Soutenance mémoire
La lissencéphalie est une malformation du cerveau complexe qui entraîne plusieurs symptômes et manifestations, sources de plusieurs formes de handicaps. Il existe en réalité plusieurs formes de lissencéphalie, dont la classification ne fait aujourd’hui toujours pas l’objet d’un consensus chez les médecins et chercheurs. Ce type d’anomalies est très rare et concerne environ 1 naissance sur 100 000 pour les lissencéphalies de type classique . Les causes de la lissencéphalie se trouvent au niveau des gènes et la plupart des tentatives de classifications répondent également à une logique génétique. Les chercheurs s’intéressent aujourd’hui activement aux gènes contrôlant la prolifération et la migration neuronales afin de comprendre les mécanismes du développement du cerveau, pour déterminer à quel moment l’anomalie survient, notamment pour des pathologies comme la lissencéphalie. Cette dernière affecte l’ensemble du développement du cerveau et se traduit donc par plusieurs manifestations chez l’individu atteint. L’un des symptômes les plus problématiques de cette malformation est l’épilepsie. Pourquoi s’intéresser tout particulièrement à l’épilepsie ? Car c’est un phénomène neurologique qui, dans le cas de la lissencéphalie, a pour origine un dysfonctionnement neurologique. Tout se passe donc dans le cerveau, au niveau des neurones et des synapses. Cet exposé a donc pour but de définir la lissencéphalie, notamment à travers ses causes et ses caractéristiques, pour ensuite resserrer la réflexion sur l’épilepsie et étudier enfin les différentes manières de gérer et de tenter de traiter ce phénomène neurologique.
Pour comprendre ce qu’est la lissencéphalie, il est nécessaire de s’intéresser d’abord au fonctionnement du cerveau et des réseaux neuronaux, afin de comprendre à quel niveau se situent les anomalies et quelles en sont les conséquences.
Le cerveau fonctionne en réseau : il s’agit d’un ensemble d’éléments reliés par des nœuds, les neurones. La transmission d’énergie et d’informations s’effectue dans les neurones, grâce aux interactions qui se produisent au niveau des synapses. On parle de transmission synaptique : des neurotransmetteurs sont libérés dans la fente synaptique et vont induire un influx électrique dans la cellule en aval, via des récepteurs post-synaptiques.
L’un des éléments principaux du cerveau est le cortex cérébral, qu’on appelle aussi «substance grise ». Lorsqu’il est normalement développé, le cortex cérébral est constitué d’une couche de tissu nerveux de 4 mm d’épaisseur, plissée en de nombreuses circonvolutions séparées par des sillons et qui recouvre presque entièrement les deux hémisphères cérébraux. L’aspect habituel du cortex cérébral évoque, par ses nombreux sillons, l’aspect d’un champ labouré. Il existe une sorte de « hiérarchie » des sillons : les sillons les plus importants (les plus profonds), sont appelés les scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration. Le cortex cérébral est associé aux fonctions motrices et sensorielles, ainsi qu’aux fonctions mentales « supérieures » (cognition et mémoire notamment). Chez l’homme, la surface totale étalée du cortex cérébrale recouvre en moyenne 1 400 cm carrés.
Le cortex comporte six couches neuronales :
Couche I : couche marginale : contient essentiellement des fibres d’association et quelques rares cellules horizontales de Cajal-Retzius .
Couche II : couche des grains externes, formée de petites cellules pyramidales et étoilées.
Couche III : couche des neurones pyramidaux externes.
Couche IV : couche des neurones en grains internes.
Couche V : couche des grands neurones pyramidaux.
Couche VI : couche profonde des neurones polymorphes.
Il s’agit là du fonctionnement « normal » du réseau neuronal que constitue le cerveau. Pour comprendre ce qu’est la lissencéphalie, il faut ensuite se pencher sur le développement des réseaux neuronaux et du système nerveux central, au cours du développement embryonnaire : c’est là que tout se joue. Si le développement ne se passe pas comme prévu, le réseau ne pourra pas fonctionner normalement car les transmissions et les interactions seront entravées, voire totalement impossibles.
Le développement des réseaux neuronaux et du système nerveux central au cours du développement embryonnaire s’effectue en plusieurs étapes.
L’étape initiale a lieu lors des premières divisions de l’œuf fécondé. C’est à ce moment que se développent les cellules souches totipotentes, capables de se différencier en tout type de cellule de l’organisme et de permettre le développement complet d’un individu. Vient ensuite le stade embryonnaire : au cours de divisions cellulaires successives, se forme un amas pluricellulaire sphérique (blastocyste) dont la masse interne contient les cellules souches embryonnaires ou cellules ES (embryonic stem cells). Ces dernières sont des cellules pluripotentes, capables d’autorenouvellement. Les cellules issues du blastocyste vont ensuite s’étaler pour former un « disque » composé de trois feuillets embryonnaires : l’endoderme, le mésoderme et l’ectoderme. Il s’agit de l’étape de la formation du système nerveux et de la peau.
La différenciation neuronale se fait alors en 4 étapes :
– la multiplication cellulaire ;
– la migration neuronale ;
– la différenciation ou maturation cellulaire (neurogénèse et gliogénèse) ;
– la différenciation terminale qui mène à la formation et à la stabilisation des synapses.
Les dysfonctionnements des réseaux neuronaux peuvent avoir des causes nombreuses, qu’elles soient intrinsèques, héréditaires ou somatiques, ou bien extrinsèques, infectieuses, pharmaco-chimiques ou traumatiques. La conséquence principale d’un dysfonctionnement sera une perte ou un gain de fonction. Mais les effets d’un dysfonctionnement dépendent souvent plus de la région cérébrale touchée que de la cause elle-même.
Le terme « lissencéphalie » désigne en réalité un ensemble de plusieurs pathologies, c’est pourquoi il est plus correct de parler de « lissencéphalies » au pluriel. Ces pathologies ont en commun la disparition de l’aspect normal du cortex cérébral, habituellement traversé par des sillons qui lui donnent un aspect de champ labouré. L’anomalie de la gyration est telle que soit il n’existe plus tout de sillon (on parle d’agyrie), soit il existe encore quelques sillons, mais leur formation est incomplète (on parle de pachygyrie). À cela s’ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex.
Les causes de lissencéphalie ne sont pas toutes établies et ne font pas l’objet d’un consensus chez les scientifiques. Un certain nombre d’entre elles a cependant été établi et classé.
La lissencéphalie peut trouver son origine dans une anomalie génétique venant de l’un ou des deux parents (mutation du chromosome X), on parle donc d’une anomalie génétique héréditaire. Mais l’anomalie génétique peut aussi apparaître soudainement dans un gène important pour la bonne formation cérébrale. La lissencéphalie peut également être due à une infection, surtout virale, au cours de la grossesse, ou encore à une diminution de la vascularisation cérébrale fœtale : le cerveau du fœtus n’est pas correctement irrigué, pendant assez de temps pour provoquer des lésions.
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Table des matières
EXPOSÉ
Lissencéphalie et épilepsie
Introduction
I – Les lissencéphalies : causes et caractéristiques
1) Le fonctionnement du cortex cérébral et des réseaux neuronaux
2) Non pas une, mais plusieurs lissencéphalies
II – Diagnostic et conséquences de la lissencéphalie
1) Le diagnostic
2) Les troubles au quotidien : le polyhandicap
III – L’épilepsie : un traitement est-il possible ?
1) L’épilepsie
2) Traiter l’épilepsie : médicaments et alternatives
3) Traiter l’épilepsie : la stimulation cérébrale profonde et la stimulation du nerf vague
Conclusion
TRADUCTION
STRATÉGIE DE TRADUCTION
Introduction : choix et présentation du texte-support
I – Méthodologie
II – Principales difficultés du texte
III – Résolution des problèmes spécifiques : extraits de la traduction
1) Terminologie
2) Phraséologie
3) Typographie et mise en page
ANALYSE TERMINOLOGIQUE
Fiches terminologiques
Fiche n°1
Fiche n°2
Fiche n°3
Fiche n°4
Fiche n°5
Glossaire français-anglais
Lexiques
1) Lexique anglais-français
2) Lexique français-anglais
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