Les malformations congenitales vues au complexe mer-enfant

Depuis longtemps, les malformations ont toujours existé. Mais leur impact psychique qu’épidémiologique ne cesse de prendre de l’ampleur. La naissance d’un enfant malformé reste un événement douloureux pour les parents. En effet, cela bouleverse l’attente d’un événement heureux.

Les malformations congénitales ne répondent pas à un consensus terminologique homogène [1]. Dans la littérature française, on parle de malformation congénitale ou d’anomalies congénitales, les anglo-saxons prennent bien le soin de différencier les choses en les nommant selon leur étiologie. C’est ainsi qu’ils parlent de malformation pour désigner celles qui sont primaires, de disruption pour celles qui sont secondaires et enfin de déformation pour celles qui sont secondaires à une contrainte mécanique. Mais bref, tous ont la même signification.

Les malformations congénitales sont définies par une condition présente avant la naissance, déterminant une déviation anatomique (nombre, siège, forme ou volume) ou fonctionnelle de tout segment, organe, cellule ou constituant cellulaire suffisante pour désigner cette déviation comme anormale [2]. La fréquence de ces malformations est variable. Les anomalies structurelles évidentes à la naissance affectent 3 % des naissances vivantes. Mais également 3% des anomalies invisibles à la naissance sont diagnostiquées pendant les 5 premières années de vie ; ce qui ramène leur fréquence estimée à 6% [3]. Ces malformations vont du mineur, sans conséquences pour la santé, en majeur compromettant la santé ou la survie même du nouveau né, tout en passant par ceux nécessitant une prise en charge immédiate.

GENERALITE

Quelques définitions

Différentes définitions sont proposées par divers auteurs: Selon Manuila L et Lemalle P : les malformations congénitales sont définies par une modification pathologique présente à la naissance et permanente d’un organe, d’une partie du corps ou de l’organisme entier [6]. Selon l’OMS, on peut définir les malformations congénitales comme des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles métaboliques, présents à la naissance [4]. Les malformations congénitales sont définies par une condition présente avant la naissance, déterminant une déviation anatomique (nombre, siège, forme ou volume) ou fonctionnelle de tout segment, organe, cellule ou constituant cellulaire suffisante pour désigner cette déviation comme anormale [2]. Une anomalie congénitale est une anomalie de la structure, de la fonction ou du métabolisme du corps qui est présent à la naissance et entraîne une invalidité physique ou mentale, ou fatale .

RAPPEL EMBRYOLOGIQUE

EMBRYOLOGIE GENERALE 

Migration, division et nidation de l’œuf 
Peu de temps après la fécondation, l’œuf commence à se diviser. Son trajet dans les trompes dure plus ou moins quatre jours : c’est la migration. Il débouche alors dans l’utérus. A ce moment, il présente l’aspect d’une petite mûre ; c’est la raison pour laquelle on l’appelle morula. A son entrée dans l’utérus, l’embryon se creuse ; c’est le stade blastula. Ce blastula se déplace librement dans l’utérus pendant une période de deux jours. Ensuite, commence une réorganisation et une spécialisation des cellules de l’embryon ; c’est le stade gastrula. A ce moment, on distingue clairement plusieurs types cellulaires dans l’embryon.L’embryon s’enfonce alors littéralement dans l’endomètre, la paroi de l’utérus qui le recouvre: c’est la nidation. Des cellules de l’embryon se multiplient et pénètrent dans l’endomètre.

EMBRYOLOGIE SPECIFIQUE

SYSTEME NERVEUX

Le tissu nerveux s’individualise tôt et sa croissance est très rapide, mais sa différenciation se poursuit pendant très longtemps [11]. L’ensemble du système nerveux, moelle, encéphale et nerfs périphériques, dérive de l’ectoblaste. L’ébauche primitive qui lui donne naissance, ou neuroblaste, apparaît très tôt, aux alentours du 17e jour [10]. Au cours du développement, le neuroblaste et l’ectoblaste se séparent : l’ectoblaste forme alors l’épiblaste, qui est l’origine de l’épiderme et de certains organes sensoriels . Et de l’autre côté, à partir du neuroblaste, se forme :

✔ le tube neural : à l’origine du système nerveux central (encéphale et moelle épinière) et
✔ les crêtes neurales : à l’origine, entre autres, du système nerveux périphérique.

Développement initial et évolution : 

➤ Au cours de la 3e semaine (du 16e au 18e jour), il y a apparition de la plaque neurale par différenciation et épaississement de l’ectoblaste situé dans la région dorsomédiane de l’embryon, en avant du nœud de Hensen et au-dessus du chordo-mésoblaste [9,11].
➤ Au 19e jour, formation de la gouttière neurale par invagination de la plaque, [11].
➤ Au 21e jour, début de la soudure des bords de la gouttière neurale formant le tube neural. Ceci débute au niveau de la 4e paire de somites (future région cervicale), puis progresse, par zones, vers les extrémités caudale et céphalique [11].
➤ La fermeture complète du tube neural et des vésicules cérébrales est achevée avant la fin de la 4e semaine (fin du 26e jour) [9].
➤ Initialement, la lumière du tube communique aux deux extrémités avec la cavité amniotique par des orifices appelés neuropores : [11]
➤ Le neuropore antérieur se ferme au 25e jour.
➤ Le neuropore postérieur se ferme au 28e jour.
➤ L’extrémité céphalique, à l’origine de l’encéphale, se dilate pour former les 3 vésicules cérébrales primitives: le prosencéphale, le mésencéphale et le rhombencéphale. L’évolution est rapide et le stade de 5 vésicules cérébrales est atteint à 35 jours [11].
➤ Avant la fermeture complète de la gouttière nerveuse, des groupes cellulaires se détachent de la zone où ses bords se raccordent à l’ectoblaste. Ce sont les crêtes neurales. Après la fermeture, les crêtes se trouvent séparées à la fois du tube neural et de l’ectoblaste. Très vite, elles se fragmentent pour donner les ébauches ganglionnaires. Le ganglion produira l’innervation sensitive générale, celle de l’étage correspondant de la moelle fournira l’innervation motrice des muscles .

Table des matières

Introduction
Première partie : Revue de la littérature
A. Généralités
1. Quelques définitions
2. Rappel embryologique
2.1. Embryologie générale
a-Migration, division et nidation de l’œuf
b- Les grands axes du développement embryonnaire
2.2. Embryologie spécifique
2.2.1. Système nerveux
2.2.2. Développement de la face
2.2.3. Développement du tube digestif et de la paroi abdominale
2.2.4. Développement des membres
B. Etudes des malformations
1. Moment de survenue des malformations
1.1. Périodes de sensibilité embryonnaire
1.2. Moment de détermination
1.3. Moment d’apparition
2. Etiologies des malformations
2.1. Cause intrinsèques
2.1.1. Origine Génique
2.1.2. Origine Chromosomique
2.2. Causes extrinsèques
2.2.1. Causes infectieuses
2.2.1.1. Causes bactériennes
2.2.1.2. Causes virales
2.2.1.3. Causes parasitaires
2.2.2. Causes physiques
2.2.2.1. Les radiations ionisantes
2.2.2.2. L’hyperthermie maternelle
2.2.3. Causes chimiques
2.2.3.1. Médicaments
2.2.3.2. Métaux lourds
2.2.4. Causes métaboliques
2.3. Causes Multi factorielles
3. Etude analytique des Malformations
3.1. Classification
3.1.1. Quelques cas fréquents
3.1.2. Aspect étiopathogénique
3.1.3. Selon l’évidence et le degré d’urgence
3.2. Mécanismes des malformations
4. Place des Examens paracliniques en prénatale
Deuxième partie : Méthodologie et Résultats
I. Méthodologie
II. Résultats
II.1. L’âge maternel
II.2. La profession des mères
II.3. La situation matrimoniale
II.4. Le niveau d’instruction
II.5. Le suivi de la grossesse
II.6. La Parité
II.7. Le bilan paraclinique
II.8. L’âge gestationnel
II.9. L’accouchement
II.10.Le score d’APGAR
II.11. Le poids de naissance
II.12. Le sexe du nouveau né
II.13 .Le type de malformation
II.14. Consultation prénatale par rapport au niveau d’instruction
II.15. Résultat échographique par rapport au lieu de CPN
II.16. L’APGAR par rapport à l’appareil atteint
Troisième partie : Discussions
I. Epidémiologie
II. Caractéristiques sociaux économiques
III. Caractéristiques cliniques et parcliniques des mères
IV. Aspect cliniques des nouveaux nés
V. Suggestions
CONCLUSION
ANNEXES
REFERENCE

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