Soutenance mémoire
INTRODUCTION
La néphrologie pédiatrique n’est pas au premier plan des priorités sanitaires dans les pays en développement [43, 54, 65]. Si la pédiatrie générale est naturellement développée, la néphrologie de l’enfant est limitée à quelques structures tertiaires privilégiées (un néphrologue pédiatre pour 500 000 enfants en Egypte, un pour 1,5 million au Guatemala, un pour 10 millions au Nigeria) mais le nombre de praticiens formés à cette spécialité croît régulièrement bien que leurs moyens soient limités, notamment pour le traitement de l’insuffisance rénale [43]. En effet, la mortalité associée à cette pathologie reste très élevée malheureusement, le manque de données portant sur la prévalence ne favorise nullement l’adoption de mesures préventives appropriées [123,135]. Pourtant, la néphrologie pédiatrique pourrait bénéficier de nombreuses mesures préventives et curatives simples. C’est notamment le cas de la prise en charge des infections urinaires, des syndromes néphrétiques aigus et de certaines formes évitables d’insuffisance rénale aiguë [33,120]. La pathologie néphrologique de l’enfant est diverse et variée, congénitale ou acquise mais la hantise réside dans leur évolution commune vers le stade terminal en absence de prise en charge adéquate surtout pour la maladie rénale chronique définie par la présence, pendant plus de 3 mois, d’anomalies rénales biologiques, morphologiques ou histologiques et/ou d’une insuffisance rénale. [43,65]. L’Insuffisance Rénale Chronique terminale (IRCT) impose une transplantation rénale ou un traitement de suppléance à vie. Ces différentes techniques thérapeutiques, au coût financier majeur, sont quasi inexistantes en pédiatrie [22, 43,140]. C’est dans ce cadre que nous nous sommes proposés cette étude rétrospective multicentrique afin de fournir une vision panoramique descriptive des maladies rénales non tumorales en milieu hospitalier pédiatrique et de mettre en exergue leurs difficultés de prise en charge en se fixant comme objectifs :
Faire l’inventaire et la distribution des maladies rénales incidentes chez l’enfant en milieu hospitalier
Décrire les aspects clinico-biologiques, thérapeutiques et évolutifs des maladies rénales chez l’enfant au cours de l’hospitalisation
Développer un plaidoyer pour une prise en charge optimalisée des maladies rénales de l’enfant
Dégager des Recommandations
RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
A la naissance, les fonctions rénales sont immatures, et cela d’autant plus que le nouveau-né est plus prématuré. Ce n’est que progressivement, dans les semaines et les mois qui suivent la naissance, que ces différentes fonctions seront celles de l’adulte. Ces éléments doivent être pris en compte pour l’appréciation de la fonction rénale, la qualité de l’alimentation, l’apport hydroélectrique et l’administration de drogues à cet âge de la vie [70]. Le rein assure plusieurs fonctions essentielles pour l’organisme (filtration, réabsorption, sécrétion, excrétion). Il va d’une part épurer l’organisme de ses déchets endogènes [produits du catabolisme : urée, ammoniaque…] ou exogènes [toxiques, médicaments…]. D’autre part, il joue un rôle crucial dans le maintien de l’équilibre homéostatique de l’eau et de nombreux ions et solutés [sodium, potassium, calcium, phosphore, protons…], ce qui permet entre autres le contrôle du pH et de la pression sanguine. Enfin, le rein exerce un certain nombre de fonctions endocrines :
VITAMINE D : forme active (1,25(OH) 2-vitamine D3) est produite dans les cellules proximales à partir de son précurseur hépatique la 25(OH)-vitamine D3, sous l’effet de la 25(OH) D3-1αhydroxylase .L’activité de cette enzyme est augmentée par la parathormone(PTH) .La forme active de la vitamine D augmente l’absorption digestive et rénale du calcium et l’absorption intestinale du phosphore.
ERYTHROPOIETINE (EPO) : c’est une glycoprotéine produite par des cellules péritubulaires fibroblastiques en réponse aux variations de la pression partielle tissulaire en O2.L’EPO produite en réponse à l’hypoxie cellulaire, stimule la production de globules rouges par la moelle osseuse.
SYSTEME RENINE-ANGIOTENSINE-ALDOSTERONE (SRAA) : la rénine secrétée au niveau de l’appareil juxtaglomérulaire, en réponse aux variations de la volémie, active par protéolyse l’angiotensinogène circulant d’origine hépatique ; l’enzyme de conversion transforme l’angiotensine I libérée en angiotensine II. L’angiotensine II exerce des effets vasoconstricteurs puissants (via son récepteur AT1) et stimule la sécrétion surrénalienne d’aldostérone favorisant la rétention du sodium. Les stimuli de la sécrétion de rénine sont :
o L’hypovolémie ou la baisse de la pression artérielle
o Le système nerveux sympathique
o L’augmentation de la concentration en chlorure de sodium au niveau de la macula densa (feedback tubulo-glomérulaire)
L’ENDOTHELINE, vasoconstricteur puissant, produit par le rein.
PROSTAGLANDINES (PG) : le rein est capable de synthétiser les PG A2, PG F2, PG E2 et PG S vasodilatatrices intra rénales
FACTEURS DE CROISSANCE : (Epidermal growth factor, HGF, IGF-1) synthétisés par le rein
SYSTEME KININE KALLICREINE RENAL synthétisé par le rein, vasodilatateur intra rénal
CATABOLISME RENAL DES HORMONES PEPTIQUES : insuline [20, 22, 45, 149].
L’HYPOPLASIE RENALE GLOMERULO-KYSTIQUE FAMILIALE
L’hypoplasie rénale glomérulo-kystique familiale est une maladie congénitale rare, caractérisée par de multiples petits kystes corticaux résultant d’une dilatation kystique de l’espace de Bowman. Il s’agit habituellement d’un diagnostic d’exclusion. On distingue deux sous-groupes : à début précoce néonatal, avec insuffisance rénale grave, et à début tardif à l’âge adulte, avec une insuffisance rénale modérée. La transmission familiale est autosomique dominante et une mutation hétérozygote du gène HNF-1b ( Hepatocyte Nuclear Factor 1b) a été identifiée [32, 105, 143].
SYNDROME DE GITELMAN
Il apparait comme une variante du syndrome de Bartter comportant aussi une alcalose hypokaliémique avec polyurie mais de révélation en général plus tardive et se manifeste par des symptômes de sévérité variables mais pouvant affecter la qualité de vie allant d’un état de fatigue ou de crampes à des crises de tétanie, de paralysies ou des accès de rhabdomyolyse ;chez l’enfant le retard de taille ne se manifeste qu’inconstamment après l’âge de 5 ou 6 ans.Au plan biologique , l’élément différentiel avec le syndrome de Bartter est l’hypocalciurie (rapport molaire calcium/créatinine inférieur ou égal à 0,20) et l’hypomagnésemie (< 0,75 mmol/l).Ce syndrome est en rapport avec des mutations affectant le co-transporteur NaCl thiazide sensible entrainant un défaut de réabsorption au niveau du tube contourné distal, les mécanismes de concentration -dilution n’étant que peu modifiés ;en fait la corrélation génotype/phénotype n’est pas univoque, puisqu’un syndrome de Gittelman cliniquement caractérisé peut aussi être en rapport avec une mutation dans le gène du canal chlore CLCNKB .Le traitement comporte l’administration de magnésium et éventuellement de potassium [34, 106,121].
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Table des matières
INTRODUCTION
1ER PARTIE : REVUE BIBLIOGRAPHIQUE
1. GENERALITES
1.1. RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
1.2. RAPPEL ANATOMOHISTOLOGIQUE
1.3. RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
2. RAPPEL SUR LES PATHOLOGIES RENALES DE L’ENFANT
2.1. PATHOLOGIES RENALES HEREDITAIRES
2.1.1. PATHOLOGIES KYSTIQUES HEREDITAIRES
2.1.1.1. POLYKYSTOSE RENALE
2.1.1.1.1. POLYKYSTOSE RENALES HEREDITAIRE DE TYPE INFANTILE
2.1.1.1.2. POLYKYSTOSE RENALE HEREDITAIRE DE TYPE ADULTE
2.1.1.2. AUTRES MALADIES KYSTIQUES DU REIN
2.1.1.2.1. MALADIE RENALE KYSTIQUE DE LA MEDULLAIRE
2.1.1.2.2. L’HYPOPLASIE RENALE GLOMERULO-KYSTIQUE FAMILIALE
2.1.1.2.3. LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE
2.1.1.2.4. LE SYNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL
2.1.1.2.5. LE SYNDROME DE MECKEL-GRUBER
2.1.1.2.6. LA MALADIE DE VON HIPPEL-LINDAU
2.1.2. TUBULOPATHIES HEREDITAIRES
2.1.2.1. PSEUDO-HYPO-ALDOSTERONISME CONGENITAL
2.1.2.2. DIABETE INSIPIDE NEPHROGENIQUE
2.1.2.3. SYNDROME DE LOW OU SYNDROME OCULO-CEREBRO-RENAL
2.1.2.4. SYNDROME DE BARTTER
2.1.2.5. SYNDROME DE GITELMAN
2.1.2.6. SYNDROME DE LIDDLE
2.1.2.7. MALADIE DE DENT
2.1.2.8. SYNDROME DE GORDON
2.1.2.9. ACIDOSES TUBULAIRES
2.1.3. ATTEINTES RENALES AU COURS DES MALADIES METABOLIQUES
2.1.3.1. HYPEROXALURIE
2.1.3.2. ATTEINTES RENALES AU COURS DE LA CYSTINOSE
2.1.3.3. ATTEINTES RENALES AU COURS DE LA MALADIE DE FABRY
2.1.3.4. CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES
2.1.3.5. ATTEINTES RENALES AU COURS DES ANOMALIES HEREDITAIRES DU METABOLISME DU GALACTOSE
2.1.3.6. ATTEINTES RENALES AU COURS DE L’INTOLERANCE HEREDITAIRE AU FRUCTOSE
2.1.3.7. ATTEITES RENALES AU COURS DES AUTRES ERREURS INNEES DU METABOLISME
2.1.4. LE SYNDROME NAIL-PATELLA OU ONYCHO-OSTEODYSPLASIE HEREDITAIRE
2.2. PATHOLOGIES RENALES CONGENITALES
2.2.1. MALFORMATIONS CONGENITALES DU REIN
2.2.1.1. AGENESIES RENALES
2.2.1.1.1. AGENESIE UNILATERALE
2.2.1.1.2. AGENESIE BILATERALE
2.2.1.2. HYPOPLASIES RENALES
2.2.1.2.1. HYPOPLASIE RENALE UNILATERALE
2.2.1.2.2. HYPOPLASIE RENALE BILATERALE
2.2.1.3. DYSPLASIES RENALES MULTIKYSTIQUES
2.2.1.3.1. DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE UNILATERALE
2.2.1.3.2. DYSPLASIE RENALE MULTIKYSTIQUE BILATERALE
2.2.1.4. MALADIE DE CACCHI-RICCI
2.2.1.5. LE KYSTE SIMPLE
2.2.1.6. UROPATHIES OBSTRUCTIVES
2.2.2. SYNDROMES NEPHROTIQUES CONGENITAUX ET INFANTILES
2.3. PATHOLOGIES RENALES ACQUISES
2.3.1. NEPHROPATHIES GLOMERULAIRES ACQUISES
2.3.1.1. GLOMERULONEPHRITES PRIMITIVES
2.3.1.1.1. NEPHROSE LIPOIDIQUE
2.3.1.1.1.1.GENERALITES
2.3.1.1.1.1.1. DEFINITION
2.3.1.1.1.1.2. EPIDEMIOLOGIE
2.3.1.1.1.2.PRESENTATION CLINIQUE
2.3.1.1.1.3.SIGNES PARACLINIQUES
2.3.1.1.1.3.1. SIGNES BIOLOGIQUES
2.3.1.1.1.3.1.1 DANS LES URINES
2.3.1.1.1.3.1.2 DANS LE SANG
2.3.1.1.1.3.2 PLACE DE LA PONCTION-BIOPSIE RENALE
2.3.1.1.1.4.TRAITEMENT
2.3.1.1.1.4.1. TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE
2.3.1.1.1.4.2. TRAITEMENT D’ATTAQUE DE LA PREMIERE POUSSEE
2.3.1.1.1.4.3. TRAITEMENT ADJUVANT DE LA CORTICOTHERAPIE
2.3.1.1.1.4.4. SURVEILLANCE
2.3.1.1.1.4.5. RECHUTE SURVENANT PLUS DE TROIS MOIS APRES L’ARRET DU TRAITEMENT
2.3.1.1.1.4.6. RECHUTE SURVENANT MOINS DE TROIS MOIS APRES L’ARRET DU TRAITEMENT (ET A FORTIORI LORS DE LA DECROISSANCE DES CORTICOÏDES)
2.3.1.1.1.4.7. TRAITEMENT A PARTIR DE LA DEUXIEME RECHUTE
2.3.1.1.1.4.8. INTERET DES AUTRES TRAITEMENTS
2.3.1.1.1.4.9. TRAITEMENT NEPHROPROTECTEUR
2.3.1.1.2. LA MALADIE DE BERGER OU GLOMERULONEPHRITE A DEPOTS MESANGIAUX D’IMMUNOGLOBULINES A
2.3.1.1.3. AUTRES GLOMERULONEPHRITES PRIMITIVES
2.3.1.2. GLOMERULONEPHRITES SECONDAIRES
2.3.1.2.1. GLOMERULONEPHRITE AIGUE POST-INFECTIEUSE
2.3.1.2.1.1. GLOMERULONEPHRITE AIGUE POST STREPTOCOCIQUE
2.3.1.2.1.1.1. GENERALITES
2.3.1.2.1.1.1.1. DEFINITION
2.3.1.2.1.1.1.2. EPIDEMIOLOGIE
2.3.1.2.1.1.2. SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE
2.3.1.2.1.1.3. SIGNES PARACLINIQUES
2.3.1.2.1.1.3.1. BIOLOGIE
2.3.1.2.1.1.3.2. HISTOLOGIE
2.3.1.2.1.1.4. TRAITEMENT
2.3.1.2.1.1.5. EVOLUTION
2.3.1.2.1.2. AUTRES GLOMERULONEPHRITES AIGUES POST INFECTIEUSES
2.3.1.2.1.2.1. GLOMERULOPATHIES SECONDAIRES AUX AUTRES BACTERIES
2.3.1.2.1.2.2. GLOMERULOPATHIES VIRALES
2.3.1.2.1.2.3. GLOMERULOPATHIES PARASITAIRES
2.3.1.2.1.2.4. GLOMERULONEPHRITE SECONDIARE AUX CHAMPIGNONS
2.3.1.2.2. NEPHROPATHIES SECONDAIRES AUX MALADIES DU SYSTEME
2.3.1.2.2.1. NEPHROPATHIE DU LUPUS ERYTHEMATEUX DISSEMINE
2.3.1.2.2.2. NEPHROPATHIE DU PURPURA RHUMATOÏDE
2.3.1.2.2.3. ATTEINTES RENALES AU COURS DES AUTRES VASCULARITES
2.3.1.2.3. GLOMERULOPATHIES DIVERS
2.3.2. NEPHROPATHIES TUBULO-INTERSTITIELLES
2.3.2.1. INFECTION URINAIRE
2.3.2.1.1. GENERALITES
2.3.2.1.1.1.DEFINITION
2.3.2.1.1.2.EPIDEMIOLOGIE
2.3.2.1.1.3.FACTEURS FAVORISANTS L’INFECTION URINAIRE
2.3.2.1.1.3.1. FACTEURS GENERAUX
2.3.2.1.1.3.2. REFLUX VESICO-URETERAL(RVU)
2.3.2.1.1.3.3. MALFORMATIONS OBSTRUCTIVES
2.3.2.1.1.3.4. VIRULENCE DU GERME
2.3.2.1.2. SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE
2.3.2.1.3. SIGNES PARACLINIQUES
2.3.2.1.3.1.CULTURE BACTERIOLOGIQUE
2.3.2.1.3.1.1. URINES RECOLTEES AU JET
2.3.2.1.3.1.2. RECOLTE PAR SACHET
2.3.2.1.3.1.3. PONCTION DE VESSIE
2.3.2.1.3.1.4. CATHETERISME VESICAL
2.3.2.1.3.2.EXAMEN DIRECT
2.3.2.1.3.3.TEST AUX NITRITES
2.3.2.1.3.4.LEUCOCYTURIE
2.3.2.1.3.5.AGENTS PATHOGENES
2.3.2.1.3.6.IMAGERIE MEDICALE [52,80]
2.3.2.1.3.6.1. ULTRASONOGRAPHIE (US)
2.3.2.1.3.6.2. CYSTO-URETROGRAPHIE MICTIONNELLE (CUM)
2.3.2.1.3.6.3. SCINTIGRAPHIE RENALE
2.3.2.1.3.6.4. UROGRAPHIE INTRAVEINEUSE (UIV) ET UROGRAPHIE PAR RESONANCE MAGNETIQUE (UROIRM)
2.3.2.1.4. TRAITEMENT DE L’INFECTION URINAIRE
2.3.2.1.4.1.STATUS URORADIOLOGIQUE NORMAL
2.3.2.1.4.2.REFLUX VESICO-URETERAL
2.3.2.1.4.3.UROPATHIE OBSTRUCTIVE
2.3.2.1.4.4.TRAITEMENT DE LA PYELONEPHRITE AIGUE
2.3.2.1.4.5.CAS DU NOUVEAU NE
2.3.2.2. ATTEINTES RENALES TOXIQUES
2.3.2.2.1. NEPHROTOXICITE DES MEDICAMENTS
2.3.2.2.2. NEPHROTOXICITE DES SUBSTANCES NON MEDICALES
2.3.2.3. LITHIASES RENALES
2.3.3. LA MALADIE RENALE KYSTIQUE ACQUISE
3. RETENTISSEMENT DES PATHOLOGIES SUR LA FONCTION RENALE
3.1. INSUFFISANCE RENALE AIGUE
3.1.1. GENERALITES
3.1.1.1. DEFINITION
3.1.1.2. EPIDEMIOLOGIE
3.1.2. DIAGNOSTIC DE L’IRA
3.1.3. LES CAUSES
3.1.3.1. INSUFFISANCE RENALE AIGUË FONCTIONNELLE OU PRERENALE
3.1.3.2. INSUFFISANCE RENALE AIGUË ORGANIQUE OU RENALE INTRINSEQUE
3.1.3.3. INSUFFISANCE RENALE POSTRENALE : OBSTRUCTION DES VOIES URINAIRES
3.1.4. TRAITEMENT
3.1.4.1. TRAITEMENT CONSERVATEUR
3.1.4.2. PREVENTION ET TRAITEMENT DES TROUBLES HYDROELECTROLYTIQUES
3.1.4.2.1. BALANCE HYDRIQUE
3.1.4.2.2. HYPONATREMIE
3.1.4.2.3. ACIDOSE
3.1.4.2.4. HYPERKALIEMIE
3.1.4.2.5. DIURETIQUES
3.1.4.2.6. MEDICAMENTS VASOACTIFS
3.1.4.2.7. NUTRITION
3.1.4.2.8. TRAITEMENT DE L’HTA
3.1.4.2.9. TRAITEMENT DE L’ANEMIE
3.1.4.3. PROTECTION DU RESEAU VEINEUX
3.1.4.4. EPURATION EXTRARENALE
3.1.4.4.1. INDICATIONS
3.1.4.4.2. CHOIX DE LA TECHNIQUE
3.1.4.4.3. DIALYSE PERITONEALE
3.1.4.4.4. HEMODIALYSE INTERMITTENTE
3.1.4.4.5. HEMOFILTRATION CONTINUE
3.2. INSUFFISANCE RENALE CRHONIQUE
3.2.1. GENERALITES
3.2.1.1. DEFINITION
3.2.1.2. EPIDEMIOLOGIE
3.2.2. DIAGNOSTIC
3.2.3. CAUSES
3.2.4. PRISE EN CHARGE DE L’IRC
3.2.4.1. DIETETIQUE ET ETAT NUTRITIONNEL
3.2.4.2. EQUILIBRE HYDROELECTROLYTIQUE
3.2.4.3. PRISE EN CHARGE DES TROUBLES DU METABILISME PHOSPHOCALCIQUE
3.2.4.4. TRAITEMENT DE L’ANEMIE
3.2.4.5. HORMONE DE CROISSANCE
3.2.4.6. PRISE EN CHARGE CARDIOVASCULAIRE
3.2.4.7. VACCINATIONS
3.2.4.8. PRISE EN CHARGE PSYCHOLOGIQUE ET SOCIALE
3.2.4.9. EPURATION EXTRARENALE
3.2.4.10. TRANSPLANTATION RENALE
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