IBTSS-05-OMM
Les cardiopathies congénitales
Introduction
Les cardiopathies congénitales sont les malformations les plus fréquentes à la naissance [1] représentant approximativement un tiers des malformations de l’enfant [2]. De complexités variables sur le plan anatomopathologique, avec des conséquences physiopathologiques plus au moins sévères.
La CIV (communication interventriculaire) représente la malformation cardiovasculaire la plus fréquente chez l’enfant.
Depuis une dizaine d’année l’épidémiologie et la génétique ont entamé l’indentification active des facteurs de prédisposition aux malformations cardiaques congénitales afin d’organiser un dépistage efficace et d’éviter les facteurs environnementaux délétères et même organiser un environnement protecteur pendant le premier trimestre.
La symptomatologie des cardiopathies est diverse. Mais Le tableau clinique peut être parfois trompeur et être asymptomatique pendant trois à cinq jours de vie, jusqu’à la fermeture du canal artériel, voire pendant des semaines en cas de shunt partiellement équilibré par des résistances vasculaires pulmonaires physiologiquement élevées à la naissance.
L’échocardiographie bidimensionnelle avec doppler pulsé et doppler couleur fait preuve d’une sensibilité et d’une efficacité très élevées et elle représente l’investigation complémentaire de choix dans le diagnostic d’une cardiopathie congénitale.
Ces anomalies sont la cause d’une mortalité et morbidité néonatale importante et ceci malgré les diverses possibilités correctrices et palliatives qu’offre la chirurgie cardiovasculaire.
La chirurgie n’a plus le monopole du traitement curatif des cardiopathies néonatales.
Même si sa place reste prépondérante, le cathétérisme interventionnel consiste à effectuer un geste thérapeutique palliatif ou curatif.
Au Maroc, la prise en charge de ces anomalies pose dans bien des cas des problèmes diagnostiques et ou thérapeutiques.
Critères d’inclusion
Ont été inclus dans cette étude, les enfants qui avaient une cardiopathie congénitale confirmée par l’échocardiographie.
Critères d’exclusion
Ont été exclus toutes les anomalies cardiaques non malformatives type myocardiopathies, tumeurs, trouble de rythme.
Pour tous les patients, le diagnostic du type de cardiopathie a été posé au terme de l’examen cardiovasculaire couplé à l’échocardiographie.
La prise en charge de ces enfants a consisté en :
? diagnostic anatomique de la malformation ainsi que l’évaluation des différents gradients de pression à travers les orifices et les shunts cardiaques.
? traitements symptomatiques visant l’équilibration de l’insuffisance cardiaque, des malaises anoxiques, d’éventuelle infection bronchopulmonaire, de l’état nutritionnel, de l’anémie et de la polyglobulie.
? Un traitement chirurgical pour certains patients en fonction des possibilités thérapeutiques dépendant de la complexité anatomique (palliatif ou curatif).
La collecte des renseignements s’est faite à partir des dossiers d’observations médicales, à l’aide d’une fiche type comportant l’identification du malade, des renseignements sur le poids, l’âge de début des symptômes, l’âge à la consultation, la symptomatologie révélatrice.
L’état clinique, les résultats de l’exploration cardiaque, ainsi que le type de la prise en charge.
COMPLICATIONS
Les cardiopathies congénitales peuvent donner des complications qui sont secondaire à un shunt cardiaque :
? Gauche droite à savoir l’hypertension artérielle pulmonaire qui peut évoluer vers un syndrome Eisenmenger, et la dilatation des cavités cardiaques droites.
? Droite gauche notamment les abcès cérébraux, les endocardites, les embolies cérébrales.
Dans ce travail
? 10.3% avaient consulté au stade d’hypertension artérielle pulmonaire.
? 11.4 % avaient des dilatations des cavités cardiaques (gauches dans 70% et droites dans 30%).
? On a noté la présence d’un seul cas d’endocardite greffée sur un CAV.
? Un accident vasculaire cérébral chez la même malade ayant l’endocardite.
TRAITEMENT ET EVOLUTION
Traitement médical
Tous les malades ont reçu un traitement médical adapté à leur type de cardiopathie et son retentissement :
? Le traitement de l’insuffisance cardiaque est basé sur la digoxine, associée au furosémide
(Lasilix).
? Tous les enfants porteurs de cardiopathie cyanogène sont mis sous un traitement martial, avec recours aux saignées si polyglobulie majeure.
? Dans les malaises anoxiques un traitement à base de Propanolol est instauré.
? En cas de broncho-pneumopathie, une antibiothérapie est prescrite.
? Les traitements adjuvants associent une oxygénothérapie si dyspnée, réhabilitation alimentaire si hypotrophie et la correction d’une anémie si nécessaire.
EPIDEMIOLOGIE
Prévalence des cardiopathies congénitales
La prévalence des cardiopathies congénitales varie selon les auteurs entre 3 et 12‰ [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7], avec une prévalence moyenne de 5 à 8‰ dans les séries les plus anciennes, un taux inférieur à 5‰ semblant être une étude incomplète. Celle ci varie selon l’âge de la population étudiée et est estimée à 8‰ avant l’âge de 1an et 12.5‰ avant l’âge de 16ans [2].
L’incidence des cardiopathies peut être sous estimée, car les morts foetales spontanées sans vérification anatomique, le décès néonatal précoce sans autopsie et les cardiopathies non encore détectées (les communications interauriculaires, rétrécissement aortique ou pulmonaire peu serrés, coarctation de l’aorte peu serré).
Les grandes variations de la prévalence observées dans la littérature sont la conséquence des différences de moyens de diagnostic et de méthodologie.
Certaines études apprécient la prévalence chez les enfants nés vivants et ne prennent pas en compte les foetus, d’autres incluent non seulement les malformations cardiaques mais aussi les tumeurs, les myocardiopathies et les troubles de rythme cardiaque et d’autres excluent les PCA et les petites CIV musculaires avant leurs fermetures spontanées.
D’une manière générale, l’augmentation de la prévalence des cardiopathies congénitales est constatée depuis ces dix dernières années.
Cette augmentation serait le reflet de l’accroissement du taux de prévalence des CIV, dont le diagnostic est maintenant mieux assuré grâce à l’échocardiographie et doppler couleur.
Dans les pays en voie de développement, on ne dispose pas de statistiques précises sur ces affections dont l’incidence serait de Guadeloupe 6.08‰ [2], Qatar12.23‰ [4] et Mozambique 2.3‰ [5].
Au Maroc les cardiopathies congénitales représentent 7.8 ‰ de l’ensemble des enfants hospitalisés sur une période de 4ans à l’hôpital de Rabat D’après NAHA [8].
Gémellité
Le taux de gémellité dans la population générale est compris entre 2% et 3%, il est légèrement augmenté parmi les enfants porteurs de cardiopathies majeures (3.3%), plus nettement augmenté parmi ceux qui ont une forme moins sévère (4.6%) [1].
Cette différence peut être interprétée comme le résultat d’explorations toujours plus complètes chez les jumeaux, ce qui révèle des formes mineurs parfois non diagnostiquées chez les enfants uniques.
Les études concernant la survenue des cardiopathies chez les jumeaux révèlent surtout un taux de concordance (c’est-à-dire la proportion de jumeaux présentant la même anomalie) relativement plus faible, mais nettement plus élevé chez les jumeaux monozygotes (environ 8%) que chez les jumeaux dizygotes dont le taux de concordance est identique au risque de récurrence dans une fratrie [11].
En dépit du mélange des types de cardiopathies qui induit une certaine confusion dans ces études, on ne peut qu’on déduire l’importance probable mais non exclusive des facteurs génétiques.
ETIOLOGIES
Facteurs génétiques
Aberrations chromosomiques
Les malformations cardiaques sont une composante fréquente des aberrations chromosomiques. Près de IO % des enfants atteints de cardiopathie sont porteurs d’un déséquilibre chromosomique, correspondant principalement à des trisomies autosomiques (21,18, 13) et au syndrome de Turner (monosomie X ou équivalents) [13]. Cependant, toutes les anomalies chromosomiques peuvent être à l’origine d’un défaut d’organisation embryonnaire du coeur.
Il semble exister une certaine corrélation entre le type de cardiopathie et la nature de l’anomalie chromosomique. Par exemple, le CAV oriente en priori vers une trisomie 21 [20].
Dans un second temps, si aucune trisomie 21 n’est retrouvée, seront recherchées par ordre de fréquence décroissante une délétion partielle du bras court du chromosome 8 ou de la région 3p25 [13].
Les malformations à transmission mendélienne autosomique récessive
Syndrome d’Ellis-van Creveld
Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif avec des membres courts, des côtes courtes, polydactylie, une dysplasie des dents et des ongles et dans 60 % des cas une malformation cardiaque : oreillette unique ou CIA ostium primum. Deux gènes qui sont adjacents sur le bras court du chromosome 4 peuvent être impliqués : EVC et EVC2 [1,13 21].
Les mutations dans l’un ou l’autre des deux gènes entraînent des phénotypes indiscernables.
La maladie de Friedreich
Cette affection génétique se caractérise par une ataxie spinocérébelleuse et une myocardiopathie de type hypertrophique. Ce syndrome est rattaché au gène de la frataxine, localisé sur le chromosome 9 [13].
Ce gène favorise le passage du fer du cytosol vers la mitochondrie où il s’accumule sous forme de radicaux libres très toxiques pour la respiration cellulaire.
Les mucopolysaccaharidoses
Elles s’accompagnent constamment d’une atteinte cardiaque anatomique tout dans les types I, IV et VI. L’atteinte cardiaque est généralement de type épaississement des valves mitrale et ou aortique, une sténose des coronaires et une infiltration du myocarde responsable d’une cardiomégalie et d’une insuffisance cardiaque évolutive [13].
Les glycogénoses
La plus connue d’entre elles est la glycogénose de type II ou la maladie de pompe qui se traduit par une hypotonie musculaire généralisée, une macroglossie et une myocardiopathie avec insuffisance cardiaque rapidement mortelle au cours de la première année de la vie.
Les syndromes dominants liés à I’X
Plus rares, ils sont le plus souvent létaux chez les garçons. Une femme atteinte présente un risque de 50 % de donner naissance à une fille également atteinte.
On peut citer parmi ces syndromes l’incontinentia pigmenti, génodermatose liée à des mutations du gène NEMO en Xq28 [13].
Transmission multifactorielle
L’hypothèse de l’origine multifactorielle des cardiopathies congénitales a régné pendant plusieurs décennies [24], Elle fait intervenir la responsabilité associée d’une prédisposition génétique et d’un facteur environnemental.
Ce mécanisme serait responsable de 90% des cas de cardiopathies congénitales [1]. Trois éléments sont essentiels : la prédisposition génétique de l’individu au développement d’une malformation cardiaque, la susceptibilité génétique à un tératogène et la survenue de l’atteinte durant une période vulnérable de l’embryogenèse cardiaque.
Expositions environnementales
Il est constaté que parmi les enfants atteints de d-TGV, un excès de mères exposées à des pesticides ou raticides. Une étude dans ce sens avait trouvé une liaison entre exposition aux pesticides et antécédents familiaux de cardiopathies, ce qui évoque une susceptibilité génétique aux facteurs environnementaux, mais n’a pas reçu de confirmation [117].
Les auteurs suggèrent une association significative entre exposition professionnelle aux solvants organiques et les cardiopathies. D’autres études menées en milieu professionnel donnent des résultats similaires et semblent montrer en particulier un risque de cardiopathies gauches obstructives. Si la liaison est causale, la fraction de cardiopathies attribuable à ces expositions toxiques professionnelles pourrait être de l’ordre de 5 % [1].
Stress
Hansen et al. ont défini un échantillon de 3 560 femmes ayant accouché entre 1980 et 1992 et qui ont subi un stress majeur en début de grossesse (décès ou hospitalisation pour cancer ou infarctus du myocarde du conjoint ou d’un enfant). Ils l’ont comparé à une population de 20 299 grossesses dites « non exposées » et ont observé que le risque d’anomalies de la migration des crêtes neurales était augmenté pour les femmes ayant subi un stress majeur.
En restreignant l’analyse aux femmes qui avaient perdu un enfant au premier trimestre de leur grossesse, la valeur du risque calculée était encore accrue mais l’effectif était alors faible.
Etaient incluses dans ces anomalies les CIV et les cardiopathies troncales [113].
DIAGNOSTIC DES CARDIOPATHIES CONGENITALES
Diagnostic anténatal
Le dépistage prénatal de la majorité des cardiopathies congénitales est possible par l’échocardiographie. La détection de ces malformations en anténatal permet une optimisation de la prise en charge périnatale avec le but d’améliorer le pronostic pour l’enfant à naitre, mais ,aussi réduire la mortalité périnatale [36, 37, 39]. Pour les cardiopathies jugées incurables, le diagnostic prénatal offre le choix pour les parents d’opter pour une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic postnatal
L’âge de découverte de la cardiopathie
L’âge de révélation de la cardiopathie est variable, il dépend du degré d’adaptation circulatoire à la vie extra utérine [45], mais aussi du type de la cardiopathie.
Les malformations responsables d’un shunt gauche droite peuvent être silencieuses à la période néonatale et donc ne se manifestent qu’après un intervalle libre [28].
Une étude faite en suisse trouve que environ 90% des cardiopathies sont détectées avant la première année de vie [45].
Une autre faite à Casablanca au Maroc trouve un taux de 80% [10]. Aux Etats Unis 95% des enfants sont déjà hospitalisés avant l’âge de 1 an [101]. Nos résultats rejoignent ceux de la littérature, environ 82% de nos malades étaient symptomatique avant l’âge de 1an et 65% avant l’âge de 1mois, pourtant seulement 55% de nos malades ont consulté avant l’âge de 1an témoignant d’un retard de consultation et donc un retard du diagnostic.
Ainsi, dans notre contexte les cardiopathies congénitales doivent faire partie des anomalies dépistées systématiquement par le pédiatre en salle d’accouchement et par le médecin de l’hygiène scolaire.
L’examen clinique général
L’examen clinique général peut attirer l’attention sur une éventuelle cardiopathie associée, comme c’est le cas en présence d’un syndrome dysmorphique ou d’une anomalie chromosomique. En plus des enfants présentant un syndrome dysmorphique, les prématurés et les enfants avec un retard de croissance intra-utérin représentent deux catégories à risque, car chez eux, l’incidence de cardiopathie est plus élevée que dans une population normale [122].
Pour cette raison, l’indication à effectuer une échocardiographie doit être généreuse dans ces deux groupes d’enfants.
Examens paracliniques
La radiographie et l’électrocardiogramme
Dans certains pays, la Rx (radiographie du thorax) et l’ECG (électrocardiogramme) font partie des investigations de routine chez tout enfant suspect de cardiopathie ou même chez tout enfant avec un souffle cardiaque. Plusieurs études ont démontré cependant que la sensibilité et la spécificité de ces investigations sont insuffisantes pour permettre de détecter une lésion cardiaque chez le nouveau né [3]: une Rx et un ECG normaux n’excluent en aucun cas une cardiopathie.
Conclusion
En revanche, ces deux méthodes d’investigations complémentaires font généralement partie du bilan pratiqué lorsqu’une cardiopathie congénitale a été diagnostiquée.
Du fait que la Rx et l’ECG ne permettent pas d’accroître les chances de diagnostic, ces examens complémentaires ne peuvent pas être recommandés de façon systématique.
Les cardiopathies congénitales sont des affections relativement fréquentes, de grands pas ont été faits ces dernières années dans le domaine de la génétique pour identifier les causes de ces malformations.
Dans notre contexte les cardiopathies congénitales sont encore grevées d’un taux de mortalité non négligeable et d’une morbidité importante.
L’amélioration du pronostic repose sur le dépistage précoce par l’examen clinque dans les premiers jours de vie associé à une échocardiographie doppler devant un examen évocateur.
La tendance vers le dépistage anténatal chez les femmes à risque devrait être possible par une collaboration étroite entre le cardiologue pédiatre et l’obstétricien, afin de pouvoir élaborer un conseil génétique et de pratiquer une interruption thérapeutique de grossesse dans les cas nécessaires.
Enfin une coordination multidisciplinaire est un élément clé pour la prise en charge des enfants cardiaques.
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Table des matières
Introduction
Objectifs
Patients et Méthodes
Résultats
I- Profil de la population
1- Répartition en fonction du sexe
2- Répartition en fonction de l’âge
3- Terrain génétique
II- Etude clinique
1- Etat nutritionnel
2- Age de Début des symptômes
3- Circonstances de découverte
4- Examen clinique
III- Etude paraclinique
1- Répartition en fonction de type
2- Les shunts gauche droite
3- Les shunts droite gauche
4- Cardiopathies par obstacle
IV- Complications
V- Traitement et évolution
1- Traitement médical
2- Traitement chirurgical
Les cardiopathies congénitales : expérience du CHU Mohammed VI
3- Evolution
Discussion
I-Epidémiologie
1- Prévalence des cardiopathies congénitales
2- Spectre des cardiopathies congénitales
3- Répartition en fonction du sexe
4- Gémellité
II-Etiologies
1 Facteurs génétiques
1.1- Aberrations chromosomiques
1.2- Transmission mendélienne autosomique dominante
a- Syndrome de Di George
b- Syndrome de Williams Beuren et sténose aortique supravalvulaire
c- Syndrome de Noonan
d- Syndrome de Holt-Oram
e- Syndrome d’Alagille
f- Syndrome de Marfan
g- Retour veineux pulmonaire anormal
h- Syndrome de Char
1.3- Transmission mendélienne autosomique récessive
a- Syndrome d’Ellis-Van Creveld
b- La maladie de Friedreich
Les cardiopathies congénitales : expérience du CHU Mohammed VI
c- Les mucopolysaccaharidoses
d- Les glycogénoses
1.4- Transmission récessive liés a X
1.5- Transmission dominante liés a X
2- Transmission multifactorielle
3- Causes environnementales
3.1- Maladies maternelles et médicaments
3.2- Habitudes toxiques
3.3- Expositions environnementales
3.4- Stress
3.5-Facteurs foetaux
III- Diagnostic des cardiopathies congénitales
1- Diagnostic anténatal
a- Population à haut risque pour les cardiopathies congénitales
b- Population à bas risque pour les cardiopathies congénitales
c- La conduite devant la découverte d’une cardiopathie congénitale
2- Diagnostic postnatal
2.1- Age de découverte
2.2- Examen clinique
a- Examen général
b- Examen cardiaque
2.3- Examens paracliniques
Les cardiopathies congénitales : expérience du CHU Mohammed VI
a- Radiographie et électrocardiogramme
b- Echocardiographie doppler couleur
c- Exploration tomodensitométrique
d- Imagerie par résonance magnétique
e- Cathétérisme et angiographie
IV- Classification des cardiopathies congénitales
1- Classification de Clark
2- Classification physiopathologique
V-Les principales cardiopathies congénitales
1- Shunts gauche droite
1.1- Communication interventriculaire
1.2- Communication interauriculaire
1.3- Canal atrioventriculaire
1.4- Persistance du canal artériel
2- Shunts droite gauche
2.1- Tétralogie de Fallot
2.2- Transposition des gros vaisseaux
3- Cardiopathies obstructives
3.1- Sténose pulmonaire
3.2- Sténose aortique
3.3- Coarctation de l’aorte
4-Cardiopathies complexes
Les cardiopathies congénitales : expérience du CHU Mohammed VI
4.1- Hypoventricule du coeur gauche
4.2- Atrésie tricuspide
4.3- Coeur univentriculaire
4.4- Malformation d’Ebstein
4.5- Tronc artériel commun
VI-Suivi des cardiopathies
1- Suivi des cardiopathies non opérées
1.1- Hypertension artérielle pulmonaire
1.2- Endocardite infectieuse
1.3- Insuffisance cardiaque
1.4- Abcès cérébraux
1.5- Accidents vasculaires cérébraux
1.6- Polyglobulie
1.7- Malaises anoxiques
2- Suivi des cardiopathies opérées
Conclusion
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