Le syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler

Définition et caractéristiques du syndrome 

Pour commencer, un syndrome est « un regroupement de symptômes et/ou de signes qui forme une entité reconnaissable qui permet d’orienter un diagnostic sans obligatoirement présager de la cause des manifestations. » (Chaix Y., 2018, p.1) Le syndrome de Stickler a été décrit pour la première fois en 1965 par Stickler et al. Il s’agit d’une anomalie génétique des gènes du collagène. On ne dénombre pas moins de 40 gènes différents qui codent pour 27 types de collagènes. L’anomalie génétique la plus retrouvée dans le syndrome de Stickler est la mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12. (Van Camp & al, 2006) On retrouve de nombreuses anomalies sur le plan clinique, notamment des atteintes oculaires, auditives, ainsi qu’autour de la sphère orofaciale et squelettique.

Atteinte oculaire
Il y a différents degrés de déficience visuelle allant de nulle à totale, avec une acuité visuelle plus ou moins impactée (en acuité décimale) :

• Nulle : 0.8 ou mieux (supérieur à 5/10e d’acuité visuelle)
• Légère : entre 0.8 et 0.3 (entre 3/10e et 5/10e d’acuité visuelle)
• Moyenne : entre 0.3 et 0.12 (entre 1/10e et 3/10e d’acuité visuelle)
• Sévère : entre 0.12 et 0.05 (entre 1/20e et 1/10e d’acuité visuelle)
• Profonde : entre 0.05 et 0.02 (entre 1/50e et 1/20e d’acuité visuelle)
• Presque totale : moins de 0.02 (inférieur à 1/50e d’acuité visuelle)
• Totale : pas de perception lumineuse .

(OMS, 1980, p.76). L’équivalent cité entre parenthèses est issu d’un enseignement que j’ai suivi au cours de cette année scolaire.

Les manifestations les plus courantes dans le syndrome de Stickler sont le décollement rétinal, une cataracte, une Myopie forte, de l’astigmatie et un possible glaucome. La Myopie forte ainsi que la dégénérescence de l’humeur vitrée peuvent entrainer un décollement de la rétine. Les cellules de la rétine se décollent et meurent par non vascularisation. C’est pourquoi il est primordial qu’il y ait un suivi ophtalmique chez ces individus. La Myopie forte est caractérisée par un œil trop long et qui peut provoquer une perte visuelle liée à l’apparition de la cataracte, d’un glaucome ou d’un décollement de la rétine Dans le cas du syndrome de Stickler, elle est non progressive. (Gaucher & Leveziel, 2019) La myopie se caractérise par une vision floue de loin et une vision nette de près. Ainsi, une Myopie forte provoque une vision floue sur une grande partie du champ visuel et une vision nette dans un champ proche très restreint. La cataracte est caractérisée par une opacification d’une partie ou de la totalité du cristallin se manifestant par une diminution de l’acuité visuelle, une sensation de brouillard, une possible myopisation, etc. (Amzallag & Rozot, 2018) L’astigmatie est une pathologie de l’œil fréquente qui peut être associée à une myopie ou une hypermétropie. Elle se caractérise par une vision floue et peut être régulière ou irrégulière. Dans le cas où elle serait régulière, elle peut être améliorée en portant une correction (Gatinel, 2007). Le glaucome associe une hypertonie oculaire, une modification du nerf optique et une altération du champ visuel. On constate également une altération des contrastes et une photophobie chez les individus atteints de cette pathologie visuelle. (Cette définition est issue d’un enseignement théorique de ma troisième année) .

Atteinte auditive
D’après l’OMS, il y a cinq niveaux différents de déficiences auditives en fonction de la perte de décibels (dB) :
• Une perte de 26 à 40 dB entraine une déficience auditive légère,
• Une perte de 41 à 55 dB entraine une déficience auditive moyenne,
• Une perte de 56 à 70 dB entraine une déficience auditive sévère,
• Une perte de 71 à 91 dB entraine une déficience auditive très sévère,
• Une perte de plus de 91 dB entraine une déficience auditive profonde. (OMS, 1980, p.69) .

On différencie deux types d’atteintes auditives (Giromini & al, 2015) :
– La première touche l’oreille externe ou moyenne et est appelée surdité de transmission que l’on retrouve dans 10 à 15% des cas. Il s’agit d’une atteinte mécanique liée, par exemple, à une otite séreuse ou à la malformation des osselets (marteau, enclume et étrier) situés dans l’oreille moyenne et qui ont pour rôle de transmettre et d’amplifier les sons.
– La deuxième atteinte auditive impacte l’oreille interne, on parle de surdité de perception, il s’agit de l’atteinte la plus fréquente. Elle peut toucher, quant à elle, les cellules ciliées qui permettent de transformer le signal sonore en un message nerveux électrique, le nerf auditif qui conduit l’information auditive jusqu’au cortex auditif et des zones auditives cérébrales qui interprètent le signal reçu. C’est cette dernière que l’on retrouve dans le syndrome de Stickler.

L’oreille interne est formée par le labyrinthe. Il est divisé en deux parties : le labyrinthe antérieur (ou la cochlée) et le labyrinthe postérieur qui comporte le nerf vestibulaire. La cochlée assure le rôle de l’audition tandis que le vestibule permet de renseigner l’organisme sur sa posture dans l’espace (proprioception) et maintenir son équilibre. (Larousse Oreille) Dans le syndrome de Stickler, il y a un défaut de collagènes dans les structures de la cochlée, de la membrane tectoriale et de la membrane de Reissner, qui sont des structures de l’oreille interne (Van Camp & al, 2006). La membrane tectoriale permet d’amplifier le signal sonore et de rendre efficace la transmission du son par les cellules auditives (Richardson & al, 2008). Quant à elle, la membrane de Reissner (ou membrane vestibulaire) permet la circulation des vibrations du liquide présent dans le canal vestibulaire vers le canal cochléaire (Wikipedia Vestibular membrane). Ainsi un défaut de collagène dans ces structures provoque une perte auditive conséquente puisque le signal sonore ne peut être amplifié et transmis correctement jusqu’au cortex auditif.

Atteinte orofaciale 

Dans le syndrome de Stickler, on retrouve un faciès caractéristique avec un pont nasal large ou plat, des pommettes sous-développées (hypoplasie malaire) et une petite mâchoire supérieure (micrognathie). Le syndrome de Stickler est fréquemment associé au syndrome de Pierre Robin qui se caractérise par :
• Une micrognathie,
• Un blocage des voies respiratoires causé par une glossoptose (chute de la langue en arrière),
• Une fente palatine en forme de U. (Swanson & al, 2021) .

La fente palatine se situe au niveau du palais. Le palais est composé d’une partie molle (ou voile du palais) et d’une partie dure. Il existe plusieurs types de fentes. On retrouve la fente palatine incomplète qui part de la luette jusqu’au milieu du palais et qui divise le palais mou en deux parties. Il y a également la fente palatine complète unilatérale qui va de la luette à une des deux fosses nasales, et la fente palatine complète bilatérale qui suit le même chemin que la précédente mais qui rejoint les deux fosses nasales. Ces deux dernières sont également des fentes labiales. (Wikipedia Cleft lip and cleft palate) Le voile du palais possède plusieurs rôles notamment pour l’alimentation et la déglutition mais également au niveau auditif. Ce voile est connecté avec la trompe d’Eustache, structure qui relie l’oreille moyenne au rhinopharynx, elle permet d’égaliser la pression de part et d’autre du tympan (El Hachem, 2012). En cas de fente palatine, les individus ont des risques de faire fréquemment des otites séro-muqueuses. Ces otites peuvent entraîner une perte auditive. De plus, les muscles du voile du palais sont communs à la trompe d’Eustache. (CHU de Nantes) Par ailleurs, le voile du palais a également un rôle dans la phonation. Il permet de distinguer les sons nasaux, des sons oraux. Sans  cette distinction, l’articulation devient compliquée. Au vu de ces éléments, on comprend aisément que les atteintes orofaciales de ce syndrome ont un impact à la fois sur l’audition et sur le langage oral.

Table des matières

I. Introduction
II. Le syndrome de Stickler
A. Définition et caractéristiques du syndrome
1. Atteinte oculaire
2. Atteinte auditive
3. Atteinte orofaciale
4. Atteinte squelettique
B. Epidémiologie
C. Sémiologie psychomotrice générale
III. La Psychomotricité
A. Histoire de la psychomotricité
B. Prise en charge générale
C. Travail pluridisciplinaire
D. Guidance parentale
IV. Présentation de l’institut et de l’équipe pluridisciplinaire
A. L’institut
B. L’équipe pluridisciplinaire
V. Etude du cas clinique : Julien
1. Anamnèse Présentation générale de Julien
2. Environnement familial
3. Eléments médicaux
B. Bilan psychomoteur et projet thérapeutique initial
1. Bilan psychomoteur
2. Projet thérapeutique
C. Bilan et projet thérapeutique d’évolution
1. Bilan psychomoteur révisé
2. Projet thérapeutique
D. La prise en soin
VI. Intervention psychomotrice mise en place
A. Auprès des parents
1. Rencontre avec Madame
2. Soutien à la parentalité
B. Au sein de l’équipe pluridisciplinaire
1. Milieu soignant et socio-éducatif
2. Milieu scolaire
VII. Comment le psychomotricien s’inscrit dans l’accompagnement d’un enfant atteint du syndrome de Stickler ?
A. Analyse du fonctionnement de l’enfant
B. Relaxation
C. Fonctions exécutives
D. Renforcement positif
E. Limites et contre-indications
VIII. Quelle est la place du psychomotricien dans l’environnement de ces enfants ?
A. Dans l’environnement familial
B. Dans l’environnement des soins
C. Changements liés au contexte sanitaire
IX. Conclusion
X. Bibliographie

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