Le diagnostic prénatal et les CPDPN

Le diagnostic prénatal et les CPDPN

 Le pronostic 

Un problème qui se pose assez fréquemment est d’annoncer un pronostic précis. En effet, ce pronostic est très variable selon l’anomalie (visualisation à l’échographie, antécédents familiaux…). La difficulté d’annoncer un devenir précis varie aussi selon l’affection dont est atteint le fœtus. Mais quelque soit la pathologie fœtale, les couples ont besoin de savoir ce que donnera cette affection.En effet, lors d’une annonce difficile, les parents se projettent dans l’avenir : vont-ils réussir à vivre cela ? Ils veulent savoir si leur enfant marchera, s’il pourra aller à l’école, s’il aura une vie sociale « comme les autres ». Les parents ont besoin de connaître le devenir de cet enfant et de cette grossesse. C’est souvent la première question qu’ils posent à l’annonce d’une malformation.
Voici quelques paroles de parents :
– « Le diagnostic est sorti : « votre bébé a une dilatation bilatérale des deux bassinets ». Je dis alors : « avec un décodeur, ça donne quoi ? » Et l’on me répond : 80% de possibilité que votre enfant soit trisomique ». » Mot d’une maman.
– « Mais le fait de rester dans le doute nous semblait difficile à vivre, surtout vis à vis de nos autres enfants. Nous avons souhaité savoir pour nous préparer, pour préparer nos enfants, notre famille, nos amis. […] Par la suite, nous [avons rencontré] tout de même un médecin généticien compréhensif qui nous [a redonné] de l’espoir : « oui, votre enfant vous sourira, il vous parlera, il pourra faire du vélo … » Elle [a dédramatisé] le handicap et cela nous [a fait] du bien de l’entendre. » Un couple ayant un enfant atteint de trisomie .
Selon le type d’anomalie, le pronostic peut être difficile à évaluer.
Par exemple, lors d’une dysgénésie du corps calleux, le pronostic et le degré de handicap ne se chiffre pas en percentile, ni en déviation standard ; il n’a pas de rapport avec la taille mesurable de cette structure. On ne peut prédire un pronostic précis en lien avec le degré d’atteinte.
Quand il s’agit d’une anomalie chromosomique, le pronostic est plus simple à établir. Cependant dans les remaniements chromosomiques, il est parfois difficile de donner un pronostic sûr : on ne sait pas toujours ce que va donner une anomalie chromosomique, si elle sera équilibrée ou non…
Mais il ne faut pas oublier que, dans l’esprit des parents, anomalie chromosomique veut forcément dire handicap sévère. A contrario, un caryotype normal sous-entend normalité. Même lors d’un diagnostic prénatal dans le cadre d’une maladie génétique familiale, le pronostic n’est pas certain. Certaines maladies s’aggravent au fil des générations mais on ne peut prédire de quelle manière. Le phénotype de l’enfant et les manifestations cliniques ne sont pas prédits par le génotype.

Table des matières

1. Abréviations
2. Introduction
3. Généralités
3.1. Le diagnostic prénatal et les CPDPN
3.1.1. Définition
3.1.2. Dépistage
3.1.3. Composition des CPDPN
3.1.4. Rôle et activités.
3.1.5. Législation française
3.2. L’annonce
3.2.1. L’annonce et ses conséquences
3.2.2. Le pronostic
3.2.3. L’annonce dans le cadre d’antécédents
3.2.4. L’annonce dans le cadre d’un dépistage par marqueurs sériques
3.2.5. L’annonce dans le cadre de l’échographie
3.2.6. La place de l’échographiste
3.2.7. La place du généticien
3.2.8. La place de la sage-femme
4. Méthodologie
5. Résultats
5.1. Etude :  » Annonce et prise en charge du pied bot varus équin idiopathique  »
5.1.1. Objectif
5.1.2. Population
5.1.3. Méthode
5.1.4. Résultats
5.2. Etude :  » Prenatal diagnosis of cerebral malformation with an uncertain prognosis: a study concerning couple’s information and consequences on pregnancy  »
5.2.1. Objectif
5.2.2. Population
5.2.3. Méthode
5.2.4. Résultats
5.3. Etude :  » Impact parental de l’échographie 3D/4D des
fentes labiopalatines  »
5.3.1. Objectif
5.3.2. Population
5.3.3. Méthode
5.3.4. Résultats
6. Discussion
7. Conclusion
Bibliographie
Annexes

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