinaison de MAV médullaires, osseuses, musculaires et cutanées, connue sous le nom de syndrome de Cobb (85,98,99). Cliniquement, le syndrome CAMS se manifeste souvent à un âge plus jeune que les MAVc isolées (85,100). Le mode d’entrée le plus fréquent dans la maladie est ophtalmologique. Les MAV rétiniennes et orbitaires se manifestent par une baisse d’acuité visuelle, un defect du champ visuel, une exophtalmie pulsatile, une atrophie ou une congestion conjonctivale (92,100–103). Les MAV maxillaires et mandibulaires se manifestent par des saignements gingivaux récurrents et abondants ainsi qu’une asymétrie faciale (94,96,103). Les MAVc du syndrome CAMS sont caractérisées par un nidus diffus de type prolifératif, alimenté par de nombreuses afférences artérielles perforantes et des shunts à bas débit, les rendant souvent inaccessibles à un traitement (73).
Biologie des MAVc
La biologie des MAVc reste largement méconnue. A titre d’exemple, les MAVc présentent au moins 48 gènes surexprimés et 59 sous-exprimés en comparaison avec les artères temporales normales et les cavernomes (104). Cette différence s’avère encore plus marquée lors de la comparaison des MAVc avec des vaisseaux cérébraux normaux issus de lobectomies temporales (plus de 900 gènes surexprimés et 860 sous-exprimés) (105). Parmi tous ces facteurs influençant le phénotype des MAVc, seule une fraction a fait l’objet d’études spécifiques. On retiendra néanmoins l’existence d’anomalies génétiques, cellulaires, de régulations des facteurs de croissance vasculaire, de la matrice extracellulaire ainsi que des modifications pro-angiogéniques de l’environnement vasculaire dans les MAVc (45).
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Table des matières
1 Introduction
1.1 Anatomie et Histologie
1.1.1 Afférences artérielles
1.1.2 Nidus
1.1.3 Efférences veineuses
1.1.4 Evolution de l’angioarchitecture
1.2 Formes atypiques
1.2.1 Malformations vasculaires mixtes et transitionnelles
1.2.2 Angiopathie cérébrale proliférative
1.2.3 Fistules artério-veineuses piales
1.2.4 Syndromes métamériques cérébrofaciaux
1.3 Biologie des MAVc
1.3.1 Anomalies génétiques
1.3.2 Anomalies cellulaires
1.3.3 Vasculogenèse et angiogenèse
1.3.4 Facteurs de croissance vasculaire
1.3.5 Matrice extracellulaire
1.4 Origine des MAVc
1.4.1 Origine congénitale ou postnatale
1.4.2 Segment vasculaire
1.4.3 Mécanisme de développement
1.5 Epidémiologie et histoire naturelle
1.5.1 Incidence et prévalence
1.5.2 Hémorragies intracrâniennes
1.5.3 Epilepsie
1.5.4 Autres manifestations
1.6 Imagerie
1.7 Traitement
1.7.1 Voie endovasculaire
1.7.2 Chirurgie
1.7.3 Radiochirurgie stéréotaxique
1.7.4 ARUBA : A Randomized Trial of Unruptured Brain Arteriovenous Malformations
1.8 Contexte particulier : MAVc et grossesse
2 Objectif
3 Matériel et Méthodes
3.1 Patients
3.2 Caractéristiques à l’admission
3.3 Critère de jugement
3.4 Analyse statistique
3.5 Considérations éthiques
4 Résultats
4.1 Caractéristiques de la population
4.2 Les facteurs à l’admission associés à une évolution neurologique défavorable après rupture de MAVc
4.3 Développement du score PMAV
4.4 Comparaison du score PMAV avec le score ICH
4.5 Validité du score PMAV pour la prédiction de la mortalité intra-hospitalière
5 Discussion
6 Perspectives
7 Conclusions
8 Bibliographie
