L’echographie trimentionnelle

L’echographie trimentionnelle

Facteurs génétiques

Si le mécanisme génétique n’est pas complètement élucidé, la forte présomption de son impact sur la pathologie est tiré du fait de l’association de la MMC avec d’autres syndromes génétiques tels que le syndrome de Meckel Gruber, le syndrome de Waardenburg et la Trisomie 13 et 18, d’autant plus que le risque de récurrence chez un couple qui a déjà eu un enfant porteur de MMC est estimé de 25 à 50 fois plus important que la population générale dans laquelle ce risque est estimé de 4 à 5%. (191, 205)
MOLLOY et coll. rapportent qu’il y a une corrélation entre le taux de folate dans le sang en période périconceptionnelle et les defects du tube neural ; ce taux de folate a un déterminisme génétique ; il s’agit selon ces auteurs du gène C677T. Dans la forme homozygote, le taux de folate érythrocytaire est de 20% inférieur à la normale ; ceci explique que la prévalence du génotype TT est élevée de façon significative chez les enfants porteurs de spina bifida et chez leurs parents. (200).
Dans d’autres études, d’autres gènes seuls ou en interactions sont impliqués dans la survenue des défects du tube neural (PDGFRA, CBS, MS, MSR, 5-10 MTHFR). (132, 224, 201, 56, 93)
Ces déterminismes génétiques expliquent les formes familiales et les formes survenant chez les enfants issus de mariage consanguin. (191, 200, 228).

Age de la mère

Si le jeune âge maternel et la multiparité sont des facteurs bien évidents dans beaucoup d’études, d’autres ne trouve aucune différence significative par rapport à la population générale, ainsi que dans notre étude. (94)
Dans l’Irlande et l’Australie, la relation est bien établit (187,212) de même que dans le Niger où le moyen d’âge est de 16,75 ans et 67,95% de mère ayant un enfant porteur de MMC ont moins de 20 ans. (239)
Une étude faite en Brésil sur 89 cas, a montré une prédominance de la tranche d’âge de 20 et 24 ans comme dans la littérature mais sans explication. (11).

Rôle de la consanguinité

Les cousins germains présentent 2 fois plus de malformation de tube neural que dans la population générale ; alors qu’en France, le rôle de la consanguinité est considéré négligeable.
L’influence de celle-ci peut être retrouvée dans certaines populations comme les pays sub-sahariens tel le Niger ou la consanguinité atteint le pourcentage de 41,08% vu que le mode de vie nomade est encore de rigueur privilégiant les mariages consanguins. (239)
Dans notre série, le lien de consanguinité a été retrouvé dans 29cas/67 (soit 40%).

Rang de naissance

Pour CARTER, LAPRAS et coll, la proportion d’avoir le premier né atteint de myéloméningocèle est sensiblement plus élevée, ainsi 267 femmes sur 387 sont primipares au Niger et dont 68,99% de leurs enfants sont atteints de MMC. (48, 239, 151)
Pour AGUIAR et coll., le rang de naissance ne paraît pas jouer un rôle important. (11) SADIQ, (235) a objectivé une prédominance du premier ou second enfant soit 46% des cas, même constatation dans notre série avec une légère prédominance du rang du second enfant soit 30%.

Race et origine ethnique

En Californie, ils ont constaté une légère augmentation du taux de malformation du tube neural chez les enfants de mères d’origine hispanique suivie de mère blanche puis noires et asiatiques. Mais certaines de ces constatations ont tendance à changer dans le temps ou dans l’espace dû à la migration suggérant une interaction entre ces différentes ethnies et l’environnement. (141, 167, 152)
Les enfants de race noire font moins de MMC que les enfants de race blanche. (293)
D’après LAPRAS, une étude faite en France a constaté un excès significatif d’enfants atteint de parents turcs par rapport aux parents originaires d’Europe et du maghreb. (151)
Ceci est attribué par des auteurs à des carences nutritionnelles tel la carence en acide folique, la vitamine A, la vitamine B12, le zinc ou à l’existence de gènes de susceptibilité particulière au défaut de fermeture du tube neural.

Rôle du sexe

Le sexe féminin est prédominant dans le défaut de fermeture du tube neural d’après la plupart des études. (85, 120)
En France, le sexe ratio est conservé avec un taux de masculinité de 0,513 comparable à celui de la population générale (0,515). (159)
Il n’existe pas de discrimination de sexe pour SADIQ qui a trouvé 74 garçons pour 66 filles. (235)
Notre étude trouve, pour sa part, un sexe ratio de 1,3 (41 garçon/31 filles).

Facteurs ambiants

Niveau socio économique

Les auteurs anglais ont mis l’accent sur l’importance des facteurs socio-économiques dans l’épidémiologie de cette malformation. Il a été constaté une fréquence nettement plus élevée de malformations du système nerveux et plus précisément les défauts de fermeture du tube neural dans les familles avec un niveau de vie très bas. Ces constatations sont réfutées par d’autres et n’ont pas encore fait leur preuve scientifique, (in 94) mais ils ont ouvert la voie aux nombreuses études sur la relation entre la malformation et les facteurs nutritionnels.

Facteurs nutritionnels

Beaucoup de publications ont mis l’accent sur le rôle d’un régime maternel carentiel en vitamines dans la pathogénie des défauts de fermeture du tube neural. Ces études concernent surtout l’acide folique (vit B9), la vitamine C (94) et le Zinc (206, 102) dont la concentration sérique est nettement plus basse chez les femmes ayant eu un enfant porteur d’une M.M.C.
L’hypervitaminose A a été rapportée par GAL en 1972 comme facteurs de genèse des malformations congénitales. (89)

Rôle de certains médicaments et substances chimiques

En 1982, LAPRAS a publié la 1ère étude signalant que le valproate de sodium, constituait un important facteur de risque (88).d’autres auteurs ont confirmé ce risque et considèrent que le risque d’avoir un enfant atteint de SB est multiplié par 25 ou 30. Des études évoquent la carbamazépine, l’aminoptérine, le méthotréxate et le triméthoprime (55) la consommation abusive d’alcool au cours du premier mois de grossesse a été rapportée chez plusieurs mères d’enfants atteints de SB (37).
Knox en 1972 (50) accuse la consommation de viandes salées et de corned-beef riches en nitrites et en nitrates.
Entre autre on a également incriminé d’autres facteurs de risque (58, 87) :
– Le déficit en oligoéléments dans l’eau potable.
– Le déficit en zinc chez la mère, qu’il soit d’apport ou d’absorption, peut constituer un facteur de risque de SB non négligeable.

Variations saisonnières

Notées par plusieurs auteurs, sur 1000 malformés, on a trouvé en hivers une fréquence nettement supérieure des malformations du système nerveux, et en été des malformations congénitales cardiaques. Ces constatations suggèrent que certains virus sont aussi responsables d’une perturbation du phénomène de fermeture du tube neural vu la fréquence des affections virales en période hivernale. On cite parmi ces virus : le VRS, le ROTAVIRUS. (in 230,in 94, 167) SADIQ dans son étude sur 140 cas a trouvé que 36% de ces patients avaient leurs périodes embryologiques au cours des mois de novembre, décembre ou janvier : période, selon lui, ou la grippe est très fréquente et les habitudes alimentaires sont particulières chez les marocains au début de l’hiver ou ils consomment plus d’épices et de féculents. (235)
LE MERRER et coll., comme ELWOOD, n’ont pas observé de variations saisonnières. (159, 82)
Ces constations suggèrent que la susceptibilité individuelle à déterminisme génétique joue un rôle important dans l’étiologie des Spina Bifida.

Autres hypothèses 

L’hyperpyrexie et donc l’hyperthermie maternelle, dans les premières phases de la grossesse, peuvent jouer un rôle important comme cela a été démontré par CHANCE en 1978. (51, 78, 99)
Le diabète insulinodépendant (18, 83, 102) et l’obésité maternelle (289, 290, 247, 283) semblent avoir un rôle dans la genèse des malformations du système nerveux et sur les malformations congénitales en générales. (293, 206, 205).

BILAN CLINIQUE

Le diagnostic de Spina Bifida est clinique. Ainsi, ce type de malformation exige de pratiquer, dans les premières 24 heures de vie, un bilan complet, ce qui permet de donner un avis pronostique à la famille et de choisir l’attitude thérapeutique.
Ce bilan devra être pratiqué dans un contexte de chirurgie pédiatrique par une équipe de spécialistes travaillant dans le domaine du spina bifida et concernée par les multiples problèmes posés par cette malformation.

EXAMEN DU NOUVEAU NE

Au début, comme tout examen du n.né, il faut préciser l’âge, le rang de naissance, rechercher l’existence de la même lésion dans la fratrie ou parents proches, le déroulement de la grossesse et des autres grossesses éventuellement, l’âge maternel et ses antécédents, l’exposition à des facteurs de risque, en fin, il faut préciser le déroulement de l’accouchement (césarienne ou par voie basse), la présentation céphalique ou autre, existence ou non de souffrance néonatale ainsi que le poids, la taille et les autres constantes hémodynamiques et le plus important c’est le comportement vis-à-vis de la malformation, puisqu’il faut la protéger par champ gras ou imbibé d’eau physiologique pour la maintenir humide.

Table des matières

INTRODUCTION
MATERIEL ET METHODES D’ETUDE
RESULTATS
I-TABLEAUX DES OBSERVATIONS
II-EPIDEMIOLOGIE
1-Fréquence
2- le sexe ratio
3- le rang denaissance
4-L’age d’admission
5- Laconsanguinité
III-BILAN CLINIQUE
1- Etude de la malformation
2- L’examen neurologique
3- Les troubles sphinctériens
4- La macrocranie
5- Les problèmes orthopédiques
6- Les problèmes urologiques
7- L’examen général
IV- BILAN PARACLINIQUE
1- Exploration radiologique
2- L’exploration échographique
3- La tomodensitométrie cérébrale
4- L’IRM de la malformation
5- Biologie
6- Traitement
a- Le traitement de la malformation
b- Traitement de l’hydrocéphalie
c- Traitement des lésions associées
7-Evolution et pronostic
DISCUSSION
I-RAPPEL EMBRYOLOGIQUE
II-EPIDEMOLOGIE
1- FREQUENCE
2- FACTEURS ETIOPATHOGENIQUES
2-1 Facteurs génétiques
2-2 Age de la mère
2-3 Rôle de la consanguinité
2-4 Rang de naissance
2-5 Race et origine ethnique
2-6 Rôle du sexe
2-7 Facteurs ambiants
2-8 Autres hypothèses
III- BILAN CLINIQUE
IV-BILAN PARACLINIQUE
1-BILAN RADIOLOGIQUE
1-1 IRM
1-2 TDM
1-3 Echographie transfontanelle
1-4 Echographie de la malformation
1-5 Echographie abdominale et rénale
1-6 Radiographie du rachis et du bassin
2- BILAN URODYNAMIQUE
3- BILAN BIOLOGIQUE
V-LES ANOMALIES ASSOCIEES
1- L’HYDROCEPHALIE
2- LA MALFORMATION DE CHIARI
3- DIASTEMATOMYELIE
4- LE SYNDROME DE MOELLE BASSE ATTACHEE ET LIPOMES LOMBO-SACRES
5-AGENESIE SACREE
VI-LES ASPECTS UROLOGIQUE LIES AUX MMG
1- INTRODUCTION
2- ANATOMO-PHYSIOPATHOLOGIE
3- EXAMENS CLINIQUE
4- LES INVESTIGATIONS PARACLINIQUE
5- LE TRAITEMENT
VII- LES ASPECTS ORTHOPEDIQUES ASSOCIES AUX MMG
1- INTRODUCTION
2- LES DEFORMATIONS DU RACHIS
3- LUXATION CONGENITALE DE LA HANCHE
4-LES MALFORMATIONS DU MEMBRE INFERIEUR
VIII- LE TRAITEMENT NEUROCHIRURGICAL
1- LA CHIRURGIE FOETALE OU INTRA-UTERINE
2- TRAITEMENT DE LA MALFORMATION
3- LA CHIRURGIE PLASTIQUE REPARATION DE MMG A LARGE DEFECT
4- LE TRAITEMENT NEUROCHIRURGICAL DES ANOMALIES ASSOCIEES
VIII- EVOLUTION ET PRONOSTIC
1- PERIODE ANTENATAL
2- EN POST NATAL
3- L’AGE PRESCOLAIRE
3-1 Pronostic moteur
3-2 Pronostic intellectuel
3-3 Le contrôle sphinctérien…
3-4 Education sphinctérienne
3-5 Problèmes sexuels
3-6 La scolarité
4 – LA VIE ADULTE
IX- PREVENTION
1-PREVENTION
2-DIAGNOSTIC ANTENATAL
2-1 Echographie bidimentionnelle
2-2 Nouvelles techniques et leurs intérets dans le diagnostic prenatal
2-3 L’echographie trimentionnelle
2-4 L’IRM foetale
2-5 Le dosage de l’AFP
2-6 Le dosage de l’acétylcholinesterase
3-COMPORTEMENT OBSTETRICAL
4-CAT DANS LA SALLE D’ACCOUCHEMENT
5-RECOMMANDATIONS
CONCLUSION
RESUMES 
BIBLIOGRAPHIE

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