Les tares oculaires héréditaires

Les tares oculaires héréditaires

Les annexes oculaires 

Les paupières 

Entropion- Ectropion 

Il s’agit dans les deux cas d’une disparité entre la taille du globe et la longueur de la paupière, d’où une déformation de la fente palpébrale. Anatomiquement, cela se traduit de manière différente ; en effet pour l’entropion, le limbe palpébral est enroulé contre la surface de l’œil tandis que pour l’ectropion, la paupière inférieure pend, exposant la membrane nictitante et les surfaces inférieures des conjonctives palpébrale et bulbaire.
Les modèles de transmission héréditaire sont encore aujourd’hui bien obscurs et seule la volonté de modifier les standards permettrait de résoudre ces problèmes .
L’entropion peut être classé selon différentes particularités
– Entropion interne et/ou externe inférieur ou supérieur,
– Entropion du canthus externe
– Entropion externe inférieur
– Entropion interne inférieur avec inversion du point lacrymal et épiphora
– Entropion interne et/ou externe avec ectropion central (laxité du canthus)
– Entropion central inférieur
– Entropion et fente palpébrale trop petite/ trop grande
– Entropion et distichiasis
– Entropion et cils ectopiques
– Entropion et enophtalmie
– Entropion et microphtalmie
– Entropion et excès de peau frontal
Il existe une tare oculaire associant l’entropion et l’ectropion, appelée « œil en diamant ». Elle se retrouve chez le Saint-Bernard et le Saint-Hubert. C’est une anomalie de correction délicate.

Trichiasis- Distichiasis 

On appelle trichiasis une mal-implantation ciliaire caractérisée par la déviation de cils normaux ou surnuméraires vers la cornée. Les cils sortent d’un même follicule (43).Dans le cas de distichiasis, il existe une double rangée d’implantation des cils l’une composée de cils normaux, et l’autre composée de micro-cils provenant de follicules anormalement placés au niveau ou juste en arrière des glandes de Meibomius (17).Les cils ectopiques sont des cils qui se développent en un endroit aberrant en face interne de la paupière (43).

L’appareil lacrymal 

La pathologie héréditaire concerne surtout les voies lacrymales. On peut rencontrer le colobome facial qui correspond à une grande fissure oblique lacrymo-nasale provenant d’un défaut de coalescence des bourgeons nasaux externe et lacrymal ; l’imperforation et la sténose du point lacrymal inférieur ainsi que l’agénésie des voies lacrymales (29), (61).

La membrane nictitante 

C’est une structure protectrice de la cornée située entre cette dernière et la paupière inférieure. On l’appelle aussi « troisième paupière ». On trouve au niveau de celle-ci différentes tares héréditaires.

Absence de pigmentation du bord libre 

Le bord libre de la membrane nictitante est habituellement pigmenté dans l’espèce canine. L’absence de pigmentation est une anomalie congénitale, préjudiciable à la confirmation chez certaines races comme le Boxer.Certains auteurs signalent une prédisposition à des tumeurs induites par les ultra-violets comme le carcinome épidermoïde (83).

Extension de la membrane nictitante 

Chez certaines races comme le Cocker ou le Beagle, une bande pigmentée issue de la membrane nictitante déborde parfois dorsalement sur la conjonctive bulbaire (83).

Eversion et inversion de la membrane nictitante 

Il s’agit d’un bon exemple de tare oculaire héréditaire mais non congénitale car non présente à la naissance. C’est une torsion en « crosse » du cartilage pendant la croissance de l’animal (67).Les conséquences sont une éversion (retournement vers l’extérieur) ou une inversion (retournement vers l’intérieur), les éversions étant plus fréquentes avec une prédisposition chez les grandes races (83).

Protrusion de la glande nictitante 

Il s’agit d’un prolapsus de la glande lacrymale accessoire normalement située à la face interne de la membrane nictitante.

Le segment antérieur 

La cornée 

Les affections congénitales de la cornée 

La persistance des fibres de la membrane pupillaire
Cette première anomalie n’est pas strictement cornéenne, elle provient de la persistance anormale de fibres de la membrane pupillaire attachées à la face postérieure de la cornée. Si la localisation est le plus souvent centrale, l’apparence clinique peut être éminemment variable. Cela va de la petite opacité focale sur la face postérieure de la cornée jusqu’à une opacité diffuse parfois étendue (77).

La micro-cornée
C’est le raccourcissement du diamètre de la cornée ; elle est le plus souvent associée à une microphtalmie. Il n’y a pas de préjudice sur la vision si l’anomalie est unique (17), (79).
Mais cette anomalie peut aussi s’exprimer dans un tableau clinique d’anomalies oculaires multiples associée à une microphtalmie, à une goniodysgénésie et à la persistance de la membrane pupillaire (77).

La macro-cornée ou mégalo-cornée
C’est l’anomalie inverse ; elle est en général associée à un glaucome congénital avec buphtalmie .

Le dermoïde cornéen
C’est un choristome (tissu normal ou pseudo-normal à localisation anormale) (77).
Le dermoïde cornéen est souvent unilatéral, sous forme d’un tissu tégumentaire garni de poils sur la cornée mais aussi sur la conjonctive, la membrane nictitante ou la paupière (79).
Sur la cornée, la position serait plutôt cornéo-sclérale temporale (77).
Le dermoïde est présent à la naissance mais n’est souvent identifié qu’à l’âge de quelques semaines.

Les affections héréditaires de la cornée 

Les dystrophies cornéennes
Ce sont des troubles primitifs du métabolisme cornéen (79). Ils se traduisent par une accumulation de matériaux dans les épaisseurs cornéennes ou au contraire par une perte de substance cornéenne.

La dystrophie cornéenne stromale antérieure 
Elle est centrale et para-centrale bilatérale symétrique et à bords bien délimités. Dans les races prédisposées, elle apparaît en général entre 6 mois et 4 ans (77).
b) La dystrophie lipidique cornéenne stromale centrale
Elle apparaît avec des aspects variés, depuis le stade nébuleux jusqu’aux plaques arciformes blanches, en passant par le simple anneau opaque grisâtre (77).
c) La dystrophie stromale axiale de l’Airedale Terrier (peut être considérée comme une variété de la précédente)
Elle correspond à un dépôt de graisses neutres et de triglycérides dans le stroma antérieur (79).
d) La dystrophie épithéliale du Boxer
Elle correspond à une anomalie au niveau de la membrane basale épithéliale qui induit une mauvaise cicatrisation épithéliale lorsque la cornée est traumatisée et est source de récidives des érosions cornéennes (79).
e) La dystrophie stromale du Siberian Husky
Elle correspond à des opacités cristallines, bilatérales et symétriques. Ces opacités sont constituées de graisses neutres, de phospholipides et de cholestérol. Elles ne gênent généralement pas la vision (79).
f) La dystrophie cornéenne héréditaire du Colley
Elle est indépendante de « l’Anomalie Oculaire du Colley ». Elle peut connaître un développement important avec gêne de la vision et nécessité d’une kératectomie superficielle (79).
g) La dystrophie endothéliale du Boston Terrier, du Chihuahua et du Teckel
On observe le développement d’un œdème cornéen progressif et permanent consécutif à une dégénérescence primitive de l’endothélium. Aucune thérapeutique, hormis la greffe de cornée, n’est efficace (17).
Les affections inflammatoires ou kératites
Plusieurs kératites d’expression clinique différente mais de mécanisme de formation souvent unitaire s’expriment chez le chien, avec généralement une prédisposition génétique.
a) Kérato-conjonctivite sèche
Cette affection est caractérisée par une diminution des sécrétions lacrymales et génère des lésions de la cornée. Une prédisposition des petites races est notée. La transmission héréditaire de cette affection n’est pas démontrée (17).
b) Kératites chroniques superficielles
Il s’agit d’une infiltration lympho-plasmocytaire de la cornée, le plus souvent bilatérale et à point de départ temporal accompagnée d’une néo-vascularisation, d’un œdème et d’une pigmentation superficiels, avec parfois des ulcérations superficielles ponctuées épithéliales, rarement stromales antérieures. Il existe une nette tendance à l’envahissement de toute la surface cornéenne, en général chez les adultes âgés de 3 à 6 ans.
Cette affection peut évoluer parallèlement à une infiltration lympho-plasmocytaire du bord libre de la membrane nictitante (77).
c) Kératite superficielle ponctuée du Teckel à poils longs
Elle atteint les sujets de 2 à 6 ans. Elle se caractérise par le développement d’ulcères épithéliaux minuscules qui s’entourent d’une couronne cellulo-vasculaire puis de pigments. Le mécanisme de déclenchement est allergique (17).

L’iris 

Hétérochromie et albinisme 

L’hétérochromie est la différence de coloration qui peut exister entre les deux iris ou sur le même iris. Par exemple, un œil peut être entièrement brun tandis que l’autre est entièrement bleu ; c’est l’hétérochromie totale. La partielle peut être uni ou bilatérale.
L’albinisme vrai est l’absence de pigments.
L’hétérochromie peut être congénitale ou apparaître dans les premières semaines de la vie (la charge en pigments augmente). Elle est plus fréquente chez les chiens à robe claire ou tricolore (79). On peut faire remarquer que chez les chiens albinos, il a été décrit une association d’hétérochromie, de surdité et d’anomalies oculaires multiples (chez l’homme, ceci correspond au syndrome de Waadenburg) (99).

Colobome de l’iris

C’est une fissure congénitale qui peut affecter l’iris de l’un ou des deux yeux. Il s’agit d’une encoche circulaire ou en coin (79).

L’angle irido-cornéen le glaucome primaire

La goniodysgénésie et la goniodysplasie

Dans l’angle irido-cornéen, le développement du ligament pectiné et du trabeculum s’effectue par dégénérescence mésenchymateuse partielle les espaces limités par des fibres du ligament pectiné et du réseau trabéculaire permettent l’écoulement de l’humeur aqueuse jusqu’au plexus veineux scléral.
Cette mise en place, associant à la fois un phénomène de résorption et de différenciation, s’effectue du début de la deuxième moitié de la gestation jusqu’à la fin de la deuxième semaine post-natale.
Si elle ne s’effectue pas normalement, une goniodysplasie s’exprime anatomiquement sous plusieurs formes (31).
Non résorption du mésoderme (entre la base de l’iris et le limbe scléro-cornéen)
Le ligament pectiné a l’aspect d’une bande compacte, percée de simples trous d’évacuation au lieu de présenter l’aspect pectiné normal. Cette anomalie est présente sur 10 à 100% de la circonférence et gêne donc plus ou moins l’écoulement de l’humeur aqueuse (31).
Dysplasie du ligament pectiné
Les fibres ligamentaires apparaissent petites et irrégulières. Leur taille est inférieure à la moitié de la distance insertion irienne-limite cornéenne.
Un grand nombre de fibres ne réalisent ainsi pas leur attache cornéenne (31).

La goniodystrophie

L’aspect du ligament pectiné est normal au début, l’angle est ouvert, puis il se ferme. Par ailleurs, des dépôts de glycosaminoglycanes résistant à l’hyaluronidase s’accumulent dans le trabeculum et provoquent une résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse au fur et à mesure que le chien vieillit (entre 1 et 3 ans) (31).
Ce type de glaucome a été étudié dans certaines lignées de Beagle. Son développement est insidieux et progressif. Sa transmission se ferait sur un mode autosomique récessif (79).

Le cristallin

L’aphakie

C’est l’absence totale de cristallin. Compte-tenu du rôle inducteur du cristallin sur la cornée, les animaux atteints présentent des dystrophies cornéennes avec une cornée opaque (32).

La luxation du cristallin

La luxation héréditaire du cristallin est une affection de l’âge adulte, bilatérale et souvent symétrique. C’est un déplacement spontané de la lentille hors de la fosse patellaire résultant d’une rupture de la zonule sans antécédent oculaire pathologique (41). Les fibres zonulaires sont rattachées à la partie équatoriale de la capsule du cristallin et insérées dans l’épithélium des procès ciliaires. Une anomalie structurale héréditaire de ces fibres, transmise selon un mode récessif, prédispose à leur rupture au cours des stades précoces de la vie. Le cristallin subit alors une subluxation ou une luxation, et il passe alors dans la chambre antérieure, perturbant la circulation de l’humeur aqueuse qui va des procès ciliaires vers la chambre antérieure. La pression intra-oculaire augmente, l’angle irido-cornéen d’affaisse, provoquant un glaucome secondaire (11).
C’est une affection caractéristique du Terrier et de ses croisements. En France, elle est surtout observée chez le Fox Terrier mais aussi chez le Caniche et l’Epagneul Breton (79).

Les cataractes

On définit une cataracte comme toute opacité congénitale ou acquise du cristallin. L’opacité est évolutive ou non. Elle est caractérisée cliniquement par (41)
• sa localisation dans le cristallin capsulaire, corticale ou nucléaire
• sa topographie espace antérieur, postérieur, polaire ou cortical
• son moment d’apparition congénitale ou acquise, précoce ou tardive
Les cataractes congénitales
Bien que présentes à la naissance, elles ne sont bien souvent diagnostiquées qu’à l’âge de 8 semaines voire plus (79). Elles sont généralement isolées. Ces cataractes sont centrées sur l’axe polaire. Elles atteignent, à des degrés divers, la capsule antérieure (calcification), le noyau cristallinien fœtal, la capsule postérieure (41).
Elles peuvent être associées à d’autres anomalies oculaires comme la persistance de la membrane pupillaire, de l’artère hyaloïde, du vitré primaire, la microphtalmie, la dysplasie rétinienne, et le nystagmus. Les répercussions sur la vision dépendent de leur extension et de leur localisation (79).
Mais les cataractes congénitales ne sont pas obligatoirement héréditaires, peuvent intervenir des facteurs infectieux ou toxiques (79).
Les cataractes héréditaires à développement post-natal
Elles apparaissent chez le jeune chien (3 à 6 mois) et progressent jusqu’à devenir totales à l’age de 2 ans (41).
La localisation est caractéristique de chaque cataracte et permet de la caractériser, ce qui n’est plus le cas lorsque la cataracte est devenue totale (79).
Dans une même race, plusieurs types de cataractes héréditaires peuvent exister (79).
Le diagnostic des cataractes héréditaires est établi d’après l’âge d’apparition de la cataracte et grâce à l’aspect bilatéral, mais irrégulièrement symétrique, de lésions à prédominance corticale postérieure. Il suppose l’absence de toute affection inflammatoire, métabolique, nutritionnelle ou toxique qui pourrait induire une cataracte chez le jeune sujet. L’évolution est variable dans le temps. La rétine est habituellement normale. Un électrorétinogramme peut confirmer l’intégrité des cellules visuelles et conforter le diagnostic de cataracte isolée (41).

Le lenticône, le lentiglobe

L’anomalie congénitale de la forme du cristallin peut se présenter sous forme d’une protrusion antérieure ou postérieure du cristallin soit conique (lenticône), soit sphérique (lentiglobe).
Deux races peuvent avoir une affection associée du vitré le Doberman Pinscher et le Cavalier King Charles (79).

Le segment postérieur

Le vitré

Le vitré primaire est constitué par le système vasculaire hyaloïdien qui a un rôle nutritif par rapport à la partie postérieure du cristallin durant les premiers stades de la vie fœtale. Il s’atrophie ensuite et disparaît entre la deuxième et la quatrième semaine après la naissance. Un reliquat persiste à l’état normal, c’est le Canal de Cloquet qui traverse le vitré en joignant antérieurement le centre de la capsule postérieure et postérieurement la papille optique. Chez l’adulte, le Canal de Cloquet contient le vitré primaire.
Le vitré secondaire est le vitré définitif. Sa formation succède à celle du vitré primaire autour duquel il s’agrandit en même temps que l’artère hyaloïde disparaît.
Persistance de l’artère hyaloïde
Dans les atteintes sévères, l’artère hyaloïde dans sa totalité persiste ; mais dans la majorité des cas, seul un court reliquat de vaisseau dépourvu de sang reste visible en arrière du cristallin ou en avant de la papille (79), (99).
Persistance de la tunique vasculaire postérieure du cristallin
Cette tare héréditaire est recherchée notamment chez le Doberman et le Staffordshire Bull Terrier où elle est plus connue sous le nom de PHTVL (Persistant Hyperplasic Tunica Vasculosa Lentis) et PHPV (Persistant Hyperplasic Primary Vitreous) (99), (11).
C’est à la fois le défaut de résorption du vitré primitif et une hyperplasie fibreuse.
L’expression est variable avec différents stades suivant la gravité (D’après Jegou (79))
• Degré 1 Cataracte capsulaire postérieure peu marquée avec ponctuation pigmentée
• Degré 2 Cataracte capsulaire postérieure centrale plus importante avec présence d’un peu de tissu fibreux et parfois persistance associée de la membrane pupillaire
• Degré 3 Degré 2 avec persistance d’une partie du système hyaloïde
• Degré 4 Degré 2 avec lenticône
• Degré 5 Degrés 3 et 4
• Degré 6 Degrés précédents avec colobome du cristallin, microphtalmie, hémorragie rétrolentale
Corps flottants du vitré
• Hyalose astéroïde
Il s’agit d’opacités solides blanches de sels de calcium dans le vitré. Cette anomalie est souvent unilatérale, fréquente chez les chiens âgés. Elle n’entraîne pas de gêne visuelle (79), (17), (30).
• Synchiasis étincelant
Anomalie quand à elle bilatérale associée à un vitré fluide avec présence de cristaux dépendants de la gravité. Ces cristaux bougent en même temps que les mouvements de la tête de l’animal. Ils ne provoquent pas de gêne visuelle (79), (17), (30).

Les anomalies du fond d’œil

On appelle fond d’œil la superposition des trois tuniques oculaires la rétine, la choroïde et la sclérotique, visualisées au cours de l’examen ophtalmologique.

La papille

Hypoplasie papillaire
L’existence d’un nerf optique insuffisamment développé peut être isolée ou associée à une microphtalmie. Le nerf optique est petit, de teinte grise.
Cette affection est uni ou bilatérale et s’accompagne ou non de symptômes fonctionnels.
L’anomalie est décelée par examen ophtalmoscopique du fond d’œil. Cependant, des dysplasies rétro-oculaires peuvent aussi exister et ne se mettent en évidence que par l’examen électro-rétinographique (17).
Le colobome
Le colobome est un déficit tissulaire correspondant à un trouble du développement fœtal par absence ou insuffisance de fermeture de l’œil foetal (17).
Il est de dimension et de localisation variable. Tout petit, il peut ne concerner qu’une portion du disque optique, avec une localisation à 6 heures caractéristique.
Il apparaît comme une petite tâche grise ou blanche circonscrite. Les vaisseaux sanguins peuvent manquer complètement ou bien suivre le bord du colobome et disparaître dans la fissure.
Le colobome peut être plus important encore et élargir la portion du disque optique où il siège. Il peut occuper la totalité du disque optique.
Un colobome choroïdien péri-papillaire peut exister, siégeant à côté du disque optique, il a l’aspect d’une tâche en croissant bien délimitée et de teinte pâle (79).
Cette affection est essentiellement rencontrée dans le syndrome «Oeil du Colley » mais existe également dans d’autres races de façon isolée.

La rétine

Les affections congénitales
a) La dysplasie de la rétine
C’est une anomalie de développement congénitale, focale ou diffuse, de la rétine. Cette anomalie n’est pas forcément que héréditaire, elle peut aussi être provoquée par un traumatisme ou une atteinte intra-utérine ou des infections virales.
Une différenciation anormale se manifeste par la formation d’un pli ou d’une rosette, par une dégénérescence, ou par l’absence d’attache de la neuro-rétine.
La manifestation ophtalmoscopique la plus simple de la dysplasie de la rétine est un pli au niveau neuro-rétinien, le tissu affecté étant séparé de l’épithélium pigmentaire sous -jacent. Plusieurs types de plis sont rencontrés, et des formations linéaires, circulaires ou en Y ont été observées. Chez l’adulte, les plis se limitent normalement au tapis clair. Chez le chiot, toutefois, l’ensemble du fond d’œil peut être affecté (11).
La dysplasie est souvent associée à d’autres anomalies AOC, hypoplasie du nerf optique,… (17).
b) Dysplasie chorio-rétinienne
Décrite chez le Colley, cette anomalie peut être décelée chez les chiots de 5 à 12 semaines.
Les pigments rétiniens et/ou choroïdiens sont en quantité moindre ou ont totalement disparu.
Cette tâche est toujours située en position temporale par rapport au disque optique.
Dans cette zone, on note des anomalies de la circulation choroïdienne les vaisseaux sont plus larges, moins nombreux et de directions irrégulières. Cette affection a peu d’incidence sur la vision, elle peut être isolée ou associée au colobome (17).
c) Dysplasie des photorécepteurs
Cette affection débute avant la maturation complète des photorécepteurs et affecte en premier lieu les bâtonnets, excepté pour l’Alaskan Malamute (79), (25).
Les affections héréditaires
a) Les dystrophies et les dégénérescences rétiniennes
Ces affections commencent après la maturation des photorécepteurs, sont progressives et aboutissent à la cécité (79).
Elles portent également le nom d’ARP (Atrophie Rétinienne Progressive). Elles sont transmises le plus souvent selon le mode autosomique récessif
Sur le plan ophtalmoscopique, toutes les ARP généralisées se caractérisent par une hyper-réflectivité du tapis due à un amincissement progressif de la neuro-rétine dégénérée, et à une diminution voire une disparition de la vascularisation de la rétine (11).
Les cataractes corticales sont fréquentes plus tardivement au cours de l’atrophie rétinienne progressive dans de nombreuses races et peuvent masquer la rétinopathie sous-jacente (6).
b) La dystrophie de l’épithélium pigmentaire
Cette affection est due à une anomalie de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Une dégénérescence progressive de la rétine est observée, limitée principalement à la portion non pigmentée du fond d’œil, la zone du tapis.
La réflectivité du tapis est donc augmentée, mais la modification du calibre des vaisseaux sanguins est moins marquée qu’elle ne l’est avec l’ARP. A l’opthalmoscope, on observe une pigmentation brun clair du tapis, initialement sous forme de tâches et plus tard en aires qui fusionnent. La vision périphérique est généralement préservée, et on n’assiste pas à la formation d’une cataracte secondaire (11).

Diagnostic des anomalies oculaires matériels et méthodes

Examen oculaire de base

Examen à distance

A distance, on peut examiner les annexes de l’œil sans matériel spécialisé. Les anomalies telles que les plis nasaux excessifs, la protrusion de la membrane nictitante, les malformations des paupières, apparaissent de façon évidente.
Il est aussi possible de se rendre compte d’une anomalie de la taille du globe (133), (50).

Examen en biomicroscopie

Le segment antérieur de l’œil peut être observé à la lampe à fente afin d’en détecter les anomalies en éclairage diffus ou direct.

Mesure de la pression intra-oculaire

L’appréciation digitale peut être employée pour avoir une indication de la tension oculaire, mais elle ne permet pas de suivre les variations de tension avec l’objectivité nécessaire pour le dépistage des tares oculaires. On utilise ainsi de préférence la tonométrie par indentation ou aplanation (TONOPEN), ou électronique (aplanimètre de Bausch et Lomb) (50).
La mesure de la pression intra-oculaire est indiquée dans le cas spécifique des glaucomes primaires (31).

Table des matières

INTRODUCTION
Première partie Les tares oculaires héréditaires Rappels sur l’origine, la description, le diagnostic
I) Origine et répartition anatomique des tares au sein de l’oeil et de ses annexes
1) Le globe oculaire
2) Les annexes oculaires
3) Le segment antérieur
4) Le segment postérieur
II) Diagnostic des anomalies oculaires matériels et méthodes
1) Examen oculaire de base
2) Examens complémentaires
3) Matériel minimum requis pour le dépistage des tares oculaires (d’après la Charte Française)
4) Génétique moléculaire
III) Organisation du dépistage des tares oculaires en France
1) Avant 2004
2) Après 2004
IV) Aspect juridique en France
Deuxième partie Les tares oculaires héréditaires, étude par race
Afghan (Afghan Hound)
Airedale Terrier
Akita Inu
Alaskan Malamute (Alaskan Malamute)
Barzoï
Basenji
Basset Artésien
Basset fauve de Bretagne
Basset Hound
Beagle
Bearded Collie
Beauceron
Bedlington Terrier
Berger Allemand (German Shepherd)
Berger Australien (Australian cattle dog)
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXES

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