Soutenance mémoire
Les maladies respiratoires chroniques et la prévention médicale des risques
La mucoviscidose, une maladie chronique et ses risques respiratoires
La mucoviscidose a longtemps été assimilée à un « sortilège » (Pellen, 2012 : 13) de par le baiser porté sur le front du nouveau-né et le goût salé qui annonçait sa mort prochaine. Ce n’est qu’au fil du XXe siècle qu’elle est devenue une maladie, c’est-à-dire une « altération de l’état de santé se manifestant par un ensemble de signes et de symptômes perceptibles directement ou non, correspondant à des troubles généraux ou localisés, fonctionnels ou lésionnels, dus à des causes internes ou externes et comportant une évolution » comme le montre Nadine Pellen (Pellen, 2012 : 12-27). A sa suite, nous allons mettre en lumière le fait que la mucoviscidose est devenue une maladie chronique grâce aux progrès scientifiques et thérapeutiques considérables réalisés depuis la Seconde Guerre Mondiale. Aujourd’hui sa perspective n’est pas la guérison : « la maladie durera aussi longtemps que durera la vie de la personne malade » mais une « gestion de la chronicité quotidienne » (Baszanger, 1986 : 4). En permettant désormais à l’enfant malade de vivre en milieu ordinaire, ces progrès font émerger la question des risques respiratoires domestiques dont il convient de préciser les spécificités.
Une maladie devenue chronique
La mucoviscidose est une maladie rare . En Europe, sa prévalence à la naissance est de l’ordre de 1/2500 . En France, elle concerne un nouveau-né sur 4500 avec d’importantes disparités régionales (1/3000 en Bretagne et 1/7000 à 1/8000 en Languedoc-Roussillon). On recense actuellement 7280 personnes malades sur le territoire national, dont un peu plus de 4000 adultes (soit 58,6% des patients) et environ 3000 enfants de moins de 18 ans. Cette population est en constante augmentation, surtout celle des adultes dont la proportion n’était que de 41,3% en 2006 . Ces chiffres témoignent de la chronicisation de la maladie depuis maintenant plus d’une vingtaine d’années.
La mucoviscidose est une maladie génétique. Le gène en cause est celui dit « CFTR » pour Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Situé sur le chromosome 7, il « code pour la protéine CFTR intervenant dans la régulation du transport des ions chlorures au niveau de la membrane cellulaire ». Il s’agit d’une maladie « héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les sujets ayant hérité de deux mutations – l’une provenant du père, l’autre de la mère – sont atteints » . Elle se caractérise par une déficience de l’hydratation des muqueuses tapissant les nombreux organes du corps qui deviennent visqueuses. Depuis 1944, elle est nommée « mucoviscidose » en référence à ce désordre physiologique, sauf dans les pays anglosaxons qui ont conservé sa dénomination initiale de « cystic fibrosis » ou « fibrose kystique du pancréas » (Pellen, 2012 : 14-16).
Elle affecte essentiellement les appareils respiratoire (du nez aux bronches), digestif (de la bouche à l’anus) et reproducteur de la personne malade, lui posant des problèmes de santé au quotidien. Le mucus épaissi favorise l’obstruction des canaux dans lesquels il est présent, leur irritation, leur inflammation et leur infection. Il constitue un milieu collant, chaud et humide qui retient les germes (virus, champignons et bactéries) et qui facilite leur prolifération.
Au plan respiratoire, la personne malade est sensible aux affections courantes de la sphère ORL (oto-rhino-laryngologique) et des poumons. Elle est sujette aux rhumes, aux sinusites, aux otites, aux bronchites, etc. entraînant des maux de tête et de gorge, des toux sèches ou grasses avec expectorations ou vomissements, des difficultés à respirer. Ces dernières peuvent mener à l’insuffisance respiratoire, à une mauvaise oxygénation du sang. A force d’être répétés, ces épisodes inflammatoires contribuent au développement d’infections chroniques : les poumons sont progressivement colonisés par des germes, qui deviennent indélogeables et les détruisent. Evaluée à travers le VEMS (volume expiratoire maximal par seconde), la capacité respiratoire s’amoindrit au fil du temps.
Au plan digestif, près de 80% des personnes malades ont une insuffisance pancréatique exocrine : leur pancréas ne libère pas dans le système digestif les enzymes nécessaires à l’absorption des graisses, des vitamines et des oligo-éléments. Elles prennent du poids avec difficulté et ces carences affaiblissent leur système immunitaire. La déficience pancréatique est source d’inconforts au quotidien, de maux de ventre, de selles souvent malodorantes, de diarrhées, de constipations avec des risques de déshydratation et d’occlusion intestinale nonnégligeables. Cumulées, ces principales incidences respiratoires et digestives de la mucoviscidose fatiguent les personnes qui en sont atteintes physiquement et moralement. Avec le temps, ces incidences se compliquent, d’un diabète par exemple. Les organes vitaux comme les poumons, les reins et le foie se détériorent graduellement. L’horizon de la personne malade devient la greffe ou une mort prématurée, l’âge moyen au décès étant de 35 ans en 2019 .
De cinq ans dans les années 1960, l’espérance de vie à la naissance est aujourd’hui en France d’une quarantaine d’années . Cette évolution favorable s’explique par la forte mobilisation de communautés médicales, scientifiques, associatives et parfois locales autour de la mucoviscidose (Vailly, 2004). Dès lors, la maladie fait l’objet de recherches qui se concrétisent par une augmentation continue de la durée de vie comme par l’amélioration de sa qualité. Sans pouvoir être guéries, les personnes souffrant de mucoviscidose bénéficient des progrès dans le traitement conjoint de ses symptômes respiratoires et digestifs ainsi que dans sa prise en charge médicale. Ce traitement se base sur la prévention et la lutte contre les infections pulmonaires avec l’introduction et l’ajustement permanent des antibiothérapies à la faveur de leur essor dans l’après-guerre (Pellen, 2012 : 16). En parallèle, il vise l’amélioration de l’état physique et surtout nutritionnel de la personne malade grâce au développement depuis les années 1970 des enzymes pancréatiques de synthèse facilitant la digestion des graisses. La découverte du gène responsable de la mucoviscidose en 1989 a rendu possible son dépistage néonatal et l’organisation de la prise en charge médicale de l’enfant malade dès sa naissance. Au tournant des années 2000, se sont mis en place des soins préventifs au long cours comme la kinésithérapie respiratoire en amont des manifestations pathologiques de la maladie afin d’en retarder l’expression et de repousser toujours plus loin l’horizon de la transplantation pulmonaire. Aujourd’hui, l’accès aux médicaments dits « modulateurs » (ou à des trithérapies innovantes ) pour une majorité de malades ouvre de nouvelles perspectives en termes de traitement de la maladie.
Des situations de maladie variables
Cette présentation générale de la mucoviscidose recouvre dans les faits des situations de maladie très variables. Les mutations du gène CFTR sont nombreuses. Plus de 2000 sont répertoriées à ce jour. En double exemplaire pour chaque malade, une infinité de combinaisons de ces mutations est possible. Certaines sont cependant plus fréquentes que d’autres, telle que la Delta F508 retrouvée chez 70% des sujets. Elles se répartissent en cinq classes qui correspondent chacune à un type de dysfonctionnement spécifique de la protéine CFTR. Cette catégorisation et la prédominance d’une mutation réduisent l’éventail des génotypes. Elles permettent de les associer à des phénotypes, à savoir à des expressions de la maladie. Mais celles-ci sont seulement probables car elles sont modulées par d’autres facteurs (génétiques, environnementaux, etc.). Les fratries d’enfants malades en attestent. Bien que présentant un profil génétique identique et vivant ensemble, chacun développe sa mucoviscidose qui diffère de celle de sa sœur ou de son frère : l’un peut être plus sensible aux germes respiratoires, l’autre connaître plus de difficultés sur le plan digestif. D’autre part, deux mutations rares peuvent se combiner. Dans ce cas, les malades souffrent d’une mucoviscidose s’apparentant à une maladie orpheline, « une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace » .
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Table des matières
Introduction générale
CH.1 Les maladies respiratoires chroniques et la prévention médicale des risques
CH.2 L’analyse de la variabilité sociale de la prévention domestique des risques
CH.3 Les familles hiérarchiques : contrôler la maladie
CH.4 Les familles individualistes : faire avec la maladie
CH.5 Les familles égalitaires : repousser la maladie
CH.6 Les familles fatalistes : subir la maladie
CH.7 Les styles de prévention domestique des risques respiratoires
Conclusion générale
Table des matières
Bibliographie
Annexes
