Soutenance mémoire
Depuis 1968, la France a fait le choix de séparer la psychiatrie et la neurologie en deux spécialités différentes, 20 ans après la création d’un Certificat d’études supérieures (CES) de neuropsychiatrie. La neuropsychiatrie trouve son origine dans l’observation clinico-biologique des maladies neurologiques (épilepsie, maladies neurodégénératives, AVC, maladie de Parkinson et autres) qui peuvent se compliquer de manifestations psychiatriques. Au XIXe et XXe siècle, ceux que l’Histoire reconnaît aujourd’hui comme neurologues ou psychiatres : Parkinson, Charcot, Korsakov, Freud, Kraepelin, Babinski, Bleuler, Alzheimer…, se présentaient donc plutôt comme neuropsychiatres. Tous pratiquaient la psychiatrie tout en espérant trouver les bases étiologiques de ces pathologies, en utilisant des techniques histologiques et de neuropathologie. Après le schisme de 1968, les neurologues se sont concentrés sur les troubles du système nerveux sous-tendus par des lésions organiques, tandis que les psychiatres se sont concentrés sur les troubles de l’humeur et de la pensée, à priori sans lésion organique sous-jacente Mais, depuis une vingtaine d’années, les progrès des neurosciences contribuent à réduire considérablement la séparation entre les deux spécialités. Ainsi, on connaît aujourd’hui l’existence de nombreux substrats neuroanatomiques et fonctionnels altérés pour la majorité des pathologies psychiatriques .
A la frontière entre la psychiatrie et la neurologie
Bien qu’il existe encore une distinction entre les spécialités, les connaissances scientifiques récentes conduisent au renouvellement d’un questionnement commun entre la neurologie et la psychiatrie. Ces pathologies sont toutes sous-tendues par le dysfonctionnement du cerveau, et s’accompagnent toutes d’une souffrance de la vie psychique. De plus, des symptômes que l’on attribue classiquement à une origine psychiatrique sont retrouvés de façon non exceptionnelle dans un certain nombre de pathologies neurologiques, et peuvent même en représenter les manifestations inaugurales (3). Cela peut rendre le diagnostic davantage complexe ou le retarder, avec des conséquences négatives sur la prise en charge des patients.
Nous pouvons considérer trois situations d’intérêt principales, auxquelles les psychiatres et les neurologues peuvent être confrontés en pratique clinique, avec des enjeux en terme de diagnostic, prise en charge et conséquences sur la santé des patients :
1. Une symptomatologie psychiatrique d’apparition récente peut révéler une pathologie neurologique ;
2. Une évolution clinique atypique, le plus souvent sur le plan cognitif, survenant chez un patient suivi pour une maladie psychiatrique ancienne peut représenter le début d’une maladie neurologique surajoutée ;
3. Des symptômes d’allure psychiatrique peuvent apparaître au cours d’une pathologie neurologique déjà connue .
Les maladies métaboliques
Les maladies métaboliques (en anglais IEMs, « Inborn Errors of Metabolism ») sont un groupe de maladies rares majoritairement d’origine génétique qui résultent de l’absence ou de l’action déficitaire d’une composante intracellulaire d’une voie métabolique (souvent un enzyme), ce qui peut conduire soit à l’absence d’une fonction utile voire vitale pour la cellule, soit à l’accumulation de produits toxiques.
Alors que la majorité des IEMs sont diagnostiquées dans l’enfance, plusieurs se manifestent à l’adolescence ou à l’âge adulte, certaines avec une symptomatologie psychiatrique qui est parfois la présentation initiale. C’est le cas de sept maladies métaboliques en particulier (5) :
● les troubles du métabolisme de l’homocystéine (en particulier le déficit en cysthationine bêtasynthase, CbS-D, et le déficit de methyl-tetrahydrofolate réductase MTHFR-D)
● les troubles du cycle de l’urée
● les porphyries aiguës
● la maladie de Wilson
● la xanthomatose cérébro-tendineuse (XCT)
● la maladie de Niemann-Pick type C (NPC).
La présentation psychiatrique de ces pathologies, si elle peut être variable (incluant des modifications comportementales et de la personnalité, des troubles de l’humeur, un déclin cognitif, des symptômes psychotiques), est surtout souvent atypique. Ce concept d’atypie est basé sur le constat, fait dans plusieurs études , d’une occurrence plus fréquente de certains éléments anamnestiques, signes ou symptômes dans les formes psychiatriques secondaires à des IEMs, qui sont inhabituels ou rares dans les « pathologies psychiatriques primaires ».
L’équipe de Bonnot et ses collègues a proposé plusieurs checklists pour aider le clinicien dans le repérage de ces atypies pour mieux dépister ces maladies rares. La dernière version, issue d’un consortium d’experts internationaux, date de 2021, sous la forme d’un index de suspicion .
Le repérage de ces maladies est d’une grande importance puisque, bien que rares, elle s’accompagnent fréquemment d’intolérance ou résistance pharmacologique, ont un décours progressif ou fatal, et surtout bénéficient d’un traitement spécifique qui peut stabiliser voire faire régresser la symptomatologie (e.g. supplémentation de vitamine B6 pour les patients souffrant de MTHFR-D).
Les encéphalites auto-immunes
Les encéphalites auto-immunes sont un groupe de pathologies rares, caractérisées par une atteinte du système nerveux central médiée par l’action d’auto-anticorps qui peuvent être mis en évidence dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et dans le sang. L’incidence de ces pathologies est estimée à 5-10 sur 100.000 personnes-années dans les pays développés (9). Il s’agit de pathologies polymorphes qui peuvent apparaître à tout âge, mais qui présentent des spécificités selon le type d’auto-anticorps responsable. De manière générale, elles associent un début des symptômes relativement rapide et brutal, associant des troubles cognitifs et comportementaux pouvant mimer une pathologie psychiatrique classique, une altération de la conscience et des signes neurologiques focaux ou une épilepsie.
Le diagnostic est défini quand, aux critères précédents, s’ajoute l’identification dans le LCR d’un soustype d’auto-anticorps reconnu comme pathogène (9). Les diagnostics différentiels principaux sont :
● les encéphalites infectieuses
● les pathologies systémiques (e.g. lupus ou sarcoïdose), métaboliques ou toxiques (e.g. encéphalopathie hépatique)
● les maladies cérébro-vasculaires
● les néoplasies
● la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Plusieurs études se sont intéressées à l’analyse de la présentation clinique de ces patients, à leur parcours de soins et au délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic. Une étude de 2017 a analysé rétrospectivement les dossiers de 100 patients diagnostiqués comme ayant une encéphalite auto-immune entre 2007 et 2016. Ils montrent qu’un tiers de ces patients avait été initialement hospitalisé en psychiatrie et que le délai moyen entre le début de la symptomatologie et le diagnostic d’encéphalite s’était considérablement réduit dans la période 2013-2016 (74 jours en moyenne) par rapport à la période 2007-2012 (483 jours en moyenne) pour cette sous-population. Cela s’explique surtout par une majoration de l’attention portée à ces pathologies sur les dernières années . Une étude similaire de 2018 portant sur 50 patients identifiés entre 2007 et 2016 fait pratiquement le même constat .
Pour aider le clinicien, plusieurs auteurs ont proposé une liste d’atypies cliniques qui doivent faire suspecter un processus auto-immun sous-jacent de la symptomatologie psychiatrique, pour arriver rapidement à envisager une recherche d’auto-anticorps dans le LCR :
● Prodromes infectieux
● Céphalée d’apparition récente ou changement dans le pattern des céphalées
● Progression rapide
● Intolérance aux antipsychotiques ou syndrome malin des neuroleptiques
● Résistance au traitement
● Mouvements anormaux (i.e. dyskinésies, catatonie)
● Signes neurologiques focaux
● Altérations de la conscience
● Dysautonomie
● Aphasie, mutisme ou dysarthrie
● Epilepsie
● Présence ou histoire récente de néoplasie
● Hyponatrémie (non expliquée par les effets indésirables d’un traitement)
● Autre maladie auto-immune (i.e. lupus érythémateux systémique, thyroïdite auto immune)
● Paresthésies .
|
Table des matières
Introduction
A la frontière entre la psychiatrie et la neurologie
Les maladies métaboliques
Les encéphalites auto-immunes
Les maladies neurodégénératives
La maladie d’Alzheimer (MA)
La maladie à corps de Lewy diffus (MCL)
La dégénérescence lobaire fronto-temporale (DLFT)
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
Les maladies neurovasculaires
Epilepsie
Maladies génétiques
Le syndrome de microdélétion 22q11.2
Les calcifications idiopathiques des noyaux gris centraux
La maladie de Huntington
Quel intérêt pour le psychiatre et son patient ?
La mise en place d’une activité de liaison neurologique en milieu psychiatrique hospitalier
Objectif de l’étude
Matériels et méthodes
Résultats
Flowchart
Caractéristiques de base de la population étudiée
Analyses selon les critères de jugement
Discussion
Critères de jugement principaux
Atypies
Examens complémentaires
Neuropsychologie
Limites
Conclusion
Bibliographie
