Les anomalies chromosomiques constitutionnelles
ย ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURE
Elles sont la consรฉquence d’un rรฉarrangement du matรฉriel chromosomique. Si le rรฉarrangement ne s’accompagne ni de perte ni de gain de matรฉriel gรฉnรฉtique, il est dit รฉquilibrรฉ et n’a habituellement pas de traduction clinique. Dans le cas contraire, on parle d’anomalie dรฉsรฉquilibrรฉe, qui s’accompagne le plus souvent de manifestations cliniques d’autant plus marquรฉes que le dรฉsรฉquilibre est important. Ces rรฉarrangements peuvent concerner un seul chromosome ou plusieurs.
ย Inversions
ย Inversion pรฉricentrique Une inversion pรฉricentrique est due ร deux cassures sur le chromosome, une de chaque cรดtรฉ du centromรจre. Recollement aprรจs inversion du fragment centromรฉrique Lโinversion a pour consรฉquence une modification de lโindice .Elle peut provoquer des fausses couches spontanรฉes, parfois une stรฉrilitรฉ chez l’homme, et des aneusomies de recombinaison ร la mรฉiose.
Inversion paracentrique Lโinversion paracentrique est due ร deux cassures sur le mรชme bras chromosomique et recollement aprรจs inversion du fragment (Annexe 2B). Pas de modification de l’indice centromรฉrique, cette anomalie ne peut รชtre dรฉtectรฉe que par la modification des bandes chromosomiques.
Dรฉlรฉtion Cโest la perte d’un fragment de chromosome. Il s’agit toujours d’une anomalie dรฉsรฉquilibrรฉe. Elle est dite : ๏ท Interstitielle : quand il y a perte d’un fragment intermรฉdiaire et deux points de cassure (Annexe 2C). ๏ท Terminale : quand l’extrรฉmitรฉ d’un bras chromosomique est concernรฉe et un seul point de cassure (Annexe 2D).
Exemple : Syndrome du Cri du Chat Ce syndrome est dรป ร la dรฉlรฉtion du bras court du chromosome 5. Elle inclut une rรฉgion critique situรฉe en p15. En pรฉriode nรฉo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement dโun chaton. La dysmorphie cranio-faciale caractรฉristique, comprend une microcรฉphalie importante, un visage rond, avec un รฉcartement exagรฉrรฉ des yeux et un petit menton. Cette dysmorphie รฉvolue avec lโรขge, le visage devenant รฉtroit avec un effacement des angles de la mรขchoire et un handicap mental sรฉvรจre (Turleau, 2011).
Micro dรฉlรฉtion
Il s’agit, comme le nom le suggรจre, d’une catรฉgorie particuliรจre de dรฉlรฉtion de toutepetite taille dont la caractรฉristique principale est de ne pas รชtre visible sur le caryotypestandard. Ces pertes de matรฉriel chromosomique concernent, en effet, au plus une sousbande chromosomique et ne sont dรฉpistรฉes qu’avec les techniques de haute rรฉsolution ouactuellement par hybridation in situ fluorescente avec des sondes molรฉculaires spรฉcifiques(Rabineau et al., 2009).
Chromosomes en anneaux Il s’agit d’un chromosome de forme circulaire (Annexe 2E). Une telle image rรฉsulte d’une cassure sur chacun des deux bras du chromosome, suivie d’une fusion des extrรฉmitรฉs libres du bras court et du bras long. Les deux fragments distaux sont perdus (Annexe 3A). Il s’agit donc toujours d’une anomalie dรฉsรฉquilibrรฉe (Rabineau & Dupont, 2009).
Duplication intra-chromosomique
Ce sont des remaniements rares aboutissant ร des trisomies pures (Annexe 2F). Les duplications chromosomiques peuvent se produire, soit en tandem, soit en miroir. Les duplications en miroir terminales sโaccompagnent gรฉnรฉralement de la perte de lโextrรฉmitรฉ distale du chromosome (duplication/dรฉficience) (Turleau & Prieur, 2000) Lโapparition des duplications est due principalement au crossing-over inรฉgal entre homologue, รฉchange de chromatides sลurs inรฉgal, translocation, recombinaison mรฉiotique sur une seule chromatide et la formation dโune boucle intra brin dโADN suivi dโun crossing-over inรฉgal au niveau de ce mรชme brin (Annexe 3B).
Isochromosome
Un isochromosome est un chromosome anormal formรฉ de deux bras longs ou de deux bras courts d’un mรชme chromosome avec perte de lโautre bras (Figure 6). Il peut รชtre monocentrique ou dicentrique selon le mรฉcanisme de formation. Lโisochromosome le plus souvent rencontrรฉ est lโisochromosome pour le bras long de lโX qui constitue une variante cytogรฉnรฉtique du syndrome de Turner. Un isochromosome peut remplacer un chromosome normal, ou coexister avec les deux chromosomes normaux de la mรชme paire rรฉalisant alors une tรฉtrasomie pour le bras dupliquรฉ (Turleau & Prieur, 2000).
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Table des matiรจres
INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I- Historique de la cytogรฉnรฉtique
II- Cytogรฉnรฉtique humaine
1- Dรฉfinition
2- Domaines dโรฉtude de la cytogรฉnรฉtique
III- Caryotype humain normal
1- Dรฉfinition
2- Structure du chromosome
IV- Principes et techniques de caryotypage
1- Technique classique
2- Technique de haute rรฉsolution
3- Hybridation in situ en fluorescence
4- Caryotype spectral SKY
V- Les anomalies chromosomiques constitutionnelles
1- Les anomalies chromosomiques de nombre
1-1- Anomalies chromosomiques homogรจnes
1-2- Anomalies chromosomiques en mosaรฏque
1-3- Chimรจres
1-4- Parthรฉnogenรจse
1-5- Androgenรจse
1-6- Gynogenรจse
2- Anomalies chromosomiques de structure
2-1- Inversion
2-2- Dรฉlรฉtion
2-3- Microdรฉlรฉtion
2-4- Chromosomes en anneaux
2-5- Duplication intra-chromosomique
2-6- Isochromosome
2-7- Marqueur chromosomique
2-8- Translocation
2-9- Insertion
2-10- Chromosome dicentrique
MATERIELS ET METHODES
I- Matรฉriels
II- Mรฉthodes
1- Prรฉlรจvement sanguin
2- Mise en culture du sang pรฉriphรฉrique
2-1- Culture cellulaire
2-2- Blocage des mitoses
2-2- Blocage des mitoses
2-3- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
2-4- Fixation
2-5- Etalement des lames
2-6- Dรฉnaturation
2-7- Coloration Giemsa
2-8- Observation au microscope
3- Mise en culture du liquide amniotique
3-1- Culture cellulaire
3-2- Changement du milieu de culture
3-3- Blocage
3-4- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
3-5- Fixation
3-6- Etalement
3-7- Dรฉnaturation
3-8- Observation au microsco
4- Trypsination
RESULTATS ET DISCUSSIONS
I- Rรฉpartition des caryotypes en fonction du sexe
II- Rรฉpartition des caryotypes en fonction de lโรขge
III- Rรฉpartition des caryotypes pathologiques en fonction du sexe
IV- Rรฉpartition des caryotypes pathologiques en fonction de lโรขge
V- Indications cliniques et caryotype pathologique
VI- Les anomalies rencontrรฉes en fonction de lโindication clinique
VII- Rรฉpartition des anomalies chromosomiques
CONCLUSION GENERALE
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES
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